5. Prokarüootsete mudelorganismide genoomiprojektid (E.coli, bakteriofaagid, multiresistentsuplasmiidid). Bakteriofaagide genoom enamasti kaheahelaline DNA (ka üheahelaline DNA või RNA). Suurus 1.6 kb 150 kb, umbes 200 geeni, lugemisraamid tihti kattuvad. E.coli (soolekepike) genoom: Sekveneeritud 1997 a. Genoom 4 639 221 bp. 4289 geeni (2657 valke kodeerivad, 1632 funktsioon teadmata). Neljandik geenidest organiseeritud 75 operoni. Enamik geene esindatud ühe koopiana v.a. rRNA geenid. Keskmine distants geenide vahel 118 bp.Valke kodeerivad geenid (87,8% genoomist) paigutatakse 22 funktsionaalsesse gruppi. Plasmiidid: autonoomselt replitseeruvad, sümbiontsed või parasiitsed bakterite geneetilised elemendid. Rakus 1-1000. Suurus 1-100 kb. pTP10 on Corynebacterium striatum M82B multiresistentsusplasmiid (51 kb.), mis tagab resistentsuse 16 antibiootikumi vastu. 47 ORF-i. 6. Eukarüootsete genoomide omadused (C väärtuse paradoks, koodikasutus, kompleksus)
enhanserjärjestuste vahelisi interaktsioone. Samuti madala energeetilise tasuga geeniekspressiooni vaigistamine. • Boveri–Sutton kromosoomi theooria; Boveri kromosomaalsete territooriumite mudel, omaaegsed põhjused selles kahtlemiseks Teooria, mille kohaselt kromosoomid on geneetilise materjali kandjaks. Teooria selgitab, et mendellik pärandumine on seotud kromosoomidega. Samuti väidab, et kromosoomid on lineaarsed struktuurid, kus geenid paiknevad konkreetsetes saitides pikki kromosoome. Ehk jagunevates rakkudes olevad kromosoomid on geneetilise pärandumise aluseks. Näitasid, et kromosoomid esinevad paaridena ema ja isa kromosoommidest, mis eralduvad meioosis ning võivad olla aluseks mendellikule pärandumisele. Kromosomaalsete territooriumite mudel – kromosoomid ei paikne tuumas hajusalt, vaid neil kõigil on oma territoorium. Boveri väitis, et kromosoomi
külgnevaid geene (nt lac geene – laktoosi lagundamine) lac g eenide sage ülekanne 2) Kromosomaalsete geenide ülekannet F’-plasmiidi koostises nim seksduktsiooniks: seksduktsiooni tulemusena on rakud F-plasmiidis ja kromosoomis samaaegselt asuvate geenide suhtes diploidsed. Võimaldab hinnata kromosoomis ja plasmiidis olevate alleelide dominantsust ja retsessiivsust. F-plasmiidi lülitunud geenid peavad asuma lähestikku. Genoomi kaardistamine konjugatsiooni teel: Hfr tüvede avastamine võimaldas välja töötada bakterikromosoomi geneetilise kaardistamise metoodika, mis põhineb konjugatsiooniprotsessi katkestamisel erinevatel ajamomentidel. 11. Kuidas toimub bakteriofaagi genoomi pakkimine valkkesta? Geneetilise informatsiooni ülekandumine üldise ja spetsialiseeritud transduktsiooni teel
Päritavus. Päritavuskoefitsient. Kunstlik valik. Inbriiding ja heteroos. Kvantitatiivsete tunnuste molekulaarne analüüs. 6. Kromosoomid kui pärilikkuse kandjad. Kromosoomide arv. Sugukromosoomid. Pärilikkuse kromosoomiteooria: eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et päritavus on seotud kromosoomidega; kromosoomide mitteraldumine raku jagunemisel Mendeli seadused lähtudes kromosoomiteooriast. Suguliitelised geenid inimesel: hemofiilia; värvipimedus; fragiilne X; Y kromosoomi-spetsiifilised geenid. Soo määramine sugukromosoomide poolt inimesel, äädikakärbsel ja teistel organismidel. X- liiteliste geenide doosi kompensatsioon: äädikakärbse X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon isastel; X- liiteliste geenide inaktivatsioon imetajatel. 7. Erinevused kromosoomide arvus ja struktuuris. Kromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid:
näiteks HIV-ga. Geenikiibid organismi paljude või kõigi geenide ekspressiooni uurimiseks on saadaval sekveneeritud genoomiga organismide puhul. Kaasaegse geneetika rakendusalad Geneetikaalased uuringud on väga suures ulatuses suunatud meditsiinile. Need uuringud on võimaldanud täpsemalt mõista päritavate haiguste biokeemilist olemust ning isoleerida geneetilisi haigusi põhjustavaid geene. Nii on näiteks isoleeritud mutantsed geenid, mis põhjustavad tsüstilist fibroosi, Dushenne'i lihasdüstroofiat, Huntingtoni tõbe, fragiilse X sündroomi, Alzheimeri tõbe, rinnavähki. Ka meie käitumine ning isiksuse omadused on väga suures ulatuses geneetiliselt määratud. Väga palju on seda uuritud ühemunakaksikute puhul. Näiteks alkoholism, skisofreenia, ning maniakaalne depressiivsus on geneetilise eelsoodumusega. See tähendab, et vastavaid mutantseid geene kandvatel isikutel on võrreldes teistega risk haigestuda suurem
KLASSIKALINE GENEETIKA 1. Kas tütarkromatiidid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? On, sest nad tekkisid replikatsiooni tulemusel (samad geenid, samad alleelid). 2. Kas homoloogilised kromosoomid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? Ei, sest üks on saadud isalt ja teine emalt. 3. Millisteks osadeks jaotub rakutsükkel? Interfaas (G1, S, G2), profaas, metafaas, anafaas, telofaas (meioosi puhul jagunemisi 2). 4. Mis on mitoosi bioloogiliseks funktsiooniks? Organismi kasv, mittesuguline paljunemine, hävitatud rakkude asendamine; geneetiliselt identsete tütarrakkude saamine. 5. Mis on meioosi bioloogiliseks funktsiooniks?
2 6. Mis on Okazaki fragmendid ja nende rolli DNA replikatsioonil. Okazaki fragmendid on lühikesed DNA jupid, millest pannakse kokku ahel, mis on komplementaarne DNA replikatsioonil mahajäävale ahelale. RNA-praimerid, millest fragmendid alguse saavad, lõigatakse ära ja asendatakse pikeneva DNA ahelaga. Fragmendid ühendatakse DNA ligaasi poolt. 7. Kuidas tekkisid pseudogeenid? Pseudogeen- funktsionaalse geeniga homoloogiline järjestus, mida ei transkribeerita. Evolutsiooni käigus on lisandunud neisse geenidesse geneetilise triivi (genetic drift) tulemusena rida muutusi, mis translatsiooni enneaegselt termineerivad või inhibeerivad mRNA protsessingut, nii et need alad on muutunud mittefunktsionaalseks ehkki neilt transkribeeritakse RNAd. Teine võimalus pseudogeenide tekkeks on RNA pöördtranskriptsioon cDNAks ja viimase integratsioon genoomi intron-vaba DNAna. 8
KLASIKALISE JA MOLEKULAARGENEETIKA KUJUNEMINE. Geneetika on suhteliselt noor teadus. Kuigi pärilikkuse põhilised seaduspärasused esitas Gregor Mendel aastal 1865, tuleb geneetika sünniks lugeda siiski 20-nda sajandi algust. Alles siis taasavastati Mendeli ideed, mis said aluseks klassikalisele geneetikale. Tõendid selle kohta, et DNA kannab geneetilist informatsiooni, saadi 20-nda sajandi keskel. 1944. aastal kirjeldasid Avery ja ta kolleegid katseid, kus nad uurisid bakterite (Streptococcus pneumoniae) transformatsiooni puhastatud DNA-ga. Hersey ja Chase poolt aastal 1952 avaldatud tulemused kinnitasid seda, et DNA on pärilikkuse kandja. Nad näitasid, et bakteriviiruse T2 geneetiline informatsioon säilub DNA-s. 1953-ndal aastal avaldasid James Watson ja Francis Crick DNA kaksikhelikaalse struktuuri. Need avastused ja geneetilise koodi deshifreerimine said aluseks molekulaargeneetika sünnile. Uute molekulaarsete meetodite väljatöötamine 70-ndatel ja 80-ndatel aastatel on v
Kõik kommentaarid