Uute geenide teke(kasulikud muutused tekivad ka, kuid neid tekib vähem) · Kombinatiivne muutlikkus- ristsiire meioosis, toimub alleelide kombineerumine sugulisel paljunemisel( mood suurema osa populatsioonide geneetilisest muutlikkusest) · Geenisiire- erinevate populatsioonide isendiste ristumine · Geenitriiv- juhuslikud muutused pop geneetilises strukutuuris(suurem mõju väikestes populatsioonides) GEENITRIIV (puudutab eelkõige genoomi mittekodeerivaid ja fenotüübis mitteavalduvaid osi Toime: · vähendab geneetilist muutlikkust väikestes populatsioonides · Suurendab geneetilisi erinevusi liigi populatsioonide vahel ( võivad muutuda täiesti erinevateks) Pudelikaelaefekt-geneetilise triivi erijuht, mis tuleneb populatsioonni arvukuse ajutisest olulisest vähenemisest Rajaefekt- geneetilise triivi erijuht, mis tuleneb uut populatsiooni rajava isendirühma väikesest arvukusest
Embrüo siirdamine looma emakasse 3. Kas punktis 5 olevad isendid on geneetiliselt identsed? Ei, neil on olemas ainult punktis 2 siirdatud geen 4. Kuidas võib nimetada punktis 4 asuvat looma juhul kui siirdatav munarakk ei ole temalt pärit? Surrogaatema III 2. 3. 4. 5. Joonis IV 1. Kuidas nimetatakse kodeerivaid/mittekodeerivaid DNA lõike? Eksonid / intronid 2. Kui palju on inimese genoomis kodeerivat DNA-d? 2% 3. Mis toimub joonisel punktis 2? Mittekodeerivad lõigatakse välja 4. Mis toimub joonisel punktis 3? Liidetakse kodeerivad DNA- lõigud kokku IV Joonis V 1. Millest võib saada DNA proovi (üldistage)? Kõikjalt, kus on DNAd 2. Kumba joonise kõrval asuva tähe pool asuvad lühemad/pikemad DNA lõigud? B/ A 3. Millest on tingitud, et analüüsitavad DNA fragmendid on erineva pikkusega
Kromosoom joonistada, struktuurielemendid. Geen Nukleiinhappe järjestus, mis on vajalik funktsionaalse geeniprodukti (valk või RNA) sünteesiks. Sisaldab lisaks kodeerivatele eksonitele ka mittekodeerivaid introne, ja kontrollregioone. Geenistruktuur vaja teada, joonistada. Promootor Startsaidi lähedal asuv kontrollala (DNA regioon), mis reguleerib kogu operoni transkriptsiooni. Promootorites on spets DNA järjestus ja response elemendid, mis võimaldavad sidumissaidi RNA polümeraasile ja transkriptsioonifaktoritele. Transkriptsioonifaktor Järjestuse spetsiifiline DNAd siduv faktor. Valk, mis seonduv kindla DNA piirkonnaga
· Toimub sünteesitava RNA ahela 3'- hüdroksüülrühma nukleofiilne atakk nukleosiidtrifosfaadi kõige sisemisele fosfori aatomile · Peale matriitsi on vajalik promootori olemasolu · RNA süntees toimub 5' 3' suunas · Transkriptsiooni käigus sünteesitud mRNA läbib enne suundumist rakutuumast ribosoomi protsessimise: · mRNA 5'-ots blokeeritakse "mütsiga" (cap) · mRNA 3'-otsa lisatakse polü-A saba (poly-A tail) · Pre-mRNA molekul sisaldab nii kodeerivaid eksonjärjestusi kui mittekodeerivaid intronjärjestusi: · Intronid lõigatakse välja ja eksonite otsad ühendatakse splaisingu teel (splicing) Translatsiooni alustamise koodon on tavaliselt AUG: · Kodeerib metioniini · Translatsiooni lõpetamise koodoneid on kolm: UAA, UAG ja UGA Alguspunkti otsimist nimetatakse scanning. 15. Kirjeldage nii üksikasjalikult kui suudate informatsiooni edastamist närvisüsteemis. V: Neuronil on puhkeseisundis membraanipotentsiaal. St, et membraan on elektriliselt laetud
Rõngaskromosoomid. Struktuur üks replikatsiooni alguspunkt, geenid organiseeritud operonidesse, suurus 160 000-12 200 000 aluspaari, pakituse tasemed tuuma pole, selle asemel on tuumapiirkond, kromosoom on superkeerdunud ning assotsieeritud polüamiinide ja madalmolekulaarsete aluseliste valkudega, mis võimaldavad DNAd tihedalt bakteriraku keskosas pakkida. 3. Eukarüootse geeni struktuur. Sisaldab introneid ja eksoneid ning enhancer'eid ja funktsionaalselt olulisi mittekodeerivaid alasid, mis määravad ära 3' lõikamise ja polüadenülatsiooni toimumise koha. Eksonid geenide osad, kodeerivad alad, tihti intronitest palju lühemad, intronid geenide osad, mittekodeerivad alad, mis eemaldatakse RNA protsessingu käigus. Eksonid on geenis teineteisest eraldatud erineva pikkusega intronitega. Lihtsad ja komplekssed transkriptsiooniühikud. Eukarüootides on geenid ja transkriptsiooniühikud identsed. Eukarüootsed transkriptsiooniühikud jagatakse vastava
populatsiooni, võib muuta olemasolevate alleelide sagedust – geenivool (geenisiire). Peamine tagajärg soodsate alleelide levimine ja liigi ühtlustumine. Geneetiline triiv – puhtstatistilistel põhjustel võib alleelide (ja seetõttu ka genotüüpide) sagedus põlvest põlve juhuslikus suunas muutuda . Olulisem, mida väiksem on populatsioon. Puudutab eelkõige mittekodeerivaid ja fenotüübis mitteavalduvaid osi. (geenivahemikud, pseudogeenid). 1) Vähendab geneetilist muutlikkust väikestes populatsioonides. St üks variant võib kaduma minna ulatusliku kõikumise tagajärjel. 2) Suurendab geneetilisi erinevusi liigi populatsioonide vahel. Intensiivsust võib suurendada nt. katastroof. Kui pop. taastub, siis on teistsuguse gen. struktuuriga – pudelikaelaefekt
). Teises populatsioonis tekkinud mutatsioonid siirduvad sisserände tagajärjel vaadeldavasse populatsiooni, võib muuta olemasolevate alleelide sagedust geenivool (geenisiire). Peamine tagajärg soodsate alleelide levimine ja liigi ühtlustumine. Geneetiline triiv puhtstatistilistel põhjustel võib alleelide (ja seetõttu ka genotüüpide) sagedus põlvest põlve juhuslikus suunas muutuda. Olulisem, mida väiksem on populatsioon. Puudutab eelkõige mittekodeerivaid ja fenotüübis mitteavalduvaid osi. (geenivahemikud, pseudogeenid). 1) Vähendab geneetilist muutlikkust väikestes populatsioonides. St üks variant võib kaduma minna ulatusliku kõikumise tagajärjel. 2) Suurendab geneetilisi erinevusi liigi populatsioonide vahel. Intensiivsust võib suurendada nt. katastroof. Kui pop. taastub, siis on teistsuguse gen. struktuuriga pudelikaelaefekt. Kui väike hulk isendeid alustab uue populatsiooni, siis rajajaefekt e asutajaefekt.
funktsionaalse valgu sünteesimiseks. Koosneb mitte ainult kodeerivatest piirkondadest vaid ka regulaatorpiirkondadest, mis võivad kodeerivast osast kaugel paikneda ja samuti pre- mRNA protsessingut võimaldavatest piirkondadest. Esinevad ka geenid, mis ei kodeeri valku, näiteks tRNA, rRNA geenid. Geenide suurus varieerub. Inimese keskmise geeni suurus on ~27000 DNA aluspaari (Abeles tabel 4-1 lk.202). Eukarüootse raku geenid sisaldavad mittekodeerivaid piirkondi mida nim introniteks, need piirkonnad pre-mRNA protsessimisel lõigatakse välja, toimub nn splicing. Kodeerivaid piirkondi nim eksoniteks. Geeni otstes paiknevad mittekodeerivad DNA alad on vajalikud geeni transkriptsiooniks. 5' otsas on transkriptsiooni regulatsiooni piirkond, 3' otsas on järjestused mis on vajalikud mRNA modifitseerimiseks, samuti stop koodonid ja täiendavad regulaatorelemendid. Sageli on raske määrata, kus ühe geeni 3' ots lõpeb ja
POWERPOINT: L3 DNA-valk http://en.wikipedia.org/wiki/Messenger_RNA#Prokaryotic_mRNA_degradation Translatsioon toimub ribosoomidel. RNA molekuli, millelt toimub translatsioon, nimetatakse mRNA- ks (inglise keelest messenger RNA). Prokarüootsetes rakkudes on primaarne transkript üldjuhul ka koheselt transleeritav. Eukarüootses rakus toimub aga primaarse transkripti,pre-RNA, protsessimine transleeritavaks mRNA molekuliks. Enamus eukarüootseid geene rakutuumas sisaldavad endis mittekodeerivaid alasid introneid, mis vahelduvad kodeerivate piirkondadega eksonitega. Intronjärjestusi sisaldavatelt geenidelt sünteesitakse transkriptsiooni käigus pre-mRNA, millest seejärel kõrvaldatakse mittekodeerivad järjestused splaissingu (splicing) teel. Slaissingureaktsiooni läbiviimiseks moodustub makromolekulaarne struktuur, mida nimetatakse splaissosoomiks. Enne
ekspressiooni reguleerimiseks. Peptiidhormoonid seonduvad membraani retseptorvalkudega, mille tulemusena vallandatakse signaalitransduktsioon, signaali ülekanne läbi tsütoplasma tuuma, et spetsiifiliselt reguleerida kindlate geenide ekspressiooni. Transkriptsioonijärgsel protsessingul- enamus geene sisaldab mittekodeerivaid järjestusi ehk introneid, mis on vaja välja lõigata, et kodeerivad järjestused ehk eksonid täpselt ühendada, toimub RNA splaissing. mRNA stabiilsus mõjutab valgusünteesi rakus, pikaealised paremad. Geenide vaigistamine. Geenimälu tähendab olukorda, kus geenide avaldumine on kontrollitud selle kaudu, kummalt vanemalt geen on päritud. Geeni amplifiatsioon soodustab geenide avaldumist.
POWERPOINT: L3 DNA-valk http://en.wikipedia.org/wiki/Messenger_RNA#Prokaryotic_mRNA_degradation Translatsioon toimub ribosoomidel. RNA molekuli, millelt toimub translatsioon, nimetatakse mRNA- ks (inglise keelest messenger RNA). Prokarüootsetes rakkudes on primaarne transkript üldjuhul ka koheselt transleeritav. Eukarüootses rakus toimub aga primaarse transkripti,pre-RNA, protsessimine transleeritavaks mRNA molekuliks. Enamus eukarüootseid geene rakutuumas sisaldavad endis mittekodeerivaid alasid introneid, mis vahelduvad kodeerivate piirkondadega eksonitega. Intronjärjestusi sisaldavatelt geenidelt sünteesitakse transkriptsiooni käigus pre-mRNA, millest seejärel kõrvaldatakse mittekodeerivad järjestused splaissingu (splicing) teel. Slaissingureaktsiooni läbiviimiseks moodustub makromolekulaarne struktuur, mida nimetatakse splaissosoomiks. Enne
- eukarüootidel on 5’cap ja 3’polü-adenosiin-järjestus (polüA saba) Translatsioon toimub ribosoomidel. RNA molekuli, millelt toimub translatsioon, nimetatakse mRNA- ks (inglise keelest messenger RNA). Prokarüootsetes rakkudes on primaarne transkript üldjuhul ka koheselt transleeritav. Eukarüootses rakus toimub aga primaarse transkripti,pre-RNA, protsessimine transleeritavaks mRNA molekuliks. Enamus eukarüootseid geene rakutuumas sisaldavad endis mittekodeerivaid alasid – introneid, mis vahelduvad kodeerivate piirkondadega – eksonitega. Intronjärjestusi sisaldavatelt geenidelt sünteesitakse transkriptsiooni käigus pre-mRNA, millest seejärel kõrvaldatakse mittekodeerivad järjestused splaissingu (splicing) teel. Slaissingureaktsiooni läbiviimiseks moodustub makromolekulaarne struktuur, mida nimetatakse splaissosoomiks. Enne
- eukarüootidel on 5'cap ja 3'polü-adenosiin-järjestus (polüA saba) Translatsioon toimub ribosoomidel. RNA molekuli, millelt toimub translatsioon, nimetatakse mRNA- ks (inglise keelest messenger RNA). Prokarüootsetes rakkudes on primaarne transkript üldjuhul ka koheselt transleeritav. Eukarüootses rakus toimub aga primaarse transkripti,pre-RNA, protsessimine transleeritavaks mRNA molekuliks. Enamus eukarüootseid geene rakutuumas sisaldavad endis mittekodeerivaid alasid introneid, mis vahelduvad kodeerivate piirkondadega eksonitega. Intronjärjestusi sisaldavatelt geenidelt sünteesitakse transkriptsiooni käigus pre-mRNA, millest seejärel kõrvaldatakse mittekodeerivad järjestused splaissingu (splicing) teel. Slaissingureaktsiooni läbiviimiseks moodustub makromolekulaarne struktuur, mida nimetatakse splaissosoomiks. Enne
ilmneb struktuur, mida nimetatakse replikatsiooni mulliks ehk silmaks (lokaalne denaturatsiooni ala). E.Coli'l alguspunktiks oriC (13mer, 13bp jarjestus on 3-s tandeemses korduses ja 9-mer 4-s korduses replikatsioonivalkudega seondumiseks). Eukarüootidel algus on ARS (50 bp A:T rikast 11bp järjestust) 92. DNA tandeemsed ja palindroomsed järjestused. Mõõdukalt kordistunud DNA piirkonnad (12,5 % genoomist) on sellised, kus igat lõiku on 104 - 105 koopiat. Siia kuulub geneetilist infot mittekodeerivaid alasid, mis asetsevad genoomis rühmiti (tandeemsed kordused) või ka hajusalt laiali (hajuskordused ehk polündroomsed kordused). Palindroomsed - geneetilised laused, kus teatud sümmeetriateljest paremale ja vasakule lugedes on järjestus sama. 93. Restriktaasid. Ekso- ja endonukleaasid. Nukleaasid - ensüümid, mis degradeerivad nukleiinhapet, lõhkudes fosfodiestersidemeid. Restriktaasid - rõngasmolekulist lineaarse vormi tagasi moodustumine alusspetsiifilise endonukleaasi toimel.
mRNAs on polüstistroonne: sisaldab mitmelt geenilt transkribeeritud mRNAd. Hiljem valkude eraldamine. Eukarüoodid : Esmalt pre-mRNA st. ta ei ole kohe valmis transleeruma, teda tuleb töödelda. Transkriptsioon ja translatsioon ei toimu samaaegselt(transporditakse enne tuumast tsütoplasmasse). Eukarüootne mRNA on monotsistroonne, vaid ühe geeni produkt. Vahe on selles, et eukarüootidel peab mrna tulema tuulmast välja, tuuakse aminohappe molekule sinna jne. Eukarüootne pre-mRNA sisaldab mittekodeerivaid osasid, mis eemaldatakse protsessingu käigus. intron = mitte kodeeriv DNA järjestus eksonite vahel, ekson = kodeerivad osad geenis. mRNA eksonite splaissing ja intronite eemaldamine: Intronite otsad spetsiifilised 5'-GT(U) algus ja AG-3' lõpp. Splaissing splaissosoomide abil, mis on snRNA ja valgu kompleks, mis lõikab läbi 3' otsa ja seob eksonid. Intronid degradeeritakse raku poolt. Selline transkriptsioon võimaldab alternatiivset splaissingut. Post-transkiptoorne mRNA modifitseerimine:
kinnitunud valkudega, mida nimetatakse lamiinideks. Interfaasi kromosoomide kompaktsusaste ei ole ühtlane. Vähemkondenseerunud alad, mida transkribeeritakse aktiivselt, vastavad eukromatiinile. Heterokromatiin on märksa kompaktsem ning transkriptsiooniliselt inaktiivne. Eristatakse konstitutiivset heterokromatiini, mida ei transkribeerita kunagi ning fakultatiivset heterokromatiini, mis formeerub teatud juhtudel eukromatiinist. Konstitutiivne heterokromatiin sisaldab mittekodeerivaid kõrgelt korduvaid DNA järjestusi. Fakultatiivne heterokromatiin moodustub näiteks imetajatel teise X kromosoomi kondenseerumisel transkriptsiooniliselt inaktiivseks Barri kehakeseks. Tsentromeerid ja telomeerid Tütarkromatiidide liikumisel anafaasis raku vastaspoolustele on nende tsentromeeridele kinnitunud mikrotuubulitest koosnevad kiud (kääviniidid). Metafaasi kromosoomis on tsentromeeri ala jälgitav kokkusurutud piirkonnana
kinnitunud valkudega, mida nimetatakse lamiinideks. Interfaasi kromosoomide kompaktsusaste ei ole ühtlane. Vähemkondenseerunud alad, mida transkribeeritakse aktiivselt, vastavad eukromatiinile. Heterokromatiin on märksa kompaktsem ning transkriptsiooniliselt inaktiivne. Eristatakse konstitutiivset heterokromatiini, mida ei transkribeerita kunagi ning fakultatiivset heterokromatiini, mis formeerub teatud juhtudel eukromatiinist. Konstitutiivne heterokromatiin sisaldab mittekodeerivaid kõrgelt korduvaid DNA järjestusi. Fakultatiivne heterokromatiin moodustub näiteks imetajatel teise X kromosoomi kondenseerumisel transkriptsiooniliselt inaktiivseks Barri kehakeseks. Tsentromeerid ja telomeerid Tütarkromatiidide liikumisel anafaasis raku vastaspoolustele on nende tsentromeeridele kinnitunud mikrotuubulitest koosnevad kiud (kääviniidid). Metafaasi kromosoomis on tsentromeeri ala jälgitav kokkusurutud piirkonnana
- kui palju geeni produkti sünteesitakse - regulatsioon toimub põhiliselt transkriptsiooni initsiatsiooni reguleerimise kaudu (preinitsiatsiooni kompleksi moodustumine), kuid ka transkriptsiooni elongatsiooni tasemel Prokarüootides on sarnased geenid ühise promootori kontrolli all. Eukarüootidel on iga geen eraldi iga transkriptsioonielemendi kontrolli all, iga üksiku promootori kontrolli all. Operonid puuduvad (va rRNA puhul). Eukarüootidel on rohkem geene ja mittekodeerivaid alasid. Eukarüootide kromatiid on palju rohkem keerdunud, geenid on kõvemini ära peidetud. Bakterites on DNA suhteliselt vaba. Hulkraksetel eukarüootidel erinevates kudedes peavad avalduma erinevad geenid ja teatud eluetappidel peavad avalduma mõned geenid, mis muidu on vaikimisi. DNA on keerdunud ümber histoonide kompleksis. Geen on kuskil kohas. Pole lihtne üles leida. 1. aktivaator seondub DNA-ga (järjestusspetsiifiliselt). Paljudel juhtudel toimub see 1.
annaabi.ee 
