4. Kõikide organismide diploidses kromosoomistikus esineb 2 sugukromosoomi. KÜSIMUS Geneetika 28 Milliseid alljärgnevaid lauseid kasutaksite Mendeli lahknemisseaduse tsütoloogiliste aluste selgitamiseks? Paigutage sobivad laused loogilisse järjekorda! Heterosügootne isend moodustab erinevate alleelidega sugurakke. Geenid paiknevad lineaarses järjestuses. Diploidse organismi rakkudes on iga geen esindatud kahekordselt. Geenid esinevad alleelsete teisendvormidena. Mõlemad vanemad võtavad võrdselt osa kõigi järglaste genotüübi kujundamisest. Erinevad sugupooled pärandavad geene erinevalt. Sugurakkudes on isendi genotüübi igast geenipaarist 1 geen. Ühes kromosoomis paiknevad geenid päranduvad koos. 4 Isas- ja emassugurakud ühinevad viljastumisel juhuslikult.
konkreetse keskkonna suhtes. Kohastumuste teket nimetatakse kohastumiseks. Kohastumused on pärilikud. Näiteks kaelkirjaku pikk kael puulehtede söömiseks. Kohastumused on suhtelised, ühtedes tingimustes osutuvad kasulikeks, teistes tingimustes aga kahjulikeks. Kohastumused on nt kaitsevärvused, mimikri, muutused siseehituses nt ujup6is, talveuinak, ränne, innaaeg. Geneetiline triiv. Geenitriiv ehk geneetiline triiv on geeni alleelide (ja mittegeensete geneetiliste markerite alleelsete variantide) sageduse juhuslikud muutused populatsiooni järjestikustes põlvkondades juhuvaliku tõttu. Järglase alleelide kombinatsioon on vanematelt juhuslikul moel pärandunud, mistõttu see, kas üks või teine isend jääb ellu ning saab järglasi, oleneb mingil määral juhusest. Mingi alleeli sagedus (alleelisagedus) populatsioonis on selle alleeli eksemplaride osatähtsus selle alleeli eksemplaride hulgas. Geneetilise triivi tagajärjel võib osa alleele (geenivariante) kaduda, nii et
Ei tugine üksnes liikidevahelise sarnasuse mõõtmisele, vaid võtab aluseks liikide eristumise. Kladistikas koostatakse fülogeneesipuid, kus on esitatud evolutsiooniline "elu puu". Kladistika vaike-eeldusteks on evolutsiooni monofüleetilisus ning divergentsus, samuti seisukoht, et uutel tekkinud taksonitel on uued tunnused, mida fülogeneetiliselt vanemal taksonil ei olnud. 30. Geenitriiv geeni alleelide (ja mittegeensete geneetiliste markerite alleelsete variantide) sageduse juhuslikud muutused populatsiooni järjestikustes põlvkondades. 31. Genofond populatsiooni kõikide geenide ja alleelide kogum.Geenifondi iseloomustab iga geeni puhul olemasolevate alleelide arv ja nende sagedused ning vastava geeni suhtes võimalike genotüüpide arv ja nende sagedused. 32. Geenisiire ehk geenivool on geneetilise materjali vahetus populatsioonide või populatsiooni allosade vahel isendite migratsiooni ja ristumise teel. 33
Mutatsiooni mõiste tõi geneetikasse de Vries, kes leidis taime kuningakepp (Oenothera sp.) geneetilisel uurimisel ootamatuid äkilisi ja päranduvaid tunnusemuutusi; ta arvas, et see nähtus on tingitud geenide omaduste hüppelistest muutustest. Veenvaid tõendeid geenide muteerumisest andsid uurimused äädikakärbse juures (Morgan jt), kus leiti mitmete tunnuste uute pärilike variantide teket, mis oli tingitud vastavate geenide uute alleelide tekkest. Sai selgeks, et geenide (ja tunnuste) alleelsete variantide olemasolu on põhjustatud millalgi toimunud geenmutatsioonidest. 1927. a. tõestas Herman Muller (üks Morgani õpilasi), et mutatsioone äädikakärbestel võib oluliselt suurema sagedusega esile kutsuda röntgenkiiritusega. Hilisemad eksperimendid näitasid, et mutatsioone võib stimuleerida ka muude ioniseerivate kiirgustega (radioaktiivne, ultraviolett) ja paljude keemiliste ühenditega, aga ka normaalsest kõrgema temperatuuriga. Niisuguseid tegureid
lahkne meioosis üksteisest sõltumatult, vaid päranduvad enamasti olemasolevates kombinatsioonides. Morgan nimetas ühes kromosoomis paiknevaid geene aheldunud geenideks. Ta tõestas, et geenide aheldus eksisteerib tõepoolest, kuid see pole absoluutne, sest mõnedel juhtudel võivad homoloogsed kromosoomid vahetada osi (geene). Seda protsessi nimetatakse ristsiirdeks ehk krossingoveriks. Selle tagajärjeks ongi intrakromosoomne rekombinatsioon alleelsete geenide vahetus homoloogsete kromosoomide vahel. 25. Tunnuse mõiste. Kvalitatiivsed ja kvantitatiivsed tunnused Tunnuse all mõistetakse organismi morfoloogilisi, füsioloogilisi ja biokeemilisi iseärasusi, mille järgi määratakse erinevate organismide erinevust ja sarnasust. Geneetikas on kõik tunnused jaotatud kvantitatiivseteks ja kvalitatiivseteks tunnusteks. 1. Kvantitatiivsete tunnuste alla kuuluvad isendi suurus (mõõtmed), elusmass, vara-
Dialleelsus diploidsest organismist lähtuvalt st. et diploidses organismis on antud geenil 2 samasugust või erinevat alleeli, mis paiknevad homoloogiliste kromosoomide paari liikmete samades asukohtades. Polüalleelsus iseloomustab liiki, populatsiooni jne. Organismirühmas võib 1geen esineda rohkem kui 2 alleelse vastandina. Geneetika 2 Dominantsus s.o alleelsete geenide vastasmõju, mille puhul fenotüübis alati ilmnevat tunnust määravat alleeli nim dominantseks. Retsessiivne alleel, mis: a) avaldub fenotüübis, kui puudub vastav dominantne alleel st. mõlemad vaadeldavad alleelid on retsesiivsed b) avaldumist surutakse dominantse alleeli poolt alla ja seda juhul kui 1 alleel on dominantne ja teine retsesiivne. Lookus geeni asupaik kromosoomis.
Dialleelsus – diploidsest organismist lähtuvalt st. et diploidses organismis on antud geenil 2 samasugust või erinevat alleeli, mis paiknevad homoloogiliste kromosoomide paari liikmete samades asukohtades. Polüalleelsus – iseloomustab liiki, populatsiooni jne. Organismirühmas võib 1geen esineda rohkem kui 2 alleelse vastandina. Geneetika 2 Dominantsus – s.o alleelsete geenide vastasmõju, mille puhul fenotüübis alati ilmnevat tunnust määravat alleeli nim dominantseks. Retsessiivne – alleel, mis: a) avaldub fenotüübis, kui puudub vastav dominantne alleel st. mõlemad vaadeldavad alleelid on retsesiivsed b) avaldumist surutakse dominantse alleeli poolt alla ja seda juhul kui 1 alleel on dominantne ja teine retsesiivne. Lookus – geeni asupaik kromosoomis.
veisetougudel. Ehkki karvkatte uhtlane pigmenteerumine ule kogu keha ja kirju varvus on kvalitatiivsed tunnused, mis maaratakse uhe alleelipaariga, oleneb valge ja musta varvuse vahekord vahemalt kahest paarist modifikaatorgeenist. Iga geenipaari moju on aga nii vaike, et lahknemist on sageli raske naidata. Sel juhul raagitakse kirjut varvust pohjustava geeni erinevast ekspressiivsusest (ekspressiivsus naitab tunnuse varieeruvust isendeil). Kirju varvus on modifitseeritav kahe paari alleelsete geenidega: uhe geenipaari dominantne alleel vahendab musta karvkatte pinda, teise geenipaari retsessiivne alleel aga suurendab seda. Modifikaatorgeenide toime tottu ja keskkonnategurite mojul voib mone dominantse voi retsessiivse geeni toime isendeil uldse mitte avalduda. Seda nimetatakse geeni osaliseks penetrantsuseks. Penetrantsus naitab vastava genotuubiga isendite osatahtsust (%-des), kellel tunnus fenotuubiliselt avaldub. Kui naiteks 80%-l kanadest avaldub fenotuubiliselt
Ehkki karvkatte ühtlane pigmenteerumine üle kogu keha ja kirju värvus on kvalitatiivsed tunnused, mis määratakse ühe alleelipaariga, oleneb valge ja musta värvuse vahekord vähemalt kahest paarist modifikaatorgeenist. Iga geenipaari mõju on aga nii väike, et lahknemist on sageli raske näidata. Sel juhul räägitakse kirjut värvust põhjustava geeni erinevast ekspressiivsusest (ekspressiivsus näitab tunnuse varieeruvust isendeil). Kirju värvus on modifitseeritav kahe paari alleelsete geenidega: ühe geenipaari dominantne alleel vähendab musta karvkatte pinda, teise geenipaari retsessiivne alleel aga suurendab seda. Modifikaatorgeenide toime tõttu ja keskkonnategurite mõjul võib mõne dominantse või retsessiivse geeni toime isendeil üldse mitte avalduda. Seda nimetatakse geeni osaliseks penetrantsuseks. Penetrantsus näitab vastava genotüübiga isendite osatähtsust (%-des), kellel tunnus fenotüübiliselt avaldub
jm. Määratud ühe vi mne geeni poolt. 23. Kuidas testitakse mutatsioone allelismi suhtes? Testertüvega ristates. Sellist analüüsi saab läbi viia retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatud geeni retsessiivse alleeli suhtes. Juhul, kui ka järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, on mutantne alleel sama geeni variant, mille alleel testertüvel retsessiivne on. Saab teada, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelsete vormide poolt või mitte. Struktuurne allelism - samas punktis mitu erinevat mutatsiooni, selgitamine rekombinatsioonitestiga Funktsonaalne allelism - komplementatsioonitestiga 24. Mida tähendab geenide diferentseeruv aktiveerumine?? Organismi individuaalne areng on geenide diferentseeruv aktiveerumine, mis toimub kooskõlas organismi arenguprogrammiga (erinevatel ajamomentidel puffid erinevates kohtades). Kikides
ning HLA geenid avalduvad kodominantselt. St igal indiviidil ekspresseeruvad mõlemad, nii emalt kui ka isalt saadud HLA geeni haplotüübid. Üks HLA kompleks sisaldab mitmeid geenilookusi. I klassi geenide lookus sisaldab klassikaliste A, B, C ja mitteklasikaliste E, F, G, H geenide lookusi. II klassis sisalduvad klassikalised DP, DQ, DR ning mitteklassikalised DM, DO. Iga I ja II klassi HLA geeni lookused on populatsioonis esindatud mitmete alleelsete variatsioonidena, kuna igas geenilookuses sisalduvad veel omakorda erinevad geenid. Seega on HLA polümorfne. S.t, et sel on liigisiseselt palju alleele. See on oluline seepärast, et siis saab isend esitleda laia valikut Ag-e ja tõenäolisemalt tagada efektiivset immuunvastust. HLA I ja II klassi alleelid määravad ära peptiidid, mida esitatakse immuunsüsteemile, kusjuures peptiidi sobivuse konkreetse HLA-alleeliga määravad ära selle peptiidi vastavas positsioonis olevad
eelistus mingi suurema erinevusega teise variandi suhtes. LV tingimuseks oli ka varieeruvuse olemasolu. Selles suhtes muret ei ole - kaugelt valdavalt on looduslikud populatsioonid väga varieeruvad - nii makrotasandil, kui ka geeni tasandil. On geene, kus on kirjeldatud sadu erinevaid variante. On terveid süsteeme, nagu seda on näiteks MHC - Major Histocompatibility Complex (suur koesobivuskompleks), mille alleelsete variantide arv inimpopulatsioonis on üle viiesaja kindlasti. Enamust neist variantidest saab selgesti jälgida vaid DNA tasemel - ja just see teebki DNA konkurentsitult võimsaimaks evolutsiooni uurimise objektiks. LV toimimise viimaseks ja oluliseks tingimuseks oli populatsioonisisene erinevus kohanemuses (fitness). Juhul kui mingile muutusele paremini adapteerunud indiviid ei oma tegelikku eelist reproduktiivses mõttes, ei toimu ka mingit
annaabi.ee 
