Teaduslikud arengud kloonimise tehnoloogias Looduslikud kloonid Kloonimise tehnoloogia analüüs ei saa mööda vaadata faktist, et ka inimeste puhul saab rääkida loomulikest kloonidest ühemunaraku kaksikud, kelle sündimistõenäosus on keskmiselt 4 paari 1000 sünni kohta (Bulmer 1970). Ehkki üherakukaksikute genoom on identne (nii rakutuuma kui ka mitokondriaalne), ei ole nad siiski teineteise identsed koopiad. Erinevused nende arengus tulenevad spontaansetest mutatsioonidest ja arenguprotsessidest ning alates esimesest raku jagunemisest kuni surmani, läbivad kaksikud individuaalse ontogeneesi. Viljastumise protsessid hõlmavad geneetilise materjali ulatuslikku protsessimist ja rekombineerumist sugurakkude arenemisel (Tannert 2006). In vitro viljastamise tehnoloogia puhul võib väita, et munaraku ja spermi valik on teadlik ning inimese poolt juhitud protsess, kuid ka siis toimub rekombineerumine gameetide ja embrüo arengus väga
homoloogilised kromosoomid Kaks päriliku muutlikuse tasandit: genotüübiline ja fenotüübiline muutlikkus . Isendite genotüübilised erinevused on alati suuremad kui fenotüüpides avaldub. Mutatsioonid muutused raku geneetilises materjalis Organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioone nimetatakse spontaanseteks. Kunstlikult esile kutsutud mutatsioone nim indutseerituteks. Indutseeritud mutatsioonid ei erine oma olemuselt spontaansetest, kuid nende tekke sagedus võib olla sadu või tuhandeid kordi suurem. Mutatsioone tekitavaid keskkonnategureid nim mutageenideks. Tegureid, mis kutsuvad esile vähktõve teket, nim kantserogeenideks Valdav osa mutageene on ka kantserogeenid. Kui mutatsioonid tekivad sugurakkudes ja kanduvad edasi järglastele siis nim neid generatiivseteks mutatsioonideks. Keharakkudes tekkinud mutatsioone nim somaatilisteks.
Wolf-Hirschhorni sündroom Genoommutatsioon- homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. Downi sündroom (ekstra kromosoom, tuleneb 21. kromosoomi kolmekordusest) Spontaansed mutatsioonid - tekivad harva. Kuigi replikatsioon, mitoos ja meioos on väga täpsed protsessid, tekib neis mõnikord paratamatult vigu. Organismi normaalses elukeskkonnas tekkinud mutatsioonid. Industseeritud mutatsioonid - kunstlikult esile kutsutud, ei erine oma olemuselt spontaansetest, kuid nende tekkesagedus võim olla sadu kuni tuhandeid kordi suurem. 6. Modifikatsiooniline muutlikkus. Variatsioonirida; variatsioonikõver; reaktsiooninorm; kaksikute meetod. Vastus: Modifikatsiooniline muutlikkus - (mittepärilik muutlikkus) keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine. Variatsioonirida - mõõdetavate tunnuste ja nende esinemissageduste kasvad või kahanev
malaaria, 9. mittepärilikke haigusi,mis võivad viia loote väärarenguteni-teratogeenidest tingitud IV SELGITA,ISELOOMUSTA 1. Mida nimetatakse geneetiliseks muutlikkuseks?- muutused on toimunud päriklikkuseainega, mitmel tasandi-DNA, kromosoomilõigud, kogu genoom. 2. Millised erinevused on geneetilisel ja modifikatsioonilisel muutlikkusel?- pärilik ja mittepärilikku muutlikkus 3. Mille poolest erinevad indutseeritud mutatsioonid spontaansetest?- spontaansed on iseeneslikud, indutseeritud on kuntslikult esilekutsutud. 4. Mida iseloomustavad variatsioonirida ja-kõver?-Iseloomustavad päriliku kui ka mittepärilikku muutlikkust. Geneetiline ja modifikatsiooniline. 5. Kuidas rakendatakse kaksikute meetodit inimese geneetikas?- 6. Millistel tingimustel avaldub pärilik kurtus?- 7. Kuidas mõjutab kombinatiivne muutlikkus pärilike haiguste teket?- 8. Millised tegurid põhjustavad vähkkasvaja teket
4. Mille poolest erinevad geenmutatsioonid kromosoommutatsioonidest? Geenmutatsioonid on väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, kromosoommutatsioonid seisnevad aga kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustes. 5. Kirjeldage genoommutatsioonide tekkepõhjusi. Seisnevad homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuse muutustes. Tekkepõhjusteks võivad olla häired meioosis (kromosoomide mittelahknemine nt). 6. Mille poolest erinevad indutseeritud mutatsioonid spontaansetest? Organismi normaalses elukeskkonnas „iseeneslikult“ tekkinud mutatsioone nimetatakse spontaanseteks, mis tekivad suhteliselt harva. Indutseeritud mutatsioonid on aga eksperimendi käigus esile kutsutud ning nende tekkesagedus on suurem. 7. Kuidas on võimalik eristada generatiivseid mutatsioone somaatilistest? Generatiivsed mutatsioonid tekivad kui mutatsioonid tekivad organismi sugurakkudes ja kanduvad edasi järgmistele põlvkondadele
8) Mittepärilikud haigused salmonelloos, teetanus, borrelioos, süüfilis, nohu, entsefaliit, ABC hepatiit. 9) Mittepärilikud haigused, mis võivad viia loote väärarenguni punetised, teratogeenid, plasmotoksikoos. IV SELGITAMINE & ISELOOMUSTAMINE 1) Geneetiliseks muutlikkuseks nimetatakse organismide genotüüpide erinevust. 2) Geneetilise ja modifikatsioonilise muutlikkuse erinevused 1. võrdlev tabel. 3) Indutseeritud mutatsioonide erinemine spontaansetest mutatsioonidest 4. võrdlev tabel. 4) Variatsioonirida ja kõver iseloomustavad nii pärilikku kui ka mittepärilikku muutlikkust. 5) Kaksikute meetodi abil saab eristada pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust. 6) Pärilik kurtus avaldub, kui lapse genotüüpi satuvad retsessiivsed alleelid, mis määravad päriliku haiguse avaldumise, kusjuures vanem ei pruugi haigust põdeda, vaid võib olla haiguskandja.
säilitab mina-skeeme Imidzikujunduse eesmärk: Toetada mina-skeemi kujunemist st. kujundada mina-skeemi. Sellist, mis rajaneks brändi personaalsusel st toetaks brändi tarbimist. Alalävised aistilised assosatsioonid on universiaalsed. IMIDZ KUI KUJUTLUS Kujutlus on üldisem ja ebatäpsem kui taju. Kujutlus moodustub elementaarsetest aistilistest assotsiatsioonidest (spontaansetest mõtteseostest). Tunnetusprotsessis on kujutlus meelelise tunnetuse ja abstraktse mõtlemise vaheaste. IMIDZI KUI KUJUTLUSE OMADUSED · Mälulisus(peab olema midagi mälus enne.. mingid mälupildid, mis hakkavad konstrueerima üha täiuslikusemaks kujundiks) · Kujundlikkus · Modaalsus · Subjektiivsus · Hinnangulisus(a la hobune on mees, lehm on naine, sai on naine ja leib on mees. ehk,
antibiootikumiresistentsuse geen, eukarüootidel introneid sisaldavad geenid). Transposonid sisaldavad ka transposaasi geeni. Transposaas lõikab elemendi välja ja seob transposooni uude sihtkohta DNA-s, st transpositsioon toimub cut-paste meetodil. (heterodupleks ei moodustu, pole vajalik transposooni tiibade ja insertsioonikoha nukleotiidse järjestuse homoloogsus) Samuti on võimalik elemendi kopeerimine ja uude kohta lülitamine (copy-paste meetod) Umbes pool spontaansetest mutatsioonidest Drosophila'l on põhjustatud mobiilsete elementide sisenemisest, millest suurem osa on retrotransposoonid aga mõned ka transposoonid. Pro- ja eukarüootide transposoonid ei erine oluliselt oma struktuurilt, koostiselt ja transpositsiooni mehhanismilt. Prokarüootidele on iseloomulikud peamiselt transposonid, mitte retrotransposonid. · retrotransposoonid. Liiguvad genoomis copy-paste viisil, kuid erinevalt transposoonidest
integreerida uusi teadmisi • Kui mina-skeemid on välja kujunenud, märkame enam kinnitavat ja ühtivat infot, mis säilitab mina-skeeme Imidžikujunduse eesmärk: Toetada mina-skeemi kujunemist st. kujundada mina-skeemi. Sellist, mis rajaneks brändi personaalsusel st toetaks brändi tarbimist. IMIDŽ kui KUJUTLUS Kujutlus on üldisem ja ebatäpsem kui taju. Kujutlus moodustub elementaarsetest aistilistest assotsiatsioonidest (spontaansetest mõtteseostest). Tunnetusprotsessis on kujutlus meelelise tunnetuse ja abstraktse mõtlemise vaheaste. „Imidž on alalävine, 0,025 sekundi jooksul tekkiv kujutluspilt (kujund, kuvand), mis on iseloomustatav skaalaprofiiliga (Tucker) ning imidžil ei ole sihtrühma, sest alalävised aistilised assotsioonid on universaalsed“ (Priimägi) Imidžikujundus kommunikatiivse tegevusena eeldab vähemalt kahte osapoolt: saatjat ja vastuvõtjat.
tagab mõjurite äratundmise ja identifitseerimise, nende seostamise olemasoleva kogemusega. Kujutlus on tegelikkuse esemete ja nähtuste meelelis-piltlik peegeldus, mis tekib varemtajutu otsese mõjuta meeleelundeile, kuid eeldab varasema kogemuse olemasolu. Imidž kui kujutlus Kujutlus on üldisem ja ebatäpsem kui taju. Kujutlus moodustub elementaarsetest aistilistest assotsiatsioonidest (spontaansetest mõtteseostest). Tunnetusprotsessis on kujutlus meelelise tunnetuse ja abstraktse mõtlemise vaheaste. „Imdž on alalävine, 0,025 sekundi jooksul tekkiv kujutluspilt (kujund, kuvand), mis on iseloomustatav skaalaprofiiliga ning imidžil ei ole sihtrühma, sest alalävised aistilised assotsioonid on universaalsed.“ Imidzikujundus kommunikatiivse tegevusena eeldab vähemalt kahte osapoolt: saatjat ja vastuvõtjat. Imidž – saatja kommunikatiivne atribuut Kujutlus – vastuvõtja tõlgendus
coli paljunemisega. Lüütilises tsüklis jääb Mu E. coli kromosoomiga integreerituks ja muutub replitseeruvaks transposooniks. Kromosomaalsed mutatsioonid on struktuursed (deletsioon, duplikatsioon, inversioon, translokatsioon) ja kromosoomide arv (genoom mutatsioonid) - aneuploidia, monoploidia, polüploidia. Tekkivad spontaanselt või kutsuvad esile mutageenid. Põhiline spontaansete abortide põhjustaja, samuti geneetilised sündroomid. ~50% spontaansetest abortidest põhjustatud kromosomaalsetest mutatsioonidest. Diagnoositakse tsütogeneetiliselt; sagedus umbes 6 iga1,000 elussünni kohta. ~11% meestest kellel probleeme fertiilsusega; 6% meestest vaimsete probleemide korral. Polüteensed kromosoomid on putukatel, väga levinud kahetiibsetel sh. Drosophila). Tekivad kromatiidide duplikatsiooniga ilma rakutsüklit läbimata. Duplitseerunud homoloogid on tihedalt pakitud ja ühinevad tsentromeerses piirkonnas. Kromatiidid hästi nähtavad
Kromosoommutatsioonid Kromosoommutatsioonideks loetakse kromosoomide struktuuri ja arvu muutused, ehkki siin ei ole enamasti tegemist geneetilise informatsiooni (DNA nukleotiidijärjestuse) muutu- sega. Karüotüübianomaaliad jaotatakse kahte ossa: 1) kromosoommutatsioonid ehk kromosoomide struktuuri muutused; 2) genoommutatsioonid ehk heteroploidsus s.o liigi normaalse kromosoomiarvu muutused. Arvatakse, et ligikaudu 25% spontaansetest abortidest on tingitud karüotüübianomaaliatest. Kromosoommutatsiooni tüübid Sõltuvalt kromosoomi struktuuri muutumise iseärasustest jaotatakse kromosoom- mutatsioonid nelja tüüpi: - deletsioonid e kaod; - duplikatsioonid e kahekordistumised; - inversioonid e ümberpöördumised; - translokatsioonid e ümberpaiknemised. Deletsiooni puhul kaotab kromosoom osa kromatiinainest, st osa geene. Olenevalt
äratundmise ja identifitseerimise, nende seostamise olemasoleva kogemusega. (Bachmann & Huik, 1989) Kujutlus on tegelikkuse esemete ja nähtuste meelelis-piltlik peegeldus, mis tekib varemtajutu otsese mõjuta meeleelundeile, kuid eeldab varasema Kogemuse olemasolu. IMIDZ kui KUJUTLUS Kujutlus on üldisem ja ebatäpsem kui taju. Kujutlus moodustub elementaarsetest aistilistest assotsiatsioonidest (spontaansetest mõtteseostest).Tunnetusprotsessis on kujutlus meelelise tunnetuse ja abstraktse mõtlemise vaheaste. ,,Imdz on alalävine, 0,025 sekundi jooksul tekkiv kujutluspilt (kujund,kuvand), mis on iseloomustatav skaalaprofiiliga (Tucker) ning imidzil ei ole sihtrühma, sest alalävised aistilised assotsioonid on universaalsed" (Priimägi 2007) Imidzikujundus kommunikatiivse tegevusena eeldab vähemalt kahte osapoolt: saatjat ja vastuvõtjat. Imidz saatja kommunikatiivne atribuut
1. Loogiline struktuur, mis esineb siis, kui esitatud seisukoht omab mõtet, on koherentne (asjassepuutuv, selge, arusaadav) ja loogiline ning erinevad osad moodustavad terviku ega ole vastuolus, seosetud. 2. Struktureerimata produktsioon, mis esineb siis, kui informatsiooni esitatakse mitteloogiliselt, ajaliselt järjestamata, kogu intervjueerimise käigus. Selline seosetus ja vähene organiseeritus annab tunnistust teemast kõrvalekaldumisest ja vaatepunkti (locus) spontaansetest muutustest. Samal ajal on tunnistus tervikuna asjassepuutuv. Näiteks on tehtud kindlaks, et emotsionaalselt häiritud täisealised vägistamise ohvrid annavad sageli halvasti seostatud ja ebaselgeid tunnistusi. 3. Detailide rohkus avaldub selles, kuidas kirjeldatakse kohta, aega, isikuid, objekte ja sündmusi, mis seostuvad kuriteoga. Spetsiifiline sisu 4. Kontekstuaalne seostatus valdub selles, mil määral sündmused on lokaliseeritud ajas ja kohas ning kuidas tegevus on