RNA molekul. * Mis tekib: mRNA, rRNA, tRNA molekulid 4.DNA molekuli järgi RNA molekuli moodustamine. G>C / T>A / A>U / C>G 5.Translatsioon e. valgu süntees * toimub ribosoomis * lähteained mRNA, aminohapped, tRNAd, mis viivad aminohapped ribosoomi * Mis toimub: tRNA toob kohale sobiva aminohappe. Järgmine tRNA toob kohale uue aminohappe ja AHte vahel moodustub peptiidside. Algab initsiaatorkoodonist ja lõpeb stoppkoodoni juures * Mis tekib: valk 6. Valgu moodustamine mRNA molekuli järgi G C A A U G G U A U C A U A A Met Val Ser . Met Val Ser < valk 7. Geneetiline kood valgu süntees tugineb geneetilisele koodile. Koodon- koodonid on 3 järjestikust nukleotiidi RNA ahelas Antikoodon seostub valgusünteesi mRNA koodoniga.
Tööleht: Pärilikkuse molekulaarsed alused I Vasta küsimustele: (7p) 1. Mis on pärilikkus? 2. Palju on inimese keharakkudes kromosoome? 3. Nimeta inimesel esinevaid tunnuseid, mille kujunemisele on keskkonnal suur mõju 4. Mis on maatritssüntees, too näiteid. 5. Kas ja kuidas mängib geenide avaldumises rolli meid ümbritsev keskkond? 6. Kui palju on inimese sugurakkudes kromosoome? 7. Millega tegeleb geneetika? II Võrdle replikatsiooni ja transkriptsiooni. Too välja erinevused ja sarnasused. (8p) III Paranda vead: (2p) a) mRNA molekuli kolm järjestikust nukleotiidi määravad ära ühe kindla aminohappe valgu molekulis. Seda vastavust nimetatakse komplementaarsuse printsiibiks. b) Ühele nukleotiidile vastavat mRNA molekuli aminohapp...
Tööleht: Pärilikkuse molekulaarsed alused I Vasta küsimustele: 1. Mis on pärilikkus? Pärilikkus on organismide omaduste edasikandumine (pärandumine) mittesugulisel või sugulisel paljunemisel. 2. Kuidas on seotud mõisted geen, pärilikkusaine, kromosoom? Kromosoom sisaldab parilikku informatsiooni,Kromosoom koosneb pärilikkusaine molekulist,mis on valguga kokku pakitud, 3. Kui palju on inimese sugurakkudes kromosoome? Igas sugurakud on 23 kromosoomi 4. Millega tegeleb geneetika? Geneetika uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi 5. Too näiteid inimesel esinevatest tunnustest, mille kujunemisele on keskkonnal suur mõju. Organismi tunnused kujunevad geenide ja keskkonna koosmõjus. Ka haigestumine võib olla tingitud nii pärilikkusest, keskkonnast kui ka geenide ja keskkonna koosmõjust. 6. Millist rolli mängib geenide avaldumises meid ümbritsev keskkond? Too näide. Keskkond k...
4.Ribosoomis, kahe kõrvuti asetseva aminohappe vahele sünteesitakse peptiidside. 5.Dipeptiid vabaneb tRNAst ning jääb teisena ribosoomi sisenenud tRNA molekuli külge. 6.t-RNA nihkub koos mRNAga ribosoomi suhtes edasi ja teeb ruumi uuele (3) t-RNA. 7.Ribosoomi siseneb järgmine tRNA (3), mis toob endaga kaasa uue aminohappe. 8. RIbosoomis, kahe kõrvuti asetseva tRNA molekuli otstes olevate aminohapete vahele sünteesitakse jälle peptiidside. 9. Protsess kestab stoppkoodoni saabumiseni. 10. Stoppkoodoniga ühineb ensüüm, mis lahutab ribosoomist tRNA, mRNA ja sünteesitud valgu.
Tööleht: Pärilikkuse molekulaarsed alused I Vasta küsimustele: (7p) 1. Mis on pärilikkus? - Tunnuste edasikandumine (pärandamine) vanemorganismidelt järglastele. 2. Palju on inimese keharakkudes kromosoome? - Inimese keharakkudes on 46 kromosoomi. 3. Nimeta inimesel esinevaid tunnuseid, mille kujunemisele on keskkonnal suur mõju - 4. Mis on maatritssüntees, too näiteid. - Matriitssüntees – DNA, RNA ja valgud sünteesitakse olemasolevate molekulide ahelate alusel, mis määravad sünteesitavate molekulide monomeeride järjestuse. Nt. transkriptsioon ja replikatsioon. 5. Kas ja kuidas mängib geenide avaldumises rolli meid ümbritsev keskkond? - Keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist. Seejuures ei saa keskkonnatingimused ilma vajalike geenideta tunnust välja arendada. 6. Kui palju on inimese su...
mRNA tranlastioon toimub 5'-> 3' suunal, mistõttu lisatakse aminohappeid polüpeptiidahela C-terminusse. Translatsiooni mehhanism: Peptidüül-tRNA asub ribosoomi suure alaühiku P-kohas. Aminoatsüül-tRNA seostub A-kohta. Toimub peptiidsideme moodustumine. Elongatsioonifaktor G mõjul liigub mRNA kolme aluse võrra edasi, erinevad tRNA-d liiguvad erinevatesse saitidesse ning algab uus tsükkel. Translatsioon lõpeb siis kui valguline vabastusfaktor tunneb A-kohas oleva stoppkoodoni (millega komplementaarsed tRNA molekulid puuduvad) ära ning toimub peptidüül-tRNA hüdrolüüs. Toimub ribosoomi disassotsieerumine, mille tulemusel vabanevad tRNA ja mRNA molekulid. 15. Kirjeldage nii üksikasjalikult kui suudate informatsiooni edastamist närvisüsteemis. Närvirakk omab puhkeseisundis membraanipotentsiaali puhkepotentsiaali. Raku sisemembraanil on negatiivne, välismembraanil aga positiivne laeng
asunud tRNA, mis ei ole enam AH-ga seotud, liigub E-saiti. Ribosoom liigub EF-G toimel mRNA molekulil kolme nukleotiidi võrra edasi mRNA 3' otsa suunas, tarbides GTP energiat ning A-sait jääb vabaks, seondumaks järgmise aminoatsüül-tRNA molekuliga. 68. Kirjeldage translatsiooni terminatsiooniprotsessi. Translatsioon termineerub, kui terminatsioonifaktorid tunnevad A-saidis ära stoppkoodoni. Bakteris RF1 tunneb ära UAG ja RF2 UGA ning mõlemad tunnevad ära UAA. Eukarüootides on ainult eRF, mis tunneb ära kõik 3 koodonit. · A-saiti sisenenud RF muudab peptidüültransferaasi aktiivsust ja peptidüültransferaas lisab polüpeptiidahela viimase aminohappe karboksüülrühmale vee molekuli · Vabaneb valmis polüpeptiidahel P-saidis asuvalt tRNA molekulilt ning vaba tRNA liigub ribosoomi E-saiti
vastavalt koodonite infole. Igale koodonile toob tRNA molekul vastavalt järjestusele aminohappe. o terminatsioon - translatsiooni lõpetab stop-koodon, mis annab ribosoomile märku mRNApealt alla hüpata. 20. Translatsiooni terminatsioon protsess, mille käigus lõpuni sünteesitud polüpeptiid ribosoomist vabaneb ning 70S ribosoom laguneb subühikuteks (leiab aset kui jõutakse stoppkoodoni juurde). Lühidalt. Polüpeptiidahela sünteesi lõpetamine 21. Geeniekspressiooni regulatsioon Geeniekspressioon e geeni avaldumine on organismi geneetilise info avaldumise protsess. Selle käigus avaldub geenides sisalduv pärilik materjal RNA või valguna. Geeniekspressiooni algprodukt on DNA, vaheprodukt RNA ja lõpp-produkt valk. Sellel on 3 olulisemat etappi: o Geenist mRNA jäljendi loomine e transkriptsioon
või deleteerumisel DNA-st, mille tagajärjel muutub koodi lugemise raam. Muutub kogu polüpeptiidahela koostis – muutub kogu polüpepiidi koostis ja funktsioon. Punktmutatsioonid võivad olla: Sünonüümsed– koodon määrab sama aminohapet – polüpeptiidi funktsioon ei muutu Missens mutatsioonid – muutub koodoni tähendus, määrab teist aminohapet, muutub mittefunktsionaalseks Nonsens mutatsioonid – viivad stoppkoodoni tekkele – muutub mittefunktsionaalseks 75. Ames´i test kemikaalide mutageensuse uurimiseks. See meetod põhineb bakterite histidiini suhtes auksotroofsete mutantide reverteerumissageduste mõõtmisel tingimustes, kus bakterite kasvukeskkonda on lisatud uuritavaid kemikaale. Mida mutageensem on kemikaal, seda suuremal hulgal tekib bakteripopulatsiooni revertante (bakterirakke, kes on võimelised kolooniaid moodustama
AUA vastab isoleutsiinile AUA vastab metioniin UGA on stoppkoodon UGA vastab trüptofaanile Arginiinil 6 koodonit Arginiinil 4 koodonit 3 stoppkoodonit (UAA, UAG, UGA) 4 stoppkoodonit (UAA, UAG, AGA, AGG) Valku saab sünteesida vähemate tRNAdega tRNAdel antikoodoni 1. kohal U ei ole ühekoodonilisi AH vastavusi kood on lihtsustunud ja saab läbi vähemate tRNA-dega. Teistes organismides on sage UGK stoppkoodoni asendus UGA Trp koodoniga. Neil organismidel on 2 stoppkoodonit. Pärmseentel (Candida perekond) – leutsiini CUG transleerimine seriinina. CUG koodonit transleerib seriini tRNA antikoodoniga CAG. CAG lülitab peptiidahelasse nii seriini kui leutsiini (leutsiini väikse sagedusega) – erakordne. Taimemitokondris on UGK (erinev inimesest): Stop → UAA, UAG, AGA, AGG Met → AUA, UAU Ile → AUC, GAU, AUU DNA – tRNA – mRNA – valk
funktsiooni? Punktmutats muutused geeni tasemel. Asendusmutatsioonid aluspaaride asendus DNA järjestuses. Transitsioonid puriin asendub puriiniga (A G) või pürimidiin pürimidiiniga (C T). Transversioonid puriin asendub pürimidiiniga või vastupidi (T G ja A C asendused). Sünonüümsed mut koodon määrab sama aminohapet; missens mut muutub koodoni tähendus, määrab teist aminohapet; nonsens mut viivad stoppkoodoni tekkele; raaminihke mut muutub lugemisraam ja seetõttu ka valgu aminohappeline järjestus. 74. Ames´i test kemikaalide mutageensuse uurimiseks. Meetod põhineb bakterite histidiini suhtes auksotroofsete mutantide reverteerumissageduste mõõtmisel tingimustes, kus bakterite kasvukeskkonda on lisatud uuritavaid kemikaale. Mida mutageensem on kemikaal, seda suuremal hulgal tekib bakteripopulatsiooni revertante (bakt.rakke, mis on võimelised kolooniaid
tavalisem. · Tsütosiini deaminatsioon: C->U · Depurinatsioon viib deletsioonini · Alküleerivad ühendid rikuvad guaniini ära · Aluspaaride analoogia · T dimeerub UV toimel · metülatsiooni vead: adeniin -> hüpoksantiin · replikatsiooni, rekombinatsiooni vead Võib jagada veel funktsiooni kaotavad mutatsioonid (retesessiivsed nt geeni deletsioon, geenistr. muutus mRNA stabiilsuse muut, lugemisraami nihe, stoppkoodoni teke jne.) või funktsiooni muutvad (dominantsed üleekspressioon, retseptor pidevalt aktiveeritud, uus substraat, ioonkanalite funkts. Muut; geenidoosi efekt duplikatsioonide tõttu jne) mutatsioonid. Nomenklatuur: · aminohappe asendus: R117H [positsioonis 117 R->H] · nukleotiidi asendus: · 621+1(G->T) [621 on eksoni viimane ja +1 introni esimene nukleotiid; +1 positsioonis toimus G->T]; · 621-1(G->T) [621 on eksoni esimene ja -1 introni viimane nukleotiid; -1 positsioonis
funktsioon, mille tagajärjeks on üksikuid mittepaardunud nukleotiide sisaldavate märklaud- mRNAde translatsiooniline repressioon. Tsütoplasmaatiline polüadenüleerimine - vastusena välissignaalile hakatakse mõnede mRNAde lühikesi polü(A)-sabasid pikendama, see stimuleerib nende mRNAde translatsiooni. NMD (non-sense mediated decay) ühe või enama eksoni vahelejätmine, mis põhjustab ekson-intron liidese vahetus 3' läheduses stoppkoodoni sissetuleku - ja teised mRNA järelevalve mehhanismid hoiavad ära ebaõigelt protsessitud mRNAde translatsiooni. mRNA lokalisatsiooni regulatsioon lubab sünteesida valke teatud tsütoplasma regioonides, tavaliselt on mRNA lokalisatsiooni määravad järjestused tema 3' UTRis. 8. rRNAde ja tRNAde järeltöötlus. Pre-rRNAde geenid on kõigil eukarüootidel konserveerunud ning funktsioneerivad kui tuumakese organisaatorid. Väikesed tuumakese
Punktmutatsioonid – muutused geeni tasemel. Transitsioonid – puriin asendub puriiniga (A ↔ G) või pürimidiin pürimidiiniga (C ↔ T) Transversioonid – puriin asendub pürimidiiniga või vastupidi (nt. T ↔ G ja A ↔ C asendused) 1. Sünonüümsed mutatsioonid – koodon määrab sama aminohapet 2. Missens mutatsioonid – muutub koodoni tähendus, määrab teist aminohapet 3. Nonsens mutatsioonid – viivad stoppkoodoni tekkele 4. Raaminihke mutatsioonid – muutub lugemisraam ja seetõttu ka valgu aminohappeline järjestus Enamus kahjulikke mutatsioone populatsioonis on retsessiivsed. Dominantseid kahjulikke mutatsioone sisaldavad alleelid kõrvaldatakse loodusliku valiku teel kiiremini. 75. Ames´i test kemikaalide mutageensuse uurimiseks. 39 Bruce Ames ja kolleegid töötasid välja kiire, odava ja väga tundliku meetodi kemikaalide mutageensuse testimiseks
Inimesel on ca 500 tRNA geeni, aga nad esindavad ainult 48 erinevat antikoodonit. 2. Translatsiooni elongatsioon ehk peptiidahela pikendamine Toimub aminohapete liitmine ahelasse. Translatsiooni elongatsioon vajab energiat, mille tagab GTP hüdrolüüs GDP-ks. Kaks kesksemat elongatsiooni faktorit on EF1 ja EF2. Mõlemad seonduvad GTP-ga. Elongatsioon toimub kiirusega umbes 2 aminohapet sekundis. 3. Translatsiooni terminatsioon ehk peptiidahela lõpetamine Stoppkoodoni (UGA, UAG, UAA) esinemisel ribosoomi A-saidis ühineb sinna vabanemisfaktor. Vabanemisfaktorid (eRF - Release Factor) on valgud, mis katalüüsivad peptiidahela vabanemist ribosoomist. Nad jagunevad kahte klassi: klass 1 (RF1, RF2), ja klass 2 (RF3). Esimese klassi vabanemisfaktorid osalevad terminatsioonis ning teise klassi vabanemisfaktor osaleb ribosoomi taaskasutamisel. RF1 tunneb ära UAG koodonit ja RF2 tunneb ära UGA koodonit, mõlemad tunnevad ära UAA koodonit
taastub DNA esialgne järjestus või kui toimub uus mutatsioon, mis elimineerib esimese mutatsiooni mõju. Viimati nimetatud juhul on meil tegemist nn. supressor mutatsiooniga. Supressor mutatsioonid võivad olla nii geenisisesed kui ka geenivälised. Üks eriline tüüp geeni siseseid supressor mutatsioone on nn. nonsens supressor mutatsioonid. Selle olemus seisneb selles, et mutatsiooni tulemusena tRNA geenis muutub antikoodoni järjestus, nii et vastav antikoodon tunneb ära stoppkoodoni ning lülitab valgu molekuli aminohappe. 12 ÜLDISED REPARATSIOONISÜSTEEMID Siia rühma kuuluvad reparatsiooni süsteemid võivad parandada erinevaid vigu DNA ahelas, mis on seotud valesti paardumisega, raaminihkega, N-aluste analoogide lülitumisega DNA ahelasse jne. 1. Mismatch reparatsioonisüsteem.
annaabi.ee 
