Merily Müürsepp 9b PMG 23.04.2009 muutus on toimunud 4ndas kromosoomis esineb harva, esinemissagedus 1:100 000 sagedamini tüdrukutel keskmine eluiga alla 1 kuu kirjeldati 1965. aastal lootelise arengu mahajäämus näo anomaaliad väike lõug krambid südame ja neerude arenguhäired madal juustepiir koos ujulestaline kaela väike pea raske kuni sügava vaimse arengu peetus krambid lihaste halb toon alla pöörduvad "fishlike" suhu lühikesed ülahuuled kuulmislangust http://209.85.129.132/search?q=cache:f- FJc2TAdDUJ:www.ebu.ee/esitlus/kromosoommutatsioonid.ppt+Wolf- Hirschhorni+sündroom&cd=1&hl=et&ct=clnk&gl=ee http://en.wikipedia.org/wiki/Wolf-Hirschhorn_syndrome Aitäh kuulamast !!!
Mutatsioonid Downi sündroom Kõige levinum kromosoomhaigus Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt Tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel Väliseid sümptomeid on palju(väike pea, kõrvad väiksed,sõrmed lühikesed, suu on poolavatud, kõõrdsilmsus jne.) Esieb ka kaasasüninud südamerike Ravim puudub Edwardsi sündroom Esineb rohkem tüdrukutel 18. kromosoon on kolmekordistunud Esinevad nii kehavälised kui ka kehasisesed väärarengud ( kompäed, puudub osa sisikonnast, kopsud välja arenemata, kõrv puudulik, vähem sõrmi, jalad väljapoole) Surevad väga noorelt Sündroomi kirjeldas ja määras põhjuse Inglise geneetik John Hilton Edwards Turneri sündroom Esineb ainult tüdrukutel Üks kahest X-kromosoomist puudu, kromosoomi struktuur on muutunud või see on kahjustunud Tunnused-lühike kasv, laienenud, madal juuksepiir kuklal, palju sünnimärke kehal, käsivarred on küünarnukist väljapoole pain...
Kordamine Geneetika 1. Mendeli I ja II seadus. Mõisted homo- ja heterosügoot; monohübriidne ristamine; geen; alleel; genotüüp; fenotüüp. Vastus: Mendeli I seadus (ühetaolisuse seadus) - alleel, mis avaldub igal juhul, kui ta on olemas (põselohud) Mendeli II seadus (lahknemise seadus) - homosügootsete vanemate monohübriidsed ristamisel saadakse hübriidide II põlvkonnas fenotüüpsete lahkneminse suhtes 3:1 või 1:2:1 ja genotüüpide lahknemine suhtes 1:2:1 Homosügoot - vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (AA, aa) Heterosügoot - vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa, Bb) Monohübriidne ristamine - vaadeldakse ühe tunnusepaari pärandamist Geen - DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi Alleel - ühe geeni erivorm. Üks kahest või mitmest geenivariandist, mis kõik paiknevad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoo...