põlvkonna järglased F1 kõik ühetaolised heterosügoodid. Mendeli II seadus e. lahknemise seadus heterosügootide (hübriidide) järglaskonnas F2 toimub geneetiline lahknemine, nii et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid. Dihübriidne ristamine Mendeli III seadus - Erinevad alleelipaarid lahknevad ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult. 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Semidominantsus F1 põlvkonnas avaldub vahepealne tunnus, dominantne alleel avaldub heterosügootides nõrgemini (lõvilõua sordid). Kodominantsus - alleelid avalduvad teineteisest sõltumatult (inimese vererakud võivad toota nii M kui N antigeene korraga). Mitmealleelsus: homosügootses olekus on igal alleelil kindel toime (jänese karvavärv, ABO veresüst). 9. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks.
ka heterosügootsed isendid. Fenotüüp 3:1 ja genotüübilt 1:2:1 Dihübriidne ristamine: Mendeli III seadus e. sõltumatu lahknemise seadus – homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad vabalt. F2 põlvkonnas on järglastel 9 eri genotüüpi ja 4 fenotüüpi, suhetes 9:3:3:1. 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Tooge näide. Semidominantsus on see, kui dominantne alleel avaldub heterosügootses olekus nõrgemalt. Nt: lõvilõua õievärvus. Punane õis on dominantne (AA) ja valge on retsesiivne (aa) alleel. Heterosügoodina (Aa) on õite värvus roosa, mitte punane. Kodominantsuse puhul heterosügootses olekus avalduvad mõlemad tunnused koos. Nt: veregrupid inimesel. Kui üks vanematest on homosügoot A-grupi verega ja teine homosügoot
gameetide moodustumisel. Dihübriidne: erinevad alleelipaarid lahknevad ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult. III seadus ehk sõltumatu lahknemise seadus ehk vaba ristumise seadus: Vanemad erinevad 2 tunnuspaari poolest. F1 põlvkonnas on tulemused samad, mis I seaduse puhul, F2 põlvkonnas on 9 eri genotüüpi ja fenotüübid jaotuvad suhtes 9:3:3:1. 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Tooge näide. Igal geenil on kaks alleeli dominantne ja retsessiivne. Erinevate alleelide kombineerimisel võivad alleelid fenotüüpi erinevalt mõjutada. Mittefunktsionaalsed alleelid null või amorfsed alleelid. Osaliselt funktsionaalsed alleelid hüpomorfsed, nad on retsessiivsed nende alleelide suhtes, mille funktsioon neid varjutab. Semidominantsus F1 põlvkonnas avaldub vahepealne tunnus. Punaste ja valgete
järglaskonnas F2 toimub geneetiline lahknemine nii, et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid. Dihübriidne ristamine – sõltumatu lahknemise seadus ehk vaba ristumise seadus. Vanemad erinevad 2 tunnusepaari poolest. F1 põlvkonnas tulemused samad, mis Mendeli I seaduse puhul. F2 põlvkonnas 9 eri genotüüpi ja fenotüübid jaotuvad suhtes 9:3:3:1. 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Tooge näide. Igal geenil on kaks alleeli – dominantne ja retsessiivne. Erinevate alleelide kombineerimisel võivad alleelid mõjutada fenotüüpi erinevalt. Semidominantsus – osaliselt dominantne alleel, mis avaldub heterosügootides nõrgemini (nt valged õied – homosügootne retsessiivse alleeli suhtes – ja roosad õied – heterosügootne – kokku panna saame ikka roosad õied
Dihübriidne ristamine: vaadeldud on kahe tunnuse pärandumist, mida määravad geenid paiknevad erinevates kromosoomides. Kõik vaadeldavad tunnused peavad olema erinevates kromosoomides, vastasel juhul seaduspära ei kehti. GEENIDE SÕLTUMATU LAHKNEMISE PRINTSIIP. Dihübriidsel ristamisel erinevate geenide alleelid lahknevad ja kombineeruvad üksteisest tõltumatult. 5 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Tooge näide! Alleel on täielikult dominantne siis, kui ta annab täpselt samasuguse fenotüübilise efekti homo- ja heterosügootses olekus (fenotüübiliselt on ju AA ja Aa üksteisest eristamatud). Ebatäielikult või osaliselt dominantne on heterosügootide(Aa) fenotüüp aga siis, kui ta on homosügootidest (AA/aa) erinev. Erisatakse kahte tüüpi vastasmõju erinevusi täielikust domineerimisest: 1. SEMIDOMINANTSUS = intermediaansus 2
roheliste kordsus seemnetega taimi. Järelikult olid need kaks tunnust kontrollitud erinevate geenide poolt, mis kandusid järglastele edasi sõltumatult. Mendeli III seadus ehk sõltumatu lahknemise seadus ehk vaba kombineerumise seadus: Polüheterosügootide erinevad alleelipaarid lahknevad ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult. 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Tooge näide. · Semidominantsus tavaliselt on dominantse alleeli puhul nii homo- kui ka heterosügootsus fenotüübiliselt eristamatud. Mõnikord heterosügoot siiski erineb homosügootidest. Nt: lõvilõua õied on valged, kui taim on homosügootne retsessiivse alleeli ww suhtes, või punased, kui taim on homosügootne dominantse alleeli WW suhtes. Alleel W
genotüüp 1:2:1 /AA,Aa,aa/). Dihübriidne: erinevad 2 tunnusepaari poolest. F1 põlvkonnas tulemused samad, mis Mend. I seaduse puhul. F2 põlvkonnas 9 eri genotüüpi ja fenotüübid jaotuvad suhtes 9:3:3:1. Mendeli III seadus: homosügootsete isendite dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad vabalt. 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Tooge näide. Mendeli järgi igal geenil 2 alleeli: dominantne ja retsessiivne. Tegelikkuses võib alleele olla rohkem ja neil kõigil erinev mõju fenotüübile. Semidominantsus Üks alleel on küll dominantne, kuid heterosügootses olekus avaldub nõrgemini. Roosad lõvilõuad on punase ja valge ristand. Kodominantsus Heterosügootses olekus ei suru kumbki alleel teist alla, esineb mõlema mõju. Inimese vererakud
järglaspõlvkond geno- ja fenotüübilt ühtne. Genotüübilt on kõik heterosügoodid Aa ja fenotüübilt kõik seemned kollased. Monohübriidne ristamine P: Aa x Aa (kollane x kollane) F1: AA/Aa/Aa/aa Kollased/ roheline Mendeli II seadus Heterosügootide ristamisel antud alleelipaari suhtes ilmneb järglaspõlvkonnas lahknemine: fenotüübiliselt suhtes 3:1, genotüübiliselt suhtes 1:2:1. Alleelide koostoime 1. Intermediaarsus ehk semidominantsus - tunnuste vahepealne avaldumine a) taimed Lõvilõug. P: punased kroonlehed x valged kroonlehed F1 roosad kroonlehed x roosad kroonlehed Seda nim geenidoosiefektiks F2: 1 punaseid: 2 roosasid: 1 valgeid b) loomad P: must kukk x valge kana F1: hallid F2: 1 musti: 2 halle: 1 valgeid c) inimene P: loomulikult lokkis juuksed x sirged juuksed F1: lainelised juuksed 2. Kodominantsus - korraga avalduvad mõlema vanema tunnused a) loomad P: must naarits x valge naarits
geneetiline lahknemine, nii et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid. Segregeerumise printsiip: kaks erinevat alleeli lahknevad heterosügootide gameetide (sugurakkude) moodustumisel. Mendeli III seadus: dihübriidsel ristamisel lahknevad erinevad alleelipaarid vabalt ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult. 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Tooge näide. Semidominantsuse puhul avaldub homosügootsete vanemate ristamisel F1 järglaskonna fenotüübis mingi vahepealne tunnus. Dominantne alleel avaldub seega heterosügootides nõrgemini. Nt lõvilõugadel erinevad õievärvused: punase ja valge ristamisel järglaste hulgas 2/4 roosad. Kodominantsuse korral avalduvad alleelid teineteisest sõltumatult. Kumbki alleel pole teise suhtes dominantne
kromosoomi inaktivastiooni tõttu · X liiteline dominantne: Haige naise laps on 50% tõenäosusega terve. Haige mehe tütred, mitte pojad on kõik haiged. Haiged on mõlemast soost · Y liiteline: Haiged on ainult mehed. Omavad alati haiget isa 3. Mendelismi edasiarendus 3.1. Alleelne varieeruvus ja geeni funktsioon Semidominantsus ja kodominantsus; mitmene allelism e. polüallelism; alleelide seeriad; mutatsioonide testimine alleelsuse määramiseks; mutatsioonide toime organismile. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid: keskkonna mõju geenide avaldumisele; penetranstsus ja ekspressiivsus. Geenidevahelise vastastikuse toime tüübid: epistaas; pleiotroopsus; pidev fenotüübiline varieeruvus. 3.2. Semidominantsus ja kodominantsus
Monospermid munarakku siseneb ja tuumade ühinemises osaleb 1 sperm Polüspermid munarakku siseneb ~1000 spermi, tuumade ühinemisel osaleb 1 ülejäänud lagundavad rebu Koht: munajuhas Spermide eluiga: ~kuni 72h Munarakk: ~kuni 36h Viljastus: 13...14% Mendeli II seadus: Heterosügootide ristamisel antud alleeli barjääri suhtes ilmneb järglaspõlvkonnas lahknemine. Fenotüübi suhtes 3:1, genotüübi suhtes 1:2:1 Alleelide koostoime: 1) Intermediaarsus/semidominantsus tunnuste vahepealne avaldumine 2) Kodominantsus korraga avalduvad mõlema vanema tunnused Monohübriidsed tunnused inimestel: Tunnus Dominantsus Retsessiivsus Tedretähnid Olemasolu Puudumine Põselohud Olemasolu Puudumine Huulte paksus Paksud Õhukesed Juuste kasvupiir laubal v-tähe kujuline Sirge
seetõttu mõjutavad tunnuse kujunemist võrdselt. Näide: punase õiega taime (homosügoodi) ristamisel valge õiega taimega (homosügoodiga) on järglased kõik roosa õiega. Kodominantsus - alleelid on toime tugevuselt samuti võrdsed, kuid avalduvad mõlemad, praktiliselt teineteisest sõltumatult. Heterosügoodil on seetõttu mõlema esivanema tunnusevariandid samaaegselt olemas. Näide: punase ja valge õiega vanem-taimede ristamisel on kõik järglased punase-valge-kirju õiega. Semidominantsus - osaliselt dominantne alleel, mis avaldub heterosügootides nõrgemini. 30. Mis on mitmene allelism? Selle iseloomulikud omadused. Mitmene allelism - nähtus, mil uuritaval geenil on samas populatsioonis enam kui kaks alleeli (nt. geenil mis produtseerib A vi B antigeeni on 3 alleelset vormi: IA, IB, I0. Küülikute karvavärvust määraval geenil 4 alleeli: c, ch, cch, c+. Homosügootses olekus on igal alleelil kindel toime karva värvusele.
AB-vererühm). Intermediaalsuse puhul on heterosügootide fenotüübiks mõlema vanema vahepealne tunnusevariant (nt roosaõielised lõvilõuad, kui vanemad on punase- ja valgeõielised). Mendeli 3. seadus: Erinevate geenide alleelid lahknevad sõltumatult teineteisest. Seadus kehtib ainult sel juhul, kui geenid, mis vastutavad tunnuse kujunemise eest, ei ole aheldunud. Tuntakse ka kui sõltumatu lahknemise printsiibina 72. Dominantsus, retsessiivsus, kodominantsus, semidominantsus Dominantne geenialleel avaldub fenotüübis ning varjutab teise alleeli fenotüübilise tunnuse Retsessiivne geenialleel ei avaldu fenotüübis teise, dominantse, alleeli esinemise korral Kodominantsuse korral mõlemad geenialleelid osalevad fenotüübilise tunnuse avaldumises teineteisest sõltumatult, andes iseseisva tunnuse Semidominatsuse (ka intermediaarsus) korral avaldub vahepealne tunnus 73. Homosügootsus, heterosügootsus, hemisügootsus
Tõenäosus, et 2 lastest sünnivad tervena ja 2 haigusega, on 6 x (3/4)2 x (1/4)2, sest sel juhul on laste sünnijärjekorda arvestades 6 erinevat võimalust. Mendelismi edasiarendus Alleelne varieeruvus ja geeni funktsioon Mendeli õpetuse järgi on igal konkreetsel geenil 2 alleeli üks dominantne ja teine retsessiivne. Edasised uuringud on aga näitasid, et geenil võib olla rohkem kui 2 alternatiivset varianti, alleeli, ning iga alleel mõjutab fenotüüpi erinevalt. Semidominantsus ja kodominantsus Alleel on dominantne siis, kui tal on samasugune fenotüübiline efekt nii homosügoodis kui ka heterosügoodis, st. Aa ja AA on fenotüübiliselt eristamatud. Mõnel juhul on heterosügootide fenotüüp homosügootide fenotüübist erinev. Näiteks lõvilõua õied on valged, kui taim on homosügootne retsessiivse alleeli suhtes (ww) ja punased, kui taim on homosügootne dominantse alleeli suhtes (WW). Heterosügootsed taimed (Ww) on aga roosade õitega. Alleel W annab
Monohübriidne ristamine dominantsuse ja lahknemise printsiip (Mendeli I ja II seadus); geen ja selle erinevad vormid alleelid; homosügootsus ja heterosügootsus; sümbolite kasutamine geneetikas; genotüüp ja fenotüüp. Dihübriidne ristamine sõltumatu lahknemise seadus e. vaba kombineerumise seadus (Mendeli III seadus). Mendeli seaduste kasutamine inimese geneetikas. 4. Mendelismi edasiarendus. Alleelne varieeruvus ja geeni funktsioon: semidominantsus ja kodominantsus; mitmene allelism e. polüallelism; alleelide seeriad; mutatsioonide testimine alleelsuse määramiseks; mutatsioonide toime organismile. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid: keskkonna mõju geenide avaldumisele; penetranstsus ja ekspressiivsus. Geenidevahelise vastastikuse toime tüübid: epistaas; pleiotroopsus; pidev fenotüübiline varieeruvus. 5. Komplekssete tunnuste päritavus. Tunnuste pidev muutlikkus ja Mendeli seadused
on 6 x (3/4)2 x (1/4)2, sest sel juhul on laste sünnijärjekorda arvestades 6 erinevat võimalust. 16 4. Mendelismi edasiarendus Alleelne varieeruvus ja geeni funktsioon Mendeli õpetuse järgi on igal konkreetsel geenil 2 alleeli üks dominantne ja teine retsessiivne. Edasised uuringud on aga näitasid, et geenil võib olla rohkem kui 2 alternatiivset varianti e. alleeli, ning iga alleel mõjutab fenotüüpi erinevalt. Semidominantsus ja kodominantsus Alleel on dominantne siis, kui tal on samasugune fenotüübiline efekt nii homosügootses kui ka heterosügootses olekus, st. Aa ja AA on fenotüübiliselt eristamatud. Mõnel juhul on heterosügootide fenotüüp homosügootide fenotüübist erinev. Näiteks lõvilõua õied on valged, kui taim on homosügootne retsessiivse alleeli suhtes (ww) ja punased, kui taim on homosügootne dominantse alleeli suhtes (WW). Heterosügootsed taimed (Ww) on aga roosade õitega