Tsüstiline fibroos Üldine avastas 1938. aastal D. H. Anderson ravi puudub, haigusest ei paraneta CF füsioterapeudiline abi Pärandamine · autosomaalne retsessiivne haigus · üks retsessiivne geen mõlemalt vanemalt https://en.wikipedia.org/wiki/Cystic_fibrosis#/media/File:Autorecessive.svg Spetsiifiline CFTR geen lokaliseerub 7q31.2 ( 7. kromosoomi suure õla 31. esimese piirkonna teises vöötmes) organism ei suuda toota täielikult funktsionaalset CFTR-valku kahjustab peamiselt hingamis- ja/või seedesüsteemi https://et.wikipedia
ED Düstoopia e. väärasetsus Neer asetseb väljaspool oma õiget asukohta: iliotsökaalselt tooraksi vaagna- või lumbaalpiirkonnas HOBURAUDNEER Kaasneb neerude rotatsioonihäire, enamasti on alumised poolused suunatud mediaalsele ning omavahel ühenduses ERINEVAD SUHTEANOMAALIAD S-kujuline, L-kujuline, vormitu POLÜTSÜSTILISED NEERUD Autosomaalne dominantne (Kujuneb aeglaselt; dialüüsravi, transplantatsioon vajalik keskeas; sünnil sümptomiteta) Autosomaalne retsessiivne (Harv; kujunemine juba enne sündi; küllalt kiiresti tekib neerupuudulikkus; siirdamine (sobivate doonorite vähesus)) MULTITSÜSTILINE NEER Ühepoolne Erineva suurusega tsüstid, parenhüüm puudub Ureeter puudub või rudimentaarne
palavik jne. Sirprakulist aneemiat ei saa välja ravida, võimalik on vaid sümptomaatiline ravi, näiteks antibiootikumid, vereülekanded, hemodialüüs ehk vere puhastamine, lisahapniku manustamine aneemia sümptomite vähendamiseks. Samuti kasutatakse eelkõige nooremate inimeste puhul luuüdisiirdamist. Pilte Sirprakulisest aneemiast Tsüstiline fibroos Tsüstiline fibroos ehk mukovistsidoos on osadel inimestel esinev autosomaalne retsessiivne haigus, mis kahjustab peamiselt hingamis- ja/või seedesüsteemi epiteelkoe rakkude, seotud geenide, retseptorite, rakutuuma transkriptsioonifaktorite metabolismi ning selle kaudu organismi toimimist. Seda haigust ei saa kirjeldada, sest see haigus põhjustab teisi haigusi. Inimesed, kel on diagnoositud tsüstiline fibroos, sellest haigusest ei tervistu, aga sellest põhjustatud haigusi saab ravida. Ravi on haigussümptomite põhine, iga haigusjuhtu
Külgnevate geenide sündroomi e. mikrodeletsioonisündroomi näiteks toon Miller- Diekeri sündroomi (MDS). MDS on harvaesinev haigus. Patsientidel on iseloomulik nägu; lühike nina, kõrge laup, esiletungiv ülahuul, väike alalõug ja teised näo ning pea defektid. Postnataalne areng on peetunud ja eluiga lühike. Oluliseks puudeks on vaimne alaareng, mille otseseks põhjuseks on ilma käärudeta ajukoor (lissenotsefaalia). Kaua aega arvati, et MDS on autosomaalne retsessiivne haigus, kuna ta kordus suguvõsas.Kui aga mitmetel MDS-i sündroomiga inimestel leiti väike deletsioon 17. kromosoomi lühikese õla p13 piirkonnas, siis liigitati haigus mikrodeletsioonisündroomiks. Vastavaid DNA markereid kasutades hakati analüüsima ka MDS-i mittekromosomaalseid juhtumeid. Paljudel juhtudel leiti samas piirkonnas (17p13) DNA deletsioon. Siit edasi määratleti MDS-i kriitiline piirkond 17p13 regiooni sees, milleks osutus umbes 100 kb suurusega ala
59. die Epithelzelle, -en epiteelirakk 60. die Interphase, -en - interfaas (faas raku jagunemistsüklis) 61. der Lymphozyt, -e- lümfotsüüt, vererakk 62. der Chromosom, -e - kromosoom 63. die Trisomie- trisoomia (haigus) 64. die Monosomie- monosoomia 65. mitotisch- mitootiline 66. das Sympton, -e sümptom 67. die Anomalie, -en - anomaalia 68. chronisch- krooniline 69. die Leukämie, -e -leukeemia (verevähk) 70. der Humangenetik- inimese geneetika 71. autosomal- autosomaalne 72. dominant- dominantne 73. die Erbgang, -e -pärandumine 74. die Phenylketonurie- fenüülketonuuria (haigus) 75. homoligisch- homoloogiline 76. die Hämophilie- hemofiilia (vere hüübimatus) 77. multifaktoriell- multofaktoriaalne 78. die Blutgruppe, -en -veregrupp 79. der Mutation, -en - mutatsioon 80. die Keimzelle, -en - idurakk 81. der Population- populatsioon 82. die Pleiotropie- pleiotroopia 83. der Taubstumm, -e -kurttumm 84. homozygot- homosügootne 85
34. Mida tähendab sulamistemperatuur nukleiinhapete hübridisatsioonil (melting temperature) Tm0 ? Kuidas seda saab lihtsalt arvutada 20- meerse oligonukleotiidi paardumise puhul kui seal on 10 AT paari ja 10 GC paari? Sulamistemperatuur on temperatuur mille korral 50% nukleiinhappest on denatureerunud vormis. Moodustab dünaamilise struktuuri – kord on ühest piirkonnast ahelad eraldunud, kord teisest piirkonnast. Tm = [4(G+C) + 2(A+T)] = 4*10 + 2*10 =60*C 35. Autosomaalne retsessiivne haigus esineb Eestis sagedusega 1/10 000. Kui suur on selle mutatsiooni kandjate arvestuslik sagedus populatsioonis? q2 = 1/10000 = 0,0001 q = 0,01 p = 1- q = 0,99 2pq = 0,02 heterosügootide sagedus (kandjad) 36. Trans-efekt tähendab geeni ekspressioonil seda et … Trans-mõjuvad valgud kodeeritakse kaugelasuvatelt geenidelt, seega peavad migreeruma transkriptsiooni toimumiskohta. Samas
1. Ühest geenist sõltuvad tunnused (monogeensed): põselohud, albinism, tsüstiline fibroos, 2. Mitmest geenist sõltuvad tunnused: tedretähnid,punapäisus, naha värvus Multifaktoriaalsed sõltuvad nii keskkonnast kui ka geenidest 1. kehakaal, andekused, nakkushaigused, südameveresoonkonna haigused, vähk, diabeet jne. 12. Pärandumistüübid teada kolme näidet iga pärandumistüübi kohta AD - autosomaalne dominantne Kui lapsel esineb, siis peab olema ka ühel vanematest tunnus avaldunud (Ei jäta põlvkondi vahele) Esineb nii meestel kui naistel. o Pruunid silmad o Lühinägelikkus o võime keelt rulli ajada AR - autosomaalne retsesiivne Jätab põlvkondi vahele ja avaldub nii meestel kui naistel o Albinism o Hüpotüreoos o tsüstiline fibroos XD - suguliiteline dominantne
· Teise astme külmaurtikaaria naha seisund, mida iseloomustavad kublad, mis on tekkinud mõne seerumi või kreemi kõrvalnähust. Võib esineda üle keha, olenevalt kuhu allergiat tekitavat ainet määrida. · Refleksne külmaurtikaaria naha seisund, kus üldine keha jahutus kutsub esile laialt levinud kublad. Võib esineda üle keha. · Perekondlik külmaurtikaaria autosomaalne domineeriv seisund, mida iseloomustab lööve ja palavik/külmavärinad, mis tulevad esile pärast kontakti külmaga, vahel isegi temperatuuriga alla 22 kraadi. Sümptomid Kui keha on olnud kontaktis külmaga, tekib nõgestõve lööve. See tekib kapillaaride laienemisest, mis laseb vedelikul voolata ümbritsevatesse kudedesse epidermises. See möödub, kui keha vedeliku endasse neelab. Nahk muutub väga
paremini kahjustatud südameklappidele kinnituda. Streptococcus parasanguis'elt, kes normaalselt koloniseerib inimese hambaid, kuid võib põhjustada ka endokardiiti, leiti geen (fap1), mis soodustab biofilmi moodustumist plastikule. Selle geeni mutant ei suutnud nii hästi seonduda, kuid ta ei suutnud ka agregaate ja mikrokolooniaid moodustada. Tsüstilise fibroosi põhjustatud kopsupõletik Tsüstiline fibroos on autosomaalne retsessiivne haigus, mis põhjustab elektrolüütide sekretsiooni ja absorbtsiooni väärtalitlusi. Selle haiguse puhul esineb organismis kõikide sekreetide viskoossuse tõus, millele järgneb näärmete juhade ummistumine ning see omakorda põhjustab kudedes haiguslike muutuste (õõned, sidekoestumine) teket. Iseloomulik on kroonilise obstruktiivse, hingamisteid ahendava kopsuhaiguse esinemine ning seedeensüümide puudulik tootmine kõhunäärme poolt.
põhjuseks on asendusmutatsioon Üks uus asi oli õlu osa Üks xuu sas iol iel uos a ?ksu usa sio lie luo sa * vt. amiinohapete kodeerimise alternatiivsed tripletid Geneetilised haigused · Ühe ja mitme geeni vead · Marfan sündroom on autosomaalne dominantne sidekoe patoloogia (pikk kasv, südame veresoonkonnna probleemid, pikad jäsemed käte siruulatuse keha pikkuse suhe >1.05; lühinägelikkus jne.) · Seletamatud äkksurmad spordis DNA, RFLP, SNP, VTNR, microchip ja CSI · Kuigi 99.9% inimeste DNA'st on sarnane, piisab olemasolevast erisusest inimeste identifitseerimiseks SNP (snip) Single Nucleotide Polymorphism, kui muutunud on üks lämmastikalus (A,T,C,G)
seaduse: Erinevad allelipaarid segregeeruvad ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult. 2.3 Mendeli seaduste kasutamine inimese geneetikas Meetod ennustamaks trihübriidse ristamise tulemusi (sõltumatult lahknevad tunnused) Tõenäosusmeetod kasutades Punnetti ruutu Mendelistlikud meetodite rakendus inimgeneetikas 2.3 Monogeense päritavuse tunnused · Autosomaalne dominantne: Haige isik omab harilikult vähemalt ühte haiget vanemat. Esineb võrdselt mõlemal sugupoolel. Kantakse edasi mõlema soo poolt. Haige ja terve inimese järeltulijal on 50% võimalus olla terve · Autosomaalne retsessiivne: Haiged isikud sünnivad tavaliselt tervete vanemate lastena. Vanemad on tavaliselt asümptomaatilised kandjad. Vanemad on tihti lähisugulased. Esinev
rakus/organismis on mõlemas kromosoomis olev geen esindatud erineva alleeliga Hemisügootsus- selle korral on kromosoom või geen esindatud diploidses rakus/organismis ainult ühe koopiana 74. Sugupuud ja nende põhjal geneetilise riski leidmine Vajalik, et teada saada, kas haigus on geneetiline või mitte. Samuti kui on geneetiline kuidas pärandub, kas on X-liiteline Y-liiteline, või autosoomne või kas dominantne või retsessiivne. 75. Autosomaalne dominantne pärandumine (näide haigusest) Autosoomdominantse haiguse käes kannataval indiviidil piisab haiguse esinemiseks ühest muteerunud geenikoopiast. Igal haigel isikul on tavaliselt üks haige vanem, seega esineb 50% võimalus, et lapsele pärandub muudetud geen. Huntingtoni tõbi - mutatsioon 4. kromosoomi lühikeses õlas. Mutatsioon põhjustab ebanormaalselt huntingtiini valgu tootmist, mis kahjustab närvirakke ajus. sümptomid
indutseerivad faktorid, isassugu määravad faktorid) Emassoo geneetilised faktorid on R-spondin1, β-kateniin ja Wnt4. Wnt4 represseerib isasgonaadi tunnuste arengut emasgonaadides. Wnt4 ja Rspo1(R-spondin1) toimivad β-kateniini produktsiooni tagamiseks. β-kateniin blokeerib Sox9 sünteesi, aktiveerib Rspo1 ja Wnt4 (positiivne tagasiside) ning indutseerib munasarjade arengurada. Isassoo geneetilised faktorid on Sry-geen (Y-kromosoomil) ja SOX9 (autosomaalne geen). Sry sunnib areneva embrüo isaseks kujunema. Sox9 blokeerib β-kateniini, aktiveerib AMH ekspressiooni ja indutseeirb testise arengut. Soolise diferentseerumise häired, põhjused, mõned näited Soolise difernetseerumise häired võivad olla põhjustatud kromosomaalsetest muutustest, geenmutatsioonidest või välistest mõjuritest. Häired võivad põhjustada hermafrodismi(interseks) või pseudohermafrodismi. Hermafrodismi korral omavad nii
- Korteksis toimub sekundaarne tötlus ja info liigub sealt edasi amügdalasse nii otse kui läbi hipokampuse. - Hipokampus annab konteksti - NB amügdala koosneb erinevates tuumadest ja pole vaid negatiivsete emotsioonidega seotud Kartmatuse sündroomid: vaja mandelkeha ja/või hirmuringe kahjustust - Hästi uuritud kirjeldatud sündroom ahvidel – tekitatud anterioorse temporaalsagara bilateraalse eemaldamisega, sh amügdalad - Ubach-wiethe tõbi – haruldane autosomaalne retsessiivne haigus – rohkem LAV europplaste seas - Dermatoloogilised – naha ja limaskestade paksenemine – kare hääl, nahavigastused, armiline, kuiv, hingamisteede infektsioonid - Neuroloogilised – madala temporaalsagara kaltsifikatsioonid, eriti amügdala piirkonnas - Prognoos – eluiga normaalne kui dermatoloogilis sümptome leevendada Näoväljenduste sagedus - Frontaalsagara vigastuse puhul on näoväljendusi vähem vs temporaal- ja parietaalsagara
Näiteks fenüülalaniini ja türosiini metabolismiraja puhul on kirjeldatud viit erinevat päritavat autosomaalset retsessiivset defekti metabolismiraja erinevate etappide osas. Näiteks fenüülketonuuria puhul pole indiviidil mutatsiooni tõttu funktsionaalset fenüülalaniini hüdroksülaasi, mis konverteeriks fenüülalaniini türosiiniks. Vastsündinud, kes on sellise defektiga, tuleb viia fenüülalaniini dieedile. Vastasel juhul jäävad nad hiljem vaimselt alaarenenuks. Teine autosomaalne retsessiivne mutatsioon fenüülalaniini ja türosiini metabolismi rajas, mis on seotud homogentisiinhappe oksüdaasi defektsusega, põhjustab haigust nimega alkaptonuuria. Türosiini katabolismiraja ensüümide defektsusega seostub kaks geneetilist haigust. Türosinoosi puhul on tegemist mutatsiooniga, mille puhul ei sünteesita türosiini transaminaasi ning türosineemia puhul puudub haigetel p-hüdroksüfenüülpüruvaadi oksüdaas.
Näiteks fenüülalaniini ja türosiini metabolismiraja puhul on kirjeldatud viit erinevat päritavat autosomaalset retsessiivset defekti metabolismiraja erinevate etappide osas. Näiteks fenüülketonuuria puhul pole indiviidil mutatsiooni tõttu funktsionaalset fenüülalaniini hüdroksülaasi, mis konverteeriks fenüülalaniini türosiiniks. Vastsündinud, kes on sellise defektiga, tuleb viia fenüülalaniini dieedile. Vastasel juhul jäävad nad hiljem vaimselt alaarenenuks. Teine autosomaalne retsessiivne mutatsioon fenüülalaniini ja türosiini metabolismi rajas, mis on seotud homogentisiinhappe oksüdaasi defektsusega, põhjustab haigust nimega alkaptonuuria. Türosiini katabolismiraja ensüümide defektsusega seostub kaks geneetilist haigust. Türosinoosi puhul on tegemist mutatsiooniga, mille puhul ei sünteesita türosiini transaminaasi ning türosineemia puhul puudub haigetel p-hüdroksüfenüülpüruvaadi oksüdaas.
annaabi.ee 
