idiootsuseni. Down'idel esineb ka immuunsüsteemi häireid, mistõttu nad on vastuvõtlikumad infektsioossetele haigustele, sageli esineb hüpotüreodismi, ägedat leukeemiat või katarrakti. Nende keskmine eluiga ületab 30 aastat. Klinfelteri syndroom Sündroomi sagedus on erinevate allikate põhjal 1:700-1000 vastsündinud poisist. X- ja Y- kromatiin on interfaasi tuumas positiivsed. Lisaks 47,XXY variandile on kirjeldatud 48,XXXY, 49,XXXXY variante. Iseloomulikeks tunnusteks on pikem kasv ja väikesed gonaadid, mis ei produtseeri piisavalt testosterooni. See põhjustab sekundaarsete sugutunnuste puuduliku arengu, günekomastia ning vaimse alaarengu. Vaimne mahajäämus on seda suurem, mida rohkem on X-kromosoome. Sündroom diagnoositakse tavaliselt sugulise küpsemise perioodil. Klinefelteri sündroomiga mehed on viljatud. Edwards
arengupeetusega ning madalama IQ-ga. Neil võib olla raskusi keskendumise ja koordinatsiooniga. Iseloomulik on ka depressioon, skisofreenia ja psühhoosid. Samuti on suurem tõenäosus kalduda alkoholismile või kuritegevusele. Haiguse variatsioonid Alguses mainisin ma, et kõige tavalisem Klinefelteri variant on see, kus haigel on 2 X-kromosoomi ja 1 Y-kromosoom, ehk siis 47, XXY. Aga sellel haigusel on veel mitu variatsiooni: 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY ja 49,XXXXY. Klinefelteri sündroomi variatsioonide puhul, kus rakus esineb enam kui üks lisa X- kromosoom, on süptomid enamasti samad, mis n.ö. klassikalisel, 47,XXY variandil, kuid võimenenud. Märgatavaim võimenenud sümptom on vaimne alaareng, mis on Klinefelteri sündroomi variatsioonide puhul tugevam. Kui 47,XXY 4 sündroomi all kannatajatel võib (kuid ei pruugi) olla kerge vaimne alaareng, siis
· Turneri sündroom: X0. Olemas vaid 45 kromosoomi, sagedus 1:2000- 2700. Väike kasv(alla 150cm), tiibjätke kaelal, küünarnukk muutunud nurga all, kehal palju pigmendilaike, munasarjad taandarenevad juba looteeas, vaimne areng normaalne, üle 95% loodetest aborteerub · ,,Supernaise" sündroom: XXX(X). Esinemissagedus 1:1000, vähene vaimne mahajäämus, sooline areng normaalne, järglased normaalse kromosoomistikuga, pikk kasv, väike pea · Klinefelter'i sündroom: XXY(XXXY, XXYY). Esmakirjeldus 1942, 1:700-1000, pikem kasv, väikesed gonaadid vähe testosterooni, sekundaarsete sugutunnuste puudulik areng, viljatud, vaimne mahajäämus IQ alla keskmise(80-88) · ,,Supermehe" sündroom: XYY Jacobi sündroom. Sagedus 1:800-1000, pikem kav, käitumishäired · Polüploidsus- kogu kromosoomistiku kordistumine · Mittepärilik muutlikus e modifikatsiooniline muutlikus:
meioosis, mille tagajärjel moodustuvad haploidsed gameedid. Siiski esineb ka erandeid, kus mõned homoloogsed kromosoomid ei lahkne sugurakkude moodustumisel ja tekivad sugurakud kromosoomiarvuga n+1 või n-1. Selle nähtuse avastas C. Bridges 1916. aastal äädikakärbsel. Klinefelteri sündroom (gonosoomid XXY) - Sellega kaasnevad kasvu- ja arenguhäired («kastraaditüüp»), bilateraalne munandite alaareng, seksuaalfunktsioonide (erektsioon, ejakulatsioon) puudulikkus. Gonosoomidega XXXY (triplo-XY) hobune on interseksuaalne. Klinefelteri sündroomi võib kirjeldada üldise valemiga: 2A + nX + mY, kus n ja m on sõltumatud arvud ja võivad varieeruda vastavalt 1...4 ja 0...2-ni. Gonosomaalne aneuploidsus koduloomadel on peaaegu alati seotud sigimatusega, sageli ka hermafrodiitsusega. 32 Mosaiiksus ja kimäärsus Kimääri all mõistetakse isendit, kelle erinevate kromosoomidega rakupopulatsioonid pärinevad rohkem kui ühest sügoodist
Sigadel esineb Klinefelteri sündroom koos hermafrodiitsusega (isendil esinevad nii isas- kui ka emassuguorganid rudimentaarsel kujul). Klinefelteri sündroomi on täheldatud ka jääradel, kusjuures sellega kaasneb günekomastia (piimanäärme areng isasloomal). Klinefelteri sündroom esineb ka veistel. Sellega kaasnevad kasvu- ja arenguhäired («kastraaditüüp»), bilateraalne munandite alaareng, seksuaalfunktsioonide (erektsioon, ejakulatsioon) puudulikkus. Gonosoomidega XXXY (triplo-XY) hobune on interseksuaalne. Klinefelteri sündroomi võib kirjeldada üldise valemiga: 2A + nX + mY, kus n ja m on sõltumatud arvud ja võivad varieeruda vastavalt 1...4 ja 0...2-ni. 22.Mosaiiksus ja kimäärsus. Kimääri all mõistetakse isendit, kelle erinevate kromosoomidega rakupopulatsioonid pärinevad rohkem kui ühest sügoodist. Tuntakse sekundaarset ehk postsügootset kus erinevad rakupopulatsioonid kombineeruvad kahe või mitme isendi kudedest pärast organogeneesi algust
- genoommutatsioonid on omased lihtsamatele organismidele(taimed, seened) - loomadel on genoommutatsioone harvem, ja nende olemus on piiratud. 9 - Inimesel võivad mõned autosoomid esineda 3. Korduses. (ühes korduses ei saa esineda ükski kromosoom). - Imetajatel on levinud genoommutatsioonid, mis muudavad sugukromosoomide arvu. 0+ (X, XXX, XXXXX) 0-> (XXY, XYY, XXXY) Genoommutatsioonide tekkepõhjused : 1. endomitoos DNA kahekordistub, aga raku jagunemist ei toimu. 2. Viljastumisel osaleb diploidne sugurakk areneva organismi ploidsus on suurenenud. 3. Hübridiseeruvad erineva kromosoomide arvuga vanemad. 4. Häired meioosis mõnes rakus on mõni kromosoom rohkem või vähem · inimesed on võtnud sihiks saada selliseid taimesorte, kus kõikide kromosoomide arv on kahekordistunud. + polüploididel on suurem saagikus
ovaariumid ei produtseeri östrogeene ning naine jääb seksuaalselt infantiilseks. Turneri sündroomiga naiste vaimne areng on normaalne. Mõnede allikate järgi andis samalaadse sündroomi kirjelduse Sama sündroomi tuntakse ka Ullrich-Turneri sündroomi (UTS) nime all. 41. Klinefelteri sündroom Kirjeldati meestel 1942 1959 selgitati sündroomi koosseis 47, XXY Sagedus 1:700 1000 vastsündinud poisist Lisaks 47,XXY, kirjeldatud ka 48,XXXY, 49,XXXXY variante Iseloomulikeks tunnusteks on pikem kasv ja väikesed gonaadid, mis ei produtseeri piisavalt testosterooni. See põhjustab sekundaarsete sugutunnuste puuduliku arengu, günekomastia ning vaimse alaarengu. Sündroom diagnoositakse tavaliselt sugulise küpsemise perioodil. Klinefelteri sündroomiga mehed on viljatud 42. fra(X) sündroom Kliinilise sündroomiga seostatud X kromosoomi pika õla fragiilsait fra(X)(q27.3)
Selleks, et eristada sellist soomääramise tüüpi eelnevatest, tähistatakse nende sugukromosoome e gonosoome isastel ZZ ja emastel ZW. Ligilähedane sellele soomääramise tüübile on ZZ-Z0 tüüp mõnedel liblikatel, kus emastel on ainult üks sugukromosoom (Z0) ja isastel mõlemad kromosoomid (ZZ). Imetajatel (ka inimesel) määrab Y-kromosoom alati isassugupoole arengu, vaatamata sellele, kas isendil on üks või mitu X-kromosoomi (sugukromosoomidega XY, XXY, XXXY isendid on alati isased). Partenogenees on embrüo arenemine viljastamata munarakust. Vastavalt sellele, kas lähterakk on haploidne või diploidne, eristatakse haploidset ja diploidset partenogeneesi. Tõeline partenogenees on haploidne. Diploidne partenogees on sisuliselt apomiksis. Partenogenees on normaalseks nähtuseks isasmesilaste (leskede) arengus. Viljastamata munast areneb somaatiliselt haploidne (n) lesk, kellel spermiogoonid on haploidsed (n) ja kes
emased. Selleks, et eristada sellist soomaaramise tuupi eelnevatest, tahistatakse nende sugukromosoome e gonosoome isastel ZZ ja emastel ZW. Ligilahedane sellele soomaaramise tuubile on ZZ-Z0 tuup monedel liblikatel, kus emastel on ainult uks sugukromosoom (Z0) ja isastel molemad kromosoomid (ZZ). Imetajatel (ka inimesel) maarab Y-kromosoom alati isassugupoole arengu, vaatamata sellele, kas isendil on uks voi mitu X-kromosoomi (sugukromosoomidega XY, XXY, XXXY isendid on alati isased). Partenogenees on embruo arenemine viljastamata munarakust. Vastavalt sellele, kas lahterakk on haploidne voi diploidne, eristatakse haploidset ja diploidset partenogeneesi. Toeline partenogenees on haploidne. Diploidne partenogees on sisuliselt apomiksis. Partenogenees on normaalseks nahtuseks isasmesilaste (leskede) arengus. Viljastamata munast areneb somaatiliselt haploidne (n) lesk, kellel spermiogoonid on haploidsed (n) ja kes produtseerib haploidseid sperme
Käitumine lastena halb- impulsiivsus, nõrk enesekontroll, raskused suhtlemisel. Suur kasv, vaimsed häired. Need omadused kasvavad antisotsiaalseteks tegudeks. USA-s vanglates neid palju. Sama garnituuriga võib olla väliselt naine. Alates 1968.aastast hakati naistelt nõudma kromosoomtesti. Asi sai algus vene kuulitõukajatest, kes olid küll pealtnäha naised, kuid osa neist ei saanud võistlema Mexico olümpiamängudekele, sest selgus, et nad olid nn.Klinefelderi naised (XXY või XXXY). Algul on nad täiesti poisid, kuid alates murdeeast algavad naiselikud muutused- suurenevad rinnad ja laienevad puusad. Neil säilub poistele omane kile hääl, nad on steriilsed, sest nende suguorganid (penis ja munandid) ei funktsioneeri. Diplo-y sündroom (Supermehe sündroom)- tõenäosus 1/250. Mehed. Tugev kehaehitus, Võivad olla vaimselt normaalsed. Iseloomulik antisotsiaalne hoiak. 60.- ndate keskel avastati, et neid on palju USA vanglates
c) Suureneb ühe kromosoomi arv(võrreldes normaalsega) d) Väheneb ühe kromosoomi arv - genoommutatsioonid on omased lihtsamatele organismidele(taimed, seened) - loomadel on genoommutatsioone harvem, ja nende olemus on piiratud. - Inimesel võivad mõned autosoomid esineda 3. Korduses. (ühes korduses ei saa esineda ükski kromosoom). - Imetajatel on levinud genoommutatsioonid, mis muudavad sugukromosoomide arvu. 0+ (X, XXX, XXXXX) 0-> (XXY, XYY, XXXY) Genoommutatsioonide tekkepõhjused : 1. endomitoos DNA kahekordistub, aga raku jagunemist ei toimu. 2. Viljastumisel osaleb diploidne sugurakk areneva organismi ploidsus on suurenenud. 3. Hübridiseeruvad erineva kromosoomide arvuga vanemad. 4. Häired meioosis mõnes rakus on mõni kromosoom rohkem või vähem · inimesed on võtnud sihiks saada selliseid taimesorte, kus kõikide kromosoomide arv on kahekordistunud. + polüploididel on suurem saagikus
black embryo and a white embryo fused in the womb; however chimeras tend to have a patched appearance rather than being thoroughly brindled, this makes chimerism a less likely explanation. A third possibility is that Pandora has additional X chromosomes (XXX or XXXX instead of the normal XX female), however this genetic anomaly is associated with mental retardation and physical anomalies/deformities (this is not Klinefelter syndrome, Klinefelter syndrome is only found in males e.g. XXY or XXXY). These two conditions can be identified using tissue samples, but this isn't recommended in an older cat as it involves sedation or anaesthesia. It seems likely that the gene that should produce red pigment is faulty or that some other gene is masking the red pigment out. Since Pandora was spayed before Bill obtained her, it isn't possible to breed her to see if it can be inherited. I have seen the opposite mutation - where a tortoiseshell cat produced red pigment, but not black, resulting in
annaabi.ee 
