HLA kompleksis 6p21.3 asuvad lisaks HLA ja komplemendi geenidele ka näiteks steroid 21-hüdroksülaasi geeniperekond 2)Mitmete klastritena: *Harvadel juhtudel paiknevad klasterdatud geeniperekonnad hiljutise duplikatsiooni tulemina ühes kromosoomis (SMN1ja SMN2). Reeglina on homoloogia kõrgem klastrite sees kui klastrite vahel. 3)Hajutatud geeniperekonnad: *Eri asukohtades olevad geenid on tavaliselt divergeerunud (lahknenud) järjestustega. *Nad võivad olla pärit, kas erinevatest genoomidest (mitokondriaalses s.t. bakteriaalses genoomis esinevate geenide ülekanne nukleaarsesse). *Vanadest geeni või genoomi duplitseerumistest (PAX geenid). Homoloogia vaid teatud domäänide piires. *Retrotranspositsiooni tagajärjed (paljud mittefunktsionaalsed pseudogeenid)
(nt. selgroogsete loomade jäsemeluud). Veelgi ilmekamaks tõendiks ühisest põlvnemisest on maandunud elundite esinemine. Mandunud ja talitluselt tähtusetud elundid, mis teistel liikidel on välja arenenud ja talitlevad. (nt. inimesel on sellisteks jäänukiteks õndraluu (saba), osaline karvkate, karvapüstitajalihased jmt). 2) Geneetilised võrdlused kasutatakse molekulaargeneetilisi meetodeid. Suurema osa genoomidest moodustavad mittekodeerivad nukleotiidijärjestused sealhulgas pseudogeenid normaalsete, talitlevate geenide vigased ja mitteavalduvad koopiad. Biograafilised tõendid sellest lähtub, et mingi organismirühma liigid, mis asustavad üksteisele lähedasi alasid, on omavahel palju sarnasemad kui samadesse rühmadesse kuuluvad kaugete alade liigid. ELU ARENG MAAL · Elu tekke tõenäoliseks ajaks Maal on peetud ajavahemikku 4 - 3,5 miljardit aastat tagasi.
homoloogilised. (nt. selgroogsete loomade jäsemeluud). Veelgi ilmekamaks tõendiks ühisest põlvnemisest on maandunud elundite esinemine. Mandunud ja talitluselt tähtusetud elundid, mis teistel liikidel on välja arenenud ja talitlevad. (nt. inimesel on sellisteks jäänukiteks õndraluu (saba), osaline karvkate, karvapüstitajalihased jmt). 2) Geneetilised võrdlused – kasutatakse molekulaargeneetilisi meetodeid. Suurema osa genoomidest moodustavad mittekodeerivad nukleotiidijärjestused sealhulgas pseudogeenid – normaalsete, talitlevate geenide vigased ja mitteavalduvad koopiad. Biograafilised tõendid – sellest lähtub, et mingi organismirühma liigid, mis asustavad üksteisele lähedasi alasid, on omavahel palju sarnasemad kui samadesse rühmadesse kuuluvad kaugete alade liigid. ELU ARENG MAAL Elu tekke tõenäoliseks ajaks Maal on peetud ajavahemikku 4 - 3,5 miljardit aastat tagasi.
Feneetilised võrdlused- hõlmavad liikide anatoomiat, elutegevust ja embrüonaalset arengut. Ehitusplaani poolest sarnased organid on homoloogilised-nt.selgroogsete loomade jäsemeluud. Molekulaargeneetika- protsessid (replikatsioon, transkriptsioon ja translatsioon) on põhimõtteliselt ühesugused kogu elusas looduses, geneetiline kood on sama. Need tõendavad Maa elu ühtset päritolu. Pseudogeenid- mittekodeeritavad nukleotiidijärjestused. Moodustavad suurema osa genoomidest. Need on normaalsete, talitlevate geenide vigased ja mitteavalduvad koopiad. Nende võrdlus eri organismidel näitab ka nende järjestuste sarnasuse määra, mis on kooskõlas vastavate organismide klassifikatsiooniga muude tunnuste järgi. See on seletatav ainult põlvnemisega ühistest eellastest. Molekulaarkell- dna nukleotiidse või valkude aminohappelise järjestuse erinevustel põhinev fülogeneetiliste liinide lahknemisaegade ligikaudne määrang
modifitseeritud faag võimeline sellistesse rakkudesse sisse tungima (Scholl et al., 2005). Bakterite massilisel hävitamisel in vivo on oht, et bakteris olevad toksiinid pääsevad rakust välja, hakkavad kuhjuma organismi ning põhjustavad seal põletikke. Selle vältimiseks on üritatud geneetiliselt muuta faage nii, et nad ei hakkaks kiirelt replitseeruma infektsioonisaiti jõudes ning ei lüüsiks liiga kiirelt rakke. Selleks on faagi genoomidest välja lõigatud eksportvalke kodeerivaid geene või sisestatud restriktaase ja holineid ekspresseerivaid geene (Nobrega et al., 2015). Holinid on väikesed membraanivalgud, mis akumuleeruvad rakumembraanis. Nende geenidesse on programmeeritud täpne aeg, millal nad muudavad rakumembraani läbitavaks endolüsiinidele. Endolüsiinide toimel toimub mureiini lagundamine ning selle tagajärjel rakk lüüsub. Seega holinite abil on võimalik infektsiooni aega pikendada ning vältida bakterirakkude
integreerub bakteri kromosoomi spetsiifilisse CRISPR lookusesse CRISPR lookus sisaldab peaaegu identseid kordusjärjestusi ja nende vahele jäävaid vahealasid (spacers), mis pärinevad erinevate viiruste genoomidest CRISPR lookuselt transkribeeritud RNA (crRNA) ja CAS geenide poolt kodeeritud valkude vahel moodustub kompleks, mis seondub rakku nakatava viiruse genoomile ja lagundab selle Repeats – 24-47 bp
Homoloogid: ehituse poolest sarnased organid. Mandunud elundid (vestiigiumid): talitluselt tähtsusetud elundid, mis teistel lähedastel liikidel on väljaarenenud (inimesel õndraluu, ussripik e pimesool, osaline karvkate). · Embrüonaalne areng näitab, et kõrgemate loomade arengus esinevad alamatele omased arengujärgud ja tunnused. · Geneetiline võrdlus: kasutatakse molekulaargeneetilisi meetodeid. Suurema osa genoomidest moodustavad nukleotiidijärjestused e pseudogeenid mitteavalduvad vigased geenide koopiad. Fülogenees: liigi geenis paiknev info tema arenguteest. Molekulaarkell: liikide ja taksonite lahknemisaeg, mille abil saab täpsustada paleontoloogiliste andmete järgi leitud aegu. Geneetilise struktuuri muutused toimuvad püsiva kiirusega. Biogreograafilised tõendid: kaudsed tõendid liikide evolutsioonilistest muutustest. Liigid, mis
Hingamisahel on täielik ja oksüdatiivne fosforüülimine töötab. · Eelistavad C-allikana peptiide, aminohappeid ja org. happeid. · Halobakterite genoomide uurimine on siiski näidanud, et nende eellased võisid olla anaeroobsed organismid. · Nimelt hapnikuga hingamist võimaldavad geenid on suure tõenäosusega sattunud nende genoomi tulnud hiljem horisontaalse geeniülekandega eubakterite genoomidest! · Halobakterid sünteesivad ka proteaase ja lipaasi. · Kuna halobakterid elavad kõrge osmootse rõhuga keskkonnas, vajavad nad osmoprotektoreid. Sugukonnas Halobacteriaceae on põhiline osmoprotektor K+. K+ kasutab osmoprotektorina ka halofiilne eubakter Salinibacter ruber. Ka halobakterite ensüümid ja ribosoomid vajavad tööks kõrget K+ sisaldust (seda ju rakus palju). · Halobakterite valgud, nii pinna- kui ka rakusisesed valgud on happelised
Klasterdatud geeniperekondade näited, geenid on tihti sarnaste järjestustega ja transkribeeritud samalt ahelalt. Mitmete klastritena esinevad geeniperekonnad: Harvadel juhtudel paiknevad klasterdatud geeniperekonnad hiljutise duplikatsiooni tulemina ühes kromosoomis (SMN1 ja SMN2). Reeglina on homoloogia kõrgem klastrite sees kui klastrite vahel. Hajutatud geeniperekonnad: Eri asukohtades olevad geenid on tavaliselt divergeerunud järjestustega, Võivad olla pärit kas erinevatest genoomidest (mitokondriaalses s.t. bakteriaalses genoomis esinevate geenide ülekanne nukleaarsesse), Vanadest geeni või genoomi duplitseerumistest (PAX geenid). Homoloogia vaid teatud domäänide piires. Retrotranspositsiooni tagajärjed (paljud mittefunktsionaalsed pseudogeenid). 17. Pseudogeenid ja geenifragmendid. Geeniperekondadesse kuuluvad sageli defektsed geenikoopiad (pseudogeenid), sisaldades tervet kodeerivat järjestust või selle osi ehk geenifragmente (puuduvad 3` või 5`otsad)
Tuumamembraan ja endoplasmaatiline võrgustik moodustusid rakumembraani sissesopististest. Seejärel ,,neelati" rakku organellide eellased bakterid. Seda teooriat toetavad faktid, et mitokondritel ja kloroplastidel on oma genoom rõngaskromosoom nagu bakteritel. Tuumagenoom koosneb lineaarsetest kromosoomidest. Mitokondrid ja kloroplastid sisaldavad omi ribosoome, mis on prokatüootsed tüüpi (70S), tsütoplasma ribosoomid on 80S. 31. Arhede ja bakterite genoomidest pärinevate geenide tähtsus eukarüootide tuumagenoomides Eukarüootide tuumagenoomis on nii tänapäevastele arhedele kui ka tänapäevastele bakteritele sarnaseid geene. Kummalgi geenide grupil on erinev funktsioon ja tähtsus. Tundub, et arhedelt pärit geenid on rakule olulisemad. Eukarüootide tuumagenoomi geenid, mis vastutavad DNA replikatsiooni, transkriptsiooni ja valgusünteesi eest, on sarnased arhede vastavatele geenidele. Samas
Homoplasmy – mutatsioon esineb kõikides mitokondrites. Suur grupp haruldasi haiguseid millele sageli iseloomulik: Spetsiifiline pärilikkuse muster. Närvi- ja lihaskoe haaratus. Suur varieeruvus sümptomite tõsiduses. Võimalik suhteliselt hiline algus.Ravi on sümptomaatiline Protofection – mtDNA transfektsioon (töötab in vitro), mis viib uue mtDNA mitokondritesse asendades vana. Loodetakse abi ka vananemise vastu, kui suur osa mitokondrite genoomidest on muteerunud. Mitokondri doonorlus – saab kasutada haige ema puhul terve lapse saamiseks. Doonoriks oleva munaraku tuum asendatakse ema rakutuumaga, millele järgneb in vitro viljastamine. Tulemuseks nn three-parent baby. Esimese riigina legaliseeriti Suurbritannias 2015 oktoobrist. 108.Mitokondrite roll oksüdatiivse stressi ja apoptoosi kujunemisel. Hingamisahela käigus vabaneb väike kogus ülireaktiivset superoksiidi (O2-), mis võib kahjustada DNAd, valke, lipiide
homoloogia st. homoloogia puudumine 25%. Järjestuse homoloogia alusel jagatakse geenid perekondadesse ja superperekondadesse. Geenid jagatakse järjestuse ja funktsiooni sarnasuse alusel Homoloogideks - järjestus homoloogiline ja funktsioon sarnane, paraloogideks - järjestus homoloogiline, funktsioon erinev ja ortoloogideks. Tuleb teha vahet DNA homoloogia geeni homoloogia vahel. Tüüpiline paraloogsete geenide näide on pseudogeenid, mis moodustavad suure osa hulkraksete genoomidest. Geenide võrdlemisel on oluline osa mitte kogu järjestuse globaalsel homoloogial vaid lõikude leidmisel, mis on suure homoloogiaga. Eriti olulised on sellised kõrge homoloogiaga lõigud valgu geenide võrdlemisel. Valkudes on järjestuse motiivid, perekondade piires konserveerunud järjestuse elemendid, mis sageli koosnevad lühikestest lõikudest, aga need lõigud peavad olema kindals järjestuses. Näiteks DEAD motiiv on omane RNA (ja vahel ka DNA helikaasidele)
annaabi.ee 
