Näiteid geenmutatsioonidest: · Varane raukumine- DNA helikaasi määravas geenis on viga. · Juuste täielik väljalangemine- A G · XY kromosoome kandev loode ei arene poisiks, kui testosterooni määravad geenis on viga. · Sirprakuline aneemia (ei haigestu malaariasse), sage Aafrika rahvastel. · Tsüstiline fibroos (kopsud limased, hingamisraskused) Eurooplastel levinuim geneetiline haigus (ei haigestu koolerasse, salmonelloosi) Leidub ka kasulikke geenmutatsioone: · Erütropoietiin (hormoon) stimuleerib punaliblede kasvu. Selle geeni aktiivsus on nagu doping. · HIV immuunsus- lümfotsüüdil on retseptor muteerunud ja HIV ei kinnitu.
Spontaansed mutatsioonid nn iseeneslikud, tekivad siiski keskkonna toimel (UV, hapnik) Indutseeritud esile kutsutud mutageenide toimel Mutageenid tekitavad vigu DNAs tuhandeid kordi kõrgema sagedusega tavalisest keskkonnast. Mutageenideks on UV, röngten, gammakiirgus, benseeniühendid Geenmutatusioonid DNA molekulis on muutunud vaid mõned nukleotiidid, tekivad peamiselt replikatsiooni käigus Sirprakulise aneemia põdeja ei haigestu malaariasse. On ka kasulikke geenmutatsioone: Erütropoietiin stimuleerib punaliblede kasvu. Geeni aktiivsus on nagu doping! HIV immuunsus Kromosoommutatsioonid on kromosoomide struktuuride muutused: kromosoomis vigased, tekivad meioosis ja mitoosis. Genoommutatsiooni puhul on kromosoomide arv vale. Meioos, mitoos.
..................................................................................................................................... 14. Millise lambaga (A või B) on tall geneetiliselt identne? Põhjenda oma vastust. 4p Kas suguküpsuse saavutanud tall on vanemaga täiesti identsete tunnustega? Põhjendage. V: Jah kui välja arvata keskkonnast tingitud geenmutatsioone. 15. Kirjutage puuduvad mõisted ökoloogilisi tegureid kujutavale skeemile. 4p 16. Kõik järgmised näited iseloomustavad looduslikku valikut. Märkige tabelisse sobivad tähed. 3p A- Kõige rohkem järglasi annavad keskmiste omadustega isendid
dominantne letaalmutatsioon ja somaatiline mutatsioon mitte-vegetatiivselt sigivatel organismidel) ja põhjustab sageli muutunud fenotüübiga raku/indiviidi (mutandi) tekke. Suur osa mutatsioone on organismidele kahjulikud (sh. letaalsed), kuid on ka palju neutraalseid ja isegi kasulikke mutatsioone (mutatsiooni adaptiivväärtus võib oleneda organismi elukeskkonnast). Muutunud geneetilise struktuuri järgi eristatakse geenmutatsioone (DNA nukleotiidijärjestuse muutus üksiku geeni piires), kromosoommutatsioone (mikroskoopiliselt identifitseeritavad muutused kromosoomide struktuuris -- translokatsioonid, deletsioonid, inversioonid) ja genoommutatsioone (kromosoomide arvu muutused liigiomases kromosoomistikus). Tekkekoha järgi organismi kudedes eristatakse somaatilisi ja generatiivseid mutatsioone. Tekkepõhjuste järgi eristatakse spontaanseid ja indutseeritud mutatsioone
Mutant on päriliku tunnuse kandja. Geenmutatsioonid võivad viia uute alleelide tekkele. Downi sündroom on genoommutatsioon. Variatsioonirida kirjeldav nii pärilikku kui ka mittepärilikku muutlikkust. (modifikat- siooniline ja geneetiline mutatsioon). Somaatilised mutatsioonid päranduvad suguliselt järglasele. Vähkkasvaja on päriliku eelsoodumusega haigus. Mutatsiooni mõiste võttis kasutusele de Vries. Replikatsioonivead võivad põhjustada geenmutatsioone. Generatiivsed mutatsioonid tekivad sugurakkudes. Iga isendi reaktsiooninorm tuleneb tema genotüübist. Pärilike haiguste peakmiseks tekkepõhjuseks on kombinatiivne muutlikkus. Kui organismi kogu kromosoomistik on polüploidiseerunud,siis see on genoommutatsioon. Kopsuvähk on päriliku eelsoodumusega haigus. Inimese geenifondi moodustavad kõik geenid ühe inimese kõigis rakkudes.
· Mida hilisemas eas naine sünnitab, seda suurem on ka risk geeni või kromosoomi muutustest tingitud väärarenguga lapse sünniks. Pärililike haiguste uurimiseks on mitmeid võimalusi: · Pärilike haiguste diagnoosimiseks uuritakse haige suguvõsa, tema rakkude ehituse ja ainevahetuse iseärasusi ning kromosoome ja DNA-d. · Suguvõsa uuringuteks koostatakse sugupuu. · Geenmutatsioone saab aga tuvastada DNA analüüsi abil. · Tänapäevaste DNA uurimismeetoditega võib päriliku haiguse avastada isegi enne haiguse tunnuste ilmnemist. Pärilike haiguste tagajärge on mõningatel juhtudel võimalik leevendada: · Pärilike haiguste raviks on tänapäeval mitmeid võimalusi. · Asendusravi seisneb selles, et perioodiliselt viiakse organismi kas puuduvaid hormoone või ensüüme.
polüpeptiide. Transkribeeruvad, andes tRNA või rRNA. Regulaatorgeenid: reguleerivad esmese kahe tüübi ekspressiooni, puudub kodeeriv funktsioon (repressorgeenid, induktorgeenid). 53. Valgu sünteesi etapid: 1.Transkriptsioon: geneetiline info kandub DNA lt üle mRNA le 2.Translatsioon: mRNA le salvestatud info "tõlgitakse " polüpeptiidseteks ahelateks. 54. Replikatsioon: DNA molekuli duplitseerumine 55. Geenmutatsioone ehk muutusi geenides kutsuvad esile mutageenid 56. Metabolism ehk ainevahetus koosneb keemilistest ja füüsikalistest protsessidest, mille abil võtab organism ümbritsevast keskkonnast energiat ja kasutab seda elutegevuseks. Ainevahetus on elu üks tähtsamaid tunnuseid. 57. Diffusioon- Ainete liikumine kõrgema kontsentratsiooniga alalt madalama kontsentratsiooniga alale. 58. Ainevahetusele iseloomulik:
sissetoomine,Loomsete ressursside kontrollimatu kasutamine Sünergism on erinevate keskkonnatingimuste koosmõju seda tuleb keskkonnamuutusi uurides alati arvestada! Valgus Nähtav valgus fotosüntees, nägemine Infrapunane kiirgus neeldub organismides ja toimib soojuskiirgusena, st võimaldab kõigusoojastel tõsta oma kehatemperatuuri Ultraviolettkiirgus väikestes kogustes soodustab inimese naharakkudes D-vitamiini sünteesi,suurtes kogustes kutsub esile geenmutatsioone Fotosüntees taimed seovad kiirgusenergia abil süsinikdioksiidi ja vee, tekivad süsivesikud e suhkrud ja eraldub hapnik. Suhkrutes on rohkelt keemilist energiat. Kõik rohelised taimed, loomad, seened ja enamik baktereid sõltuvad täielikult taimede poolt fotosünteesil salvestatud keemilisest energiast. Fotoperiodism organismide reaktsioon ööpäevase valgus ja pimedusperioodi muutumisele Valgusrütm reguleerib taimede puhkeaja algust ja lõppu
keskkonnamuutusi uurides alati arvestada! · Erinevad liigid taluvad abiootilise keskkonna muutusi erinevalt Valgus · Nähtav valgus fotosüntees, nägemine · Infrapunane kiirgus neeldub organismides ja toimib soojuskiirgusena, st võimaldab kõigusoojastel tõsta oma kehatemperatuuri · Ultraviolettkiirgus väikestes kogustes soodustab inimese naharakkudes D-vitamiini sünteesi,suurtes kogustes kutsub esile geenmutatsioone · Enamik ökosüsteemides liikuvast energiast pärineb päikese kiirgusenergiast, mille taimed on muutnud orgaanilise aine keemiliseks energiaks. · Fotosüntees taimed seovad kiirgusenergia abil süsinikdioksiidi ja vee, tekivad süsivesikud e suhkrud ja eraldub hapnik. Suhkrutes on rohkelt keemilist energiat. · Kõik rohelised taimed, loomad, seened ja enamik baktereid sõltuvad täielikult
keskkonnamuutusi uurides alati arvestada! · Erinevad liigid taluvad abiootilise keskkonna muutusi erinevalt Valgus · Nähtav valgus fotosüntees, nägemine · Infrapunane kiirgus neeldub organismides ja toimib soojuskiirgusena, st võimaldab kõigusoojastel tõsta oma kehatemperatuuri · Ultraviolettkiirgus väikestes kogustes soodustab inimese naharakkudes D- vitamiini sünteesi,suurtes kogustes kutsub esile geenmutatsioone · Enamik ökosüsteemides liikuvast energiast pärineb päikese kiirgusenergiast, mille taimed on muutnud orgaanilise aine keemiliseks energiaks. · Fotosüntees taimed seovad kiirgusenergia abil süsinikdioksiidi ja vee, tekivad süsivesikud e suhkrud ja eraldub hapnik. Suhkrutes on rohkelt keemilist energiat. · Kõik rohelised taimed, loomad, seened ja enamik baktereid sõltuvad täielikult
Otsene -ebanormaalne rakkude diferentseerumine Kaudne -blokeeritakse mone ensuumi suntees. Mutatsioonide kromosomaalse lokalisatsiooni jargi jaotatakse nad autosoomseteks ja gonosoomseteks (suguliitelisteks). Kui mutatsioon on tekkinud ontogeneesi kaigus somaatilistes rakkudes, on tegemist somaatilise mutatsiooniga. Sellisel isendil on seega normaalse genotuubiga rakkude korval ka mutantsed rakud. Sellist isendit nimetatakse mosaiikseks. Funktsionaalselt eristatakse jargmisi geenmutatsioone: amorfsed (inaktiivsed alleelid)-tingivad tunnuse kadumise hupomorfsed (alatoimelised alleelid)-tingivad tunnuse norgenemise hupermorfsed (uletoimelised alleelid)-tingivad tunnuse tugevnemise neomorfsed (kodominantne alleel normaalalleeliga)-kvalitatiivselt uue tunnuse ilmnemine antimorfsed (normaalalleelile antagonistlik alleel)-parsivad tunnuse avaldumist GENEETILISTE DEFEKTIDE PARITAVUS JA DEFEKTGEENIDE REKOMBINATSIOONID
keskkonnamuutusi uurides alati arvestada! • Erinevad liigid taluvad abiootilise keskkonna muutusi erinevalt Valgus • Nähtav valgus – fotosüntees, nägemine • Infrapunane kiirgus – neeldub organismides ja toimib soojuskiirgusena, st võimaldab kõigusoojastel tõsta oma kehatemperatuuri • Ultraviolettkiirgus – väikestes kogustes soodustab inimese naharakkudes D-vitamiini sünteesi,suurtes kogustes kutsub esile geenmutatsioone • Enamik ökosüsteemides liikuvast energiast pärineb päikese kiirgusenergiast, mille taimed on muutnud orgaanilise aine keemiliseks energiaks. • Fotosüntees – taimed seovad kiirgusenergia abil süsinikdioksiidi ja vee, tekivad süsivesikud e suhkrud ja eraldub hapnik. Suhkrutes on rohkelt keemilist energiat. • Kõik rohelised taimed, loomad, seened ja enamik baktereid sõltuvad täielikult
riis, kanep, daalia õied moodustuvad siis kui päevavalgus ei ületa 12 tundi b) Pikapäevataimed nt. oder, nisy, hernes, kartul vajavad õitsemaminemiseks rohkem kui 12 tunnist päevapikkust. On ka taimi, keda päevapikkus või valgus ei mõjuta palju. Infrapunakiirgus on soojuskiirgus. Võimaldab kõigusoojastel loomadel end soojendada. Ultraviolettkiirgus on suurtes kogustes kõikidele organismidele kahjulik. Kutsub ette rakkude sisemuses geenmutatsioone ja denatureerib valke. Desinfitseerivat mõju kasutatakse ka operatsioonisaalide steriliseerimiseks. Väiksemates kogustes soodustab naharakkudes vitamiin D sünteesi. Temperatuur Imetajad ja linnud suudavad säilitada püsivat kehatemperatuuri. Talvel taimedel puhkeperiood, paljud selgrootud varjuvad soojematesse kohtadesse või vajuvad talveunne. (mäger, karu) Linnud rändavad soojematesse paikadesse. Ökoloogiline amplituud Igal ökoloogilisel teguril on oma kindel mõju organismidele.
tulemusel. Reparatsioonimehhanismid korrigeerivad enamiku esialgselt valesti lülitatud nukleotiididest. Mutageenide poolt esilekutsutud ehk indutseeritud mutatsioonideks. Geenmutatsiooni korral on kahjustatud üks geen: toimuvad väiksed muutused DNA nukleotiidses järjestuses või ühe nukleotiidipaari asendumine, välja langemine, kahekordistumine, ümber paiknemine, lämmastikaluste keemiline muutumine. Geenmutatsioone võib jagada: Tähenduslikud mutatsioonid, mille puhul muutub koodoni tähendus, geneetilise informatsiooni sisu DNA molekulis. Tähenduslikud mutatsioonid võivad tekkida kolmel põhjusel: a) nukleotiidipaari(de) väljalangemine mikrodeletsioon; b) nukleotiidipaari(de) lisandumine insertsioon; c) nukleotiidipaari(de) asendumine asendusmutatsioon.
mutatsioone: 1: kromosoomide arv suureneb v väheneb ja 2. Muutused hõlmavad kõiki kromosoome või ainult ühte. 1.) toimub DNA kahekordistumine, kuid ei järgne mitoosi, (taimedele omane polüpliodiseerumine); 2.) viljastusprotsessis osaleb diploidne sugurakk; 3.) viljastusprotsessis osaleb sugurakk, kus mõni kromosoom on kahekordne (Downi sündroom). Genoommutatsioonid võivad tekkida ka hübridiseerumisel kui eriliiki kuuluvatel vanematel on erinev kromosoomide arv. Oluliselt rohkem on geenmutatsioone taimedel ja seentel, loomadel on neid vähem. Organismide võimalused mutatsioonide mõju vähendamiseks: 1.) evolutsioonis on pidevalt lühenenud haploidse elujärgu kestus (bakter (koguaeg haploidne), sammaltaim (haploidses elujärgus vegetatiivsed organid) ja imetaja (haploidne ainult sugurakk)); 2.) diploidsusest tingitud heterosügootsus (ühe alleeli muteerumisel teine normaalne dominantne alleel varjutab selle avaldumise); 3
keskkonnamuutusi uurides alati arvestada! • Erinevad liigid taluvad abiootilise keskkonna muutusi erinevalt Valgus • Nähtav valgus – fotosüntees, nägemine • Infrapunane kiirgus – neeldub organismides ja toimib soojuskiirgusena, st võimaldab kõigusoojastel tõsta oma kehatemperatuuri • Ultraviolettkiirgus – väikestes kogustes soodustab inimese naharakkudes D-vitamiini sünteesi,suurtes kogustes kutsub esile geenmutatsioone • Enamik ökosüsteemides liikuvast energiast pärineb päikese kiirgusenergiast, mille taimed on muutnud orgaanilise aine keemiliseks energiaks. • Fotosüntees – taimed seovad kiirgusenergia abil süsinikdioksiidi ja vee, tekivad süsivesikud e suhkrud ja eraldub hapnik. Suhkrutes on rohkelt keemilist energiat. • Kõik rohelised taimed, loomad, seened ja enamik baktereid sõltuvad täielikult taimede poolt fotosünteesil salvestatud keemilisest energiast.
annaabi.ee 
