1. Hemofiiliahaige mees on abielus terve naisega. Perekonnas on hemofiiliahaige tütar. Milliseid lapsi ja millise tõenäosusega võib sellesse perre veel sündida? Koostage pärandumisskeem. 2. Pruunide silmadega mees on abielus sinisilmse naisega. Neil on pruunisilmne tütar, kes on abielus sinisilmse mehega. Millise silmavärvusega lapsi ja millise tõenäosusega võib tütre peres sündida? Koostage pärandumisskeem! 3. Albinism on inimesel tingitud retsessiivsest alleelist a, normaalne pigmentatsioon selle geeni dom. Alleelist A
kromosoomis olevat vigast hüübimisfaktori geeni teises kromosoomis olev terve geen. Meestel on ainult üks X-kromosoom, mille nad saavad oma emalt. Kui selle kromosoomi hüübimisfaktori geenis on defekt, siis tekib hemofiilia. Vähestel juhtudel ei ole hemofiilia päritud, vaid geenimutatsioon on tekkinud inimesel endal. Hemofiiliast ei ole võimalik terveneda, kuid õigeaegne ja profülaktiline ravi tagavad hemofiiliahaigele normaalse elu. Ilma ravita ei saa hemofiiliahaige käia regulaarselt koolis ega tööl, sest ravimata verejooksudest tingitud füüsiline liikumispuue takistab kõndimist ja igapäevatoimetuste tegemist. Kui hemofiiliahaiged ei saa vajalikku ravi, siis on nende eluiga lühike. Hemofiilia puhul peaks inimene hoiduma vere hüübivust vähendava aspiriini kasutamisest. Hemofiiliat põdevale inimesele ei tohi teha lihasesiseseid süste, sest süsti kohta võib tekkida suur verejooks. Hemofiilia
Märgi vanemate genotüübid. Milline on järglaste genotüübiline ja fenotüübiline suhe. Milliste tunnustega olid järglased? Koosta ristamisskeem tõestusena! Vanemad Kk x Kk Gameedid K k K k II Genotüübid KK Kk Kk kk Genotüübiline suhe 1: 2: 1 II Fenotüübid 3 osa vabalt kõrvanibud ja 1 osa kinnikasvanud kõrvanibud Fenotüübiline suhe 3: 1 5. Hemofiiliahaige mees on abielus terve naisega. Perekonda on sündinud hemofiiliahaige tütar. Milliseid lapsi ja millise tõenäosusega võib sellesse perekonda veel sündida? Koostage ristamisskeem ja näidake selle kõigi isikute genotüübid ja fenotüübid. Alleelide tähistus: H- hemofiiliahaige N-normaalne I XHY XHXN Gameedid XH Y XH XN II Genotüübid XHXH XHY XHXN XNY
Hemofiilia korral esinevad verejooksud haavadest, sisemised verejooksud lihastesse ja liigestesse. Hemofiiliahaigetel on üks hüübimisfaktor puudu, seetõttu verejooksu korral stabiilne tromb ei moodustu ja verejooks ei peatu. Hemofiilia A ja B on sugukromosoomiga X seotud pärilikud haigused, mistõttu haigust põevad ainult mehed. Kui meeste X kromosoomis olev hüübimisfaktori geen ei ole korrektne, areneb inimesel hemofiilia. Hemofiiliahaige pojad on terved, kuid tütred on haiguse edasikandjateks, sest nad omavad ühte Xkromosoomi defektse hüübimisfaktori geeniga isalt. Hemofiiliahaigete ravi on kompleksne hõlmates paljusid arste, nõustamisi ja ravimeid. Kõige olulisem on asendusteraapia, mis seisneb puuduva hüübimisfaktori manustamises. Verejooksud tuleb peatada võimalikult kiirelt varajases staadiumis siis ei pea haige kannatama valu.
Hemofiilia on grupp pärilikke veritsushaigusi, mille korral esineb spetsiifiliste vere hüübimisfaktorite defitsiit. Eristatakse hemofiiliat A ja hemofiiliat B. Hemofiilia A on kõige sagedasem nendest haigustest ja on tingitud VIII hüübimisfaktori puudulikkusest. Haigus pärandatakse xliitelisel retsessiivsel teel. Haigust kandev geen asub xkromosoomil. Naised on haiguse kandjad. 50%l nende poeglastest esineb hemofiilia ja 50% tütarlastest on haigusekandjad. Kõik hemofiiliahaige tütred on haiguse kandjad. Sümptomite raskus on varieeruv ning rasked haigusvormid ilmnevad varakult. Haiguse peamine tunnus on veritsus, mis võib esineda juba imikueas. Kerged haigusjuhud võivad jääda märkamatuks, kuni tekivad veritsusprobleemid operatsiooni või traumajärgselt. Sisemine verejooks võib tekkida kõikjal organismis; kõige sagedasem on liigesesisene veritsus. Riskifaktoriteks on veritsuse esinemine perekonnas ja meessugu.
SUGULIITELINE PÄRANDUMINE 10. X-kromosoomis paikneb geen, mis retsessiivses olekus põhjustab värvipimedust. Millised on lapsed, kui ema on küll terve, kuid selle geeni suhtes heterosügoot, isa aga värvipime? 11. X-kromosoomis paikneb geen, mis retsessiivses olekus põhjustab hemofiiliat. Millised olid selle tunnuse suhtes vanemad, kui nende üks tütar oli hemofiiliahaige, teine tütar terve? Millised võiksid olla pojad? 12. X kromosoomis paikneb geen, mis retsessiivses olekus põhjustab kanapimedust. Millised on selle tunnuse suhtes vanemad, kui tütred on kõik normaalse nägemisega ja pojad kõik kanapimedad? GENEALOOGILINE MEETOD (Kas haigust põhjustav geen on dominantne või retsessiivne? Põhjenda oma arvamust. Kas haigust põhjustav geen paikneb autosoomsetes kromosoomides või sugukromosoomides? 1
SRY e. sex determining region Y Suguliitelised haigused X-liiteline Avaldub XY genotüübiga isikutel Miks XX genotüübil ei avaldu? Hemofiilia, daltonism Y-liiteline Avaldub ainult XY genotüübi korral Harv, seotud enamasti meessoole omaste protsessidega Azoospermia Ülesanded! Hemofiiliat kandev naine saab lapse terve mehega. Kui suur on tõenäosus, et neil sünnib hemofiiliahaige laps? 0.25 Duchenne’i lihasdüstroofiat kandev naine ja daltonismi põdev mees saavad erimunakaksikud. Kui suur on tõenäosus, et üks neist kannab edasi daltonismi ja teine põeb lihasdüstroofiat? 0.125 Geenide aheldumine Geenide kalduvus koos päranduda, kui nad on üksteisele kromosoomis lähedal. Tõenäosus, et geenid ristsiirduvad koos, on seda suurem, mida lähemal nad üksteisele on.
11. Musti lühisabalisi hiiri ristati pruunide pikasabalistega. Esimeses põlvkonnas saadi ainult musti pika sabaga järglasi. Milliseid tulemusi oleks oodata, kui F1 põlvkonna hiiri paaritada pruunide pikasabaliste isenditega? 12.A-vererühmaga naine on abielus mehega. Kellel on O-rühma veri. Nende tütar vererühmaga O on abielus AB-vererühma omava mehega. Tütre perekonnas on A-vererühmaga poeg. Leidke kõigi mainitud isikute genotüübid. 13. Hemofiiliahaige naine on abielus terve mehega, kellel vere hüübimatust ei esine. Milline on tõenäosus hemofiiliahaigete laste sündimiseks selles perekonnas, kui on teada , et pärilik hemofiilia tuleneb suguliitelisest retsessiivsest alleelist?
Hemofiilia on grupp pärilikke veritsushaigusi, mille korral esineb spetsiifiliste vere hüübimisfaktorite defitsiit. Eristatakse hemofiiliat A ja hemofiiliat B. Hemofiilia A on kõige sagedasem nendest haigustest ja on tingitud VIII hüübimisfaktori puudulikkusest. Haigus pärandatakse x-liitelisel retsessiivsel teel. Haigust kandev geen asub x-kromosoomil. Naised on haiguse kandjad. 50%-l nende poeglastest esineb hemofiilia ja 50% tütarlastest on haigusekandjad. Kõik hemofiiliahaige tütred on haiguse kandjad. Sümptomite raskus on varieeruv ning rasked haigusvormid ilmnevad varakult. Haiguse peamine tunnus on veritsus, mis võib esineda juba imikueas. Kerged haigusjuhud võivad jääda märkamatuks, kuni tekivad veritsusprobleemid operatsiooni- või traumajärgselt. Sisemine verejooks võib tekkida kõikjal organismis; kõige sagedasem on liigesesisene veritsus. Riskifaktoriteks on veritsuse esinemine perekonnas ja meessugu.
Hemofiilia on grupp pärilikke veritsushaigusi, mille korral esineb spetsiifiliste vere hüübimisfaktorite defitsiit. Eristatakse hemofiiliat A ja hemofiiliat B. Hemofiilia A on kõige sagedasem nendest haigustest ja on tingitud VIII hüübimisfaktori puudulikkusest. Haigus pärandatakse x- liitelisel retsessiivsel teel. Haigust kandev geen asub x-kromosoomil. Naised on haiguse kandjad. 50%-l nende poeglastest esineb hemofiilia ja 50% tütarlastest on haigusekandjad. Kõik hemofiiliahaige tütred on haiguse kandjad. Sümptomite raskus on varieeruv ning rasked haigusvormid ilmnevad varakult. Haiguse peamine tunnus on veritsus, mis võib esineda juba imikueas. Kerged haigusjuhud võivad jääda märkamatuks, kuni tekivad veritsusprobleemid operatsiooni- või traumajärgselt. Sisemine verejooks võib tekkida kõikjal organismis; kõige sagedasem on liigesesisene veritsus. Riskifaktoriteks on veritsuse esinemine perekonnas ja meessugu.
Surnud kudedest toituvaid seeni nimetatakse saprotroofideks.Seened võivad muutuda märgatavaks siis, kui neile kasvavad viljakehad, samuti hallitusena. Kübarseentele kasvavad kübarad. Viljakehi moodustab siiski vaid üks osa seentest. Enamus seeni koosneb mikroskoopilistest torujatest rakkudest, hüüfidest, mis võivad moodustada suure võrgustiku ehk mütseeli. Ühe seeneisendi mütseel võib hargneda kümneid kilomeetreid. 3,ülesanne suguliitelisest pärandumisest.Hemofiiliahaige mees on abielus terve naisega.perekonnas on hemofiiliahaige tütar.kui suur on TS et perekonda sünnib pärilikku hemofiiliat põdev poeg?.Hemofiilia haige lapse sünni TS on 50% aga poa sünd 25%. IV.1.nukleiinhapped .DNA;RNA DNA replikatsioon eelneb rakujagunemisele. Pärilik info sisaldub DNA nukleotiidses järjestuses. DNA lõiku, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi, nimetatakse geeniks.
*mitokondrid on ümbritsetud kahe membraaniga. Välismembraan on sile. Sisemembraan kurruline.Funktsioon: mitokondrid varustavad rakku energiaga. Mitokondrid vajavad hapniku, et viia lõpuni glükoosi ja teiste ainete lagundamine. *tsütoskelett koosneb niitjatest valkudest. Moodustab tsütoplasmas võrkja struktuuri, mis ühendab omavahel rakumembraani, tuuma välismembraani, tütoplasmavõrkustiku ja enamiku raku organelle. 2.Ülesanne. Hemofiiliahaige mees on abielus terve naisega. Perekonnas on hemofiiliahaige tütar. Kui suur on tõenäosus, et perekonda sünnib järgmise lapsena hemofiiliat põdev poeg ? Pilet 10 1.Taimerakk. Taimeraku ehituslikud iseärasused? Taimerakk erineb loomarakust: *ainuomaste organellide plastiidide esinemine. Plastiid ovaalsed organellid, mis annavad taimede eri osadele erineva värvuse.
11. Musti lühisabalisi hiiri ristati pruunide pikasabalistega. Esimeses põlvkonnas saadi ainult musti pika sabaga järglasi. Milliseid tulemusi oleks oodata, kui F1 põlvkonna hiiri paaritada pruunide pikasabaliste isenditega? 12.A-vererühmaga naine on abielus mehega. Kellel on O-rühma veri. Nende tütar vererühmaga O on abielus AB-vererühma omava mehega. Tütre perekonnas on A- vererühmaga poeg. Leidke kõigi mainitud isikute genotüübid. 13. Hemofiiliahaige naine on abielus terve mehega, kellel vere hüübimatust ei esine. Milline on tõenäosus hemofiiliahaigete laste sündimiseks selles perekonnas, kui on teada , et pärilik hemofiilia tuleneb suguliitelisest retsessiivsest alleelist? PÄRILIK MUUTLIKKUS lk 125-129 Muutlikkus organismide võime muutuda ja seetõttu üksteisest erineda. MUUTLIKKUS / pärilik e geneetiline mittepärilik e modifikatsiooniline