Miller-diekeri sündroom
Miller-Diekeri sündroom
Miller-Diekeri sündroom(MDS) on
haruldane geneetiline haigus, mida
iseloomustavad arengulised defektid ajus.
MDS sai nimeks kahe arsti J.Milleri ja H.Diekeri järgi.
Aju välimine kiht on paks ning puuduvad
normaalsed ajukäärud.
Muutused on toimunud 17. kromosoomis
Millised need inimesed välja näevad?
iseloomulik nägu esiletungiv ülahuul
lühike nina väike alalõug
kõrge laup lõdvad lihased
viltuse kujuga
silmad
Riskid ja ravi
Oht kopsupõletikuks.
Esinevad toitmisprobleemid.
- toidetakse imikut läbi vooliku.
Krambid(tihti ei allu ravimitele).
MDS'ile ravi ei ole.
Eluiga
Tihti MDS'iga imikuid
sureb esimese kolme
elukuu jooksul.
Enamus MDS'iga
imikuid sureb enne
kahte eluaastat.
Mõnel juhul võib
eluiga olla pikem kui
kaks aastat.
annaabi.ee 
