Keharakkudes tekkinud mutatsioone nim somaatilisteks. Generatiivsed mutatsioonid päranduvad järglastele sugulisel paljunemisel, somaatilised aga mitte. Somaatilised mutatsioonid kanduvad järglastele vegetatiivse paljunemise käigus. Mutatsioonid Keskkonnatingimustest tulenevat fenotüübiliste tunnuste varieerumist nim modifikatsiooniliseks muutlikkuseks. Fenotüübilise tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piire nim reaktsiooninormiks. Iga liigi tunnuste reaktsiooninorm tuleneb liigi geenifondist. Geenifondiks nim liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogumit. Iga üksikisendi võimalik reaktsiooninorm on aga määratud isendi genotüübi poolt. Mõõdetavad tunnused esinemissagedusega ritta variatsioonirida Variatsiooni graafiline kuujutis on variatsioonikõver. Variatsioonirida ja kõver iseloomustavad nii modifikatsioonilist kui ka geneetilist muutlikkust.
2. Millest tuleneb modifikatsiooniline muutlikkus? Modifikatsiooniline muutlikkus tuleneb keskkonnatingimustest (fenotüübilised tunnused varieeruvad keskkonnatingimuste tõttu). 3. Millised erinevused on modifikatsioonilisel ja geneetilisel muutlikkusel? Modifikatsiooniline on mittepärilik, geneetiline on pärilik. Modifikatsiooniline muutlikkus tuleneb keskkonnast, geneetiline aga organismis toimuvate muteerumiste tagajärjel. 4. Mida nimetatakse reaktsiooninormiks? Reaktsiooninormiks nimetatakse fenotüübilise tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piire. 5. Tooge näiteid inimesel esinevate tunnuste kitsast ja laiast reaktsiooninormist. Kitsas reaktsiooninorm on näiteks inimese juuksevärvuse ja karvade läbimõõdu varieerumine. Lai reaktsiooninorm on näiteks inimese kehakaal, kanade munatoodang ja veiste piimaand. 6. Mida iseloomustavad variatsioonirida ja –kõver? Variatsioonirida ja –
Muutlikkus on organismi omadus milleski eellastest erineda. Esineb kahte tüüpi muutlikkust: pärilik ehk geneetiline ja mittepärilik e modifikatsiooniline. Modifikatsiooniline muutlikkus on keskkonnatingimustest tulenev fenotüübiliste tunnuste varieerumine. Sõltub keskkonna erinevustest, juhuslikest asjaoludest ega p u u d u t a genotüüpi. Modifikatsioonilise muutlikkusega ei kaasne geneetilisi muutusi, fenotüübilise tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piire nimetatakse reaktsiooninormiks. Iga üksikisendi võimalik reaktsiooninorm on määratud selle isendi genotüübi poolt. Iga isendi tunnuste reaktsiooninorm tuleneb liigi geenifondist. Reastades mõõdetavad tunnused kasvavas või kahanevas järjekorras koos nende esinemissagedustega, saame variatsioonirea. Variatsioonikõver on variatsioonirea graafiline kujutis. Variatsioonirida ja -kõver iseloomustavad nii modifikatsioonilist kui ka geneetilist muutlikkust.
Generatiivsed mutatsioonid päranduvad järglastele sugulisel paljunemisel, somaatilised aga mitte. Somaatilised mutatsioonid võivad kanduda järglastele vegetatiivsel paljunemisel. Mittepärilik muutlikkus Keskkonnatingimustest tulenevat tunnuste varieerumist nimetatakse modifikatsiooniliseks muutlikkuseks. Nendega ei kaasne muudatusi kromosoomides. Tunnuste modifikatsioonilise muutlikkuse piire nimetatakse reaktsiooninormiks. Kitsas reaktsiooninorm on nt inimese juuksevärvusel ja karvade läbimõõdul. Laia reaktsiooninormiga on nt inimese kehakaal, kanade munatoodang ja veiste piimaand. Geenifondiks nimetatakse liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogumit. Kui paneme mingid mõõdetavad tunnused koos nende esinemissagedustega kasvavasse või kahanevasse ritta, saame variatsioonirea. Selle graafiline kujutis on variatsioonikõver
· ,,Supermehe" sündroom: XYY Jacobi sündroom. Sagedus 1:800-1000, pikem kav, käitumishäired · Polüploidsus- kogu kromosoomistiku kordistumine · Mittepärilik muutlikus e modifikatsiooniline muutlikus: o Keskonnast tulenevat fenotüübiliste tunnuste varieerumist nimetatakse modifikatsiooniliseks muutlikuseks o Ei muutu isendi genotüüp ega liigi geenifond o Fenotüübilise tunnuse modifikatsioonilise muutlikuse piire nimetatakse reaktsiooninormiks o Tunnuse uurimisel saame tunnuse ühesuunalistest muutustest variatsioonirea ja graafiliselt variatsioonikõvera(üles arv, kõrvale cm) · Inimese haigestumine on tingitud: o Pärilikkusest(hemofiilia) o Keskkonna teguritest o Mõlema koostoimest · Pärilikud haigused määratakse sügoodi genotüübi poolt! o Kombinatiivse muutlikuse tulemus(retsessivsete geenide kokkusattumine: pärilik kurtus, hemofiilia)
on sama geneetilise materjali segunemine. *Ristvijastumisel esineb kombinatiivne muutlikkus maksimaalsel määral. Modifikatsiooniline ehk mittepärilik muutlikkus. Määratakse genotüübi ja keskkonna koosmõjul. Avaldub tunnustena: * tunnused ei pärandu! * pärandub tunnuse varieerumismäär * enamik tunnuseid võib elu jooksul muutuda sõltuvalt keskkonnamõjude muutumiseks * tunnuse muutumise määra nimetatakse reaktsiooninormiks * reaktsiooninormi graafilist väljundit nimetatkse variatsioonireaks. Alati on igas valimis keskmiste tunnustega isendeid. Tunnuste jaotus. · Muutumatud nt silma võrkkesta muster, sõrmejäljes, vererühmad, · Väheses osas muutuvad nt silmavärus, juuksekarvade läbimõõt · Suures osas muutuvad nt juustevärvus, lihasjõud, kehamass Teine jaotuviis: · Kahjulikud nt arenguvead, jäävad vigastused, jäsemete kaotused
90%) vastava genotüübiga indiviididest. Penetrantsus sõltub nii genotüübilisest taustast (nn. modifikaatorgeenidest) kui ka keskkonnatingimustest, milles indiviidid arenevad ja elavad. Ekspressiivsus on alleeli mõju selle alleeli poolt kontrollitava tunnuse arenguastmele. Keskkond ja modifikaatorid muudavad geeni ekspressi, st. tunnuse avaldumist. Seepärast loetakse ekspressiivsuse piire, tunnuse iseloomu ning arenemise astet tunnuse reaktsiooninormiks. 82. fenokoopia (phenocopy) -- fenotüübi mittepärilik, mingist keskkonnategurist põhjustatud modifikatsiooniline muutus, mis sarnaneb teatud geenmutatsioonist tingitud muutusega. morfoosid - fenotüübilised muutused. Sellised muutused sarnanevad mutantsetest geenidest põhjustatud muutustega, aga tegelikult nad päritavad ei ole. 83. apoptoos ja kontrollitud raku surm on sünonüümsed ning tähistavad sellist raku suremist, mis on käivitatud raku enda poolt
puhul aga ainult teatud osal (nt. 90%) vastava genotüübiga indiviididest. Penetrantsus sõltub nii genotüübilisest taustast (nn. modifikaatorgeenidest) kui ka keskkonnatingimustest, milles indiviidid arenevad ja elavad. Ekspressiivsus on alleeli mõju selle alleeli poolt kontrollitava tunnuse arenguastmele. Keskkond ja modifikaatorid muudavad geeni ekspressi, st. tunnuse avaldumist. Seepärast loetakse ekspressiivsuse piire, tunnuse iseloomu ning arenemise astet tunnuse reaktsiooninormiks. 82. fenokoopia (phenocopy) -- fenotüübi mittepärilik, mingist keskkonnategurist põhjustatud modifikatsiooniline muutus, mis sarnaneb teatud geenmutatsioonist tingitud muutusega. morfoosid - fenotüübilised muutused. Sellised muutused sarnanevad mutantsetest geenidest põhjustatud muutustega, aga tegelikult nad päritavad ei ole. 83. apoptoos ja kontrollitud raku surm on sünonüümsed ning tähistavad sellist raku suremist, mis on käivitatud raku enda poolt.
muutlikkuse aste · kromosoomide pikkusest: pikkade kromosoomide puhul vahetatakse pikemaid osasid ristsiirdes, kombinatiivne muutlikkus on suurem. MITTEPÄRILIK EHK MODIFIKATSIOONILINE MUUTLIKKUS - üksikisendi tunnuste kujunemine ja muutumine eluea jooksul, mille määravad ära organismi genotüüp ja keskkond. Tunnused järglastele ei pärandu. Päranduvad tunnuse muutumise piirid, mille ulatuses tunnus võib muutuda. - Tunnuse muutuse piire nimetatakse reaktsiooninormiks. Nt kehamassi muutuse piirid ühel isendil läbi eluea sünnikaal kuni eluea suurim kaal ; ühelt puult võetud lehtede pikkuse varieeruvus kõige lühem ja kõige pikem leht. - Variatsioonirida tunnuse muutumise määra arvsuuruste graafiline väljund ühel isendil. Nt kehatemperatuur, vererõhk, Tunnusete jaotusviisid: 1. Tunnuse muutlikkuse määr a) eluea jooksul muutumatud tunnused. 1. Inimesel: vererühmad, silmapõhja muster, sõrmejäljed
Üldbioloogia. Loeng 40 tundi Praktikum: augustis, 5 päeva, iga päev 4 tundi Eksamis 3 osa: faktiteadmised, analüüsi ja sünteesi küsimused, bioloogia probleemülesanded. Bioanorgaaniline keemia Uurib organismide elementaar koostist ehk mis elemendid organismis on. Eluks vajalik miinimum on u 30 geneetilist elementi: makroelemendid (palju) elementaarkoostisest 98% ( 1)süsinik, vesinik, hapnik 2) lämmastik, fosfor, väävel) kõik mittemetallid, kõik kerged elemendid (aatommass). Makroelementide ülesanded: 1. annavad biomolekulide struktuuri 2. nende vahele tekivad erinevad keemilised sidemed (nõrgad ja tugevad ) 3. 6 elementi tagavad molekulaarse mitmekesisuse 4. nendest elementidest tekivad lihtsad ühendid, mida saab kasutada ja eritada ( nt CO2, H2O, NH3 (amoniaak toodavad nt kalad, eraldavad lõpuste kaudu)) Mikroelemendid (esinevad väikestes kogustes 0,0...%, 0,00...%), saab jagada kaheks: 1. metallid: rau...
Selle tulemusena võib üks ökosüsteem asenduda teisega. 3.ulesanne vererühmadest. XXII.mittepärilik muutlikus.geneetika ja meditsiin. on fenotüübiliste tunnuste varieerumine, mis tuleneb keskkonnast, geene mõjutamata.Näide: ühel tammel kasvavad lehed on erineva suurusega?Saaksime neid suuruse järgi reastada.Varieerumise piirid on määratud geenidega.Nende piiride vahekaugust nimetatakse REAKTSIOONINORMIKS. Asendusravi - organismis puuduvate ensüümide või hormoonide viimine organismi (suhkruhaigus - insuliin; hemofiilia - verehüübimisvalgud). Dieetravi - pärilike ainevahetushäirete korral määratakse spetsiaalne dieet (fenüülketonuuria aminohappe fenüülalaniini vaba toit). Geeniteraapia - haige geen asendatakse tervega - ravikloonimine, mõjustatakse sugurakke või varast embrüot. Kirurgiline ravi nt näo anomaalia ravi või liigse sõrme või varba eemaldamine 2
Esineb kõikidel tasanditel. Piiranguks seguneb sama geneetiline materjal. 5) Ristviljastumine esineb kombinatiivne muutlikkus max määral Modifikatsiooniline ehk mittepärilik muutlikkus on määratud genotüübi ja keskkonna koosmõjuna. Avaldub tunnustena: 1) Tunnused ei pärandu. Pärandub tunnuse kujunemise määr 2) Enamik tunnuseid võib elu jooksul muutuda sõltuvalt keskkonnamõjude muudust 3) Tunnuse muutuse määra nim reaktsiooninormiks. Reaktsiooninormi graafilist väljundit nimetatakse variatsioonireaks. Alati on igas valmimis kõige rohkem keskmiste tunnustega isendeid Tunnuste jaotus: I jaotus: Muutumatud võrkkesta muster, sõrmejäljed, vererühmad 1) Väheses ulatuses silmade värvus, juuksekarvade läbimõõt 2) Suures ulatuses lihasjõud, kehamass II jaotus: 1) Kahjulikud: a. Arenguvead b. Jäävad vigastused 2) Kasulikud: a
REK: 1) reastage paljunemisviisisd päriliku muutlikkuse suurenemise alusel. 2) Milles avaldub kombinatiivse muutlikkuse bioloogiline tähtsus. Mittepärilik ehk modifikatsiooniline muutlikkus. Mittepärilik muutlikkus on määratud: keskkonna tingimuste ja organismi genotüübi poolt. Modifikatsiooniline muutlikkus põhineb teatud piires organismi omaduste muutumisel teatud piires. Konkreetsed tunnused ei pärandu. Ühe tunnuse muutlikkuse määra nimetatakse reaktsiooninormiks. Reaktsiooninormi graafilist väljundit nimetatakse variatsioonireaks. Klassikaline valim annab sellise reegli, et kõige rohkem on keskmiste tunnustega isendeid. Tunnuste jaotusviisid: 1) laiaspiiris muutuvad. 2) Kitsas piiris muutuvad. 3) Muutumatud. Laiaspiiris muutuvad tunnsed inimesel on juustevärvus. Võib olla loomulik või kunstlik. Kehakaal, kasv. Kitsas piiris muutuvad tunnused juuksekarva läbimõõt, vere pH, vererühm, sõrmejälg, silma võrkkesta muster.
kromosomaalsed ja genoommutatsioonid, Pleiotroopia, DNA reparatsioon. Arenguks on vajalik see, et need muutused genoomis ikkagi toimuksid. Need ei tohi olla järsud. Fenotüüp on pärilikkus + keskkond. Sellise muutlikuse korral keskkond määrab ära selle milline see konkreetne fenotüüp on. See võib muutuda sõltuvalt sellest milline konkreetne keskkond millisel ontogeneesi etapil teda mõjutab. Fenotüübiline muutlikus on väga erineva ulatusega, mida nim reaktsiooninormiks (ehk ulatus), mille piirides saab tunnus muutuda kui keskkonnatingimused muutuvad. Tavaliselt on sellised reaktsiooninormides toimuvad muutused pöörduvad. Ta ei ole pärilikult kinnistunud. Erinevate tunnuste kohal on reaktsiooninorm erinev. Keskkond võib mõjutada fenotüüpi ka nii, et tagasipöördumine ei ole võimalik kuna vajalikud tunnused ei saa välja areneda (ntx väikelapse näljutamine). Indutseeritud kasutatase mutatsioonide sagedust tõstvaid tegureid, mida nimetatakse
annaabi.ee 
