Hüpermorfsed - tugevdavad tunnust Antimorfsed - toimivad vastupidises suunas Neomorfsed - tingivad uue tunnuse 43. Kromosoom mutatsioonid Deletsioon, inversioon, duplikatsioon, translokatsioon. 44. Deletsioon Ehk kaotamine. Kromatiin kaotab osa kromatiinainest- Tulemuseks on sigimishäired ja eluvõime langus. 45. Inversioon Ümberpöördumised. Kromosoomiosa pöördub 180 kraadi võrra. Muutub geenide järjekord. 46. Translokatsioon Ümberpaiknemine. Kromosoomi fragment liitub mittehomoloogse kromosoomiga. 47. Duplikatsioon Kahekordistumine. Kromosoomiosa mitmekordistumine. Juhtub sageli. 48. Euploidsus ja aneoploidsus Euploidsus - Genoommutatsioon, kus haploidse kromosoomiarvu kordse suurenemine või vähenemine Aneoploidsus - Genoommutatsioon kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kordne. 49. Polüploidsus ja monoploidsus Polüploidsus - isendil on üle kahe genoomi
homoloogse kromosoomi fragmendi liitumisel teise kromosoomiga. Duplikatsioonid esinevad looduses sagedamini kui deletsioonid ja nad on harva letaalsed. Inversiooniks nimetatakse kromosoomiosa pöördumist 180° võrra. Kromosoom peab ühest kohast katkema, et eraldunud geenide plokk ümber pöörduks. Inversiooni tagajärjel muutub geenide järjekord normaalsega võrreldes vastupidiseks. Translokatsiooni puhul liitub kromosoomifragment mittehomoloogse kromosoomiga (ümberpaigutumine). Translokatsiooni tagajärjel muutuvad aheldunud geenirühmad. 30. Genoommutatsioonid, Euploidsus (mono-, di-, polü-, auto- ja alloploidid) Genoommutatsioon (heteroploidsus) tähendab aga kromosoomide normaalse arvu muutumist (genoomi muutust), kusjuures geenide ja kromosoomide sisemine struktuur võib jääda muutumatuks või olla muutunud (geen- ja kromosoommutatsioonide tõttu). Euploidsus - haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine
nelja tüüpi: - deletsioonid e kaod;- kaotab kromosoom osa kromatiinainest, st osa geene. - duplikatsioonid e kahekordistumised;- mis tekib ühe homoloogse kromosoomi fragmendi liitumisel teise kromosoomiga - inversioonid e ümberpöördumised; Kromosoom peab ühest kohast katkema, et eraldunud geenide plokk ümber pöörduks. Inversiooni tagajärjel muutub geenide järjekord normaalsega võrreldes vastupidiseks - translokatsioonid e ümberpaiknemised. Kromosoomifragment liitub mittehomoloogse kromosoomiga. Translokatsiooni tagajärjel muutuvad aheldunud geenirühmad 20.Genoommutatsioonid.Euploidsus(mono-di-auto- ja alloploidid) Kõikidel loomaliikidel on kindel kromosoomiarv - diploidne keharakkudes ja haploidne sugurakkudes. Normaalset haploidset kromosoomistikku või kõiki nendes kromosoomides paiknevaid geene, mis pärandatakse järglasele ühelt vanemalt, nimetatakse genoomiks. Genoommutatsioon tähendab aga kromosoomide normaalse arvu
pöörduks. Inversiooni tagajärjel muutub geenide järjekord normaalsega võrreldes vastupidiseks. Kui ümberpöörduv kromosoomiosa sisaldab endas tsentromeeri, nimetatakse sellist inversiooni peritsentriliseks. Kui inversioon on toimunud kromosoomi ühes õlas ja tsentromeeri ei haara, nimetatakse seda paratsentriliseks. translokatsioonid e. ümberpaiknemised translokatsiooni puhul liitub kromosoomifragment mittehomoloogse kromosoomiga (ümberpaigutumine). Translokatsiooni tagajärjel muutuvad aheldunud geenirühmad. insertsioon geneetilise materjali lisandumine 13 41. Aneuploidsuse mõiste. Aneuploidsus on üksikute kromosoomide arvu muutumine. Aneuploidsus on mutatsioon, mille puhul on rakus ebanormaalne arv kromosoome. Üleliigne või puuduv kromosoom on geneetiliste anomaaliate sagedaseks põhjuseks
Meioosis toimub vanematelt päritud kromosoomide (ja geenide) ümberkombineerumine uuteks haploidseteks kombinatsioonideks e. haplotüüpideks (so. geneetiline rekombinatsioon). 50.(kromosoommutatsioonid) Inversioon- kromosoomi pöördumine 180° võrra. Kromosoom peab ühest kohast katkema, et eraldunud geenide plokk umber pöördux. Geenide jrk. Muutub normaalsega võrreldes vastupidisex Translokatsioon- krom või DNA osade ümberpaiknemine. Kromosoomifragment liitub mittehomoloogse kromosoomiga. Tagajärjel muutuvad aheldunud geenirühmad. Duplikatsioon- kromosoomi mitmekordistumine Deletsioon- kromosoom kaotab osa gene. Krom. lõik kustutataxe Amplifikatsioon- kordistamine. Teatava geeni, plasmiidi või DNA järjestuse koopiate arvu suurendamise protsess. 51.Mobiilsed geenid e. transposoonid- genoomi ühest osast teise liikuvad lõigud. 52.Transformatsioon- geneetilise informatsiooni ülekandumine ühest bakterirakust teise rakust isoleeritud DNA abil
Meioosis toimub vanematelt päritud kromosoomide (ja geenide) ümberkombineerumine uuteks haploidseteks kombinatsioonideks e. haplotüüpideks (so. geneetiline rekombinatsioon). 50.(kromosoommutatsioonid) Inversioon- kromosoomi pöördumine 180° võrra. Kromosoom peab ühest kohast katkema, et eraldunud geenide plokk umber pöördux. Geenide jrk. Muutub normaalsega võrreldes vastupidisex Translokatsioon- krom või DNA osade ümberpaiknemine. Kromosoomifragment liitub mittehomoloogse kromosoomiga. Tagajärjel muutuvad aheldunud geenirühmad. Duplikatsioon- kromosoomi mitmekordistumine Deletsioon- kromosoom kaotab osa gene. Krom. lõik kustutataxe Amplifikatsioon- kordistamine. Teatava geeni, plasmiidi või DNA järjestuse koopiate arvu suurendamise protsess. 51.Mobiilsed geenid e. transposoonid- genoomi ühest osast teise liikuvad lõigud. 52.Transformatsioon- geneetilise informatsiooni ülekandumine ühest bakterirakust teise rakust isoleeritud DNA abil. Võib toimuda
Neomorfsed (tingivad uue tunnuse) – klorofülli teke taimedesse, hemoglobiini teke loomades 29. Kromosoommutatsiooni tüübid Kromosoomide struktuuri muutused. * deletsioonid e kaod (kromosoom kaotab osa geene – otskadu/sisekadu) * duplikatsioonid e kahekordistumised (ühe homoloogse kromosoomi fragmendi liitumine teise kromosoomiga) * inversioonid e ümberpöördumised (geenide järjekord muutub) * translokatsioonid e ümberpaiknemised (kromosoomifragment liitub mittehomoloogse kromosoomiga, aheldunud geenirühmad muutuvad) Põllumajandusloomadel tekib kromosoommutatsioone vähe ja tavaliselt hukkuvad enne sündi. Mutatsioonides on duplikatsioonide fenotüübiline efekt suhteliselt nõrk. Inversioonid võivad põhjustada liigisisese evolutsiooni. Translokatsioonid võivad tekitada uued karüotüübid (aga võivad olla ka letaalsed). 30. Genoommutatsioonid. Euploidsus (mono-, di-, polü-, auto- ja alloploidid) Liigi normaalse kromosoomiarvu muutused
Sagedus 1:800 elussünni kohta. Iseloomulikku: ● Omane teatud näo, pea, käejoonte ja silmade kuju ● Hammaste anomaaliad ● Suu poolavatud, keel väljatungiv ● Vaimne alaareng ● Sage südamerike ● Suurenenud risk haigestuda autoimmuunsetesse haigustesse, infektsioonidesse 67. Translokatsioonid (retsiprookne, Robertsoni, Philadelphia kromosoom) ja inversioonid Retsiprookne translokatsioon- translokatsioon kahe mittehomoloogse kromosoomi vahel, kus rekombinatsiooniprotsessis geneetilist materjali ei kaotata, st translokatsioon on DNA-ahelate vahel vastastikune. Robertsioni translokatsioon- translokatsioon, kus kaks mittehomoloogset kromosoomi ühinevad ja moodustavad uue üksikkromosoomi. Philadelphia kromosoom t(9:22)- krooniline müeloidne leukeemia, ph.kromosoom ca 95% patsientidest. Tekib enamasti liitgeen BCL-ABL1, türosiinkinaas, mis on pidevas aktivatsiooni olukorras
teise. Kui segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi, on tegemist translokatsiooniga Translokatsioon tähendab,et kromosomaalse materjali asetus on ebatavaline (ümberkorraldus kromosoomides).Tekib siis ,kui väike osa kromosoomist on katkenud ning üks katkenud fragment kinnitub teise kromosoomi külge. Esineb kahte tüüpi translokatsioone: a)retsiprooksed b)Robertsoni translokatsioonid. Translokatsiooni e ümberpaigutumise puhul liitub kromosoomifragment mittehomoloogse kromosoomiga. Translokatsiooni tagajärjel muutuvad aheldunud geenirühmad. Kromosoomisegmendi kahekordistumist nimetatakse duplikatsiooniks. Liigese geneetilise materjali lisandumine geeni või kromosoomi. Näiteks kromosoomi 21 pikem õlg võib seonduda 14-nda kromosoomi külge. Juhul, kui selline liitkromosoom kombineerub normaalsete kromosoomidega number 14 ja 21, on indiviid fenotüübiliselt normaalne, kui aga normaalse 14-
Inversiooni tagajärjel 25 muutub geenide järjekord normaalsega võrreldes vastupidiseks. Kui ümberpöörduv kromo- soomiosa sisaldab endas tsentromeeri, nimetatakse sellist inversiooni peritsentriliseks. Kui inversioon on toimunud kromosoomi ühes õlas ja tsentromeeri ei haara, nimetatakse seda paratsentriliseks. Translokatsiooni e ümberpaigutumise puhul liitub kromosoomifragment mittehomoloogse kromosoomiga. Translokatsiooni tagajärjel muutuvad aheldunud geenirühmad. Kromosoommutatsioonide teke ja tagajärjed Kromosoommutatsioone esineb põllumajandusloomadel suhteliselt harva. Nende kohta pole täpseid andmeid, samuti ei ole selged nende tekkepõhjused. Kromosoommutatsiooniga sügoot ei arene tavaliselt normaalselt ja hävib embrüonaalse arengu esimestel staadiumitel. Deletsioonid, aga ka paljud translokatsioonid on oma toimelt enamasti letaalsed (surmavad)
annaabi.ee 
