Angelmani sündroom
ümbermõõdu kasv, tavaliselt kujuneb
teiseks eluaastaks mikrotsefaalia ehk
pisipeasus (absoluutne või suhteline)
krambid, mis tavaliselt avalduvad enne
kolmandat eluaastat.
Sümptomid
Seotud:
kõõrdsilmsus
alapigmenteeritud nahk ja silmad
imemise ja neelamishäired
hüperaktiivsed kõõlusrefleksid
toitmisprobleemid imikueas
http://www.take-flight.org/about-angelman-syndrome/diagnosis.aspx
(4.03.2015)
üles kergitatud, paindunud käed kõndimise
ajal
silmapaistev alalõug
suurenenud kuumatundlikkus
suur suu, laiad hambavahed
unehäired
sage ilastamine, suust väljaulatuv keel
kiindumus vee suhtes
liigne närimine/huulte liigutamine
lame kukal
siledad peopesad.
Diagnoosimine
Diagnoos baseerub järgmistel tunnustel: