pooldumusel ja kiirguse, kemikaalide või viiruste ehk mutageenide toime. Mutatsioonid põhjustavad sageli raku funktsioonide häirumist või raku surma ning võivad kõrgemate organismide puhul tekitada vähktõbe. Neid peetakse evolutsiooni liikumapanevaks jõuks: looduslik valik kõrvaldab ebasoodsad mutatsioonid, kuid soodsatel mutatsioonidel on kalduvus säilida. Nad jagunevad oma olemuselt kaheks: pärilikud ja mittepärilikud. Pärilikest mutatsioonidest eristatakse geen-, kromosoom- ja genoommutatsioone. Nende tagajärjeks on mutatsiooniline muutlikkus populatsioonis. Enamik neist ei avaldu organismi fenotüübis ning on kahjulikud, väga harva tekib organismis kasulikke mutatsioone. Mutatsioonide tõttu on põhjustatud ka haiguseid. Samuti kujuneb nende käigus eelsoodumus mõningatele haigustele, näiteks suhkruhaigus, kõrgvererõhutõbi jne. Mutatsioonide tõttu muutuvad ka haigused, enamasti veel keerukamas ning muutunud haigustele on veelgi raskem leida ravi
Geenmutatsioon ei avaldu fenotüübis järgmistel juhtudel: 1) Kui ühe nukleotiidi asendumine teisega ei põhjusta aminohappe vahetust valgu molekulis. 2) Kui mutatsiooniga kaasneb küll ühe aminohappe asendumine teisega, kuid see ei muuda sünteesitava valgu funktsiooni. 3) Kui moodustunud mutantne alleel on retsessiivne. Genoommutatsioonid on homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. Üks inimese kõige sagedasemaid genoommutatsioone põhjustab Downi sündroom. Selle tulemusena on inimese keharakkudes 46 kromosoomi asemel 47. See tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest. Selline inimene on väikest kasvu, mongoliidse silmalõikega, lameda näo ja kõrgete põsesarnade ning vaimse alaarenguga. Sündroomi all kannatavad mehed on steriilsed, naised aga võivad vahel lapsi saada. Tunnuseks on samuti "ahvivagu". Downi sündroom tuleneb 21. kromosoomi lahknemise häiretest ovogeneesi meioosis
mutageenideks. o Paljud vähkkasvajad on tingitud inimese geeniregulatsiooni häiretest. o Tekkepõhjustest tulenevalt võime eristada pärilikke, mittepärilikke ja pärilike eelsoodumustega haigusi. o Mutatsiooni mõiste võttis kasutusele: a) G. Mendel, b) T. Morgan, c) H. De Vries, d) K. von Baer o Replikatsioonivead võivad põhjustada: a) geenimutatsioone, b) kromosoommutatsioone, c) genoommutatsioone, d) Downi sündroomi. o Generatiivsed mutatsioonid tekivad: a) keharakkudes, b) sugurakkudes, c) sugunäärmetes, d) suguorganites. o Isendi reaktsiooninorm tuleneb tema: a) genotüübist, b) fenotüübist, c) sugukromosoomidest, d) autosoomidest. o Päriliku haiguse peamiseks tekkepõhjuseks on: a) modifikatsiooniline muutlikkus, b) somaatilised mutatsioonid, c)
Liis Kõigi viirusosakeste koostisesse kuuluvad: a) lipiidid, b) polüsahhariidid, c) valgud, d) RNA molekulid Sarnaselt elusorganismidega on kõigile viirustele omane: a) ainevahetus, b) pärilikkus, c) kasvamine, d) liikumine. Mutatsiooni mõiste võttis kasutusele: a) G. Mendel, b) T. Morgan, c) H. De Vries, d) K. von Baer Replikatsioonivead võivad põhjustada: a) geenimutatsioone, b) kromosoommutatsioone, c) genoommutatsioone, d) Downi sündroomi. Generatiivsed mutatsioonid tekivad: a) keharakkudes, b) sugurakkudes, c) sugunäärmetes, d) suguorganites. Isendi reaktsiooninorm tuleneb tema: a) genotüübist, b) fenotüübist, c) sugukromosoomidest, d) autosoomidest. Päriliku haiguse peamiseks tekkepõhjuseks on: a) modifikatsiooniline muutlikkus, b) somaatilised mutatsioonid, c) kombinatiivne muutlikkus, d) raseda naise eluviisid.
Kõigi viirusosakeste koostisesse kuuluvad: a) lipiidid, b) polüsahhariidid, c) valgud, d) RNA molekulid Sarnaselt elusorganismidega on kõigile viirustele omane: a) ainevahetus, b) pärilikkus, c) kasvamine, d) liikumine. Mutatsiooni mõiste võttis kasutusele: a) G. Mendel, b) T. Morgan, c) H. De Vries, d) K. von Baer Replikatsioonivead võivad põhjustada: a) geenimutatsioone, b) kromosoommutatsioone, c) genoommutatsioone, d) Downi sündroomi. Generatiivsed mutatsioonid tekivad: a) keharakkudes, b) sugurakkudes, c) sugunäärmetes, d) suguorganites. Isendi reaktsiooninorm tuleneb tema: a) genotüübist, b) fenotüübist, c) sugukromosoomidest, d) autosoomidest. Päriliku haiguse peamiseks tekkepõhjuseks on: a) modifikatsiooniline muutlikkus, b) somaatilised mutatsioonid, c) kombinatiivne muutlikkus, d) raseda naise eluviisid.
Suur osa mutatsioone on organismidele kahjulikud (sh. letaalsed), kuid on ka palju neutraalseid ja isegi kasulikke mutatsioone (mutatsiooni adaptiivväärtus võib oleneda organismi elukeskkonnast). Muutunud geneetilise struktuuri järgi eristatakse geenmutatsioone (DNA nukleotiidijärjestuse muutus üksiku geeni piires), kromosoommutatsioone (mikroskoopiliselt identifitseeritavad muutused kromosoomide struktuuris -- translokatsioonid, deletsioonid, inversioonid) ja genoommutatsioone (kromosoomide arvu muutused liigiomases kromosoomistikus). Tekkekoha järgi organismi kudedes eristatakse somaatilisi ja generatiivseid mutatsioone. Tekkepõhjuste järgi eristatakse spontaanseid ja indutseeritud mutatsioone. Spontaansete geenmutatsioonide sagedus on väike, tavaliselt vahemikus 10- 6 ...10-5 geeni kohta põlvkonnas, spontaansete genoommutatsioonide tekkesagedus on kõige suurem, ca 10-3 kromosoomi kohta põlvkonnas.
Selle nähtuse käigus ei lahkne mitoosi käigus kromosoomid poolustele, vaid jäävad samasse tuuma edasi. Kui see protsess leiab aset meioosis, siis tekivad diploidsed sugurakud. Viljastumisel normaalse haploidse sugurakuga tekib triploidne sügoot. Juhul, kui mõlemad sugurakud on diploidsed, tekib tetraploidne sügoot. Polüploidsus on levinud kõrge viljakusega taimesortide aretamisel. Polüploidsus kuulub genoommutatsioonide hulka. Veel iseloomustab genoommutatsioone kromosoomide arvu muutus. Kui muutused tulevad esile ka keharakkudes, nimetatakse seda somaatilisteks mutatsioonideks. (Poljanski 1987). Joonis 1. Kromosoomutatsioonid. 6 Mutatsioonide esinemine ja põhjused Mutatsioonid tekivad sugurakkude kromosoomides paiknevates geenides. Kuna enamik mutatsioone on retsessiivsed, siis on väga raske kõiki mutatsioone kokku lugeda. Enamus juhtudest, mil retsessiivset mutatsiooni kandev sugurakk viljastub terve sugurakuga,
(nt AB0 vererühmad). Jaguneb: organismide kohanemise käigus (nt päevitumine, a) mutatsiooniline muutlikkus muutused loomadel kehavärvus [raba- ja liivajärve ahvenad]). toimuvad pärilikkusaines kas DNA-s või Pärilikkusaines muutusi ei toimu ja tunnused järglastele kromosoomides. Vastavalt sellele eristatakse ei pärandu (nt harilik mänd, nõmmemänd ja geen-, kromosoom- ja genoommutatsioone; looduskaitselaused suure võraga männid). b) kombinatiivne muutlikkus - vanemate alleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks. Pärilikkusainet kombineerib kaks protsessi: 1) meioos (kromosoomide ristsiire), mille käigus tekivad haploidsed sugurakud ja 2) viljastumine, mille käigus taastub diploidne kromosoomistik. GENERATIIVNE MUTATSIOON SOMAATILINE MUTATSIOON
Geenide aheldus saab muutuda meioosi esimese jagunemise profaasis toimuva kromosoomide ristsiirde tulemusena. Organismide sugu määratakse sugukromosoomide poolt. Naiste sugukromosoomid on XX ja mehe omad XY. Inimese geene, mis paiknevad X kromosoomis, nimetatakse suguliiteks. Kõigil organismidel esineb geneetiline ja modifikatsiooniline muutlikkus. Geneetiline muutlikkus jaotub kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks. Eristatakse geen-, kromosoom-, ja genoommutatsioone. Keskkonnategureid, mis tekitavad mutatsioone, nimetatakse mutageenideks. Valdav osa mutageene on ühtlasi kantserogeenid. Generatiivsed mutatsioonid päranduvad järglastele sugulisel teel, somaatilised mutatsioonid aga vegetatiivsel paljunemisel. Modifikatsioonile muutlikkus on mittepäralik ja seda põhjustavad mitmesugused keskkonnategurid. Inimese haigestumine on tingitud kas pärilikkusest, keskkonnateguritest või mõlema koostoimest. Vastavalt
Surevad hingamisteedes, kopsupõletiku kätte u seedenõred 35-37 aastaselt. seedekulglas, lima suguelundites 4. tsütokineetiline analüüs- uurib erinevates rakkudes inimese kromosoom- ja genoommutatsioone 1. kromosoomide arvu 2. kromosoomide struktuur 3. Kasutatakse valgusmikroskoopiat. Uuritakse: 1. Vastsündinutel ja lastel -> leukotsüüte (neil on tuum!), neid uuritakse mitoosi metafaasis (kromosoomid värvitud) 2. eakatel inimestel (püsivad muutused verepildis)-> luuüdi rakke (tüvirakud) punasest luuüdist puusaluust, rindluust. 4. Uuringud teostatakse kas 1
(Vahel võib üle kanduda kromosoom tervikuna) c) isokromosoomid kromosoomide lahknemine toimub vales tasapinnas. Genoommutatsioonid : - mutatsioonid, mille käigus muutub kromosoomide arv. a) suureneb kõigi kromosoomide arv. b) väheneb kõigi kromosoomide arv. c) Suureneb ühe kromosoomi arv(võrreldes normaalsega) d) Väheneb ühe kromosoomi arv - genoommutatsioonid on omased lihtsamatele organismidele(taimed, seened) - loomadel on genoommutatsioone harvem, ja nende olemus on piiratud. 9 - Inimesel võivad mõned autosoomid esineda 3. Korduses. (ühes korduses ei saa esineda ükski kromosoom). - Imetajatel on levinud genoommutatsioonid, mis muudavad sugukromosoomide arvu. 0+ (X, XXX, XXXXX) 0-> (XXY, XYY, XXXY) Genoommutatsioonide tekkepõhjused : 1. endomitoos DNA kahekordistub, aga raku jagunemist ei toimu
Rõngaskromosoomi teke sealt ei saa infot kätte Muutub materjali paigutus Lõik eraldub, pöördub 180 kraadi ja paigutub tagasi muutub geenide järjekord Lõik liigub teisele kromosoomile 2-kromatiidiline kromosoom lahkneb valel tasandil Genoommutatsioonid Muutused kromosoomide arvus. Kromosoomide arv kas suureneb või väheneb. Muutus toimub kõikide kromosoomidega või ühe kromosoomiga. Teke: Genoommutatsioone põhjustavalt tavaliselt bioloogilised muutused: toimub dna kahekordisutmine, kui ei järgne rakujagunemist viljastumises osaleb diploidne sugurakk, või sugurakk, kus mõni kromosoom on kahkes korduses. Keharakkude omavaheline liitumine Üldjuhul valdav osa kõikides mutatsioonidest on kahjulikud. Organismide vastuabinõud: a. Ühe geeni alleeli muutus kompenseeritakse teise geeni alleeliga (dominantne vs retsessiivne) b
kromosoomile.(Vahel võib üle kanduda kromosoom tervikuna) c) isokromosoomid kromosoomide lahknemine toimub vales tasapinnas. Genoommutatsioonid : - mutatsioonid, mille käigus muutub kromosoomide arv. a) suureneb kõigi kromosoomide arv. b) väheneb kõigi kromosoomide arv. c) Suureneb ühe kromosoomi arv(võrreldes normaalsega) d) Väheneb ühe kromosoomi arv - genoommutatsioonid on omased lihtsamatele organismidele(taimed, seened) - loomadel on genoommutatsioone harvem, ja nende olemus on piiratud. - Inimesel võivad mõned autosoomid esineda 3. Korduses. (ühes korduses ei saa esineda ükski kromosoom). - Imetajatel on levinud genoommutatsioonid, mis muudavad sugukromosoomide arvu. 0+ (X, XXX, XXXXX) 0-> (XXY, XYY, XXXY) Genoommutatsioonide tekkepõhjused : 1. endomitoos DNA kahekordistub, aga raku jagunemist ei toimu. 2. Viljastumisel osaleb diploidne sugurakk areneva organismi ploidsus on suurenenud. 3
annaabi.ee 
