MARFANI SÜNDROOM · Marfani sündroom avastati 1899. aastal Antoine Marfani poolt, kes oli tuntud prantuse pediaater. · Marfani sündroom saadakse pärilikul teel oma vanemalt või geenimutatsiooni käigus. Kahjustunud on 15. kromosoom, mis kannab infot paljude pärilike tunnuste kohta ning tekkinud nähtus põjustab häireid sidekoe tekkes. Sümptonid · sünnist alates väga pikk kasv, kõhn kehaehitus, vähene rasvkude. Esineb lihasnõrkus; lihaste liigne painduvus. Enamasti on sündroomi põdejal skolioos ehk kaasasündinud kõverselgsus
mille puhul tekib nahal üle kere kalasoomuste taoline hüperkeratiseerunud kiht. Huntingtoni tõbi Tegemist on autosoomdominantselt päranduva progresseeruva neurodegeneratiivse haigusega. Tavaliselt jääb haiguse avaldumise aeg 35.44. eluaasta vahele. Peale sümptomite algust on keskmine eluiga 1518 aastat. Kliinilisteks sümptomiteks on sundliigutused ning kognitiivsed või psühhiaatrilised häired. Huntingtoni tõbi on ravimatu haigus. Marfani sündroom Marfani sündroom saadakse pärilikul teel oma vanemalt või geenimutatsiooni käigus. Kahjustunud on 15. kromosoom, mis kannab infot paljude pärilike tunnuste kohta ning tekkinud nähtus põjustab häireid sidekoe tekkes. Sümptomid Sünnist alates väga pikk kasv, kõhn kehaehitus, vähene rasvkude. Esineb lihasnõrkus; lihaste liigne painduvus. Enamasti on sündroomi põdejal skolioos ehk kaasasündinud kõverselgsus.
tulemusena võivad tekkida uued alleelid Pärilikud haigused Geenihaigused Kromosoomhaigused (geenmutatsioonide tagajärjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajärjel) · Huntingtoni tantstõbi · Down'i sündroom · Marfani sündroom · Kassikisa sündroom · kurttummus · Klinefelteri sündroom · hemofiilia · Turneri sündroom · soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: · suhkruhaigus · reuma · lühinägelikkus · skisofreenia
sõrmi, jalad väljapoole) Surevad väga noorelt Sündroomi kirjeldas ja määras põhjuse Inglise geneetik John Hilton Edwards Turneri sündroom Esineb ainult tüdrukutel Üks kahest X-kromosoomist puudu, kromosoomi struktuur on muutunud või see on kahjustunud Tunnused-lühike kasv, laienenud, madal juuksepiir kuklal, palju sünnimärke kehal, käsivarred on küünarnukist väljapoole paindunud Võib esineda ka füüsilisi ja psühholoogilisi kõrvalekaldeid Leidub ka ravim Marfani sündroom Avaldub väga pika kasvu ja mitmete organite kaasasündinud haigustena Kahjustunud on 15. kromosoom ehk pärilikkusaine kogumiku üks üksus Saadud pärilikul teel oma vanemalt Avaldumine : pikk kasv,lihasnõrkus,silmhaigused, ämbliksõrmed, suured kõrvad, südamerikked, skolioos, Elavad vähem, kui terved inimesed Martin Belli sündroom Muutused X-kromosoomis Esineb peamiselt meestel Tunnused: vaimne mahajäämus, suur pea, kumer laup, suured kõrvad, suurenenud munandid
4) Pärilik e. geneetiline muutlikkus 5) Mis on mutatsioon? 6) Mis on mutageen ja kuidas neid jaotatakse? 7) Mis on kantserogeen? IV Monogeensed haigused 1) Millised pärilikud haigused on monogeensed haigused ja millest nad on põhjustatud? 2) Mida tähendab uus- või uudikmutatsioon e. de novo mutatsioon? 3) Teada põhilisi monogeenseid dominantseid autosoomseid haigusi (polüdaktüülia, akondroplaasia, hüpokondroplaasia, Marfani sündroom, perekondlik hüperkolesteroleemia, Huntingtoni tõbi, trombofiilia, Prader-Willi ja Angelmani sündroom) ja tunda need loetelust ära 4) Teada põhilisi monogeenseid retsessiivseid autosomaalsed haigusi (albinism, fenüülketonüüria, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, klassikaline galaktoseemia, progeeria) ja tunda need loetelust ära V Mitokondrid ja mitokondriaalsed haigused 1) Mis on mitokonder ja milline on mitokondri ehitus?
ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid - muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Pärilikud haigused Kromosoomhaigused Geenihaigused (kromosoom- ja genoommutatsioonide (geenmutatsioonide tagajärjel) tagajärjel) · Huntingtoni tantstõbi · Down'i sündroom · Marfani sündroom · Kassikisa sündroom · kurttummus · Klinefelteri sündroom · hemofiilia · Turneri sündroom · soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: · suhkruhaigus · reuma · lühinägelikkus · skisofreenia Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne)
· DNA analüüs Haiguste ravi · Dieet ja asendusravi · Kirurgiline ravi · Geeniteraapia geenide muutmine või siirdamine Haiguste ennetamine · Mutageenide vältimine e. geneetiline keskkonnakaitse · Sugulusabielude keelustamine · Sünnieelne diagnostika DNA analüüs 2 Pärilikud haigused · Geenihaigused (geenmutatsioonide tagajärjel) · Huntingtoni tantstõbi · Marfani sündroom · Hemofiilia · Soomustõbi · Kurttummus Sh päriliku eelsoodumusega: · Lühinägelikkus · Reuma · Skisofreenia · Suhkruhaigus · Kromosoomihaigused (kromosoom ja genoommutatsioonide tagajärjel) · Down'i sündroom · Klinefelteri sündroom · Turneri sündroom · Kassikisa sündroom
pärilik haigus). Monogeenseid geenhaigusi tuntakse üle 2000, päritavusviisi järgi jaotatakse nad eraldi ning neid ilmneb umbes 1,5% väikelastel. Polügeenseid geenhaigusi on teada mitusada, neist mõnd põeb 10-15% inimestest. Enamiku polügeensete haiguste (suhkrutõbi, lühinägelikkus,reuma, skisofreenia) avaldumist mõjutavad keskkonnariskitegurid, seega on tegemist haiguste päriliku soodumisega. Geenhaigusteks on nt: *Huntingtoni tantsutõbi *Marfani sündroom *kurttummus *hemofiilia *soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: *suhkruhaigus *reuma *lühinägelikkus *skisofreenia 2)Kromosoomhaigused (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajärjel). Kromosoomhaigusi põhjustab kromosoomide ehituse või arvu muutus, neid haigusi on kirjeldatud umbes30 ja neid leidub rohkem kui 0,5% vastsündinuil. Peaaegu kõik kromosoomhaigused põhjustavad kas varast surma või sigimatust,
genotüübiga isenditel on erinev. Haploidsus - kõiki kromosoomivariante on üks Diploidsus - kõiki kromosoomivariante kaks Polüploidsus - kromosoomistikke on haploidses faasis rohkem kui üks (n > x) ja diploidses faasis rohkem kui kaks (2n > 2x) Aneuploidsus – kromosoomide arvu muutus. III Haigused 1) Teada põhilisi monogeenseid dominantseid autosoomseid haigusi (polüdaktüülia, akondroplaasia, hüpokondroplaasia, Marfani sündroom, perekondlik hüperkolesteroleemia) ja tunda need loetelust ära 2) Teada põhilisi monogeenseid retsessiivseid autosomaalsed haigusi (albinism, fenüülketonüüria, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, klassikaline galaktoseemia) ja tunda need loetelust ära 3) Teada põhilisi kromosoomhaiguseid (Downi, Edwardi, Patau sündroom) ja mis neid põhjustab (vastavalt 21, 18 ja 13 kromosoomi trisoomia) Down – 21. Kromosoomi trisoomia.
haigus, siis avaldub ta diagnoosidest alles siis, kui järglane tehakse paaridel, saab mõlemalt kellel üks laps vanemalt tsüstilise juba põeb tsüstilist fibroosi geeni. fibroosi. Marfani Mutatsioon fibriini Molekulaargeneetilised Sünnist alates sündroom geenis 15. uuringud tehakse esineb lapsel pikk Kromosoomis. vereanalüüsist, millest kasv ja kõhn saadud rakkudest kehaehitus. eraldatakse hiljem Nahaalust rasvkude kromosoomid
asendumist teisega Mutatsiooniga kaasneb küll ühe aminohappe asendumine teisega, kuid selle füüsikalis-keemilised omadused sarnanevad eelmisega Moodustunud mutantne alleel on retsessiivne ja homoloogilise alleeli dominantsus jääb varju(ei avaldu) o Geenmutatsioonist on põhjustatud nt albinism, hemofiilia, kurttummus, Huntingtoni tantstõbi, Marfani sündroom, mitmed ainevahetushaigused(tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria, podagra), diabeet, sirp- rakuline aneemia 2. Kromosoommutatsioonis on tegu kromosoomi kuju ja suuruse muutusega. Kromosoommutatsioonid avalduvad alati! o Deletsioon- mingi kromosoomi osa ära kadumine; kaduma on läinud mitmeid geene o Duplikatsioon e lisandumine o Inversioon toimub ristsiirde ajal, mingi kromosoomi lõik keerab ennast ringi
Südame diastoolse täitumise häired- enamast sümptomiteta, hingeldus, stenokardia, ebatavaline väsimus, teadvusekaotushood, rütmihäired. Parema vatsakese kardiomüopaatia- tahhükardia või vatsakeste fibrillatsioon koormuse ajal, parema vatsakese müokard on asendunud rasvkoega või fibroseerunud, parem vatsake laienenud ja kontrahheerub halvasti. Pärgarterite anomaaliad: ÄS tavaliselt kuni 20 aastatel (minestamine ja stenokardia liikumise ajal), tekib südame isheemia; Marfani sündroom – pikakasvulised, pikkade jäsemetega, mitraalklapi prolaps. WPW- sündroom- mööduvad rütmihäired, surma põhjuseks kodade fibrillatsioon. ÄS muud põhjused: südame nüri trauma (kontaktalad, pallimängud), ravimid (kokaiin), müokardiit, aordiklapi steoos, mitraalklapi prolaps. Soovitatakse kliiniline koormuskatse kuni 45a varem spordiga mittetegelenud meestel ja kuni 55 a sportimist alustavatel naistel maksimumkoormusteni.
Pärilikud haigused Geenihaigused Kromosoomhaigused (geenmutatsioonide tagajrjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajrjel) Huntingtoni tantstõbi Down'i sündroom Marfani sündroom Kassikisa sündroom kurttummus Klinefelteri sündroom hemofiilia Turneri sündroom soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: suhkruhaigus reuma lühinägelikkus skisofreenia 2 Downi sündroom
Pärilikud haigused Geenihaigused Kromosoomhaigused (geenmutatsioonide tagajrjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajrjel) Huntingtoni tantstõbi Down'i sündroom Marfani sündroom Kassikisa sündroom kurttummus Klinefelteri sündroom hemofiilia Turneri sündroom soomustõbi 4 Sh päriliku eelsoodumusega: suhkruhaigus reuma lühinägelikkus skisofreenia Pärilike haiguste ravi:
glükosüülimine või aminohapete asendusmutatsioonid. Nimetatakse ka bioparemateks ehk biosuperior antikehadeks. 69. Millega tegeleb meditsiinigeneetika? Pärilike sündroomide diagnoosi ja raviplaani koostamise ning haldamisega. 70. Mis on autosoomne dominantne pärandumine (näited)? Esinemisrisk 50% nii poistel kui ka tüdrukutel võrdselt, üks muteerunud geenikoopia, varieeruva penetrantsusega. Haigus avaldub igas põlvkonnas. Nt Marfani sündroom, perekondlik pärasoolevähk, Huntingtoni tõbi. 71. Mis on penetrantsus? Sagedus (%), millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Tavaliselt kasutatakse seda mõistet mingi dominantse mutantse alleeli avaldumissageduse hinnanguna heterosügootide hulgas. Täieliku penetrantsuse korral avaldub kõigil heterosügootidel vastav mutantne tunnus (puue, haigus), mittetäieliku (e. osalise) penetrantsuse puhul aga ainult teatud osal (nt. 90%) vastava
paksenemisega kulgev haigus. Võistlussport on keelatud, kuid raviarsti otsusel on tavaliselt lubatud aeroobne füüsiline koormus. Kerged südame rütmihäired, kerged südamerikked, normaalse hemodünaami- kaga mitraalklapi prolaps, tahhükardia hoogudeta WPW sündroom raviarsti jälgimisel on lubatud piiranguteta sport. Koronaararterite anomaaliad, rasked ja keskmise raskusega südamerikked, mi- traalklapi prolaps, WPW sündroom, Marfani sündroom enamikul juhtudel on võistlussport keelatud. Ravi ja lubatud füüsilise koormuse otsustab arst. Kokkuvõttes tuleb öelda, et südame seisundi ja spordiga tegelemise vahel on suhteliselt tihe seos. Optimaalne kehaline koormus viib südame mõõt- mete ja talitluse tõusule, kuid haigus- te puhul tuleb väga ettevaatlik olla. Lihtsas keeles öelduna on mõõdukas kehaline koormus, eeskätt vastupi- davuse treening, südamele kindlasti kasulikuma mõjuga kui intensiivsed
põletikust, aeglane NB! Mõnikord ka ST- algus elevatsioonid! Vaskulaarne Aordi Aastatepikkune Äkiline algus Higine, kahvatu, valust dissekatsioon17 või hüpertoonia, vaevatud, aordi aneurüsm teadaolev sidekoe kubemepiirkonna pulsi nõrkus (Marfani diferents, märgid ühe jala sündroom, Ehlers- isheemiast18, Danlosi sündroom) neuroloogiline defitsiit Pulmonaalne Paistes jalg, kips Äkiline algus, Higine, kahvatu, emboolia19 (jalgadel) riskiprofiil hüpotoonia, düspnoe (jalaveeni (kiirenenud
annaabi.ee 
