lastel põierefluksid, kuseteede erituselundite roojapidamatus, kaasasündinud põletikud, hüdronefroos arenguanomaaliad, uriinierituse süsteemsed häirumine, liiga sidekoehaigused, vähene joomine, kuseteede sulgus, vedelikukaotus,
lisandumine või kadumine vaimset mahajäämust ning arengu ja kasvu peetust (sh. väike sünnikaal). Lisaks nendele tunnustele täheldatakse sageli defekte pea ja näo piirkonnas (pisipealisus, pisilõualisus, mittetäielik luustumine, ebanormaalne silmade lõige, madalal asetsevad ja ebanormaaalselt arenenud kõrvad ja düsmorfne nägu), aju arengu häireid ja krampe ning südame-veresoonkonna ja eritus-suguelundkonna häireid. Deletsioonide puhul on arenguanomaaliad reeglina palju tõsisemad kui samade kromosoomipiirkondade trisoomiate puhul ning sündroomi fenotüüp varieerub suuremal määral. Tabel 24. Sündroomi kriitiline piirkond kromosoomis http://en.wikipedia.org/wiki/Miller-Dieker_syndrome Sündroom Kromosoom Piirkond kromosoomis Seisund Ala suurus Wolf-Hirschorn 4p- 4p16.1 monosoomia Kassikisa 5p- 5p15 monosoomia Patau +13 trisoomia
Horneri sündroomi diagnostikas kasutatakse lokaalselt 1% lahust. Fenüülefriini test aitab eristada, kas kahjustus on pre- või post- ganglionaarne. Selle manustamisel Horneri-pupill(juhul kui kahjustus on post-ganglionarne) dilateerub u 2mm, normaalne pupill aga u 0,5mm. KONGENITAALNE HORNERI SÜNDROOM Kongenitaalne Horneri sündroom esineb väga harva(<5% Horneri sündroomi juhtudest) (2). Põhjused (2): sünnitrauma, a. carotis interna ja a. subclavia arenguanomaaliad, aordi aneurüsm, mediastiinumi neuroblastoom, Varicella zoster infektsioon, Kaela- ja mediastiinumi kasvajad. Lisaks rutiinsetele Horneri sündroomi uuringutele, peaks lastele tegema pea, kaela ja rinna MRT (1). 7 PROGNOOS Horneri sündroomi prognoos sõltub närvi kahjustuse mehhanismist. Kui kahjustus oli indirektne, siis tihti paraneb spontaanselt
• Vaskulaarsed haigused (insult, äkk-kurtus) • Vanaduskuulmisnõrkus • Enneaegsus, hüperbilirubineemia • Iatrogeenne (kõrvakirurgia tüsistusena) • Segatüüpi KL – Neurosensoorse kui konduktiivset tüüpi kuulmislanguse samaaegne esinemine – Kõige sagedasem põhjus otoskleroos, krooniline keskkõrvapõletik, kolesteatoom, peatrauma, oimuluu murd, mõned sisekõrva arenguanomaaliad • Tsentraalne KL – Seotud aju kuulmiskeskuste kahjustusega (insult, kasvajad, traumad, kaasasündinud või teadmata põhjused) Vastutav õppejõud: Priit Kasenõmm Kordamisküsimused eripedagoogika bakalaureuseeksamiks – Eelkõige häirub kõnest arusaamine, heli lokaliseerimise võime – Võib kaasneda kuulmislangus • Klassifikatsioon raskusastme järgi
isegi mumpsi ja meningiidi põdemine. Sensorineuraalne kuulmislangus on tavaliselt pöördumatu, esinedes kergel, mõõdukal, raskel või sügaval kujul. Segatüüpi kuulmislangus: Tekib, kui kahjustused esinevad samal ajal mitmes kõrva osas. Nii neurosensoorse kui konduktiivset tüüpi kuulmislanguse samaaegne esinemine. Kõige sagedasemad põhjused: otoskleroos, krooniline keskkõrvapõletik, kolesteatoom, peatrauma, oimuluu murd, mõned sisekõrva arenguanomaaliad. Tsentraalne KL: - Seotud aju kuulmiskeskuste kahjustusega (insult, kasvajad, traumad, kaasasündinud või teadmata põhjused) - Eelkõige häirub kõnest arusaamine, heli lokaliseerimise võime - Võib kaasneda kuulmislangus •Klassifikatsioon raskusastme järgi: – Kerge 25-40 dB – Keskmine/mõõdukas 40-70 dB – Väljendunud 70-90 dB – Kurtus >90-100 dB •Klassifikatsioon alguse järgi: kaasasündinud või omandatud KL
· Vähene aju areng · Haigestuvad sagedamini, põevad raskemalt EA põhjused Sotsiaalmajanduslikud: toitumistingimused, vallalisus, töötingimused, haridustase Sotsiaal-bioloogilised: vanus, raseduste arv, mitmikud, geneetiline foon Kliinilised faktorid – ema poolsed: günekoloogilised haigused, emaka traumad, abordid, suguelundite väärarengud, infektsioon- ja mitteinfektsioonhaigused, kahjulikud haigused Kliinilised faktorid – loote poolsed: haigused (asfüksia, arenguanomaaliad) Kliinilised faktorid – muud: ema ja loote immunoloogiline sobimatus, raseduse tüsistused (platsentaanomaaliad) Mis on ja milles seisneb NIDCAP meetodi olemus? The Newborn Individualized Developmental Care and Assesment Program (NIDCAP) Koolitada, anda nõu ja toetada vastsündinute intensiivraviosakonnas viibivatele lapsevanematele (The Newborn Individualized Developmental Care and Assessment Program (NIDCAP) offers an individualized and nurturing
vestibulaarne shwannoom) · Neuroloogilised põhjused (sclerosis multiplex, neurofibromatoos II tüüp) · Meniere tõbi · Vaskulaarsed haigused (insult, äkk-kurtus) · Vanaduskuulmisnõrkus · Enneaegsus, hüperbilirubineemia · Iatrogeenne (kõrvakirurgia tüsistusena) · Segatüüpi KL Neurosensoorse kui konduktiivset tüüpi kuulmislangusesamaaegne esinemine Kõige sagedasem põhjus otoskleroos, krooniline keskkõrvapõletik, kolesteatoom, peatrauma, oimuluu murd, mõned sisekõrva arenguanomaaliad · Tsentraalne KL Seotud aju kuulmiskeskuste kahjustusega (insult, kasvajad, traumad, kaasasündinud või teadmata põhjused) Eelkõige häirub kõnest arusaamine, heli lokaliseerimise võime Võib kaasneda kuulmislangus Rinne test on negatiivne, kui patsient kuuleb nibujätke juures helihargi heli paremini kui kõrvalesta ees ehk kui luujuhtivus on õhujuhtivusest parem. Test on negatiivne konduktiivsel kuulmislangusel.
• info töötlemine tervikuna holistlikult • harva esinev haigus: 1:50000 (Dattani 2000) Vasak HF: keel, arvutamine, kirjutamine, info järjestatud e. analüütiline töötlemine • sagedamini noorte emade lastel “Lõhestatud aju” sdr. ja kõne kaasuvad aju arenguanomaaliad …….75-80% haigetest • Vasakus vv. (parem HF) näidati sõnu (auto)→ei saanud valjult lugeda, kuid valisid • septum pellucidumi puudumine/hüpoplaasia vas.käega. Parem HF osaleb kõnes nn.”tummalt”, sõnastikuna • corpus callosumi puudumine /hüpoplaasia “Lõhestatud aju”ja teised Kognitiivsed Funkid • tserebellumi hüpoplaasia
kahest või mitmest. Gonosoomset XX XY-kimäärsust on kirjeldatud veisel, lambal, kitsel, seal ja hobusel. See tingib enamasti interseksuaalsuse ja sigimatuse. Koduloomadel on diagnoositud ja 30 kirjeldatud palju erinevat tüüpi gonosoomseid mosaiikkarüotüüpe: XX/X0, X0/XX/XY, XXY/XY, XXY/XX, XXY/XX/XY, XXY/XY/X0, XXY/XY/XX/X0, XXXY/XXY, XYY/XY jt, millega kaasnevad mitmesugused arenguanomaaliad, interseksuaalsus, munandite või munasarjade alaareng ja muud sigimatust põhjustavad defektid. Nende tekkepõhjused pole enamasti selged. Gonosoomikimäärsuse ja -mosaiiksuse uurimised võimaldavad selgitada loomade sigimishäirete põhjusi. GEENIDE REKOMBINATSIOONID SUGULISEL SIGIMISEL Interkromosoomne rekombinatsioon (Mendelism) Interkromosoomne rekombinatsioon esineb kõikidel põllumajandusloomadel.
Taliomiid, mida Euroopa riikides anti rasedatele, et pärssida hommikust iiveldust, põhjustas tugevaid lootekahjustusi. Samuti võivad embrüot selles perioodis kahjustada mitmed viirusnakkused, näit punetised, põhjustades ränki väärarenguid. Mõõdukail kiirgusdoosidel võib selles perioodis olla samuti väga halbu tagajärgi. Võivad tekkida mitmed defektid nagu suulaelõhe, jäsemete kängumine, aju Kokkuvõte arenguanomaaliad etc. Organogenees toimub kindlas järjekorras, kiirituskahjustus tabab neid organeid, mis arenesid kiiritada saamise ajal. Kuigi kiiritus võib põhjustada kahjustusi ükskõik, millises embrüo või loote arengufaasis, on siiski kõige tundlikum periood organogenees, mis vältab 9. päevast kuni 6 nädalani eostumisjärgselt Mõned andmed on kättesaadavad jaapani naiste kohta, kes olid rasedad Hiroshima ja Nagasaki aatompommi plahvatuste ajal. Suured kiirgusdoosid põhjustasid raseduse
Tupe kartsinoomi sümptomeid on märgata alles siis, kui on tekkinud juba valulised haavandid. Vesist-verist voolust eritub iseäranis pärast vahekorda (suguühte verejooks). Emakakaela või emaka kartsinoomiga tihti veritsust ei kaasne. Nurisünnitus Nurisünnituse (abordi) all mõeldakse raseduse lõppu enne lapse eluvõimeliseks arenemist. Peamisteks põhjustajateks on embrüo geneetilised defektid või infektsioonid, hormonaalsed häired, emaka või platsenta arenguanomaaliad ning ema veregrupi konflikt. Abort – iseäranis kuni 16. rasedusnädalani – algab sageli kiskuva valuga, alakõhu krampidega – valudega – ja verejooksuga. Diagnoos pannakse ultraheli abil. Kui loote südametegevus on muutumata, üritatakse rasedust valusid leevendavate ravimite abil säilitada. Muudel juhtudel lõpetatakse rasedus koheselt kas sünnitustegevust soodustavate ravimite manustamisega või loote väljakaapimisega.
annaabi.ee 
