5) Millest on põhjustatud mitokondriaalsed haigused? 6) Millised on mitokondriaalsete haiguste eripärad? NB! Mitokondriaalsed haigused on põhjustatud mitokondriaalse DNA punktmutatsioonidest kindlas koes VI Suguliitelised geenid 1) Millised geenid on suguliitelised geenid? 2) Millised haigused on suguliiteliselt päranduvad haigused ja millest nad on põhjustatud? 3) Teada põhilisi suguliitelisi haiguseid (Duchenne lihasdüstroofia, hemofiilia A ja B, daltonism) ja tunda need loetelust ära VII Kromosoomhaigused 1) Mis on kromosoomhaigus? 2) Kuidas jaotatakse kromosoomhaiguseid? 3) Mis on autosoomsündroomid? 4) Mis on gonosoomsündroomid? 4) Teada põhilisi kromosoomhaiguseid: a) autosoomsündroome (Downi, Edwardi, Patau sündroom) ja mis neid põhjustab (vastavalt 21, 18 ja 13 kromosoomi trisoomia);
.. ühe geenipaari pärandumist..., mis fenotüübilt avaldub tunnuste edasikandumises järgmisse põlvkonda. 4.Generatiivsed mutatsioonid päranduvad järglastele ...sugulisel ...teel, somaatilised mutatsioonid aga.... vegetatiivsel paljunemisel..... 5.Variatsioonirida ja variatsioonikõver iseloomustavad eelkõige ...mittepärilikku... muutlikust. 3 Vasta küsimustele. 1. Mida nimetatakse daltonismiks? Daltonism on üks inimese enamlevinumaid suguliitelisi puudeid mis põhjustab punarohepimedust. 2. Mis on tinglikult letaalsed mutatsioonid? Tinglikult letaalne mutatsioon - mutatsioon, mis põhjustab surma ainult homosügootses olekus. 3. Spontaansed mutatsioonid, indutseeritud mutatsioonid, generatiivsed mutatsioonid, somaatilised mutatsioonid. Kus nad tekivad? Spontaansed mutatsioonid tekivad iseeneslikult organismi normaalses elukeskonnas, indutseeritud mutatsioonid on mutatsioonid, mis
mitokondriaalsed haigused) 1. Mis on autosoom ja mis on gonosoom? Autosoom e. Kehakromosoom, genosoom e. sugukromosoom 2. Millised geenid on suguliitelised geenid? Neid sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid nimet. Suguliitelisteks geenideks. Sootunnused, sooga mitteseotud tunnuseid 3. Millest on põhjustatud suguliitelised haigused? Mutatsioonidest suguliitelistest geenidest 4. Kuidas jaotatakse (eristatakse) suguliitelisi pärilikke haigusi ja kuidas nad võivad päranduda? X – liitelased. Nad võivad päranduda kas dominantselt või retsessiivselt. 5. Millest on põhjustatud X-liitelised pärilikud haigused? X-liitelised pärilikud haigused on põhjustatud X-kromosoomis asuvatest geenimuutustest. Vaimse alaarenguga nähud. 6. Nimeta 3 X-liitelist dominantset haigust? Retti sündroom, Vitamiin D resistentne rikettsia, Fragiilne X sündroom e. Martin-Belli sündroom 7
2) Teada põhilisi monogeenseid retsessiivseid autosomaalsed haigusi (albinism, fenüülketonüüria, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, klassikaline galaktoseemia) ja tunda need loetelust ära 3) Teada põhilisi kromosoomhaiguseid (Downi, Edwardi, Patau sündroom) ja mis neid põhjustab (vastavalt 21, 18 ja 13 kromosoomi trisoomia) Down – 21. Kromosoomi trisoomia. Edward- 18. Kromosoomi trisoomia. Patau – 13. Kromosoomi trisoomia. 4) Teada suguliitelisi haiguseid (hemofiilia A ja B, daltonism) ja tunda need loetelust ära. Hemofiilia A- on määratud retsessiivse alleeliga, mis asub X kromosoomis (X h ). VIII faktori puudus või defekt. Haigestuvad poisslapsed, tütarlapsed on edasikandjad. Hemofiilia B- IX faktori puudulikkusest. Daltonism - määratud retsessiivse alleeliga X kromosoomis (X d ). IV Mitokondrid ja mitokondriaalsed haigused Mitokonder - kahekordse membraaniga ümbritsetud organellid.
Sugukromosoomid- määravad isendi soo. Nende arv on mõlemal sool erinev. Inimese sugukromosoomid on X ja Y. Inimese 46-st kromosoomist 44 kehakromosoomid e. autosoomid ja 2 on sugukromosoomid. Naine XX ja mees XY. X- kromosoom on suurem kui y ja sisaldab rohkem geene. Neid X-kromosoomi geene, mida y- s ei ole nim. suguliiteliseks geenideks. Meestel on nad ühekordselt ja avalduvad igal juhul, ka retsessiivsel kujul. Seetõttu esineb meestel palju sagedamini retsessiivseid suguliitelisi haigusi. Daltonism - puna - rohe värvipimedus Hemofiilia - verehüübimatus, suguliitelinepuue, tuleneb retsessiivsetest algalleelidest X- kromosoomis (joonis vihikus) 5. Millest tuleneb kombinatiivne muutlikkus? Mutatsiooniline muutlikkus; mutageenid. Milles seisnevad geenmutatsioonid? Näiteid haigustest. Millal geenmutatsioonid fenotüübis ei avaldu? Millest tulenevad kromosoommutatsioonid? Näiteid haigustest. Genoommutatsioonid? Näiteid haigustest
Ühes rakus endas on sugukromosoomid (sisaldavad geene, mis määravad sootunnuseid) ja autosoomid (kromosoomid, mis ei sisalda sootunnuseid määravaid geene). Kui sugukromosoomid on ühesugused siis on organism monogameetne ja heterogameetne, kui on erinevad. Naine on homogameetne ja mees heterogameetne. Suguliiteline pärandumine X kromosoomis on suguliitelised geenid, mis ei määra sugu ja põhjustavad suguliitelisi haigusi. Enamus haigusi on retsessiivsed, v.a rahhiit. Päranduvad edasi naisliini pidi ja haiged on mehed. Hemofiilia on määratud retsessiivse alleeliga, mis asub X-kromosoomis.(Xh) Hemofiiliat mittemäärav geen on dominantne.(XH) Ülesanne: Naine on terve, samuti mees. Peres 1 hemofiilia haige poeg ja terve tütar. Tee ristamisskeem, leia vanemate ja laste genotüübid. Milliste genotüüpidega lapsi võib sündida? Naine-XH X_ Mees-XH Y
Tingitud on see juhuslike hälvete suuremast mõjust. 26.Suguliiteline pärilikkus. Sugupoolega piiratud tunnused. Tunnuseid, määravad geenid asuvad sugukromosoomides ja need päranduvad edasi kas X või Y kromosoomiga. nim.suguliitelisteks.Sellised geenid asuvad peamiselt X-kromosoomis. Seepärast avaldub retsessiivne aleel suguliiteliste geenide korral alati heterogameetsetel (XY) sugupoolel, sest vastav geen on ühekordses doosis, ainult X-kromosoomis. Suguliitelisi tunnuseid ei või ära segada sugupoolega piiratud tunnustega. Soogapiiratud on määratud selliste geenidega, mille toime avaldumine sõltub suguhormoonidest. Nende fenotüübiline efekt on seega piiratud ühe või teise sugupoolega. Niisugusteks tunnusteks on näit. Sekundaarsed sugutunnused: erinev sabasulgede kuju kanal ja kukel, isasloomadele iseloomulik temperament ja kehaehitus, imetajatel emasloomade piimanäärme areng, emaslindude munemisvõime. 27. Dihübriidne ristamine
Naine + testosteroon = mehelikud tunnused naistel e. maskulisatsioon. Mees + östrogen = naisestumine e. feminisatsioon. Sugukromosoomides leiduvad geenid: · teatud sugukromosoomides leiduvad geenid osalevad sootunnuste kujunemises(organismide sugu määravad ka autosoomides leiduvad geenid) · sugukromosoomides on ka neid geene, mis vastutavad eiste, sooga mitteseotud tunnuste kujunemise eest(suguliitelised geenid). [X kromosoomides on suguliitelisi geene rohkem). Geenide aheldatus ja geenivahetus: Thomas Morgan avastas 20 saj algul. Ta lõi pärilikkuse kromosoomiteooria : · geenid asuvad kromosoomides. · Geenid on kromosoomide lineaarselt järjestatud.(geenidel on kromosoomides kindel järjekord) · Ühes kromosoomis asetsevad geenid päranduvad enamasti koos e. aheldunult. · Geenide aheldatus pole absoluutne, ja see võib muutuda geenivahetuse käigus.
Terve naine Mõisted Geen Alleel Dominantne alleel Retsessiivne alleel Suguliitelised haigused Suguliitelised geenid Analüüsiv ristamine Intermediaarsus Mendeli esimene ja teine seadus Heterosügoot ja homosügoot Genotüüp Fenotüüp Hemofiilia Daltonism Autosoomid ja sugukromosoomid Selgita kuidas määratakse viljastumisel inimese sugu x-kromosoomiga seemnerakk viljastab siis naine y-kromosoomiga seemnerakk viljastab siis mees miks esineb meestel suguliitelisi haigusi rohkem kui naistel miks tegi mendel katseid hernestega kt küsimused pärilik ja mittepärilik muutlikkus? kombinatiivne ja mutatsiooniline muutlikkus geen-, kromosoom- ja genoom- mutatsiooni polüploitsus indutseeritud ja spontaansed mutatsioonid somaatilised ja generatiivsed mutatsioonid reaktsiooninorm kaksikute meetod downi sündroom mutatsioon mutageen ja kantserogeen (3 näidet) pärilik haigus ja päriliku eelsoodumusega haigus (näited)
Daltoonikuid on meeste seas tunduvalt rohkem kui naiste seas. Naisdaltoonik voib sundida ainult juhul, kui meesdaltoonik on abiellunud naisdaltoonikuga voi daltonismi geeni kandva naisega. Selliseid juhuseid on uldiselt vaga harva. Sagedamad on juhused, kus naine parandab oma daltonismigeeni pojale. On ju meesterahvad selle geeni suhtes hemisugoodid (st. kannavad pool vajaminevatest geenidest; nad pole selle tunnuse osas ei homo-ega heterosugoodid). Uks vaga harva esinevaid suguliitelisi tunnuseid inimesel (ja loomadel) on hemofiilia ehk veritsustobi. Ka seda haigust kandvad retsessiivsed geenid paiknevad X-kromosoomis. Hemofiilikud hukkuvad tavaliselt lapse-voi noorukieas ja seeparast saavad meeshemofiilikud vaga harva anda jarglaskonda. Naishemofiilikuid peaaegu ei esine, sest nad saavad sundida ainult meeshemofiiliku ja selle tunnuse osas heterosugootse naise abielust. Suguliitelisi tunnuseid pollumajandusloomadel on uuritud upris vahe. Sagedasemaks
Naine + testosteroon = mehelikud tunnused naistel e. maskulisatsioon. Mees + östrogen = naisestumine e. feminisatsioon. Sugukromosoomides leiduvad geenid : · teatud sugukromosoomides leiduvad geenid osalevad sootunnuste kujunemises(organismide sugu määravad ka autosoomides leiduvad geenid) · sugukromosoomides on ka neid geene, mis vastutavad eiste, sooga mitteseotud tunnuste kujunemise eest(suguliitelised geenid).[X kromosoomides on suguliitelisi geene rohkem) Geenide aheldatus ja geenivahetus : - Thomas Morgan avastas 20 saj algul. - Ta lõi pärilikkuse kromosoomiteooria : · geenid asuvad kromosoomides. · Geenid on kromosoomide lineaarselt järjestatud.(geenidel on kromosoomides kindel järjekord) · Ühes kromosoomis asetsevad geenid päranduvad enamasti koos e. aheldunult. 6
Daltoonikuid mehi on võrratult enam kui daltoonikid naisi. Naisdaltoonik võib sündida ainult juhul, kui meesdaltoonik on abiellunud naisdaltoonikuga või daltonismi geeni kandva naisega. Selliseid juhuseid on üldiselt väga harva. Sagedamad on juhused, kus naine pärandab oma daltonismigeeni pojale. On ju mehed selle geeni suhtes hemisügoodid (st kannavad poolt vajaminevatest geenidest; nad pole selle tunnuse osas ei homo- ega heterosügoodid). Üks väga harva esinevaid suguliitelisi tunnuseid inimesel (ja loomadel) on hemofiilia ehk veritsustõbi. Ka seda haigust kandvad retsessiivsed geenid paiknevad X-kromosoomis. Hemofiilikud hukkuvad tavaliselt lapse- või noorukieas ja seepärast saavad meeshemofiilikud väga harva anda järglaskonda. Naishemofiilikuid peaaegu ei esine, sest nad saavad sündida ainult meeshemofiiliku ja selle tunnuse osas heterosügootse naise abielust. Suguliitelisi tunnuseid põllumajandusloomadel on uuritud üpris vähe. Sagedasemaks
produktiivsuses, vastupidavuses jms, kuid viljakus (sigimisvõime) on kas oluliselt langenud või kadunud; sellise heteroosi klassikaliseks näiteks on muul. Inbriidingu koeffitsient - (Sewall Wright) F= (1/2)n +(1/2)n (iga inbriidse silma jaoks ja lõpptulemuseks need liita). Suguluse koeffitsient - 2*F Geenide osa, mis on kahel järglasel saadud ühiseellaselt. 50. Mis on suguliitelise pärandumise eripärad? (Suguliitelisi geene pärandavad sugupooled eri sugu järglastele erinevalt?) ja suguliitelised tunnused avalduvad järglastel erineva sagedusega vi on piiratud ühe sugupoolega. Mendelismi lahknemissuhted ei kehti. 51. Mis on sooga piiratud tunnused ja soost sltuvad tunnused. Sooga piiratud tunnused - avalduvad vaid ühel sugupoolel Soost sõltuvad tunnused - nt. Kiilaspäisus meestel dominantne, naistel retsessiivne; tunnused seostuvad järglaste sooga ja erinevad eri sugude puhul eri sagedusega. 52
· toruluude pikkus (meestel pikemad) Naine + testosteroon = mehelikud tunnused naistel e. maskulisatsioon. Mees + östrogen = naisestumine e. feminisatsioon. Sugukromosoomides leiduvad geenid : · teatud sugukromosoomides leiduvad geenid osalevad sootunnuste kujunemises(organismide sugu määravad ka autosoomides leiduvad geenid) · sugukromosoomides on ka neid geene, mis vastutavad eiste, sooga mitteseotud tunnuste kujunemise eest(suguliitelised geenid).[X kromosoomides on suguliitelisi geene rohkem) Geenide aheldatus ja geenivahetus : - Thomas Morgan avastas 20 saj algul. - Ta lõi pärilikkuse kromosoomiteooria : · geenid asuvad kromosoomides. · Geenid on kromosoomide lineaarselt järjestatud.(geenidel on kromosoomides kindel järjekord) · Ühes kromosoomis asetsevad geenid päranduvad enamasti koos e. aheldunult. · Geenide aheldatus pole absoluutne, ja see võib muutuda geenivahetuse käigus.
B.) hambaemaili pruunistumine, hambad ise on korras. Y-liitelised mutatsioonid (päranduvad isalt pojale, dominantsust-retsessiivsust välja ei tooda). Kahte tüüpi: uustekkelised- munandeid kujuneva faktori geen (viljatu, no seda ei saa ju edasi anda), kõrvalestade liigkarvalisus. Riigieksami küsimused: pildilt kromosoomistikult mehe v naise äratundmine. Teha skeem ja põhjendada, miks sünnib naisi ja mehi ühepalju. On teada, et mehed põevad teatud suguliitelisi haigusi rohkem, miks ja tooge üks näide. Ahendlunud pärandumine ja geenivahetus Thomas Morgan, kelle uurimisobjektiks olid äädikakärbsed. Äädikakärbse kui uurimisobjekti eelised: 1. vähe kromosoome, 4 paari; 2. Selgelt eristuvad tunnused, 3. Kiire paljunemine (uus põlvkond tuleb mõne nädalaga), suur järglaskond (50 100 järglast); 4. Lihtne pidada; 5. Fenotüübiliselt väga hästi läbi uuritud (inimene, äädikakärbes, laborihiir); 6. Loomakaitsjate huvi ei pälvi.
Kolmenukleotiidse deletsiooni või insertsiooni tagajärjel jääb alles algne lugemisraam, küll on aga sünteesitud polüpeptiid vastavalt kas ühe aminohappe võrra lühem või pikem. Spontaansete mutatsioonide tekkesagedust mõjutavad: 1) DNA replikatsiooni täpsus; 2) DNA reparatsiooni efektiivsus; 3) Mutageensete faktorite olemasolu ja hulk keskkonnas. Kemikaalide poolt indutseeritud mutagenees 1927. a. näitas H. J. Muller, et röntgenkiirgus indutseerib äädikakärbsel suguliitelisi retsessiivseid letaalseid mutatsioone. Lisaks kiirgusele tõstavad mutatsioonisagedust rakus ka mitmesugused DNA-d kahjustavad ja modifitseerivad kemikaalid. Näiteks sinepigaas, mida kasutati II Maailmasõjas keemiarelvana, on mutageen. Sinepigaasi mutageense toime avastas Charlotte Auerbach'i uurimisrühm, kuid nende tulemusi ei avaldatud enne kui sõja lõppedes. Nii sinepigaas kui ka teised
Kolmenukleotiidse deletsiooni või insertsiooni tagajärjel jääb alles algne lugemisraam, küll on aga sünteesitud polüpeptiid vastavalt kas ühe aminohappe võrra lühem või pikem. Spontaansete mutatsioonide tekkesagedust mõjutavad: DNA replikatsiooni täpsus; DNA reparatsiooni efektiivsus; Mutageensete faktorite olemasolu ja hulk keskkonnas. Kemikaalide poolt indutseeritud mutagenees 1927. a. näitas H. J. Muller, et röntgenkiirgus indutseerib äädikakärbsel suguliitelisi retsessiivseid letaalseid mutatsioone. Lisaks kiirgusele tõstavad mutatsioonisagedust rakus ka mitmesugused DNA-d kahjustavad ja modifitseerivad kemikaalid. Näiteks sinepigaas, mida kasutati II Maailmasõjas keemiarelvana, on mutageen. Sinepigaasi mutageense toime avastas Charlotte Auerbach'i uurimisrühm, kuid nende tulemusi ei avaldatud enne kui sõja lõppedes. Nii sinepigaas kui ka teised
annaabi.ee 
