Ristamine, mille puhul jälgitakse ühe tunnusepaari pärandumist, nt sinised silmad-pruunid silmad, kollane-roheline hernes 2.Mida nim. homosügootsuseks, mida heterosügootsuseks? Homosügootsus on geenivariant, kus mõlemad alleelid on dominantsed või retsessiivsed – AA/aa/BB/bb Heterosügootsus on geenivariant, kus üks alleel on dominantne ja teine retsessiivne – Aa/Bb 3.Millist alleeli nim dominantseks, millist retsessiivseks? Kuidas neid tähistatakse? Dominantsel alleelil avaldub tunnus, seda tähistatakse suure A või B-ga. Retsessiivse alleeli tunnus ei avaldu ning seda tähistatakse kahe väikse a või b-ga. 4.Millisel juhul ja milleks kasutatakse geneetikas analüüsivat ristamist? Seda kasutatakse tõu- ning sordiaretuses. Seda kasutatakse, et teha kindlaks kas katseloomad või taimed on homo- sügoodid või heterosügoodid, selleks tuleb dominantse tunnuse kandjat ristata retsessiivse isendiga. 5
üksteisest sõltumatult. 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Semidominantsus F1 põlvkonnas avaldub vahepealne tunnus, dominantne alleel avaldub heterosügootides nõrgemini (lõvilõua sordid). Kodominantsus - alleelid avalduvad teineteisest sõltumatult (inimese vererakud võivad toota nii M kui N antigeene korraga). Mitmealleelsus: homosügootses olekus on igal alleelil kindel toime (jänese karvavärv, ABO veresüst). 9. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks. Kromosoommutatsioonid suuremad ümberkorraldused kromosoomides ja muutused nende arvus Punktmutatsioonid muutused polüpeptiide kodeerivates geenides ja neid reguleerivates alades. Nähtavad mutatsioonid muudavad fenotüüpi Steriilsed mutatsioonid ei võimalda mutatsiooni kandvatel isenditel järglasi saada
Vaigistamise kompleksid on aktiivsed posttranskriptsionaalselt. Nad hävitavad mRNA, mis häirib translatsiooni. Vaigistamise kompleksidel on roll ka kromatiini muutmisel (DNA metüleerimine ja histooni modifitseerimine) (loeng 6 siRNA) 9 Populatsioonigeneetika - Alleelide esinemise sageduse uurimine populatsioonis ja populatsioonide vahel · Kromosoomi paarid segregeeruvad ja rekombineeruvad igas põlvkonnas · Iga geeni igal alleelil on oma iseseisev evolutsiooniline minevik ja tulevik. · Alleelide sagedused varieeruvad erinevates populatsioonides. HARDY WEINBERGi printsiip · Saab arvutada geenide sagedused genotüüpide sagedustest · Töötab kodominantsete alleelide korral (igal genotüübil on oma fenotüüp) HARDY WEINBERG VALEM Genotüübi sagedus: AA = p2 Aa = 2pq aa = q2 Ehk p2 + 2pq + q2= 1 (loeng 10 geneetika sordiaretuses)
üksteisest sõltumatult. Nt: inimese vererakud võivad toota nii N kui ka M antigeeni. Neid antigeene toodavad sama geeni 2 erinevat varianti. Alleeli M suhtes homosügoodid toodavad M antigeeni, alleeli N suhtes homosügoodid aga N antigeeni ning heterosügoodid toodava nii M kui ka N antigeeni. · Mitmealleelsus alleele on rohkem kui kaks ning homosügootses olekus on igal alleelil kindel toime. Nt: küüliku karvavärvust määrab geen c, millel on neli erinevat alleeli: c albiino, c h himaalaja, cch chinchilla ja c+ - metsiktüüp. Homosügootses olekus on igal alleelil kindel toime: cc täiesti valge karvastikuga, c h ch valge karvastik, kuid musta värvi on kõrvad, käpad ja ninaots, c chcch küülikud on valgete karvadega, millel on mustad otsad, c+c+ - küülikud on tumedakarvalised.
Nt: veregrupid inimesel. Kui üks vanematest on homosügoot A-grupi verega ja teine homosügoot B-grupi verega, siis järglasel heterosügootses olekus avalduvad mõlemad veregrupid ehk AB. Mitmealleelsus:Ühte tunnust määravad mitu alleli. Näide küülikutest, kus karva värvust reguleerib 4 alleeli: c – albiino, ch – himaalaja, cch – chinchilla ja c+ – metsiktüüp. Homosügootses olekus on igal alleelil kindel toime karva värvusele, kuid nad ei domineeri üksteise üle, vaid koos mõjutavad fenotüüpi. 9. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks. Nähtavad mutatsioonid – muutub mõni morfoloogiline tunnus,nt värvus Letaalne mutatsioon – põhjustab isendi hukku Steriilne mutatsioon – põhjustab isendile viljatust.
Semidominantsus F1 põlvkonnas avaldub vahepealne tunnus. Punaste ja valgete õitega lõvilõua ristamisel tulevad roosade õitega järglased, ehk dominantne alleel avaldub heterosügootides nõrgemini. Kodominantsus: alleelid avalduvad üksteisest sõltumatult ehk heterosügootides üks alleel teist maha ei suru, näiteks inimese vererakud võivad toota nii M kui ka N antigeeni korraga. Mitmealleelsus homosügootses olekus on igal alleelil kindel toime. Küülikute karvavärvust määrav geen c 4 erinevat alleeli. 9. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks. Kromosoommutatsioonid suuremad ümberkorraldused kromosoomides ja muutused kromosoomide arvus Punktmutatsioonid muutused polüpeptiide kodeerivates geenides ja neid reguleerivates alades Toime alusel:
On ka erandeid N: lõvilõua õievärvus. Semidominantne alleel osaliselt dominantne alleel, mis avaldub heterosügootides (Aa) nõrgemini. Kodominantsus heterosügootides (Aa) üks alleel teist maha ei suru, vaid avalduvad mõlemad (N: verest testitavad nii M kui N antigeen). Mitmealleelsus N: küülikute karvavärvust määrava geen c. Sel geenil on 4 erinevat alleeli: albiino (c), himaalaja (ch), chinchilla (cch), metsiktüüp (c+). Homosügootses (AA;aa) olekus igal alleelil kindel toime karva värvusele. 8. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse uurimiseks. Toime: Nähtavad mutatsioonid muudavad mõnd morfoloogilist tunnust (N:seemnete värvust, tekstuuri). Steriilseteks mut.id takistavad organismi paljunemisivõimet. Letaalsed mut.id kahjustavad organismi elulisi funktsioone. Seda, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte, saab testida testertüvega ristamise teel
korras dominantsed geenid. Kui üks lookus retsessiivne homosügoot, siis pigmenti ei sünteesita . Essentsiaalsed geenid ja letaalsed geenid: Essentsiaalsed geenid = produkti puudumise tulemus on letaalne fenotüüp. Letaased alleelid alleli olemasolu on letaalne ( võib olla nii dominantne kui retsessiivne) Domintsed letaalid Aa ja AA letaalsed Retsessiivid aa letaalsed Võib juhtuda ka nii, et alleelil on suur deletsioon, mistõttu see seondub kõrvaloleva geeni promootoriga(Raly geen), mille tulemusena viimane inaktiveerub ja ei anna arenguks vajalikku geeni produkti (hiirte kollane värvus). Geeni ekspressioon ja keskkond Arenemise 4 põhiprotsessi: 1. DNA replikatsioon 2. Kasv 3. Rakkude diferentseerumine 4. Rakkude organiseerumine Nii sise- kui väliskeskkond mõjutavad geenide ekspressiooni, aga samuti
järglaskonna fenotüübis mingi vahepealne tunnus. Dominantne alleel avaldub seega heterosügootides nõrgemini. Nt lõvilõugadel erinevad õievärvused: punase ja valge ristamisel järglaste hulgas 2/4 roosad. Kodominantsuse korral avalduvad alleelid teineteisest sõltumatult. Kumbki alleel pole teise suhtes dominantne. Nt võib inimese vererakkudes leiduda nii M kui ka N antigeeni korraga. Mitmealleelsus homosügootses olekus on igal alleelil oma toime. Nt jänestel neli erinevat karvavärvust, mis homosügootses olekus avalduvad: metsik, albiino, himaalaja, tsintsilja. + Inimesel veregrupp. 9. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks. Null-alleel (e. amorfne a.) mutatsiooni tulemusena mittefunktsionaalne. Hüpomorfne alleel mingi aktiivsus on säilinud, osaliselt funktsioneerib. Sama geeni alleelid erinevad üksteisest mutatsioonide tõttu.
Epistaatiliseks dominantseks geeniks on halli varvust maarav geen, mis norgendab pigmendi sunteesi ja pohjustab valkjas-halli varvuse. Geen B maarab musta varvuse, b -raudja. Hallide (RRBB) ja raudjate (rrbb) omavahelisel ristamisel saadakse F1-s koik hallid (RrBb), F2-s aga halle 12/16 (R-B-ja R-bb), 3/16 musti (rrB-) ja 1/16 raudjaid (rrbb). Dominantne epistaas lahknemissuhtega 13:3 ilmneb sel juhul, kui hupostaatilise geeni retsessiivsel alleelil on samasugune fenotuubiline avaldumisviis kui dominantsel inhibiitoralleelil (A=b). Naiteks leghorni tougu lindudel on valge varvus pohjustatud pigmendi sunteesi blokeeriva dominantse geeni (I) toimest, ehkki neil esineb ka sulestiku pigmentatsiooni maarav geen C. Plimutroki toul on aga valge sulestikuvarvus retsessiivne tunnus ja seda Duplikaatsus Duplikaatse ehk kordse geenitoime puhul kujundavad uhe ja sama dominantse tunnuse kaks
õiega. Semidominantsus - osaliselt dominantne alleel, mis avaldub heterosügootides nõrgemini. 30. Mis on mitmene allelism? Selle iseloomulikud omadused. Mitmene allelism - nähtus, mil uuritaval geenil on samas populatsioonis enam kui kaks alleeli (nt. geenil mis produtseerib A vi B antigeeni on 3 alleelset vormi: IA, IB, I0. Küülikute karvavärvust määraval geenil 4 alleeli: c, ch, cch, c+. Homosügootses olekus on igal alleelil kindel toime karva värvusele. Polüalleelsuse korral on panmiktilises populatsioonis vastava lookuse puhul erinevaid genotüüpe [k*(k+1)]/2, kus k on geeni alleeliarv. 31. Mis on alleeliseeriad ja kuidas nad tekivad?? Alleeliseeriad - alleelivormide muutuste jada, mis tekib erinevate alleelide kombineerumisel; võivad omada erinevat efekti sõltuvalt sellest, milline alleel millisega on kombineerunud. Domineerimise
6 NÄIDE: Rodotendronil võivad olla siiru-viirulised õied. Mõlemad alleelid võivad avalduda. MITMEALLEELSUS=POLÜALLEELSUS - Tunnuse määravad ühe geeni 3 või enam alleeli. Geen võib esineda rohkem kui kahe erisuguse alleelina. NÄIDE: Küülikute kasva värvust kontrollivate geenide alleelid. c – albiino ch – himaalaja cch – tšintšilja c+ - metsiktüüp. Looduslikus populatsioonis on enamik küülikuid c+ alleeli suhtes homosügootsed. Homosügooses olekus on igal alleelil oma fenotüüp: cc – üleni valged chch – valged jänesed, mustad kõrvad/käpad/ninaots cchcch – valge karvkate, karvade otsad on mustad c+c+ - tumeda karvaga fenotüübiline variatsioon Metsiktüüpi c+ domineerib kõigi teiste üle. c on retsessiivne kõigi ülejäänute suhtes. c ch on osaliselt dominantne, ehk dominantne ainult ch suhtes. c+ > cch > ch > c 9. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks.
Seega on M ja N alleelide tähistused L M ja LN. Täht L tuleneb konkreetsel juhul erinevate veretühmade avastaja Karl Landsteineri nimest. Mitmealleelsus Klassikaline näide mitmealleelsusest esineb küülikute karvavärvust määrava geeni c puhul. Sellel geenil on 4 erinevat alleeli: c albiino (c tuleneb inglisekeelsest sõnast "colorness", värvusetu), c h himaalaja, cch chinchilla ja c+ metsiktüüp. Homosügootses olekus on igal alleelil kindel toime karva värvusele. Cc küülikud on üleni valge karvaga, c hch küülikud on valged mustade kõrvade, käppade ja ninaotsaga, c ch cch küülikud on valgete karvadega, millel on mustad otsad ja c+ c+ küülikud on tumedakarvalised. Kuna enamus looduslikus populatsioonis elavaid küülikuid on tumedakarvalised, siis kutsutakse c+ alleeli metsiktüüpi alleeliks. + märk on geneetikutel metsiktüübi tähiseks. Geenid
Epistaatiliseks dominantseks geeniks on halli värvust määrav geen, mis nõrgendab pigmendi sünteesi ja põhjustab valkjas-halli värvuse. Geen B määrab musta värvuse, b - raudja. Hallide (RRBB) ja raudjate (rrbb) omavahelisel ristamisel saadakse F1-s kõik hallid (RrBb), F2-s aga halle 12/16 (R-B- ja R-bb), 3/16 musti (rrB-) ja 1/16 raudjaid (rrbb). Dominantne epistaas lahknemissuhtega 13:3 ilmneb sel juhul, kui hüpostaatilise geeni retsessiivsel alleelil on samasugune fenotüübiline avaldumisviis kui dominantsel inhibiitoralleelil (A=b). Näiteks leghorni tõugu lindudel on valge värvus põhjustatud pigmendi sünteesi blokeeriva dominantse geeni (I) toimest, ehkki neil esineb ka sulestiku pigmentatsiooni määrav geen C. Plimutroki tõul on aga valge sulestikuvärvus retsessiivne tunnus ja seda põhjustab retsessiivne geen c (puudub dominantne geen C). Kui ristata valgeid
- mis kõik ei võinud katastroofiliselt vähendada saja - paarisaja liikmega valdavalt isoleeritud paleoliitilisi inimpopulatsioone Euraasia ja Ameerika tohututel avarustel. Siiski tuleb rõhutada, et "absoluutse AE" - homosügootsuse - tekke tõenäosus on väga oluline vaid tõeliselt väikese asutava populatsiooni puhul. Kui see arv on juba kümme, siis on ka suhteliselt madala sagedusega alleeli sattumine uude geenitiiki: arvutus näiteks ütleb, et o.1 sagedusega alleelil on üle 80% tõenäosus sisalduda uues populatsioonis N = 10 puhul. Pigem on üpris palju enam tõenäone see, et väikese sagedusega alleel kaob ikkagi pea, kui populatsiooni arvukus ei hakka kohe (s.o. esimese kümnekonna generatsiooni jooksul) kiiresti kasvama. Ja teisalt - AE avaldub üsna sageli suure erinevusena alleelide sageduses vrld. emapopulatsiooniga. Harvad alleelid võivad olla sagedased ja vastupidi. Seda on suurepäraselt näha elust toodud näidetel
tähtedega ja üleval indeksina. Seega on M ja N alleelide tähistused LM ja LN. Täht L tuleneb konkreetsel juhul erinevate veretühmade avastaja Karl Landsteineri nimest. Mitmealleelsus Klassikaline näide mitmealleelsusest esineb küülikute karvavärvust määrava geeni c puhul. Sellel geenil on 4 erinevat alleeli: c albiino (c tuleneb inglisekeelsest sõnast "colorness", värvusetu), ch himaalaja, cch chinchilla ja c+ metsiktüüp. Homosügootses olekus on igal alleelil kindel toime karva värvusele. cc küülikud on üleni valge karvaga, chch küülikud on valged mustade kõrvade, käppade ja ninaotsaga, cch cch küülikud on valgete karvadega, millel on mustad otsad ja c+ c+ küülikud on tumedakarvalised. Kuna enamus looduslikus populatsioonis elavaid küülikuid on tumedakarvalised, siis kutsutakse c+ alleeli metsiktüüpi alleeliks. + märk on geneetikutel metsiktüübi tähiseks. Geene nimetatakse sageli mutantse alleeli järgi ja
tähtedega ja üleval indeksina. Seega on M ja N alleelide tähistused LM ja LN. Täht L tuleneb konkreetsel juhul erinevate veretühmade avastaja Karl Landsteineri nimest. Mitmealleelsus Klassikaline näide mitmealleelsusest esineb küülikute karvavärvust määrava geeni c puhul. Sellel geenil on 4 erinevat alleeli: c albiino (c tuleneb inglisekeelsest sõnast "colorness", värvusetu), ch himaalaja, cch chinchilla ja c+ metsiktüüp. Homosügootses olekus on igal alleelil kindel toime karva värvusele. cc küülikud on üleni valge karvaga, chch küülikud on valged mustade kõrvade, käppade ja ninaotsaga, cch cch küülikud on valgete karvadega, millel on mustad otsad ja c+ c+ küülikud on tumedakarvalised. Kuna enamus looduslikus populatsioonis elavaid küülikuid on tumedakarvalised, siis kutsutakse c+ alleeli metsiktüüpi alleeliks. + märk on geneetikutel metsiktüübi tähiseks. Geene nimetatakse sageli mutantse alleeli järgi ja
annaabi.ee 
