Esinemisrisk 50% nii poistel kui ka tüdrukutel võrdselt, üks muteerunud geenikoopia, varieeruva penetrantsusega. Haigus avaldub igas põlvkonnas. Nt Marfani sündroom, perekondlik pärasoolevähk, Huntingtoni tõbi. 71. Mis on penetrantsus? Sagedus (%), millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Tavaliselt kasutatakse seda mõistet mingi dominantse mutantse alleeli avaldumissageduse hinnanguna heterosügootide hulgas. Täieliku penetrantsuse korral avaldub kõigil heterosügootidel vastav mutantne tunnus (puue, haigus), mittetäieliku (e. osalise) penetrantsuse puhul aga ainult teatud osal (nt. 90%) vastava genotüübiga indiviididest. Penetrantsus sõltub nii genotüübilisest taustast (nn. modifikaatorgeenidest) kui ka keskkonnatingimustest, milles indiviidid arenevad ja elavad. 72. Mis on autosoomne retsessiivne pärandumine (näited)? Haigus esineb 25% järglastest ja 50% on kandjad, mõlemad vanemad kannavad
geneetilist materjali). Erinevalt diferentseerunud rakkudes on geenide ekspressioon erinev - nad sisaldavad erinevaid mRNA-sid ja seetõttu ka erinevaid sünteesitud valke. Regeneratsioon- kaitsekohastumus 81. penetrantsus (penetrance) -- sagedus (%), millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Tavaliselt kasutatakse seda mõistet mingi dominantse mutantse alleeli avaldumissageduse hinnanguna heterosügootide hulgas. Täieliku penetrantsuse korral avaldub kõigil heterosügootidel vastav mutantne tunnus (puue, haigus), mittetäieliku (e. osalise) penetrantsuse puhul aga ainult teatud osal (nt. 90%) vastava genotüübiga indiviididest. Penetrantsus sõltub nii genotüübilisest taustast (nn. modifikaatorgeenidest) kui ka keskkonnatingimustest, milles indiviidid arenevad ja elavad. Ekspressiivsus on alleeli mõju selle alleeli poolt kontrollitava tunnuse arenguastmele. Keskkond ja modifikaatorid muudavad geeni ekspressi, st
Erinevalt diferentseerunud rakkudes on geenide ekspressioon erinev - nad sisaldavad erinevaid mRNA-sid ja seetõttu ka erinevaid sünteesitud valke. Regeneratsioon- kaitsekohastumus 81. penetrantsus (penetrance) -- sagedus (%), millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Tavaliselt kasutatakse seda mõistet mingi dominantse mutantse alleeli avaldumissageduse hinnanguna heterosügootide hulgas. Täieliku penetrantsuse korral avaldub kõigil heterosügootidel vastav mutantne tunnus (puue, haigus), mittetäieliku (e. osalise) penetrantsuse puhul aga ainult teatud osal (nt. 90%) vastava genotüübiga indiviididest. Penetrantsus sõltub nii genotüübilisest taustast (nn. modifikaatorgeenidest) kui ka keskkonnatingimustest, milles indiviidid arenevad ja elavad. Ekspressiivsus on alleeli mõju selle alleeli poolt kontrollitava tunnuse arenguastmele. Keskkond ja modifikaatorid muudavad geeni ekspressi, st
Viimasel ajal käibib laiem tähendus: mingil viisil iseloomustatav kromosoomi- või DNA-molekuli lõik, milles paikneb kindel geen või mis tahes muu eristatav nukleotiidijärjestus. 7. Penetrants valikvastusega Sagedus (%), millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Tavaliselt kasutatakse seda mõistet mingi dominantse mutantse alleeli avaldumissageduse hinnanguna heterosügootide hulgas. Täieliku penetrantsuse korral avaldub kõigil heterosügootidel vastav mutantne tunnus (puue, haigus), mittetäieliku puhul aga ainult teatud osal (nt. 90%) vastava genotüübiga indiviididest. Penetrantsus sõltub nii genotüübilisest taustast kui ka keskkonnatingimustest, milles indiviidid arenevad ja elavad. 8. Ka midagi geneetilise distantsiga seoses ??? Ristsiirete arv võimaldab mõõta geneetilist distantsi - Homoloogiliste kromosoomide vahelisi ristsiirdeid toimub lühikese distantsi ulatuses harvemini
SOODUMUS-(LIABILITY)- geneetiliste ja väliste tegurite kompleks, mille mõju tagajärjel areneb isendil suurema või väiksema tõenäosusega välja haigus või defekt 35. Multifaktoriaalse haiguse mõiste. Tooge näiteid. Kui haiguse avaldumine on mõjutatud arvukate geneetiliste ja keskkonna tegurite poolt, siis on õigemkäsitleda seda kui multifaktoriaalset haigust. 36. Kuidas jaotuvad defektgeeniga isendid kliiniliselt tervete ja haigete rühma defektgeeni mittetäieliku penetrantsuse korral? Sigadel, kellel on ühe geeni defekt, esineb sigade stressisündroom. Haigus avaldub tugeva stressi tagajärjel (laadimine, transport). Seda saab esile kutsuda ka halotaanaurude inhalatsiooniga. Homosügootsed sead reageerivad aurudele ja tagajäsemed jäigastuvad. Neil, kellel 3 min jooksul ei teki tagajäsemete jäigastust – loetakse terveteks. Osa genotüübi põhjal „haigeid“ kaksikretsessiive on määratud testi põhjal terveteks – 98% terved (sh dd) ja
omada erinevat efekti sõltuvalt sellest, milline alleel millisega on kombineerunud. Domineerimise tugevus: C+>chh>ch>c, kus C+ on metsiktuup, ch on hüpermorfne (osaliselt funktsionaalsed alleelid )ja c on amorfne alleel (mittefunktsionaalseid alleele). 32. Mis on geeni penetrantsus ja ekspressiivsus? Penetrantsus on sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Mittetäieliku penetrantsuse näiteks võib tuua polüdaktüülia. Kuigi mutatsioon on dominantne, ei avaldu defekt kõigil heterosügootidel. Mittetäielik penetrantsus takistab sugupuude analüüsi. Penetrantsus sõltub nii indiviidi geneetilisest taustast kui ka elukeskkonnast. Ekspressiivsuse kaudu kirjeldatakse geeni fenotüübilise avaldumise taset. Enamasti jälgitakse mutantse alleeli avaldumist. Nii mittetäieliku penetrantsuse kui ka erineva ekspressiivsuse põhjusteks
või kude kujuneb ümber teistsuguse funktsiooniga rakuks või koeks.Näiteks meristeemi rakkude või tüvirakkude diferentseerumisel kujunevad mitmesugused spetsialiseerunud koed. Regeneratsioon on elundite ja kudede hävinud ehituslike elementide taasteke. Praktiliselt kõik paranemised kulgevad regeneratsiooniga 81. Geenide ekspressiivsus ja penetrantsus Penetrantsus on sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Mittetäieliku penetrantsuse näiteks võib tuua polüdaktüülia, defekti, mille tagajärjel arenevad indiviidil lisasõrmed ja varbad. Kuigi mutatsioon on dominantne, ei avaldu defekt kõigil heterosügootidel. Mittetäielik penetrantsus takistab sugupuude analüüsi. Tavaliselt kasutatakse penetrantsuse mõistet mingi dominantse mutantse alleeli avaldumissageduse hinnanguna heterosügootide hulgas. Penetrantsus sõltub nii indiviidi geneetilisest taustast kui ka elukeskkonnast.
Näiteks kiilaspäisus areneb nii heterosügootsetel kui ka homosügootsetel meestel, homosügootsetel naistel on see tavaliselt seotud aga üksnes juuste hõrenemisega. Vastava alleeli avaldumise käivitab testosteroon, mille kogus mehe organismis on märksa kõrgem. Penetrantsus ja ekspressiivsus Penetrantsus on sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Mittetäieliku penetrantsuse näiteks võib tuua polüdaktüülia, defekti, mille tagajärjel arenevad indiviidil lisasõrmed ja varbad. Kuigi mutatsioon on dominantne, ei avaldu defekt kõigil heterosügootidel. Mittetäielik penetrantsus takistab sugupuude analüüsi. Tavaliselt kasutatakse penetrantsuse mõistet mingi dominantse mutantse alleeli avaldumissageduse hinnanguna heterosügootide hulgas. Penetrantsus sõltub nii indiviidi geneetilisest taustast kui ka elukeskkonnast.
fenotüübis. Sõltub nii geneetilisest taustast kui ka elukeskkonnast. Nt mittetäielik penetrantsus polüdaktüülia (lisasõrmed, -varbad), on dominantne, aga ei avaldu alati kõigil heterosügootidel. Ekspressiivsus kirjeldatakse geeni fenotüübilise avaldumise taset. Konkreetne geen võib erinevates indiviidides avalduda erineval tasemel. Enamasti jälgitakse mutantse alleeli avaldumist. Nii mittetäieliku penetrantsuse kui ka erineva ekspressiivsuse põhjusteks erinevates indiviidides on tunnuste komplekssus, kus konkreetne fenotüüp on seotud kahe või enama geeni avaldumisega. (Polüdaktüülia korral näiteks: penetrantsus- kas üldse kasvas 6-es sõrm/varvas ja siis ekspressiivsus määrab kui hästi ta areneb välja ( näiteks kasvab normaalsest poole väiksem sõrm või täiesti normaalse suurusega)). 11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide.
homosügootidel (aa) mõjutavad mitmed välised ja gen. faktorid. Haigus avaldub vaid neil isendeil, kellel on soodumus (geneetiliste ja väliste tegurite kompleks) kõrgem kui lävi. Haigus võib avalduda erineva genotüübiga isenditel (nii aa kui Aa) – sel puhul kasutatakse multifaktoriaalsuse mudelit, mis võimaldab arvutada pärilikkuse teguri osakaalu. 36. Kuidas jaotuvad defektgeeniga isendid kliiniliselt tervete ja haigete rühma defektgeeni mittetäieliku penetrantsuse korral? Nendel sigadel, kellel on ühe geeni defekt, esineb sigade stressisündroom. Haigus avaldub tugeva stressi tagajärjel (laadimine, transport). Seda saab esile kutsuda ka halotaanaurude inhalatsiooniga. Homosügootsed sead reageerivad aurudele ja tagajäsemed jäigastuvad. Neil, kellel 3 min jooksul ei teki tagajäsemete jäigastust – loetakse terveteks. Osa genotüübi põhjal „haigeid“ kaksikretsessiive on määratud testi põhjal terveteks – 98% terved (sh dd) ja 2%
Fenotüübi avaldumine võib sõltuda dieedist, niiskusastmest, soost jne. Väga vähesed tunnused tulenevad ainult mendellikust või polügeensest päritavusest ning keskkonnamõjudes 3.9. Penetrantsus ja ekspressiivsus · Penetrantsus on sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub kandja fenotüübis (polüdaktüülia). Kuigi mutatsioon on dominantne, ei avaldu efekt kõikidel heterosügootidel. Penetrantsuse mõistet kasutatakse kindla dominantse alleeli avaldumissageduse hinnanguna heterosügootide hulgas. Penetrantsus sõltub nii indiviidi geneetilisest taustast kui ka elukeskkonnast. Paljud tunnused on ebatäieliku penetrantsusega. · Ekspressiivsuse kaudu kirjeldatakse geeni fenotüübilise avaldumise taset. Konkreetne geen võib erinevates indiviidides avalduda erineval tasemel. Nii
Ka näiteks indiviidi sugu võib mõjutada indiviidi geenide avaldumist. Kiilaspäisus võib avalduda nii homo- kui ka heterosügootsetel meestel, homosügootsetel naistel avaldub see üksnes juuste hõrenemisega. Vastava alleeli avaldumise käivitab testosteroon. · Penetrantsus sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Mittetäieliku penetrantsuse korral võib küll mutatsioon dominantne olla, aga ei pruugi avalduda kõigi heterosügootide fenotüübis. Nt polüdaktüülia, mille puhul arenevad isendil lisasõrmed ja -varbad. · Ekspressiivsus geeni fenotüübilise avaldumise tase. Mingi konkreetne geen võib erinevates indiviidides avalduda erineval tasemel. 11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide.
Toksilise ühendi kogunemist saab takistada, kui dieedis vähendada aminohappe fenüülalaniini hulka minimaalsele tasemele. Bioloogilise keskkonna mõju Kiilaspäisus. Kiilaspäisust määrav alleel avaldub sugupooltel erinevalt: meestel dominantsel ja naistel retsessiivselt. Põhjuseks on meessuguhormoon testosteroon, mida on meestel rohkem. GEENI PENETRANTSUS – juht, kus indiviidil ei ilmne tunnust isegi siis, kui tal esineb vastav genotüüp. Geeni penetrantsuse näiteks on inimesel polüdaktüülia – lisasõrmede või lisavasvaste olemasolu. Seda põhjustab dominantne mutatsioon P, mis avaldub vaid osadel selle alleeli kandjatel. Penetrantsus – sagedus protsentides, millega mingi genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis (sõltub nii geneetilisest taustast kui ka elukeskkonnast) EKSPRESSIIVSUS – mõistega geeni ekspressiivsus märgitakse olukorda, kus samaste genotüüpide korral on tunnuste avaldumise aste isenditel erinev
Näiteks kiilaspäisus areneb nii heterosügootsetel kui ka homosügootsetel meestel, homosügootsetel naistel on see tavaliselt seotud aga üksnes juuste hõrenemisega. Vastava alleeli avaldumise käivitab testosteroon, mille kogus on mehe organismis märksa kõrgem. Penetrantsus ja ekspressiivsus Penetrantsus on sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Mittetäieliku penetrantsuse näiteks võib tuua polüdaktüülia, defekti, mille tagajärjel arenevad indiviidil lisasõrmed ja varbad. Kuigi mutatsioon on dominantne, ei avaldu defekt kõigil heterosügootidel. 19 Mittetäielik penetrantsus takistab sugupuude analüüsi. Tavaliselt hinnatakse penetrantsuse kaudu mingi dominantse mutantse alleeli avaldumissagedust heterosügootide hulgas. Penetrantsus sõltub nii indiviidi geneetilisest taustast kui ka elukeskkonnast
Näiteks kiilaspäisus areneb nii heterosügootsetel kui ka homosügootsetel meestel, homosügootsetel naistel on see tavaliselt seotud aga üksnes juuste hõrenemisega. Vastava alleeli avaldumise käivitab testosteroon, mille kogus on mehe organismis märksa kõrgem. Penetrantsus ja ekspressiivsus Penetrantsus on sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Mittetäieliku penetrantsuse näiteks võib tuua polüdaktüülia, defekti, mille tagajärjel arenevad indiviidil lisasõrmed ja varbad. Kuigi mutatsioon on dominantne, ei avaldu defekt kõigil heterosügootidel. Mittetäielik penetrantsus takistab sugupuude analüüsi. Tavaliselt hinnatakse penetrantsuse kaudu mingi dominantse mutantse alleeli avaldumissagedust heterosügootide hulgas. Penetrantsus sõltub nii indiviidi geneetilisest taustast kui ka elukeskkonnast.
annaabi.ee 
