· Günekomastia · Kõne: Kõne arengu peetus Ehholaalia FraX naised · VAM 35% 25% IQ <70 28% IQ 7084 Keskmine IQ 80 · Õppimise probleemid Matemaatika Kõne ja keeleprobleemid FraX naised fenotüüp · Suured kõrvad · Pikk ja kitsas nägu · Ülipainduvad sõrmede liigesed · Lampjalgsus · Pre ja postnataalne liig kasv (<97) · Makrotsefaalia(?) · Suurenenud ovaariumid FraX naised käitumine · Tähelepanu probleemid 31% · Arglikkus · Silmakontakti vältimine · Rahutus/äng · Madal enesehinnang · Depressioon · Hüperaktiivsus · Närvilised liigutused · Ebaadekvaatne naer/kõõksumine FraX naised käitumine · Käte hammustamine (25%) · Käte plaksutamine (25%) Fra X fenotüüp 1. Pikad kõrvad 2. Prominentsed kõrvad 3. Pikk ja kitsas nägu 4. Kõrge suulagi 5. KMK hüperliikuvus (90°) 6
Moodustuvad diploidsed spermatotsüüdid. 2)Kasvamine-Spermatotsüüdid hakkavad kasvama ning sellest algab 3) Differentseerumine-differentseerumise käigus toimub mitoos. 1 spermatogoonist saame 4 haploidset spermatiiti. Differentseerumise käigus kujuneb välja pea, kael ja saba. Tuum on peas. Valmis spermid talletatakse munandimanuses. Liikumisvõime saavad siis, kui neile lisandub seemnevedelik. Testogenees on meessuguhormoon. Ovogenees e. munaraku areng. Suguorganid: munasarjad e. ovaariumid, munajuhad, emakas, emakakael, emakakeha, tupp. Ovogoon(diploidne)- munaraku eellane. Ovogoon munasarjas hakkab mitoosi teel paljunema, seejärel kasvama. Paljunemine ja kasvamine toimuvad tüdrukul juba looteeas. Tütarlapse 1-eluaasta lõpuks on kõik munaraku eellased jõudnud differentseerumise järku. Meioos läheb edasi alates murdeeast 1 kord kuus. Meioosi 1. jagunemise lõpuks toimub ebavõrdne jagunemine:tekib 1 suur munarakk ja teine väike. Koheselt teine jagunemine
ennetada. Imikueas võib esineda Turneri sündroomi põdeval tütarlapsel käe ja jalalabade turse. Turneri sündroomi põdevate inimeste kasv piirdub tavaliselt maksimaalselt 140150 sentimeetriga. Algul kuni laps on 35 aastane, on kasv normaalne vanemaks saades kasv pidurdub. Naised ei ole viljakad, sest gonaadid arenevad embrüogeneesis 15. nädalani normaalselt ning hakkavad siis degenereeruma, koosnedes postnataalselt vaid sidekoest, milles pole folliikuleid. Sellised ovaariumid ei produtseeri östrogeene ja naine ei ole võimeline järglasi saama. Iseloomulikud on voldid kaelal, mis algavad õlgade juurest ning ulatuvad kõrvadeni need tiibjad voldid on tingitud kaelal olevast tiibjätkest. Neil on kuklal madal juuksepiir, suured kõrvad, lühike ja lai turi, üksteisest kaugel asetsevad rinnanibud, kõrge suulagi, kehal palju pigmendilaike, küünarnukk paikneb muutunud nurga all, nõrgad ülespoole pöördunud küüned
(antispermaalsete antikehade testimiseks) Hüpoosmootiline test Diagnostiline "swim up" Uuringute plaan - II visiit Ülevaade ja interpretatsioon: hormonaalsetest uuringutest - vajadusel lisaks hormoonuuringuid (hüpotaalamus, hüpofüüs, ovaariumid, neerupealis ja kilpnääre) basaalne temperatuur 6 of 12 10/6/2006 10:46 PM Lastetu abielu http://www.ut.ee/ARNS/Lastetuabielu.html spermogramm PCT (postcoitaalne test - hinnatakse spermatosoidide liikumist emakakaela limas
Väike kasv (alla 150 cm), primaarne amenorrhöa (puudub mentsuaaltsükkel) ning sekundaarsete sugutunnuste puudumine. Nendel patsientidel esineb kaelal tiibjätke (pterygium colli), mis annab tiibjad nahavoldid kaelale, küünarnukk paikneb muutunud nurga all Gonaadid arenevad embrüogeneesis 15. nädalani normaalselt ning hakkavad siis degenereeruma, koosnedes postnataalselt vaid sidekoest, milles pole folliikuleid. Sellised ovaariumid ei produtseeri östrogeene ning naine jääb seksuaalselt infantiilseks. Turneri sündroomiga naiste vaimne areng on normaalne. Mõnede allikate järgi andis samalaadse sündroomi kirjelduse Sama sündroomi tuntakse ka Ullrich-Turneri sündroomi (UTS) nime all. 41. Klinefelteri sündroom Kirjeldati meestel 1942 1959 selgitati sündroomi koosseis 47, XXY Sagedus 1:700 1000 vastsündinud poisist
omakorda paljusid endokriinnäärmeid. Muud Endokriinnäärmete talitlust mõjutavad tegurid: *Autonoomne NS; *Negatiivse tagasiside mehhanism vabaneva reguleeriva hormooni toime- efektorelundite rakkudesse teatatakse tagasi H-ne produtseerivatele rakkudele ja selle tagajärjel H-ni vabanemine pidurdatakse. *Muude ainete toime endokriinnäärmetele: glükoos ja AH. Sugunäärmed a) Isastel-testised e.munandid. Ülesandeks sugurakkude ja testosterooni(mees-suguhormoonid) tootmine. b) emastel ovaariumid e. munasarjad, mis toodavad nais-suguhormoone e. Österogeene. NB! mõlemad suguhormoonid mõjutavad sooga seotud tunnuste kujunemist. Hormoonide jaotus :a)Peptiidhormoonid.(mõju kiire ja eluiga lühike. N: Insuliin ja EPO) b)Steroidhormoonid (aeglasem ja kestvam mõju. eluiga on pikem) progesteroon(steroidhormoonide sünteesi eelühend)-mõju naisele:ettevalmistus raseduseks,mis mõjub psüühikale:raseduse lõppfaaasis depressioon. Testosteroon:mehe sugulise diferentseerumise kindlustamine.
mõjutab Sertoli rakke. Testeosterooni retseptorid on teistes kudedes üle organismi. T funkts. on mehe sugunäärmete arengu ja sekund. sootunnuste väljakujunemine ja teistel androgeenidel anaboolne e. valgusünteesi soodustav toime(meestel suurem lihasmass). Androgeenid stimuleerivad erütropoeesi, T seostatakse ka psüühika erijooni(agressiivsus).T produkts. suureneb hüppeliselt puberteedieas(kõrge suht. kõrges eas). *Naine-sugunäärmed on munasarjad e. ovaariumid, mis asuvad väike-vaagnas ja neis toodetakse ovariaalmenstruaaltsükli erifaasides erinevaid hormoone. I follikulaarfaas, toimub folliikuli küpsemine ja munaraku valmimine. Domineerivad fol.prod.H-östrogeenid,mis vastutavad sekund. sootunnuste arenemise eest ning soodustavad munaraku küpsemist ja ettevalmistamist viljastamiseks. Ö toime tõttu vere lipiidide(kolesterooli) ainevahetusele on naised enam kaitstud südame-veresoonkonna haiguste eest
erutuvus. Adrenaliini ja noradrenaliini toime ernevused on osaliselt seletatavad erinevat tüüpi adrenoretseptorite esinemisega ja nende omavahelise suhtega. Alfa-adrenoretseptorite tundlikkus on suurim noradrenaliini le, siis adrenaliinile ja siis isoproterenoolile. Beta-adrenoretseptorite tundlikkus on täpselt vastupidine. 20. Sugunäärmed ja nende hormoonid. Sugunäärmeteks on meestel munandid e. testised ja naistel munasarjad e. ovaariumid. Sugunäärmed produtseerivad sugurakke, meestel spermatosoide, naistel munarakke. Sugunäärmete hormoonid mõjutavad sootunnuste vastavalt mehe või naise tunnuste (näiteks habeme või rindade) arengut. Munasarjad ja munandid valmistavad nii sugurakke kui ka suguhormoone. Sugunäärmed hakkavad tööle murdeeas. Ajuripats hakkab tootma hormooni, mis paneb tööle sugunäärmed. Nende toodetud hormoonide toimel kujunevadki sootunnused
NEERUPEALISED - a)kortikosteroidid - reguleerivad vee ja mineraalsoolade ainevahteust. b)adrenaliin - mobiliseeriv hormoon(stressihormoon). kiirendab südametööd. Segatüüpi : KÕHUNÄÄRE - 99% sünteesib seedeensüüme. 1% insuliini ja glükagooni- reguleerib veresuhkru taset. Insuliin langetab Glükagoon tõstab. SUGUNÄÄRMED - a) Isastel - testised e. munandid. Ülesandeks sugurakkude ja testosterooni(mees-suguhormoonid) tootmine. b) emastel ovaariumid e. munasarjad, mis toodavad nais-suguhormoone e. Österogeene. NB! mõlemad suguhormoonid mõjutavad sooga seotud tunnuste kujunemist. Hormoonide jaotus : a)Peptiidhormoonid.(mõju kiire ja eluiga lühike. N: Insuliin ja EPO) b)Steroidhormoonid.(aeglasem ja kestvam mõju. eluiga on pikem) --------------- Ensüümid: ensüümid on liit või lihtvalgud, mis viivad organismis läbi biokeemilisi reaktsioone. *lihtensüüm koosneb vaid AH jääkidest.
ilmne. Järgnev tabel näitab mõnede deterministlike toimete lävidooside vahemikke nii ühekordsete kui pikemaajaliste kiirituste kohta. Organ ja toime Ühekordne neeldunud doos Kestev doositase (mGy) (mGy/a) Testised Ajutine steriilsus 150 400 Püsiv steriilsus 3500-6000 2000 Ovaariumid Steriilsus 2500-6000 >200 Silmalääts Nähtav hägustumine 500-2000 >100 Nägemiskahjustus 2000-10 000 >150 Luuüdi Vereloome aeglustumine 500 >400 Täielik aplaasia 3000-5000 Tabel: Mõningate deterministlike toimete orienteeruvad lävidoosid.
aga langeb sellest momendist, kui algab hCG süntees ja jääb ülimalt madalatele väärtustel kogu raseduse vältel. Prolaktiini produktsioon tõuseb kogu raseduse vältel pidevalt. Hüpofüüsi tagasagaras toodetava oksütotsiini hulk suureneb raseduse lõpul ja sünnituse ajal. Oksütotsiinil on emakakontratsioone stimuleeriv toime. Oksütotsiini väärtused jäävad suhtelisel kõrgeks ka imetamisperioodil. Raseduse ajal inaktiveeritakse oksütotsiin platsenta ensüümide toimel. Ovaariumid Raseduse ajal folliiklite arengut lõpliku küpsuseni ei toimu. Ovulatsioonid on lakanud. Raseduse esimesed kolm kuud funktsioneerib raseduspuhune kollaskeha, mis kindlustab vajaliku progesterooni sünteesi. Edaspidi jätkub selle hormooni süntees platsentas. Neerupealised Neerupealiste verevarustus raseduse ajal paraneb ning kortikosteroidide süntees suureneb. See on vajalik valgu- ja süsivesikute ainevahetuse reguleerimiseks. Suureneb ka mineralokortikoidide produktsioon.
Testeosterooni retseptorid on teistes kudedes üle organismi. T funkts. on mehe sugunäärmete arengu ja sekund. sootunnuste väljakujunemine ja teistel androgeenidel anaboolne e. valgusünteesi soodustav toime(meestel suurem lihasmass). Androgeenid stimuleerivad erütropoeesi, T seostatakse ka psüühika erijooni(agressiivsus).T produkts. suureneb hüppeliselt puberteedieas(kõrge suht. kõrges eas). *Naine-sugunäärmed on munasarjad e. ovaariumid, mis asuvad väike-vaagnas ja neis toodetakse ovariaalmenstruaaltsükli erifaasides erinevaid hormoone. I follikulaarfaas, toimub folliikuli küpsemine ja munaraku valmimine. Domineerivad fol.prod.H-östrogeenid,mis vastutavad sekund. sootunnuste arenemise eest ning soodustavad munaraku küpsemist ja ettevalmistamist viljastamiseks. Ö toime tõttu vere lipiidide(kolesterooli) ainevahetusele on naised enam kaitstud südame-veresoonkonna haiguste eest
annaabi.ee 
