regulatoorne osa seostumisjärjestus (promootor) lahutusjärjestus (terminaator) mRNA rRNA tRNA 1 Üldbioloogia. 1.-2. väga tähtis! RNA Valk translatsioon (tõlkimine) (teabe rakendamine protsessideks) Tripletid nukleotiidide kolmik, mis kodeerivad ühe amiinohappe, geneetilise koodi põhi aluseks kõik käib kolme kaupa Komavaba pole märget, kust algab ja kust lõppeb üks triplet. Tripleti algust nihutades sama rna pealt võib sünteesida kolm täiesti erinevat valku. Kolm positiivset sündmust on korraga võimatu teostada. Kattuvad geenid ei evolutsioneeru Universaalne Ühetähenduslik ei saa olla 0.5% erinevust Mittekattuv mRNA+ribosoomid reas: polüsoom tRNA antikoodon seostuv ots kuni siiani igale aminohappele vastab 3 tripleti keskmiselt, mõnele 4 tripleti, 2 tripleti ja mõi üksiki erinev. Esimene kolmik on kõige määravam
2. Replikatsioon (kõikides organismides) rakutuumas 3. Transkriptsioon eukarüootsete rakkude tuumas 4. Geeniekspressioon rakutuumas 5. Terminaator geeni lõpu osas · mRNAs on 4 eri nukleotiidi, põhiaminohappeid aga 20. 1) mRNA tripletne, s.t 1 koodon moodustab 3 nukleotiidi. Nt AAA; AUG;CCC 2) 1 koodon määrab ära ühe aminohappe paigutuse valguahelas e polüpeptiidahelas. 3) Geneetiline kood on kordumatu, s. t 1 nukleotiid saab kuuluda vaid ühe tripleti koosseisu. 4) Gen. Koodi isel. Sünonüümsus, s. t teatud aminohapped on ära määratud paljude triplettide poolt (millel samad omadused) 5) Triplett AUG on algustriplett e. initsiaatortriplett. Selle tripleti jõudmisel ribosoomi teatud prk-da käivitub valgusüntees. 6) Tripletid UAA, UGA, UAG on nn nonsense e mõtetud tripletid, s. t neile ei vasta ühtegi aminohapet. Mõtetute triplettide ül-ks on katkestada valgusüntees.
o Rett´i sündroom (kõrvalekalle Mendeli lahknemisest) Dominantne X-liiteline uudikmutatsioon (ei pärandu edasi järglastele) Poistele letaalne (ei sünni või surevad paari aastaga) Tüdrukud paar aastat normaalse arenguga, siis aga kiiresti vaimne ja füüsiline alaareng o Tripletsete korduste suurenemine (enam kui 50 000 kohas genoomis) Huntingtoni alleel, CAG tripleti kordused: tavaliselt 11-34 kordust, haigus, siis enam kui 40 kordust Fragiilse-X sündroom (vaimne alaareng), CGG tripleti kordused: tavaliselt 5-40, geneetiline eelsoodumus, siis kuni 200 kordust, haigus, üle 200 korduse. Geneetiline eelsoodumus (tunnus areneb välja mingil arenguetapil). o Genoomne mälu (vermimine, tembeldamine, imprinting) Põhjus metülatsioon
1. Rett´i sündroom (kõrvalekalle Mendeli lahknemisest) · Dominantne X-liiteline uudikmutatsioon (ei pärandu edasi järglastele) Poistele letaalne (ei sünni või surevad paari aastaga) Tüdrukud paar aastat normaalse arenguga, siis aga kiiresti vaimne ja füüsiline alaareng 2. Tripletsete korduste suurenemine (enam kui 50 000 kohas genoomis) · Huntingtoni alleel, CAG tripleti kordused: tavaliselt 11-34 kordust, haigus, siis enam kui 40 kordust · Fragiilse-X sündroom (vaimne alaareng), CGG tripleti kordused: tavaliselt 5-40, geneetiline eelsoodumus, siis kuni 200 kordust, haigus, üle 200 korduse. · Geneetiline eelsoodumus (tunnus areneb välja mingil arenguetapil). 3. Genoomne mälu (vermimine, tembeldamine, imprinting) · Põhjus metülatsioon · Pärandumistüüp sõltub sellest, kummalt vanemalt on päritud 4. Ühe geeni haigused 5
funktsiooni korrata. 11. Geneetiline kood ja selle põhiomadused. 1. Tripletsus. Iga aminohappe koht polüpeptiidahelas määratakse koodoniga, mis koosneb mRNA kolmest nukleotiidist (DNA kolmest nukleotiidipaarist). 2. Pidevus. Polünukleotiidahelas ei ole koodonid üksteisest mingil viisil eraldatud, vaid järgnevad vahetult üksteisele. Puuduvad «tekstisisesed kirjavahemärgid». Ühe nukleotiidi väljalangemise korral koodonist loetakse koodonisse järgneva tripleti esimene nukleotiid, mille tagajärjel muutub kogu informatsioon. 3. Kattumatus. Iga nukleotiid kuulub ainult ühte koodonisse. Kattumatusest tuleneb asjaolu, et aminohapete järjestus polüpeptiidahelas on üksteisest sõltumatu. 4. Kolineaarsus. Koodonite järjestus mRNA-s ja aminohappejääkide järjestus polüpep- tiidahelas on lineaarselt kõrvutatavad. 5. Terminaatorkoodonid. Nende koodonite funktsiooniks on polüpeptiidahela sünteesi lõpetamine ja ahela vabastamine ribosoomilt
koosneb mRNA kolmest nukleotiidist (DNA kolmest nukleotiidipaarist). Näit. aminohappele fenüülalaniin (Phe) vastavad nukelotiidide tripletid: UUU ja UUC, leutsiinile (Leu) aga CUC, CUU, CUA ja CUG jne. 2) Pidevus. Polünukleotiidahelas ei ole koodonid üksteisest mingil viisil eraldatud, vaid järgnevad vahetult üksteisele. Puuduvad «tekstisisesed kirjavahemärgid». Ühe nukleotiidi väljalangemise korral koodonist loetakse koodonisse järgneva tripleti esimene nukleotiid, mille tagajärjel muutub kogu informatsioon. 3) Kattumatus. Iga nukleotiid kuulub ainult ühte koodonisse. Kattumatusest tuleneb asjaolu, et aminohapete järjestus polüpeptiidahelas on üksteisest sõltumatu. 4) Kolineaarsus. Koodonite järjestus mRNA-s ja aminohappejääkide järjestus polüpeptiidahelas on lineaarselt kõrvutatavad. (näit. mRNA-s on nukleotiidide järjestus järgmine: CUCUUUAUG siis polüpeptiidahelas on aminohapped järjestatud vastavalt
3 etappi: 1.aminoatsuul-tRNA seondumine A saiti. Elongatsioonifaktor Tu koos GTP-ga (EF-Tu.Gtp), GTP vajalik aminoatsuul-tRNA seondumiseks A saiti. Parast peptiidsideme teket ja GTP hüdrolüüsi EF-Tu.GDP vabaneb. EF-Tu.GDP regenereeritakse elongatsioonifaktoriga EF-Ts 2. Kasvava polüpeptiidahela transport P saidi tRNA-lt tRNA-le A saidis, tekib uus peptiidside 50S alauksuse peptiidtransferaasse aktiivsuse toimel 3. Ribosoomi translokatsioon EF-G (translokaas) toimel mooda mRNA-d tripleti vorra edasi GTP energia toimel. Siis kolme etapi kordumine. peptiduul-tRNA->A->P->tRNA->E 128. Translatsiooni terminatsioon prokarüootidel. Terminatsioonifaktorid. Terminatsioonifaktorid. Kui A saiti sisened 1 3-st terminatsiooniantikoodonist, siis translatsioon katkeb. Terminaatorkoodonid tuntakse ära terminaatori faktorite poolt (RF 1 ja 2). RF1 ja RF2 mõlemad tunnevad ära terminaatorkoodi UUA. RF1 on aga UAG-spetsiifiline, RF2 UGA- spetsiifiline
Eukarüdoodis- Vajab transkriptsiooni initsiatsiooniks cis- aktiveerivate elementide ja trans- aktiveerivate faktorite (regulatoorsed valgud) KOOSTOIMET. ei toimu samaaegselt, transkr-tuumas, transla- tsütoplasmas. Start koodon AUG, kuid ei kasuta formüül-metioniini. Eukarüootne mRNA kodeerib ühte valku. Eu, DNA sisaldab introneid, mis lõigatakse splaissingu käigus välja 5. Geneetiline kood (põhimõte, muutlikkus) mRNA nukleotiidide tripleti vastavus aminohappele valgu molekulis, üks triplett vastav ühele aminohappele. Ühele aminohappele mitu erinevat tripletit. Täielik kõdumine- kolmandas positsioonis on suvaline nukleotiid, mis ei muuda aminohapet Osaline kõdumine- muudab keemilisete omaduste poolest lähedase aminohappe tootmine. 6. Translatsioon, peptiidside, valkude struktuurid Translatsioon- dekodeeritakse mRNA ahel ribosoomide abil vastavaks aminohapete ahelaks (polüpeptiid), millest hiljem saab aktiivne valk
- IQ = VI/KI*100 Eesti koolides rühmatestid - Raveni progressiivsed maatriksid – mitteverbaalsed ülesanded - Wonderlicki intelligentsustestid – verbaalsed ja mitteverbaalsed Uudikmutatsioonid Rett’i sündroom - Dominantne X-liiteline uudikmutatsioon ehk ei pärandu järglastele - Poistele letaalne, tüdrukud paar aastat normaalse arenguga, siis taandareng kiire Tripletsete korduste suurenemine - Huntingtoni alleel, CAG tripleti kordused: tavaliselt 11-34 kordust, haigus, siis enam kui 40 kordust - Fragiilse X sündroom – vaimne alaareng - Geneetiline eelsoodumus – tunnus areneb välja mingil arenguetapil Genoomne mälu - Põhjus metülatsioon - Pärandumistüüp sõltub sellest kummalt anemalt on päritud 37.Ühe geeni haigused PKÜ=fenüülketonuuria - Mutatsioon PAH - Retsessiivne kromosoomis 12 - Sagedus 1:10 000 - Dieet
mRNA kolmest nukleotiidist (DNA kolmest nukleotiidipaarist). Naiteks aminohappele fenuulalaniin (Phe) vastavad nukelotiidide tripletid: UUU ja UUC, leutsiinile (Leu) aga CUC, CUU, CUA ja CUG jne. 2. Pidevus. Polunukleotiidahelas ei ole koodonid uksteisest mingil viisil eraldatud, vaid jargnevad vahetult uksteisele. Puuduvad «tekstisisesed kirjavahemargid». Uhe nukleotiidi valjalangemise korral koodonist loetakse koodonisse jargneva tripleti esimene nukleotiid, mille tagajarjel muutub kogu informatsioon. 3. Kattumatus. Iga nukleotiid kuulub ainult uhte koodonisse. Kattumatusest tuleneb asjaolu, et aminohapete jarjestus polupeptiidahelas on uksteisest soltumatu. 4. Kolineaarsus. Koodonite jarjestus mRNA-s ja aminohappejaakide jarjestus polupeptiidahelas on lineaarselt korvutatavad. Naiteks mRNA-s on nukleotiidide jarjestus jargmine: CUCUUUAUG siis polupeptiidahelas on aminohapped jarjestatud vastavalt leutsiin (CUC)fenuulalaniin
koosneb mRNA kolmest nukleotiidist (DNA kolmest nukleotiidipaarist). Näit. aminohappele fenüülalaniin (Phe) vastavad nukelotiidide tripletid: UUU ja UUC, leutsiinile (Leu) aga CUC, CUU, CUA ja CUG jne. 2) Pidevus. Polünukleotiidahelas ei ole koodonid üksteisest mingil viisil eraldatud, vaid järgnevad vahetult üksteisele. Puuduvad «tekstisisesed kirjavahemärgid». Ühe nukleotiidi väljalangemise korral koodonist loetakse koodonisse järgneva tripleti esimene nukleotiid, mille tagajärjel muutub kogu informatsioon. 3) Kattumatus. Iga nukleotiid kuulub ainult ühte koodonisse. Kattumatusest tuleneb asjaolu, et aminohapete järjestus polüpeptiidahelas on üksteisest sõltumatu. 4) Kolineaarsus. Koodonite järjestus mRNA-s ja aminohappejääkide järjestus polüpeptiidahelas on lineaarselt kõrvutatavad. Näiteks mRNA-s on nukleotiidide järjestus järgmine:
annaabi.ee 
