ALBINISM Koostanud: Tunnused väga hele nahk valged juuksed ning karvad ( kulmud, ripsmed jne) Helesinised või helehallid silmad ( esineb ka punast) Esinemissagedus USAs esineb albinismi ühel inimesel 17 000 kohta Okulokutaanse albinismi geeni kannab USAs umbes üks inimene 70st. Albinismi esineb kõikidel rassidel. Sagedamini sünnib albinismiga lapsi peredes, kus mõlemad vanemad on etnilise päritolu tõttu juba ise ka heledanahalised, mistõttu jääb sageli lapse albinism märkamata Tekkepõhjused Haigus tekib inimestel, kes on pärinud mõlemalt vanemalt albinismi geeni Kui mõlemad vanemad on albinismi geeni kandjad, siis ühel juhul neljast, sünnib neil albinismiga laps Albinismiga inimestel on vähe või puudub pigment melaniin nahas Ennetamine
Teine tase Kolmas tase Neljas tase Viies tase Albinsim Albinism on autosoomretsessiivne pärilik osaline või täielik värvaine ehk pigmendi melaniini puudumine, mistõttu nahk ja karvad on tavaliselt heledad ning silmade vikerkest sagedamini helesinine. Haigus tekib inimestel, kes on pärinud mõlemalt vanemalt albinismi geeni. Kui mõlemad vanemad on albinismi geeni kandjad, siis ühel juhul neljast, sünnib neil albinismiga laps Muutke teksti laade Teine tase Kolmas tase Neljas tase Viies tase Soomustõbi Ihtüoos e. soomustõbi e. kalanahksus on kaasasündinud geneetiline häire,
PKU rasedad peavad olema raseduse ajal dieedil, muidu lapsed alaarenud sõltumata genotüübist I tüüpi Albinism Mutatsioon türosinaasi geenis, mis konverteerib türosiini melaniini prekursoriks dihüdroksüfenüülalaniinika (DOPA). Albiinod ei tooda melaniini. Homosügoodid retsessiivid: ~1 33,000 valgetel 1 28,000 mustadwel Ameerikas Ei ole pleiotroopne On ka teisi albinismi vorme (tüüp II ja III) TaySachs'i sündroom Lüsosomaalne talletushaigus, kuna lüsosomaalne ensüüm vigane Homosügootne retsessiivne, 15 kromosoomis Harv haigus, sage juutidel KeskEuroopasn (~1 3,600). Mutatsioon HexA geenis, mis kodeerib ensüümi Natsetüülheksoosaminidaas Akumuleeruvad aju rakkudesse gangliosiidid (närvirakkude membraani glükolipiidid) Ravi puudub, (paralüüs, reetina degeneratsioon jne, surm 34 aastaselt)) võimlik skriinida
pudelikaelaefekti puhul vm. inbreedingu põhiline probleem – homosügootsuse kasv, mis siis nt võib tihedamini viia retsessiivsete haiguste avaldumiseni. populatsiooni tasemel viib fitnessi langusele (inbreeding depression, tihti näiteks pudelikaela- või asutajaefekti tulemus). Inbriidingu tulemusena võivad homosügootsesse olekusse sattuda ka muidu populatsioonis harva esinevad geneetilisi haigusi põhjustavad retsessiivsed alleelid. Näiteks albinismi sagedus varieerub 1:10,000 Põhja-Euroopas kuni 1:30,000 Lõuna-Euroopas, kuid USAs Arizona osariigis elavatel Hopi indiaanlastel esineb albinism sagedusega 1:200. tugevad mehhanismid inbreedingu vältimiseks – inimahvide puhul inbriidingu korral 30% fitnessi langus ühe põlvkonna jooksul. noorloomad aetakse karjast ära, tihti ainult ühe soo esindajad (nt emased roteeruvad, isased paigas).
Albinism – seotud melaniini tootmisega. Epidermises sünteesitakse melaniini kaitsmaks rakke päikesekiirguse toime vastu., mida vähem melaniini organismis moodustub, seda tundlikum on keha UV-kiirgusele. Melaniini hulk mõjutab ka vitamiin D sünteesi, tumedanahalistel on see viletsam. Silmades neelavad melaniinid valgust, hoides ära fotoretseptorite kahjulikku ülestimulatsiooni, vikerkesta rakkude melaniinid takistavad valguse tagasipeegeldumist silmapõhjast. Albinismi põhjuseks on enamasti melaniini sünteesihäired (sageli on defitsiitne Tyr hüdroksülaas). Seetõttu on nahk rohkem või vähem heledam, samuti silmad (roosad, helesinised). Neid indiviide nimetatakse albiinodeks. Naha vähene pigmentatsioon on soodus nahavähi tekkeks, islmade pigmentatsioonihäired soodustavad valguspelguse (fotofoobia) teket. 19.Homotsüsteiin ja hüperhomotsüsteineemia Hcy on AH, mis tekib metioniinist. Kuna Met on asendamatu AH, konverteerib inimkeha
ristamine. Toimub alati liigisiseselt. Heteroosiefekt taimedel (lopsakam vegetatiivne kasv). 113. Ühiseellased. Järglaste ühine eellane. Ka tüvirakk, millest diferentseeruva kõik teised rakutüübid. 114. Suguluskoefitsient. Kui suurel määral oleme kellegagi suguluses? 115. Inbriidingukoefitsient (amishid). Sugulasaretuse osa indiviidi X genotüübis. Nt amishitel retsessiivse autonoomse tunnuse albinismi avaldumine. 116. Langetõbi. Ehk epilepsia on närvisüsteemi haigus, mille tunnuseks on korduvalt esinevad krambihood. Saab teha kindlaks aju aktiivsuse alusel. Väga palju levinud Aafrikas. 117. Diabeet tüüp I. Suhkruhaigus. Insuliin-sõltuv diabeet (T1D). Autoimmuunhaigus (pankrease beeta-rakud). Valdavalt monogeenne. Diabeedi juhtudest u 10%, valdavalt kohe lapseeas. Maailmas 35 milj haiget. 118. Diabeet tüüp II. Suhkruhaigus
Inbriiding inbriiding (ingl. Inbreeding)- Sugulasristamine. Vt. sisearetus. Järglaskonnas suureneb kiiresti homosügootide proportsioon ja väheneb heterosügootide osa Inbriidingukoefitsiendi (F) väärtused esimese astme sugulaste abieludes. 1. Poolõvede (poolõed ja poolvennad) abielust sündinud laste inbriidingukoefitsient on 1/8. 2. Õvede (õed ja vennad) abielust sündinud lapse inbriidingukoefitsient on ¼. Inbriidinguefekt amisi suguvõsas (USA) retsessiivse autosoomse tunnuse albinismi avaldumisele 8 põlvkonna jooksul. Kogu sugupuu lähtub kahest vanemast, kes emigreerusid Euroopast Ameerikasse. Albiinod on tähistatud kollaselt, terved mehed tumedalt ja terved naised helelillalt. Sugulasabielud on tähistatud kahe horisontaaljoonega vanemate vahel. 6. Päritavus 1. Varieeruvuse komponendid Kvantitatiivse tunnuse väärtus T · Genotüübist põhjustatud hälve · Keskkonnast põhjustatud hälve Populatsiooni fenotüübiline varieeruvus
Sugupuu Sugupuu koostamine - Proband e ideksisik (indiviid perekonnas kellel selgitati esimesena vastav pärilik tunnus) - Pärandmise tüüp - Aheldunud geenid Sünnitõnäosuse määramine - Laste sünni tõenäosused - Tunnuse avaldumise tõenäosus Perekonnaanalüüs - Inbriiding - Kuninglikud perekonnad 30.Inbriiding - Sugulasristamine - Võib tuua kaasa albinismi 31.Päritavus Varieeruvuse komponendid - kvantitatiivse tunnuse väärtus T – genotüübist põhjustatud hälve, keskkonnast põhjustatud hälve - Populatsiooni feontüübiline varieeruvus – feno- ja genotüübiline varieeruvus; keskkonnavarieeruvus Päritavus - Laiatähenduslik päritavus - Kitsatähenduslik päritavus - Päritavus ühe- ja erimunakaksikutel Adaptsioon - Geneetilised sugulased
Inbriiding e lähedalt suguluses olevate isendite ristamine. Võib toimuda järglaskonna nõrgenemine. Nt taimedel iseviljastumist rakendades suureneb kiiresti homosügootsete järglaste aste, mis omakorda soodustab kahjulikke mutatsioone kandvate rets. alleelide avaldumist. Inimeste puhul nt teatud kogukonnad ja hõimud, kus abiellutakse ja saadakse järglasi lähisugulastega. Tulemusena on lapsed väärarenguga. Ka nt albinismi esinemine mustadel: seotud mutatiivsete geenidega, mille alleelid heterosügootsetel vanematel varjatult esinevad, ent lapsel homosügootsesse olekusse satuvad (= tunnus avaldub). 16. Sugukromosoomid erinevatel organismidel. Eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et pärilikkus on seotud kromosoomidega. / Eukarüootidel paikneb geneetiline materjal nii rakutuumas kui ka tsütoplasmas (mitokondrites), taimedel ka kloroplastides. Bakteritel tuumapiirkonnas tsütoplasmas.
erinevus (suhe )alampopulatsioonide keskmistatud heterosügootsuse ja tervikpopultatsiooni eeldatava heterosügootsuse vahel. Väärtus lõigus [0,1], kuna struktuur tähendab alati heterosügootsuse puudujääki. 17. Osata lahendada lihtsamaid ülesandeid, näited 12.loengus. (Ahto) Indiaanlaste Hopi hõimu kuulub 6000 inimest. Teadaolevalt 26 neist on fenotüübilt albiinod. Albinism on retsesiivne kahealleelne tunnus. Kui suur % rahvast ei ole albinismi põhjustava alleeli kandjad? Kui suur % kannab mainitud alleeli? Paa = 26/6000 = 0,43% PA = 1-0,066 = 0,934 Kandjad (heterosügoodid): PAa = 2*0,934*0,066 = 12,3% 1000 pealises lambakarjas esineb alleel d sagedusega 0.5. Neile tuuakse juurde 100 lammast teisest populatsioonist, kus alleel d esineb sagedusega 0.25. Milline on alleeli d sagedus peale ühte põlvkonda vaba ristumist? Pisland = Pcont+(Pislandt=0 – Pcont)(1-m)t = 0,25+(0,5-0,25)(1-0,009) 1= 0,498
väheneb heterosügootide osa. 19. Inbriidingukoefitsient. Amishid Inbriidingukoefitsiendi (F) väärtused esimese astme sugulaste abieludes. 1. Poolõvede (poolõed ja poolvennad) abielust sündinud laste inbriidingukoefitsient on 1/8. 2. Õvede (õed ja vennad) abielust sündinud lapse inbriidingukoefitsient on ¼. Inbriidinguefekt amisi suguvõsas (USA) retsessiivse autosoomse tunnuse – albinismi – avaldumisele 8 põlvkonna jooksul. Kogu sugupuu lähtub kahest vanemast, kes emigreerusid Euroopast Ameerikasse. Albiinod on tähistatud kollaselt, terved mehed tumedalt ja terved naised helelillalt. Sugulasabielud on tähistatud kahe horisontaaljoonega vanemate vahel. 20. Geneetilise konsultatsiooni uued meetodid 5. PPT 1. Geeni aktiivsuse regulatsioon 1. Geneetiline regulatsioon
Võimalik interventsioon on fenüülalaniinivaba dieet kohe sünnijärgselt kuni 10 eluaastani. PKU rasedad peavad olema raseduse ajal dieedil, muidu lapsed alaarenud sõltumata genotüübist. I tüüpi Albinism: Mutatsioon türosinaasi geenis, mis konverteerib türosiini melaniini prekursoriks dihüdroksüfenüülalaniinika (DOPA). Albiinod ei tooda melaniini. Homosügoodid retsessiivid: ~1 - 33,000 valgetel 1 - 28,000 mustadwel Ameerikas. Ei ole pleiotroopne. On ka teisi albinismi vorme (tüüp II ja III). Tay-Sachs'i sündroom: Lüsosomaalne talletushaigus, kuna lüsosomaalne ensüüm vigane. Homosügootne retsessiivne, 15 kromosoomis. Harv haigus, sage juutidel Kesk-Euroopas (~1 - 3,600). Mutatsioon HexA geenis, mis kodeerib ensüümi N-atsetüülheksoosaminidaas. Akumuleeruvad aju rakkudesse gangliosiidid (närvirakkude membraani glükolipiidid). Ravi puudub, (paralüüs, reetina degeneratsioon jne, surm 3-4 aastaselt)) võimalik skriinida heterosügoote.
indiviidide (õed-vennad, vanemad-lapsed, onu/tädipojad-onu/täditütred) järglaste homosügootsuse aste tõuseb ja väheneb heterosügootsuse aste. Inbriidingu tulemusena võivad homosügootsesse olekusse sattuda ka muidu harva esinevad geneetilisi haigusi põhjustavad retsessiivsed alleelid. Näiteks kseroderma pigmentosum, mida põhjustab harvaesinev autosoomne retsessiivne DNA reparatsiooni defekt, on kirjeldatud enam kui 20% juhtudest, kus omavahel on abiellunud esimese astme nõod. Albinismi sagedus varieerub 1:10000 Põhja-Euroopas kuni 1:30000 Lõuna-Euroopas, kuid USA-s Arizona osariigis elavatel Hopi indiaanlastel esineb albinism sagedusega 1:200. Hopi indiaanlaste populatsioon on suhteliselt isoleeritud ning seal on sageli sugulastevahelisi abielusid. Kuna maapind on seal kehv, asuvad põllud, kus mehed töötavad, sageli küladest kaugel. Albiinod mehed ei talu pikki tunde päikese käes viibimist ja jäetakse seetõttu naistele-lastele appi koduseid töid tegema
Türosineemia puhul on nii türosiini kui ka p-hüdroksüfenüülpüruvaadi kogus veres ja uriinis üle normi ja vastsündinud surevad kuue kuu jooksul maksakahjustuste tõttu. Türosiini metabolismi defektsusega on seotud ka albinism, mille puhul on blokeeritud türosiinist pigmendi melaniin süntees. Tegemist on jällegi autosomaalse retsessiivse tunnusega. Kuna melaniini sünteesimine türosiinist vajab mitut ensüümreaktsiooni, on kirjeldatud erinevaid albinismi tüüpe, kus mutatsiooni tagajärjel võivad olla defektsed erinevad ensüümid. Seetõttu, kui mõlemad vanemad on albiinod, aga kannavad mutatsiooni erinevates geenides, on nende lapsed normaalselt pigmenteerunud. Letaalsete mutatsioonide uurimine Osa mutatsioone on letaalsed ainult teatud tingimustel (ingl. k. conditional mutations konditsionaalsed mutatsioonid). Selline omadus võimaldab isoleerida ja elus hoida letaalseid mutatsioone kandvaid
Türosineemia puhul on nii türosiini kui ka p-hüdroksüfenüülpüruvaadi kogus veres ja uriinis üle normi ja vastsündinud surevad kuue kuu jooksul maksakahjustuste tõttu. Türosiini metabolismi defektsusega on seotud ka albinism, mille puhul on blokeeritud türosiinist pigmendi melaniin süntees. Tegemist on jällegi autosomaalse retsessiivse tunnusega. Kuna melaniini sünteesimine türosiinist vajab mitut ensüümreaktsiooni, on kirjeldatud erinevaid albinismi tüüpe, kus mutatsiooni tagajärjel võivad olla defektsed erinevad ensüümid. Seetõttu, kui mõlemad vanemad on albiinod, aga kannavad mutatsiooni erinevates geenides, on nende lapsed normaalselt pigmenteerunud. Letaalsete mutatsioonide uurimine Osa mutatsioone on letaalsed ainult teatud tingimustel (ingl. k. conditional mutations konditsionaalsed mutatsioonid). Selline omadus võimaldab isoleerida ja elus hoida letaalseid mutatsioone kandvaid
annaabi.ee 
