Tähenduslikud-1)nukleotiidipaari väljalangemine (mikrodeletsioon) 2)nukleotiidipaari lisandumine (insertsioon) 3) nukleotiidipaaride asendumine (asendusputatsioon) Mõttetu- tekib triplet, mis ei kodeeti ühtki aminohapet (merevaik, ooker, opaal) Sünonüümsed-üks koodon asendub sünonüümse koodoniga ja polüpeptiidahela aminohappeline järjestus ei muutu Kromosoom koosneb geenidest, mis koosneb lookustest. Kromosoomide interfaas: Kromosoomid despiraliseeruvad, kromatiinsustantsis, tuumakeõPresünteetiline RNA ja valsusüntees Süntees-DNA replikatsioon Postsünteetiline-mitoosi ettevalmistus Mitoos- informatsiooni jaotumine tütarrakkude vahel, kehaosade regeneratsioon. Profaas, metafaas, anafaas, telofaas Meioos- suguliselt paljunevad rakud, kaks mitootilist jagunemist, krossingover, jagunemiste vahel on interfaas, kus ei toimu DNA replikatsiooni Liikide ristimine- eri liikide ristandite saamine on haruldane ja võimalik
Metafaas: o kromosoomid on maksimaalselt lühenenud ja spiraliseerunud, o kahekromatiidilised kromosoomid paigutuvad raku ekvatoriaaltasandile, o lõpus algab kromatiidide eraldumine. Anafaas: o poolustele liiguvad lahknenud tsentrosoomid, o poolustele lahknevad ühekromatiidilised kromosoomid, o kromatiidide lahknemise hetkest nimetatakse neid kohe kromosoomideks. Telofaas: o kromosoomid on ühekromatiidilised ja nad despiraliseeruvad, o algab tuumakatte kujunemine, o toimub tsütoplasma ja organellide jaotamine tütarrakkude vahel, o moodustuvad tütarrakud. http://www.ebc.ee/~skivi/osa8.html http://biomedicum.ut.ee/~martv/genolex.html geneetiline rekombinatsioon (genetic recombination) -- eri isendite geneetiliste elementide ümberkombineerumine järglaste uue geneetilise struktuuriga kromosoomideks, haplo- ja genotüüpideks. Geneetiline rekombinatsioon põhjustab indiviidide kombinatiivse muutlikkuse
Geneetilise informatsiooni liikumine rakus Matriitssuntees geneetilise informatsiooni ulekanne Kuidas toimub geneetilise info ulekanne rakus? DNA paikneb rakutuumas ja on seotud kromosoomidega, RNA aga tsutoplasmas. Geen -funktsionaalselt piiritletud loik DNA -molekulis, mis asub kromosoomis kindlas kohas e lookuses. Replikatsioon -DNA kahendumine e kopeerumine DNA replikatsiooni, kus molemad ahelad parast lahknemist H-sidemete katkemise tagajarjel despiraliseeruvad ning moodustavad enda korvale uksikutest nukleotiididest uue ahela, nimetatakse poolkonservatiivseks. Sellise replikatsiooni puhul sailivad lahte-DNA molemad ahelad korvuti uute polunukleotiidahelatega. DNA replikatsioon algab molekuli kindlast punktist (replikaatorilt). Korgemate organismide kromosoomi-DNA ulipikkades molekulides on selliseid alguspunkte mitu, prokaruootidel uks. DNA sunteesi kataluusib ferment DNA-polumeraas. DNA-polumeraas liigub
hübridisatsiooni ja diferentsiaalvärvimise meetodite abil kromosoomitasandil nähtavale tuua. Prokarüootide (Archaebacteria ja Eubacteria incl. Cyanobacteria) kromosoom on rõngas- DNA molekul. Kogu prokarüdoodi genoom on pakitud ühte kromosoomi, mille koostisesse kuuluvad peale DNA kaksikahela veel valgud ja RNA-d. DNA, mille pikkuseks on keskmiselt 1 mm, on kokku pakitud mitmekümneks linguks, mida hoitakse koos RNA abil. Transkribeeritavad lingualad despiraliseeruvad. Valkude abil kinnituvad DNA lingud oma basaalse alaga bakteriraku sisemembraanile, moodustades nukleoidi piirkonna. Kõigil eukarüootidel on nukleosoomse struktuuriga kromosoomid, mis paiknevad rakutuumas ning on tsütoplasmast eraldatud kahekihilise tuumamembraaniga. Lisaks tuumagenoomile on eukarüoodi rakus tuumaväline mitokondrigenoom, millele taimede ja mõnede vetikate puhul lisandub kloroplastigenoom. Erinevalt prokarüoodi genoomist on eukarüoodi genoom jagatud kromosoomide vahel
ekvatoriaalplaadi. Sellel tasapinnal asuvad kaht kromatiidi ühendavad tsentromeerid. Selles faasis on võimalik uurida kromosoomide morfoloogiat ja nende arvu ehk isendi karüotüüpi. Anafaas - Tsentromeeridega seostud käävniidid lühenevad, mistõttu tütarkromatiidid eralduvad üksteisest ja liiguvad raku pooluste suunas ning replikatsioonil tekkinud DNA molekulid eralduvad üksteisest. Telofaas - Kaob mitoosikääv, kromosoomid despiraliseeruvad, tekib tuumake ja tuumamembraan. Kromosoomid meioosis Meioosi I etapil (reduktsioonjagunemisel) toimub DNA replikatsioon ning homo-loogsed kromosoomid jaotatakse tütarrakkude vahel ilma, et kromatiidid lahkneksid. Alles meioosi II etapil (ekvatsioonjagunemisel) toimub tütarkromatiidide lahknemine. Nii moodustub loomadel ühest diploidsest rakust 4 haploidset rakku. Sugurakkude ühinemisel viljastumisel taastub kromosoomide diploidne arv. Lisaks interkromosoomsele rekombinatsioonile toimub
või RNA-le. Sellest järeldus, et geneetilised põhiprotsessid rakus seisnevad spetsiifiliste biopolümeeride järjestusstruktuuri täpses reprodutseerimises uute molekulide sünteesil. Informatsiooniülekanded matriitssünteesidel võivad olla järgmised: 1. _____ tõenäoliselt toimuvad ülekanded 2. ------- põhimõtteliselt võimalikud (spetsiifilised ülekanded) 6.DNA replikatsioon. DNA replikatsiooni, kus mõlemad ahelad pärast lahknemist vesiniksidemete katkemise tagajärjel despiraliseeruvad ning moodustavad enda kõrvale üksikutest nukleotiididest uue ahela,nimetatakse poolkonservatiivseks. Sellise replikatsiooni puhul säilivad lähte- DNA mõlemad ahelad kõrvuti uute polünukleotiidahelatega. DNA replikatsioon algab molekuli kindlast punktist (replikaatorilt). Kõrgemate organismide kromosoomi-DNA ülipikkades molekulides on selliseid alguspunkte mitu, prokarüootidel üks.DNA sünteesi katalüüsib ferment DNA-polümeraas. DNA-
tsütoplasma jagunemist e. tsütokineesi. 1.Profaas-tuumake kaob, hakkab moodustuma kääviniidistik Algab kromosoomide spiraliseerumine 2.Metafaas- kromosoomid reastatakse ühele tasapinnale kahe pooluse vahel, algab kromosoomide lahknemine 3.Anafaas- kääviniidistik lüheneb, kromosoomid alustavad liikumist pooluste suunas Ühekromatiidilised kromosoomid koonduvad raku poolustele. 4.Telofaas-kromosoomid lahknevad ja jõuavad poolustele, despiraliseeruvad, tekivad uuesti tuumakesed Interfaas- jagunemise-eelne faas, kus toimub ainult DNA replikatsioon Mitootiline indeks=(jagunevad rakud/rakkude koguarv)*1000 väljendatakse promillides 24.Homoloogilised kromosoomid- Inimese 46 kromosoomi hulgas võib eristada 23 sarnast kromosoomide paari. Neid nimetatakse homoloogilisteks kromosoomideks. Sisaldavad samu pärilikke tunnuseid määravaid geene. Homöoloogilised kromosoomid-sarnased kromosoomid 25
tsütokineesi. 1.Profaas-tuumake kaob, hakkab moodustuma kääviniidistik Algab kromosoomide spiraliseerumine 2.Metafaas- kromosoomid reastatakse ühele tasapinnale kahe pooluse vahel, algab kromosoomide lahknemine 3.Anafaas- kääviniidistik lüheneb, kromosoomid alustavad liikumist pooluste suunas Ühekromatiidilised kromosoomid koonduvad raku poolustele. 4.Telofaas-kromosoomid lahknevad ja jõuavad poolustele, despiraliseeruvad, tekivad uuesti tuumakesed Interfaas- jagunemise-eelne faas, kus toimub ainult DNA replikatsioon Mitootiline indeks=(jagunevad rakud/rakkude koguarv)*1000 väljendatakse promillides 24.Homoloogilised kromosoomid- Inimese 46 kromosoomi hulgas võib eristada 23 sarnast kromosoomide paari. Neid nimetatakse homoloogilisteks kromosoomideks. Sisaldavad samu pärilikke tunnuseid määravaid geene. Homöoloogilised kromosoomid-sarnased kromosoomid 25
hübridisatsiooni ja diferentsiaalvärvimise meetodite abil kromosoomitasandil nähtavale tuua. Prokarüootide (Archaebacteria ja Eubacteria incl. Cyanobacteria) kromosoom on rõngas- DNA molekul. Kogu prokarüdoodi genoom on pakitud ühte kromosoomi, mille koostisesse kuuluvad peale DNA kaksikahela veel valgud ja RNA-d. DNA, mille pikkuseks on keskmiselt 1 mm, on kokku pakitud mitmekümneks linguks, mida hoitakse koos RNA abil. Transkribeeritavad lingualad despiraliseeruvad. Valkude abil kinnituvad DNA lingud oma basaalse alaga bakteriraku sisemembraanile, moodustades nukleoidi piirkonna. Kõigil eukarüootidel on nukleosoomse struktuuriga kromosoomid, mis paiknevad rakutuumas ning on tsütoplasmast eraldatud kahekihilise tuumamembraaniga. Lisaks tuumagenoomile on eukarüoodi rakus tuumaväline mitokondrigenoom, millele taimede ja mõnede vetikate puhul lisandub kloroplastigenoom. Erinevalt prokarüoodi genoomist on eukarüoodi genoom jagatud kromosoomide vahel
koosnevad kahest kromatiidist. Tuumamembraan laguneb, kõige kestvam faas. Metafaas alguses kromosoomid spiraliseeruvad ja kogunevad raku ekvatoriaaltasandile. On näha kromosoomide arv, kuju, suurus ja asetus, mis on igale taimeliigile püsiv suurus. Anafaas . kromatiidid lahknevad, liiguvad eri poolustele ja igast kromatiidist tekib kromosoom järelikult tekib kummalegi poolusele võrdne arv kromosoome, kui oli emarakus. Telofaasis toimuv protsess on vastupidine profaasile. Kromosoomid despiraliseeruvad, tuumamembraan taastub. Tekib uus kuidude kogumik ekvatoriaaltasandile. Moodustavad kaks eraldi rakku, mille kromosoomide arv, suurus ja kuju on identne emarakuga. Amitoos lihtpooldumine. Raku tuum venib välja enamvähem võrdseteks poolmeteks ja rebeneb. Moodustunud rakud ei kaota oma korrastatust. Esineb ainuraksetel, alamatel seentel ja kõrgematel taimedel vaid vananevates kudedes. Botaanika loeng 18.09.12
a) Kõik matriitssünteesid toimuvad spetsiifiliste fermentide katalüüsival toimel. Nende fermentide primaarstruktuur on kodeeritud nukleiinhapete geneetilise infoga, mille ülekanne toimub neis matriitsprotsessides. Seega on geneetilise info kasutamine võimalik ainult valgulise sünteesiaparaadi pideva olemasolu korral. Replikatsioon - DNA kahendumine e kopeerumine DNA replikatsiooni, kus mõlemad ahelad pärast lahknemist vesiniksidemete katkemise tagajärjel despiraliseeruvad ning moodustavad enda kõrvale üksikutest nukleotiididest uue ahela, nimetatakse poolkonservatiivseks. Sellise replikatsiooni puhul säilivad lähte-DNA mõlemad ahelad kõrvuti uute polünukleotiidahelatega. DNA replikatsioon algab molekuli kindlast punktist (replikaatorilt). Kõrgemate organismide kromosoomi-DNA ülipikkades molekulides on selliseid alguspunkte mitu, prokarüootidel üks. DNA sünteesi katalüüsib ferment DNA-polümeraas. DNA-polümeraas liigub pärisuu-
Profaas - Kromosomid tihenevad ja lühenevad, muutuvad valgusmikroskoobis nähtavateks. Tsentrioolid hakkavad liikuma ja tuuma ümbris kaob. Metafaas - Tuumamembraan on kadunud. Duplitseerunud kromosoomid on koos tsentromeerses piirkonnas ja koonduvad raku keskele (ekvatoriaaltasapinnale) ja moodustub mitoosi kääviniidistiku. Anafaas - Tütarkromatiidid liiguvad poolustele ja algab tsütokinees ehk raku tsütoplasma jagunemine. Telofaas - Tuumaümbris taastub , kromosoomid despiraliseeruvad ja rakud eralduvad teineteisest. Oleme saanud kaks identset rakku . Meioos (sugurakud): Esineb vaid teatud organismi elutsükli ajal. Meioosis on alati kaks raku jagunemist järjestiku (n. I meiootiline jagunemine ja II meiootiline jagunemine) mille käigus alul tekib kaks rakku, milles on kummaski üks homoloogne kromatiidide paar), kuid enne teist jagunemist ei toimu kromosoomid dupliktsiooni. Selle tulemusena tekib algsest diploidsest rakust neli haploidset rakku
annaabi.ee 
