Merily Müürsepp
9b PMG
23.04.2009
muutus on toimunud 4ndas kromosoomis
esineb harva, esinemissagedus 1:100 000
sagedamini tüdrukutel
keskmine eluiga alla 1 kuu
kirjeldati 1965. aastal
lootelise arengu mahajäämus
näo anomaaliad
väike lõug
krambid
südame ja neerude arenguhäired
madal juustepiir koos ujulestaline kaela
väike pea
raske kuni sügava vaimse arengu peetus
krambid
50 punkti
Autor soovib selle materjali allalaadimise eest saada 50 punkti.
~ 6 lehte
Lehekülgede arv dokumendis
2011-05-15
Kuupäev, millal dokument üles laeti
8 laadimist
Kokku alla laetud
0 arvamust
Teiste kasutajate poolt lisatud kommentaarid
Alotta
Õppematerjali autor
Mutatsioonid Downi sündroom Kõige levinum kromosoomhaigus Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt Tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel Väliseid sümptomeid on palju(väike pea, kõrvad väiksed,sõrmed lühikesed, suu on poolavatud, kõõrdsilmsus jne.) Esieb ka kaasasüninud südamerike Ravim puudub Edwardsi sündroom Esineb rohkem tüdrukutel 18. kromosoon on kolmekordistunud Esinevad nii kehavälised kui ka kehasisesed väärarengud ( kompäed, puudub osa sisikonnast, kopsud välja arenemata, kõrv puudulik, vähem sõrmi, jalad väljapoole) Surevad väga noorelt Sündroomi kirjeldas ja määras põhjuse Inglise geneetik John Hilton Edwards Turneri sündroom Esineb ainult tüdrukutel Üks kahest X-kromosoomist puudu, kromosoomi struktuur on muutunud või see on kahjustunud
kaasasündinud südamerikkeid. Lapsel on suured kõrvad ja väike lõug. Downi sündroom 21. kromosoomi Väike, ümmargune pea, 15. rasedusnädalal trisoomia, Downi lame nägu, silmade lõige saab raseda verest sündroomi viltune, kolmas määrata hormoone tekkepõhjuseks silmalaug, kõõrdsilmsus, alfa-fetoproteiini ja peetakse häiret suu avatud ja keel sageli
kive, mulda,liiv a jms ei sööks. Kui lapsel sündroom esineb, siis kasutada tülgastuste raapiat ehk ehk seostada
loodetel leitakse +13 sada korda sagedamini kui elusalt sündinud lastel, seega enamik 13. kromosoomi trisoomiaid hukkub prenataalselt. Tütarlastel esineb sündroomi veidi sagedamini kui poeglastel (suhe 1: 0,87).45% Patau sündroomiga vastsündinutest sureb 1. elukuul, 90% enne poole aastaseks saamist ning vaid alla 5% elab 3 aastani. Ainult 10% elavad üle 1 aasta, olles raske füüsilise,vaimse ja psühhomotoorse alaarenguga. Tekkepõhjus ja tsütogeneetika Patau sündroom on põhjustatud 13. kromosoomipaari mittelahknemisest, mis enamasti (85%) on emapoolses meioosi jagunemishäire tõttu. Isapoolne (10-15%) mittelahknemine on harvem. 20% juhtudel on üks vanem translokatsiooni kandja. Emade keskmine vanus on üle 30, translokatsioonivormi puhul umbes 25 aastat. Umbes 85% juhtudel on tegemist regulaarse trisoomiaga translokatsiooniga t(13;D) või t(13;G). Harva esineb ka 13. kromosoomi
Loo Keskkool Eesti rahvastiku areng ja liikumine 1930-1989 *********** 11.Klass 2008 Sisukord Sisukord...................................................................................................................................... 2 Sissejuhatus.................................................................................................................................3 Rahvastiku areng ja koosseis...................................................................................................... 4 Eesti rahvastiku hõivatus 1934. aastal.................................................................................... 4 Sündimus ja vanuseline koosseis............................................................................................ 4 Suremus..............................................
Inimesel võib 2-3 nädalat enne deliiriumi tekkimist eelnähtudena esineda ärevust, ärritumist, psühhomotoorset rahutust ja unehäireid või õudusunenägusid. Tavaliselt arenevad tõelised deliiriuminähud välja kiiresti — mõne tunni või ühe ööpäevaga. Haigusnähtudel on kalduvus tundide jooksul vahelduda. Sageli on sümptomid tugevamad õhtul ja öösel. Deliiriumi keskseks tunnuseks on enda ja keskkonna teadvustamise vähenemine. Dementsus Krooniline või progresseeruv sündroom, mille puhul on häiritud mitu kortikaalset funktsiooni. See diagnoositakse kui sümptomid on kestnud üle 6 kuu. Dementsuse sümptomiteks on mäluhäired ja intellektuaalsete võimete langus. Omased on ka käitumishäireid ja isiksusemuutused. 5-10 % üle 65 aastastest on dementsed. Intellektuaalsete võimete süvenev langus, mida iseloomustab peamiselt mälu, analüüsi- ja otsustusvõime ning teiste intellektuaalsete võimete langus ja mis häirib isiku igapäevast toimetulekut.
· Inimesel on 22 paari autosoome ja 1 paar sugukromosoome. · Organismid, kellel on sugukromosoomid ühesugused on homogameetsed, kel erinevad on heterogameetsed. Imetajatel, kaladel, taimedel on heterogameetsed mehed e sugukromosoomid on erinevad. Naissugu on homogameetne e sugukromosoomid on ühesugused. Vastupidi on lindudel, osadel kahepaiksetel, liblikatele. Imetajatel (m)XY XX(n), lindudel (m)ZZ ZY(n) · Karüotüüp on korrasatud järjestatud kromosoomistik. Downi sündroom 3 21st kromosoomi · X-kromosoom sisaldab lisaks naissoogeenidele veel geene ja neid nimetatakse suguliitelisteks geenideks. Y-kromosoomis on ainult sugutunnuseid määravaid geene. Kui geenid(mis x-is leiduvad) määravad ära haigused, siis on tegu suguliiteliste haigustega. · Tuntumaks on hemofiilia, mis on määratud retsessiivse alleeliga, asub x- kromosoomis(). Hemofiiliat mittemäärav geen on dominantne(). Veritsustõbi.
Haigusi, mis on seotud mikroskoobis nähtavate või submikroskoopiliste kromosoomimuutustega, nimetatakse kromosoomihaigusteks. Arvestades haige fenotüüpi, kasutatakse ka terminit kromosoomisündroom, mis on sümptomite kogum ehk mitme haigustunnuse tüüpiline koosesinemine. Paljud kromosoomihaigused olid kliiniliste sündroomidega tuntud juba enne nende seostamist kromosoomide arvu muutustega, näiteks Downi sündroom, Klinefelteri sündroom ja Turneri sündroom. Kirjeldati teisigi autosoomide trisoomiate sündroome, kuid nende kõrval ka hulgiväärarendite sündroome, mille puhul tehti hiljem kindlaks kromosoomimaterjali lisandumine või puudumine. Terminid kromosoomianomaalia on kasutusel aastast 1959, kui Downi sündroomiga lastel leiti lisakromosoom grupis G. Tänapäeval on kirjeldatud üle 100 kromosoomisündroomi ja umbes 1500 erinevat harvaesinevat kromosoomianomaaliat.
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
Kõik kommentaarid