· Homosügootsus heterosügootsus: Mõlemad on geenipaari seisund. · Genotüüp- fenotüüp: Fenotüüp on isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest · polügeensus- polüalleelsus: ? 3. sugukromosoomid: Mehel XY, naisel XX 4. Skeem: I XX * XY Gameedid XX XY II XX XY XX XY 50%poisid; 50% tüdrukud 5.Inimese sugu määratakse viljastumise hetkel spermis oleva X-või Y-kromosoomiga 6.Võrdle mutatiivset ja kombinatiivset muutlikust. Sarnasused mõlemad pärilikud muutlikkused. Erinevused M-tekivad uued geenid; K- uued kominatsioonid 7. Võrdle pärilikku ja mittepäriliku(modifikatsiooniline) muutlikust: Erinevused P- tekivad uued geenid, pärandub järglastele; M-ei teki uusi geene, ei pärandu 8. Mutageenide rühmad + näited. Bioloogilised(bakterite toksiidid); keemilised (alkohol, tugevad happed, suits, narkootikum) füüsikalised(kõik kiirgused) 9.Kuidas tekivad erimunaraku kaksikud
Populatsioon liigiline rühm, mis kestvalt asustab teatud piiratud osa liigi levialast. Populatsiooni isendite geenid ja alleelid moodustavad populatsiooni geenifondi. Erinevate alleelide ja genotüüpide arvulist suhet nimetatakse populatsiooni geneetiliseks struktuuriks. Geenisiire kombinatiivset muutlikkust suurendab erinevatesse populatsioonidesse kuuluvate isendite ristumine. Geenitriiv juhuslikud muutused populatsiooni geneetilises struktuuris. Olelusvõitlus võitlus sarnaste vajaduste ja elupaiga järele. Looduslik valik suurema tõenäosusega jäävad ellu ja annavad järglasi need isendid, kes erinevad oma liigikaaslastest mõne kasuliku tunnuse poolest. Stabiliseeriv
kompleksideni Bioloogiline evol- elu areng maal esimestest eluosolestest inimeseni Sotsiaalne evol- inimühiskonna areng Molekulaarbioloogia- bioloogiaharu, mis uurib elu molekulaarsel tasemel Prokarüoot- eeltuumne organism Looduslik valik- looduslik valik seisneb organismide ebavõrdses ellujäämises ja paljunemises, mis tuleneb ende individuaalsetest iseärasustest ja elutingimuste piiravast toimest Geenisiire- kombinatiivset muutlikkust suurendab erinevatesse populatsioonidese kuuluvate isendite ristummine, nn geenisiire Mutatsioon- muutused raku geneetilises materjalis Paleontoloogia- teadus möödunud aegadel elanud organismidest Rudiment- kõrgematel loomadel võib esineda ka alamatele loomadele iseloomulike tunnuste algmeid, mis ei ole äielikult välja arenenud ega täida enam oma algset ülesannet, nt õndraluu lülid, osaline karvkate
Pärilik muutlikkus Elusloodusele on iseloomulikud nii pärilikkus kui ka muutlikkus Muutlikkus väljendub populatsioonisiseses isendite erinevustes. Kaks tüüpi muutlikkust : pärilik e geneetiline ja mittepärilik e modifikatsiooniline Eristatakse kahte tüüpi pärilikku muutlikkust: kombinatiivset ja mutatsioonilist Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikust muutlikkusest. Kombinatiivne muutlikkus saab tekkida vaid seetõttu, et populatsiooni erinevatel isenditel on erinevad geenide ja kromosoomide vormid: alleelid ja erisustega homoloogilised kromosoomid Kaks päriliku muutlikuse tasandit: genotüübiline ja fenotüübiline muutlikkus . Isendite genotüübilised erinevused on alati suuremad kui fenotüüpides avaldub.
Populatsiooni võimalikku genotüüpide arvu arvutatakse k(k+1)/2 valemi järgi, kus K on alleelide arv. 4. Nimeta mikroevolutsiooniprotsesse. Mikroevolutsiooniprotsessid: Looduslik valik, geenivool, migratsioonid, mutatsioonid. 5. Milline muutlikkus ei pärandu järglastele? Too näide. Järglastele ei pärandu kahjulikud mutatsioonid ja need elimineeritakse nt: välisteguritest põhjustatud haigus. 6. Suguline paljunemine põhjustab kombinatiivset muutlikkust selgita mida see tähendab. See tähendab seda, et geenid üritavad omavahel kombineeruda. 7. Missugused muutused toimuvad geneetilises materjalis mutatsioonilise muutlikkuse puhul? Mutatsioonilise muutlikuse puhul säilib liik, kui tervik aga takistatud on uue liigi levik. 8. Kuidas jaotatakse geneetiline muutlikkus? Geneetiline muutlikus jaotatakse Mutatsioonid: kasulikud, neutraalsed, kahjulikud. 9. Too näiteid mutageenidest.
Variatsioonirida ja -kõver iseloomustavad nii modifikatsioonilist kui ka geneetilist muutlikkust. Geneetilise ja modifikatsioonilise muutlikkuse vahekorda tunnuste varieerumises uuritakse kaksikute meetodi abil. Ühemunakaksikud on geneetiliselt identsed ja nende omavahelised erinevused tulenevad keskkonnatingimustest ning on mittepärilikud. Erinevate kaksikutüüpide võrdlemine võimaldab eristada pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust. Eristatakse kahte tüüpi pärilikku muutlikkust: kombinatiivset ja mutatsioonilist. Kombinatiivne muutlikkus on vanemate erinevate geeni alleelide ümberkombineerumine meioosiprotsessis 1) ristsiirde käigus ja 2) sügoodi tekkel ehk viljastumisel (ühinevad vanemate sugurakud, mis sisaldavad kumbki 50% genotüübist). Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikust muutlikkusest. Mutatsiooniline muutlikkus. Mutatsioon on kromosoomide arvu või struktuuri muutumisest
hübriid- ristumise tagajärjel geneetiliselt suht erinevatest vanemorganismiest järglane makroevolutsioon- evolutsioon pikas ajaskaalas, liigist kõrgemate taksonite teke ja areng divergents- liigiline mitmekesistumine konvergents- eri päritolu organismide sarnastumine kohastumisel ühesuguste elutingimustega 2. Nimeta geneetilise muutlikkuse peamised allikad. Mutatsioonid- geenmutatsioonid, genoommutatsioonid, kromosoom Kombinatiivne muutlikus. Geenivool. 3. Kirjelda kombinatiivset muutlikkust ja mutatsioonilist muutlikkust. Kombinatiivne-. Uusi geene ja alleele ei teki, olemasolevad geenid ja alleelid kombineeruvad ümber sugulisel paljunemisel järglaste genotüüpides. Nt kõik koerad on pärit huntidest. Mutatsiooniline- geneetilise muutlikuse peamine allikas. Geen-, kromosoom- ja genoommutatsioonid. Tekitavad uusi alleeele ja ka geene. Põhjustavad muutusi geenide paikenmises ja kordsuses. 4. Mis on geenitriiv, pudelikaelaefekt, geenisiire ja asutajaefekt.
Elusloodusele on iseloomulik nii pärilikkus kui ka muutlikkus. Muutlikkus avaldub liigilises mitmekesisuses, liigilises populatsioonide lahknevuses ja populatsiooni isendite omavahelistes erinevustes. Et organism kujuneb välja tema genotüübi ja elutingimuste koostoimes, siis esineb kaht tüüpi muutlikkust: pärilikku ehk geneetilist ja mittepärilikku ehk modifikatsioonilist. Eristatakse kahte tüüpi pärilikku muutlikkust: kombinatiivset ja mutatsioonilist. Kombinatiivne muutlikkus seisneb vanemate geenialleelide ümberkombineerumises järglaste genotüüpideks. Kombinatiivse muutlikkuse korral kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu. Alleelide ümberkombineerumine toimub meioosi ja viljastumise käigus. Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikust muutlikkusest.
Ühemunaraku kaksikud: üks sperm viljastab ühe munaraku ning idulane jaguneb arengu algperioodil kaheks. Need kaksikud on alati üht sugu, pärilikult ühesugused ja välimuselt lausa äravahetamiseni sarnased. Kahemunaraku kaksikud: valmib korraga kaks eraldi viljastatud munarakku. Need kaksikud võivad olla ka erinevast soost, pärilikkuselt on nad alati erinevad. Välimuselt sarnanevad nad teineteisega nagu tavalised ühe perekonna lapsed. 7.Võrdle mutatiivset ja kombinatiivset muutlikkust. Nimeta 1 sarnasus ja 1 erinevuste paar. MUTATIIVNE KOMBINATIIVNE erinevus sarnasus erinevus * vanemate sugurakkudes on *pärilik muutlikkus * vanemate geenide ja toimunud geenide või kromosoomide kromosoomide muutused või ümberkombineerumine
Esineb mingisugune muutlikkus: o Silmavärvis, tiibade kujus, kehavärvuses jne. Kromosoomide ristsiire – toimub meioosi I jagunemise käigus. Kromosoomide sõltumatu lahknemine – meioosi käigus, I jagunemise lõpus. Viljastumine – ühinevad kaheorganismi sugurakud. Tulemus: lõputu hulk erinevaid genotüüpe. Väga palju materjali looduslikule valikule. Kombinatiivset muutlikust suurendavad veel: o Geenisiire – geeni või alleelide ülekandumine ühest populatsioonist teise. Seda põhjustab erinevate populatsioonide isendite ristumine. o Geenitriiv – järsk geegi või alleeli sageduse muutus populatsioonis. Olelusvõitlus* On organismide sõltumine ellujäämist ja paljuneist takistavatest teguritest. Suurema tõenäosusega jäävad ellu ja annavad järglasi need isendid,
Tekivad mutatsioonid, millest tekib uus geen, kromosoom või genoom, tekib muutlikkus populatsioonis, võib olla nii kasulik, neutraalne kui ka halb. 11. Geenivool, geenitriiv, looduslik valik Genotüüp on indiviidi (või raku) kogu geneetiline informatsioon, mis koostoimes keskkonnatingimustega määrab tema fenotüübi. Fenotüüp on indiviidi füsioloogiliste, morfoloogiliste keemiliste, käitumislike, arenguliste ja ehituslike tunnuste vaadeldav kogum. Kombinatiivset muutlikkust suurendab erinevatesse populatsioonidesse kuuluvate isendite ristumine, nn geenisiire ehk geenivool, see on üheks populatsiooni geneetilise struktuuri muutumise allikas. Geenitriiv - juhuslikud muutused populatsiooni geneetilises struktuuris. On juhuslik, pole kindlat suunda. Avaldab mõju väikestes populatsioonides. Suurendab geneetilisi erinevusi populatsioonide vahel. Looduslik valik - organismide ebavõrdne ellujäämine ja paljunemine. Suurema
Mutatsioonid tekivad harva. Paraku geene on väga palju ja isendeid ka, nii et mutatsioonid avaldavad muutlikkusele peamist mõju. 2. kombinatiivne muutlikkus alleelide kombineerumine sugulisel paljunemisel. Erinevate alleelidega gameetide kombineerimisel võib populatsioonis tekkida palju uusi genotüüpe ja fenotüüpe. NB! Muutlikus seisneb olemasolevate geenide ümberkombineerumises, uusi geene ja alleele ei teki! Geenisiire suurendab kombinatiivset muutlikkust. Geenisiire toimub näiteks loomade rändel ühest populatsioonist teise. Nii võivad geenifondi sattuda uued alleelid. 3. geenitriiv Juhuslik muutus populatsiooni geneetilise struktuuris - avaldab rohkem mõju väikestes populatsioonides. Uues põlvkonnas ei kujune sama alleelide vahekord mis vanas. Mingi alleeli sageduse juhuslik tõus või langus (katastroofid). Mida väiksem on valim, seda suurem kõrvalekalle! (hernekott) Kokkuvõte: 1
Mutatsioonid tekivad harva. Paraku geene on väga palju ja isendeid ka, nii et mutatsioonid avaldavad muutlikkusele peamist mõju. 2. kombinatiivne muutlikkus alleelide kombineerumine sugulisel paljunemisel. Erinevate alleelidega gameetide kombineerimisel võib populatsioonis tekkida palju uusi genotüüpe ja fenotüüpe. NB! Muutlikus seisneb olemasolevate geenide ümberkombineerumises, uusi geene ja alleele ei teki! Geenisiire suurendab kombinatiivset muutlikkust. Geenisiire toimub näiteks loomade rändel ühest populatsioonist teise. Nii võivad geenifondi sattuda uued alleelid. 3. geenitriiv Juhuslik muutus populatsiooni geneetilise struktuuris - avaldab rohkem mõju väikestes populatsioonides. Uues põlvkonnas ei kujune sama alleelide vahekord mis vanas. Mingi alleeli sageduse juhuslik tõus või langus (katastroofid). Mida väiksem on valim, seda suurem kõrvalekalle! (hernekott) Kokkuvõte: 1
- kombineeritakse vastastikku sarnaseid geneetilisi struktuure 1. Meioosi esimeses profaasis toimub kromosoomide ristsiire. 2. Homoloogiliste kromosoomide (kahekromatiidiliste ja ümberkombineeritute) sõltumatu lahknemine poolustele. Tekkivate kombinatsioonide arv 2kromosoomide paaride arv. See toimub esimese jagunemise anafaasis. 3. Genoomide ühinemine viljastumisel. Kombinatiivse muutlikkuse aste sõltub paljunemisviisist. a) Vegetatiivne paljunemine kombinatiivset muutlikkust ei ole b) Eoseline paljunemine kombinatiivne muutlikkus esineb osaliselt, sest sugurakud valmivad mitootiliselt, kuid eostega toimub meioos. c) Partenogenees kombinatiivne muutlikkus esineb osaliselt, sest viljastumine jääb ära. d) Iseviljastumine kombinatiivne muutlikkus esineb, on esindatud kõigil kolmel tasandil, aga piiravaks teguriks on see, et geneetiline materjal pärineb samalt isendilt.
võimed); 4.) regulaatorgeenide toime. Inimeses on keskmiselt muteerunud umbes 10 geeni. Riigieksami küsimused: Kirjelda ühte positiivset ja negatiivset tagajärge, kui yldse mutatsioone ei oleks?, kirjeldage kahte viisi, kuidas organism saab kujuenud mutatsiooni mõju vähendada? Skemaatiliselt antud geen ja kromosoommutatsiooni olemus ja on vaja anda selle sisuline kirjeldus? Nimetage kaks erinevat mutageeni ja kirjeldage kuidas seda väldite? Võrrelge mutatiivset ja kombinatiivset muutlikkust. 56 Kombinatiivne muutlikkus (ise vaatad, kas õpetad v mitte). 1.) Mittehomoloogiline kombinatiivne muutlikkus omavahel kombineeritakse erinevat geneetilist materjali (koolis ainult transduktsioon- geenide ülekanne viiruste vahendusel bakteritele; viirus võib ka võtta bakterilt geene ja lülitada enda genoomi) . 2
äädikakärbse kehal. Mitootiline krossingover esineb ka imetajatel, sh. inimesel ning mehhanism on siin sama, mis meiootilise krossingoveri puhul - ühinevad kaks homoloogi ja toimub ema- ja isapoolsete genoomi osade vahetus. Krossingoveri toimumise kohti näeme mitoosi metafaasis kiasmidena (nagu meioosi diploteenis). Pärast homoloogide lahkuminekut anafaasis eralduvad kohe ka kromatiidid. Nende jaotumisel tütarrakkude vahel on neli kombinatiivset võimalust. Kombineerumise tulemusena on tütarrakus 50%-lise tõenäosusega vastava kromosoomipiirkonna osas uniparentaalne disoomia (uniparental disomy) st. mõlemates homoloogides paiknevad antud piirkonnas ühelt vanemalt saadud alleelid. Mitootilisi kiasme kirjeldatakse kõigis kromosoomipiirkondades, kuid kõige sagedamini terminaalsetes alades. Inimesel on nende sageduseks antud 1/1000 raku kohta. Viimasel ajal oletatakse aga, et mitootiline krossingover võib somaatilistes