(näita arvutuskäik)? Nende puhul, kes ei ole tasakaalus, mõistata miks. Toodud on genotüüpide hüpoteetilised loendusandmed mitte sagedused. P Q R a 67 45 7 b 30 140 30 c 50 100 50 d 70 60 70 e 0 150 100 f 113 76 12 a) n= 67+45+7= 119 Alleelisagedused: p=(67+45/2)/119=0,7521 q=(7+45/2)/119=0,2479 GT oodatud HW sagedused: p2=0,5657 2pq=0,3729 q2=0,0614 GT sagedused: P=67/119=0,5630 Q=45/119=0,3782 R=7/119=0,0588 JAH b) n=30+140+30=200 Alleelisagedused: p=(30+140/2)/200=0,5 q=(20+140/2)/200=0,5
alleelisageduste andmetega. Kui mudel ja vaatlusandmed langevad kokku, siis võime järeldada, et antud mudel vastab bioloogilisele alleelide valimise protsessile, mis on leidnud aset äädikakärbse populatsioonis. Samuti võib kasutada järeleproovitud mudeli ennustusi selleks, et pakkuda välja põhjuseid vaadeldava geneetilise mustri kujunemiseks. Nt võib küsida, kas triiv võib olla põhjuseks, et alleelisagedused äädikakärbse populatsioonis on teatud ajavahemiku jooksul just nii palju muutunud. Kui muutus on kooskõlas mudeli poolt ennustatuga, siis oleme teinud kindlaks võimaliku põhjuse. Seletuste otsimiseks on sageli vaja mudeleid modifitseerida või luua päris uusi mudeleid. Nt on kõik äädikakärbsed diploidsed, kuid mesilaste populatsioonis on isased haploidsed. Mesilaste ja äädikakärbeste populatsioonides ei saa triivi tulemust
erinevuste tekkimise uurimine.) 4) Alates 2000: Uued sekveneerimistehnikad on võimaldanud saada rohkem genoomseid andmeid, ka genotüpiseerimiskiipide kasutuselevõtt. Populatsioonigeneetika plahvatuslik areng – praegu on andmeid rohkem, kui teadlased neid analüüsida jõuavad. 3. Hardy Weinbergi tasakaaluvõrrandi ajalooline kontekst ja tähtsus. Hardy Weinbergi seadus põrmustas väite, et mendellik pärilikkusemehhanism garanteerib, et alleelisagedused jäävad konstantseks läbi põlvkondade ja seega geneetiline varieeruvus ei kao populatsioonist sugugi kiiresti. Kui on täidetud kõik Hardy Weinbergi seaduse eeldused, siis säilib geneetiline varieeruvus lõpmatult. Nii aitas Hardy Weinberg-i seadus aktsepteerida looduslikku valikut kui usutavat seletust evolutsioonilistele muutustele mendelliku pärilikkuse korral. ME. 4. Lahka eeldusi, millele peab populatsioon vastama, et me saaks loota, et sealsed
Ronald Fisher oli seisukohal, et geenitriivi roll evolutsioonis on tagasihoidlik või olematu, ja see vaade jäi mitmeks aastakümneks valdavaks. Vaidlus läks uue hooga käima, kui 1968. aastal esitas Motoo Kimura oma molekulaarse evolutsiooni neutraalse teooria, mille väitel geneetiline muutus (mis ei pea tingimata avalduma fenotüübis) fikseerub populatsioonis enamasti just geenitriivi tagajärjel. HardyWeinbergi mudeli järgi püsivad piisavalt suures ja vabalt ristuvas populatsioonis alleelisagedused muutumatutena ka põlvkondade vaheldudes, kui seda tasakaalu ei häiri migratsioon, mutatsioonid või valik. Geenitriivi käigus ei omanda populatsioon uusi alleelivariante, kuigi juhuvalik võib tingida osade alleelide kaotsimineku. Kui populatsioon on piisavalt arvukas ning looduslik valik ja mittejuhuslik ristumine ei mõjuta geneetilist varieeruvust on populatsioon HardyWeinbergi tasakaalus. Kui genotüübisagedustest on alati
Knudsoni kahe löögi hüpotees: päritavate kasvajate hüpotees 1971. a, kasvaja tekkeks on vaja kahte funktsiooni kaotavat mutatsiooni mõlemas alleelis, kahte lööki, üks kummaski kasvajate supressorgeenide alleelis 370. Retinoblastoom: harva esinev (5:100 000) silmakasvaja lastel, 40% juhtudest on päritav mutatsiooniline eelsoodumus, kui pRb-valk on defektne, kaob rakutsükli regulatsioon, sest E2F-transkriptsioonifaktorid on pidevalt aktiivsed ja rakk jaguneb kontrollimatult XIII 371. Alleelisagedused populatsioonis: uurib populatsioonigeneetika, lähtub Mendeli seadustest, populatsiooni kõigi isendite genotüüpides sisalduvate geenivariantide kogumit nim geenifondiks/genofondiks, geenide muutlikuse aluseks on mutatsioonid, tänu nendele tekivad populatsioonis uued alleelid 372. Hardy-Weinbergi seadus: võimaldab vabalt ristuvates populatsioonides ennustada genotüüpide sagedusi järglaspõlvkondades, lähtudes vanempõlvkonna alleelisagedusetest, briti matemaatik Godfrey H
põlvkonniti konstantsed. Alleeli- ja genotüübisagedused on omavahelises sõltuvuses. Populatsioon püsib geneetilises tasakaalus seni, kuni talle ei toimi geeni- või genotüübisagedusi muutvad faktorid. - a. Isoleeritud- geneetiline tasakaal on püsiv, b. Panmixis c. Mutatsioonide toimumise puudumine d. Indiviidide lõputult suur arv e. Valiku puudumine 4. Geeni- e alleelisagedused (ülesanne) 5. Genotüübisagedused (ülesanne) a. Isaduse (-teatud genotüüp) tõenäosus geenisageduste põhjal 6. Hetesosügootsus (ülesanne) 7. Populatsiooni geneetilist struktuur mõjutavad tegurid a. Migratsioon Geneetiline tasakaal püsib üldreeglina ainult suletud või isoleeritud populatsioonides. Barjääri kadumine populatsioon avatud. immigratsioon teise loomatõu või sugulastõugude esindajate
loomade arvust populatsioonis (2N). Kui alleeli B absoluutarv tähistada P-ga ja alleeli b arv Q-ga, siis: P + Q = 2N. Lähtudes erinevate genotüüpidega loomade arvust, võib arvutada ka absoluutsed alleeliarvud (alleelide hulgad) selles populatsioonis: P = 2D + H ja Q = 2R + H. Jagades vastavate alleelide koguarvu populatsioonis alleelide üldarvuga (2N), saamegi alleelisagedused (geenisagedused): 2D + H P 2R + H Q p = = ja q = = , 2N 2N 2N 2N kus p on alleeli B sagedus ja q alleeli b sagedus. Ka siin kehtib seaduspärasus: p + q = 1, kust tuleneb, et: p = 1 - q ja q = 1 - p. Alleelisagedusi võib arvutada ka otse genotüübisagedustest, kasutades valemeid:
tingitud trinukleotiidsete (CGG)n korduste arvu suurenemisest. Sündroomi CGG korduste avastamiseks kasutatakse PCR-i ja metülatsiooni mustri avastamiseks Southern blot analüüsi. 43. Mida kirjeldab Hardy-Weinbergi jaotus, tooge valem. Hardy-Weinbergi seaduse kohaselt vabalt ristuvas populatsioonis, mis on geneetilise tasakaalu seisundis, püsivad geeni- ja genotüübisagedused põlvkonniti konstantsed. Valem: p2 + 2pq + q2 = 1, kus p ja q on alleelisagedused kahealleelses lookuses. 44. Kui ema kellel on haige laps, kes põeb tsüstilist fibroosi abiellub uuesti, kui suur on risk, et ka uuest abielust sündiv laps on CF haige? Eeldus on, et uuel mehel pole perekonnas CF esinenud ja teda võib võtta kui juhuslikku populatsiooni liiget. CF on autosomaalne retsessiivne haigus. Ema on kandja ehk heterosügoot. Oletades, et uus mees ei ole kandja, on haige lapse saamise tn 0, heterosügootse ehk kandja saamine 50%. 45
jagunemist. 129. Knudsoni kahe löögi hüpotees. Päriliku ja mittepäriliku retinoblastoomi moodustumine. Pärilikul tüübil on vaja üks (ühes alleellis), mittepärilikul juhul aga kaks mutatsiooni RB-geenis (mõlemas alleelis). 130. Retinoblastoom. Inimesel (eriti lastel) esinev silma võrkkesta kasvaja. Osadel geen esineb, aga ta ei pruugi avalduda. Enamasti tekib enne 5. eluaastat. Umbes 40% juhtudest pärilikud. XIII. 131. Alleelisagedused populatsioonis. Uuritava geeni teatud alleeli suhtarv sama lookuse kõigi alleelide suhtes populatsioonis. 132. Hardy-Weinbergi seadus. Matemaatiline seaduspärasus, mis võimalab määrata populatsioonis juhuslike ristamiste korral genotüüpide sagedusi lähtuvalt olemasolevatest alleelisagedustest. 133. Geneetiline konsultatsioon. Protsess, kus patsientidele või nende sugulastele antakse konsultatsiooni pärilike haiguste riski kohta
DNA. Morgani panus on, et kromosoomidel pakinevad geenid ja on olemas sugukromosoomid. 1902. a käidi välja kromosoomiteooria Mendel seotud kromosoomidega. Gameetides on poole vähem kromosoome. 16. Mille seletasid ära Godfrey Hardy ja Wilhelm Weinberg 1908. a? Algsetel mendelistidel oli mure, et dominantsed tunnused peaksid lõpuks ülekaalu saavutama ja retsessiivsete tunnustega isendid välja surema. Nad vastasid nii, et alleelisagedused säilivad mendellikus ideaalpopulatsioonis (ei mõju mingit evo tegurit) muutmatult läbi põlvkondade. Andsid välja eraldi Hardy-Weinbergi seaduse, et panmiktilises populatsioonis säilivad alleelisagedused ja genotüübisagedused muutumatuna põlvkondade vältel. 17. Vali 2 darvinismi ja mendelismi peamist ühendajat 1930. 40. aastatest ja kirjelda kummagi panust eraldi? R.A. Fisher pidevate tunnuste pärandumist seletab Mendel, eeldades, et geenidel on polümeerne koostoime
- Ühiseellased – inbriidingukoefitsent, suguluskoefitsent (geenide osa mis on 2 järglasel ühine ja mis saadud virtuaalselt ühiseellaselt 80.Ränded - Rändeprotsessis evolutsioneerus musta nahavärvusega isendite väljaränne Ida- Aafrikast Aasja ja Euroopa suundadesse - Rändeprotsessis evolutsioneerus must nahavärvus kollaseks ja tagasi valgeks 81.Populatsioonid Alleelisagedused tasakaalulises populatsioonis - Hardy-Weinbergi seadus – matemaatiline seaduspärasus mis võimaldab määrata populatsioonis juhuslike ristamiste korral genotüüpide sagedusi lähtuvalt olemasolevatest alleelisagedustest - Geneetiline konsultatsioon Mittetasakaaluline populatsioon - Geograafiline isolatsioon - Migratsioon ja ühendpopulatsioon - Ühiseellane Evolutsioonigeneetika - Geenide muutused - Tunnuste muutlikkus
3. Populatsiooni geneetiline tasakaal Tasakaalustav valik a. Sirprakuline aneemia b. Mutatsiooni-selektsiooni tasakaal c. Mutatsiooni-geenitriivi tasakaal 4. Hardy-Weinberi seadus Hardy-Weinbergi printsiip (ingl. Hardy-Weinberg principle)- Matemaatiline seaduspärasus, mis võimaldab määrata populatsioonis juhuslike ristamiste korral genotüüpide sagedusi lähtuvalt olemasolevatest alleelisagedustest. 5. Ühendpopulatsioonide alleelisagedused ühendpopulatsioon (ingl. Merged population)- Alg- ja migrantpopulatsiooni ühinenud populatsioon. Ühendpopulatsioon võib tekkida ka geograafilise isolatsiooni kõrvaldamisel. Ühendpopulatsiooni alleeli- ja genotüübisagedused. Kaks ühinevat populatsiooni on ühesuguse suuruse, kuid erinevate alleelisagedustega. Ühendpopulatsiooni genotüübisagedused erinevad veidi oodatavast Hardy-Weinbergi tasakaaluolekust.
Hardy-Weinbergi seadus on kasutatav genotüüpide sageduste arvutamisel ka enam kui kahe alleeli korral. Näiteks kolme alleeli puhul on rakendatav valem (p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr = 1 Suguliitelisete dialleelsete geenide puhul kasutatakse genotüüpide sageduste arvutamisel homogameetsete isendite (XX isendid) korral valemit (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1 ning heterogameetsete isendite (XY isendid) korral valemit p + q = 1, kus alleelisagedused samastuvad genotüüpide sagedusegajärglastel 9.4. Loodusliku valiku teooria Looduslik valik on põhiline jõud, mis muudab alleelide sagedust populatsioonis ja viib liikide evolutsioneerumisele. Keskkonna muutudes muutub populatsiooni geneetiline koostis. Populatsioonis sünnib rohkem järglasi, kui keskkond võimaldab ning seega osa isendeid hukkub. Kuna järglaskond on geneetiliselt heterogeenne, mis avaldub nende
jääv suurus. 2.) Järgmise põlvkonna kujunemine. Emas/isas Ap aq Ap AA p2 Aa pq aq Aa pq Aa q2 p2 AA; 2pq Aa; q2 aa p2 + 2pq + q2 = 1, ideaalses populatsioonis on genotüüpide sagedus põlvkonniti jääv suurus. Praktikas teades genotüübi sagedusi saab leida alleelisagedused. Teades genotüübi sagedust saab leida populatsiooni geneetilist struktuuri. Rh+ - RR ja rr; Rh- on rr, mingis linnas oli Rh- isikuid 16% - 16% - q2 q =0,4 P= 1-q = 0,6; 36% on RR, 16% on rr ja Rr- 100- 36-16= 48%. Tegurid, mis mõjutavad alleele populatsiooni genofondis 1.) Uute alleelide kujunemine mutatsioonid (osakaal väga suur ei ole), paljud mutatsioonid on avaldudes kahjuliku mõjuga eukarüootidel 10-6 ... 10-7 mutatsiooni raku kohta 2
annaabi.ee 
