Koodoni kolmandas positsioonis asuva nukleotiidiga paardumine on ebatäpne, mistõttu seda saiti koodonis nimetatakse lõdvaks (ingl. k. wobble) 71. Mutatsioonisagedust mõjutavad tegurid. 72. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Mutatsioonitekke juhuslikkust tõendavad katsed. 73. Mutatsioonide mõju organismile. Mutatsioonide avaldumine haploidsetes ja diploidsetes organismides. 74. Punktmutatsioonid: transitsioonid, transversioonid ja raaminihkemutatsioonid. Kuidas mõjutavad erinevat tüüpi punktmutatsioonid geeni poolt kodeeritud polüpeptiidi funktsiooni? 75. Ames´i test kemikaalide mutageensuse uurimiseks. 76. Põhilised DNA reparatsioonimehhanismid rakkudes. 77. SOS vastus bakterites. 78. Ristsiirde toimumise mehhanism Holliday mudeli põhjal. 79. Komplementatsioonitesti rakendus, selle erinevus rekombinatsioonitestist. Komplementatsioonitesti piirangud. 80
73. Mutatsioonide mõju organismile. Mutatsioonide avaldumine haploidsetes ja diploidsetes organismides. Mõju võib olla erinev – välimust muutev, kahjulik, kasulik, letaalne, steriilsust põhjustav jne. Haploidsetes organismides saab mutatsioon kohe avaduda, diploidsetes aga peab aga mutatsioon olema kas homo- või hemisügootses olekus. Seega diplodsetel avaldub mutatsioon harvem. 74. Punktmutatsioonid: transitsioonid, transversioonid ja raaminihkemutatsioonid. Kuidas mõjutavad erinevat tüüpi punktmutatsioonid geeni poolt kodeeritud polüpeptiidi funktsiooni? Asendusmutatsioonid – aluspaaride asendus DNA järjestuses Transitsioonid – puriin asendub puriiniga (A ↔ G) või pürimidiin pürimidiiniga (C ↔ T) Transversioonid – puriin asendub pürimidiiniga või vastupidi (nt. T ↔ G ja A ↔ C) Raaminihkemutatsioonid - Ühe või kahe nukleotiidi spontaansel lisandumisel DNA ahelasse
organism, kellel esineb mutatsioon ei saa järglasi ning letaalsed ehk elujõulist organismi ei arene. Haploidses mutatsioon avaldub koheselt Diploidses mutatsioon avaldub dominantses olekus või on retsessiivne ainult homosügootses olekus. Dominantsed mutatsioonid kõrvalduvad kiiresti, enamus mutatsioone populatsioonis on retsessiivsed 74. Punktmutatsioonid: transitsioonid, transversioonid ja raaminihkemutatsioonid. Kuidas mõjutavad erinevat tüüpi punktmutatsioonid geeni poolt kodeeritud polüpeptiidi funktsiooni? Punktmutatsioonid asendusmutatsioonid, kus aluspaar DNA järjestuses asendub teise aluspaariga või insertsioonid ja deletsioonid ühe või mõne nukleotiidid ulatuses · Transitsioon puriin asendub puriiniga (A-G) või pürimidiin pürimidiiniga (C-T) · Transversioon puriin asendub pürimidiiniga või vastupidi
populatsioon kiiresti üle kahjulike mutatsioonidega ja isendite arvukus hakkaks kahanema. *kui mutatsiooni ei tekiks peatuks evolutsioon. Haploidsetes organismides nagu nt bakterid on mutatsioonidel võimalus kohe avalduda. Diploidse organismi puhul on oluline kas on tegemist retsessiivse või dominantse mutatsiooniga. Retsessiivne mutatsioon saab avalduda ainult homosügootses olekus dominantne avaldub koheselt. 74)Punktmutatsioonid:transitsioonid, transversioonid ja raaminihkemutatsioonid. Kuidas mõjutavad erinevat tüüpi punktmutatsioonid geeni poolt kodeeritud polüpeptiidi funktsiooni? transitsioonid-puriin-nukleotiid asendub puriin-nukleotiidiga ja pürimidiin-nukleotiid asendub pürimidiin-nukleotiidiga. transversioonid- puriin-nukleotiid asendub pürimidiin-nukleotiidiga ja vastupidi. raaminihkemutatsioonid-transitsiooni või transversiooni spontaanne lisandumine DNA ahelasse või deleteerumine DNA-st. 75)Ames'i test kemikaalide mutageensuse uurimiseks.
mutatsioonidega ja isendite arvukus hakkaks kahanema. *kui mutatsiooni ei tekiks peatuks evolutsioon. Haploidses organismis avalduvad kõik mutatsioonid. Diploidsetes organismides oleneb mutatsiooni avaldumine sellest, kas mutatsioon on dominantne või retsessiivne. Dominantsed mutatsioonid avalduvad fenotüübis, retsessiivsed mutatsioonid saavad avalduda ainult homosügootses olekus. 74. Punktmutatsioonid: transitsioonid, transversioonid ja raaminihkemutatsioonid. Kuidas mõjutavad erinevat tüüpi punktmutatsioonid geeni poolt kodeeritud polüpeptiidi funktsiooni? Punktmutatsioonid asendusmutatsioonid, kus aluspaar DNA järjestuses asendub teise aluspaariga ning insertsioonid ja deletsioonid ühe või enama nukleotiidi ulatuses. Transitsioonid - puriin-nukleotiid asendub puriin-nukleotiidiga ja pürimidiin-nukleotiid pürimidiin-nukleotiidiga (näiteks tsütosiin-nukleotiid tümiin-nukleotiidiga)
tähe paardumine ebaspetsiifiline. 131. Geneetilise koodi omadused. - Tripletne (3 nukl-di mRNA-s) - Mittekattuv (kattuvad geenid on harvad erandid) - Komavaba (koodoneid loetakse translatsioonil järjestikku) - Degenereerunud (v.a. 2, ulejaanud aminohapped määratud rohkem kui uhe koodoniga). - Kood järjestatud (sama aminohapet maaravad erinevad koodonid erinevad tavaliselt vaid uhe nukleotiidi poolest) - Esinevad algus ja lôppkoodonid - Geneetiline kood on peaaegu universaalne. 132. Raaminihkemutatsioonid. Supressormutatsioonid. Raaminihkemutatsioonid toimuvad kui DNA ahelasse lisandub üksik nukleotiidipaar + mutatsioon e. mikroinsertsioon (või kaob üksik nukleotiidipaar - mutatsioon e. mikrodeletsioon). Nüüd on muutunud meie lugemisraam ja kõik peale lisandunud/kustunud nukleotiidipaari on muteerunud, st on moodustunud uued tripletid. Peale kolmandat + või - mutatsiooni, lisandumist taastub gen. Kood, kuna moodustuvad Tagasi esialgsed tripletid.
populatsioon kiiresti üle kahjulike mutatsioonidega ja isendite arvukus hakkaks kahanema. Mutatsioonideta peatuks evolutsioon. Haploidsetes org-des (nagu nt bakterid) on mutatsioonidel võimalus kohe avalduda. Dipl org puhul on oluline mutatsiooni dominantsus/retsessiivsus. Retsessiivne mutatsuiin saab avalduda ainult homosüg olekus, dominantne avaldub koheselt. 73. Punktmutatsioonid: transitsioonid, transversioonid ja raaminihkemutatsioonid. Kuidas mõjutavad erinevat tüüpi punktmutatsioonid geeni poolt kodeeritud polüpeptiidi funktsiooni? Punktmutats muutused geeni tasemel. Asendusmutatsioonid aluspaaride asendus DNA järjestuses. Transitsioonid puriin asendub puriiniga (A G) või pürimidiin pürimidiiniga (C T). Transversioonid puriin asendub pürimidiiniga või vastupidi (T G ja A C asendused). Sünonüümsed mut koodon määrab sama
sisaldavad alleelid k6rvaldatakse loodusliku valiku teel tunduval kiiremini. Nähtavad mutatsioonid – muudavad fenotüüpi; dominantsed mutatsioonid avalduvad ka heterosügootses olekus, retsessiivsed vaid homosügootses olekus. Steriilsed mutatsioonid – ei võimalda mutatsiooni kandvatel isenditel järglasi saada. Letaalsed mutatsioonid – ei arene elujõulist organismi. 74. Punktmutatsioonid: transitsioonid, transversioonid ja raaminihkemutatsioonid. Kuidas mõjutavad erinevat tüüpi punktmutatsioonid geeni poolt kodeeritud polüpeptiidi funktsiooni? Punktmutatsioonid on asendusmutatsioond, kus üks aluspaar DNA järjestuses asendub teise aluspaariga ning insertsioonid ja deletsioonid ühe või enama nukleotiidi ulatuses. Transitsioonid – puriin asendub puriiniga (A<->G) või pürimidiin pürimidiiniga (C<->T). Transversioonid – puriin asendub pürimidiiniga või vastupidi (T<->G ja A<->asendused)
· Auksotroofsed mutandid eluvõimelised, kui toitainete hulgas on valmis kujul olemas ka limiteeriv metaboliit · Temperatuuritundlikud mutandid mutandid kaotavad eluvõime vaid teatud temperatuuril · Supressor-tundlikud mutandid eluvõimelised vaid teatava supressor- mutatsiooni olemasolul 74. Punktmutatsioonid: transitsioonid, transversioonid ja raaminihkemutatsioonid. Kuidas mõjutavad erinevat tüüpi punktmutatsioonid geeni poolt kodeeritud polüpeptiidi funktsiooni? · Punktmutatsioonid on näiteks spontaansed asendusmutatsioonid, mis tekivad, kui vesinikaatom lämmastikaluse aminorühmas liigub puriin- või pürimidiinrõnga lämmastikule muutub lämmastikaluste paardumisvõime Transitsioonid puriin-nukleotiid asendub puriin-nukleotiidiga või pürimidiin- nukleotiid asendub pürimidiin-nukleotiidiga.
geeni kindlas punktis (saidis). Üksik(ud) nukleotiidipaar(id) asendatakse, lisanduvad või langevad välja. transitsioon (ingl. Transition)- Mutatsioon, mis põhjustatakse DNA- või RNA-molekulis puriini asendumisel teise puriiniga või pürimidiini asendumisel teise pürimidiiniga. transversioon (ingl. Transversion)- Mutatsioon, mis on põhjustatud DNA- või RNA-molekulis puriini asendumisel pürimidiiniga või vice versa (pürimidiin puriiniga). 11. Raaminihkemutatsioonid raaminihkemutatsioon (ingl. Frameshift mutation)- Mutatsioon, mis muudab mRNA lugemisraami nukleotiidide lisandumise või väljalangemise tõttu. 12. Transposoonmutagenees transposoonmutagenees (ingl. Transposon mutagenesis)- Mutatsioonide tekitamine transposooni sisenemisel geeni. 13. Punktmutatsioonilised haigused inimesel Tsüstiline fibroos, müotooniline lihasdüstroofia, soolevähk, sirprakuline aneemia, β-talasseemia, McArdle’i haigus, fragiilse X-i
Retsessiivne mutatsioon saab avalduda ainult homosügootses olekus, dominantne avaldub aga koheselt. Hulkraksetes organismides sõltub mutatsioonist põhjustatud fenotüübilise efekti avaldumine ka sellest, millal ja mis tüüpi rakus mutatsioon on tekkinud. Näiteks kõrgemate loomade puhul eristatakse somaatilisi ja sugurakkudes tekkinud mutatsioone (germinal mutations). Järgmisesse põlvkonda kanduvad edasi ainult viimased. 74. Punktmutatsioonid: transitsioonid, transversioonid ja raaminihkemutatsioonid. Kuidas mõjutavad erinevat tüüpi punktmutatsioonid geeni poolt kodeeritud polüpeptiidi funktsiooni? Punktmutatsioonid – muutused geeni tasemel. Transitsioonid – puriin asendub puriiniga (A ↔ G) või pürimidiin pürimidiiniga (C ↔ T) Transversioonid – puriin asendub pürimidiiniga või vastupidi (nt. T ↔ G ja A ↔ C asendused) 1. Sünonüümsed mutatsioonid – koodon määrab sama aminohapet 2
SOS vastuse käigus indutseeritakse E. coli rakkudes DNA polümeraasid Pol II, Pol IV ja Pol V. Pol IV ja Pol V. Pol IV ja Pol V võimaldavad jätkata DNA replikatsiooni kohalt, kus DNA polümeraas III kompleks on peatunud, DNA süntees toimub vigaderohkelt, sest Pol IV-l ja PolV-l puudub vigu korrigeeriv aktiivsus. Pol IV DNA sünteesi jätkamine mittepaardunud või valestipaardunud praimeri otsast raaminihkemutatsioonid. DNA kahjustuste ületamine (TLS). Alternatiivne DNA replikatsioon Teatud juhtudel võib DNA replikatsioon alata ka DnaA-st sõltumatult ning teistest kromosoomipiirkondadest stabiilne DNA replikatsioon SDR. 29. DNA replikatsiooni initsiatsiooni mehhanismid oriC'lt bakteris E. coli. DNA replikatsiooni initsiatsioon on limiteeritud spetsiifiliste initsiatsiooni regioonide - ori regioonide olemasoluga. Replikatsiooni initsiatsiooniks on vajalik DNA ahelate lokaalne lahtikeerdumine ning
annaabi.ee 
