Geeniperekonnad Klassifikatsioon geeniperekondadesse toimub DNA järjestuse homoloogia alusel: *Paljud polüpeptiidide ja ka mittekodeeriva RNA geenid koonduvad DNA järjestusel põhinevatesse geeniperekondadesse, mis omavad suurt perekonnasisest järjestushomoloogiat. Paljud perekonna liikmed võivad olla mittefunktsionaalsed s.t. pseudogeenid ja geenide fragmendid. *Klassikalised geeniperekonnad on järjestuselt väga sarnased ja tekkinud peamiselt duplikatsioonide tagajärjel (histoonid, globiinid). *Mõnedes geeniperekondades esineb homoloogia vaid teatavate konserveerunud domäänide osas (transkriptsioonifaktorid)
deatsüleerimisel tekitatakse eukromatiin (aktiivne/avatud) või heterokromatiin (inaktiivne/kondenseeritud). • Geen on pärilikkuse ühik, mis asub kromosoomi kindlas punktis (lookuses). DNA segment, mis kodeerib mingit kindlat RNA-d ja mRNA kaudu kindlat polüpeptiidi ning mida saab eksperimentaalselt eristada cis-trans- või komplementatsioonitestiga. • Speiser on mittekodeeriva DNA lõigud, mis asuvad tandem-korduvate geenide vahel. • Mobiilne DNA on DNA järjestused, mis võivad liikuda genoomis, muutes nende koopiate arvu või lihtsalt muutes nende asukohta, mõjutades sageli läheduses olevate geenide aktiivsust. Nende hulka kuuluvad DNA-st ülekantavad elemendid, plasmiidid ja bakteriofaagi elemendid. • Operon on genoomse DNA funktsionaalne ühik, geenide kogum, milles olevad geenid on kõik ühise
1. Karüotüüp liigispetsiifiline kromosoomistik 2. Sügoot viljastatud munarakk 3. Lookus koht kromosoomis, mis määrab liigispetsiifilise tunnuse 4. Geneetiline aheldus geneetiliste markerite seostatus pärandumisel, mis piirab nende vaba kombineerumist e. sõltumatut lahknemist. (st. nad päranduvad valdavalt vanematele omastes alleelsetes kombinatsioonides). 5. Haplotüüp genoomis lähestikku paiknevad ja aheldunud alleelid; alleelide kogum, mis pärandub ühekorraga. 6. Penetrantsus millisel hulgal isenditest geen või alleel avaldub kõigi alleelikandjate hulgast (penetrance) -- sagedus (%), millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. 7. Partenogenees ehk neitsistsigimine on mitmetel taime- ja loomarühmadel esinev paljunemisviis, mille puhul emasorganism annab järglasi ilma sama liigi isassugurakkude osaluseta. 8. Apomiksis - õistaimedel esinev suguta paljunemine, kus seeme areneb viljastamata õiest....
on transkribeeritud mõlemalt ahelalt s.t. neil on bidirektsionaalne orientatsioon. Mõned geenid on osaliselt kattuvad (HLA). Mõned geenid (snoRNA) võivad paikneda teiste geenide (ribosoomivalkude geenid) intronites. Mõned inimgeenid (rRNA, insuliin) transkribeeritakse polütsistroonsetena (multigeensetena). 16. Geeniperekonnad. Klassifikatsioon geeniperekondadesse toimub DNA järjestuse homoloogia alusel: Paljud polüpeptiidide ja ka mittekodeeriva RNA geenid koonduvad DNA järjestusel põhinevatesse geeniperekondadesse, mis omavad suurt perekonnasisest järjestushomoloogiat. Paljud perekonna liikmed võivad olla mittefunktsionaalsed s.t. pseudogeenid ja geenide fragmendid. Klassikalised geeniperekonnad on järjestuselt väga sarnased ja tekkinud peamiselt duplikatsioonide tagajärjel (histoonid, globiinid), Mõnedes geeniperekondades esineb homoloogia vaid teatavate konserveerunud domäänide osas (transkriptsioonifaktorid), Mõnedes
Geenikonversiooni puhul üks DNA annab enda info teisele, vastu ei taha midagi Geenikonversiooni teevad läbi ainult väiksed DNA osad või isegi ainult osa geenist Krossing over kaks DNA-d vahetavad omavahel geneetiist infot. 7. Mobiilsed geneetilised elemendid transposoonid - mis need on ja mida nad teevad? Mobiilsed geneetilised elemendid ehk transposoonid, mis ,,hüppavad" iseseisvalt genoomi ühest kohast teise (protsess, mida kutsutakse transpositsiooniks), koosnevad mittekodeeriva DNA kordusjärjestustest, mis moodustab inimese tuumagenoomist umbes 45%. * Konservatiivse kohaspetsiifilise rekombinatsiooni erinevus transposoonidest 1) Konservatiivse kohaspetsiifilise rekombinatsiooni puhul on vaja spetsiaalseid DNA järjestusi nii doonori kui ka retsipient DNA osas 2) Transposoonide puhul peab ainult nende endi järjestus olema spetsiifiline, mitte aga märklaud-DNA oma
sekveneerimispraimerid mis on komplementaarsed DNA otsas olevate oligonukleotiididega. Nüüd on DNA valmis sekveneerimiseks. 18. Mille jaoks kasutatakse järgmise põlvkonna (Sangeri meetod on siin esimene põlvkond) sekveneerimist? Too näide mõnest projektist. Uue põlvkonna sekveneerimistehnoloogiaid on kasutatud erinevates genoomika uurimisvaldkondades, nagu nt kogu genoomi ja transkriptoomi sekveneerimine, transkriptsioonifaktorite seondumissaitide avastamine, mittekodeeriva RNA ekspressiooniprofiili määramine ja suunatud sekveneerimine. Näiteks Human Genome Project (HGP). 19. Uurimaks genotüübi seost haigusega, hinnatakse logistilise regressiooni mudel haiguse olemasolu näitavale tunnusele (1-haige, 0-ei ole haige). Mida iseloomustab genotüübitunnusele (0, 1 või 2 efektialleeli) vastava parameetri hinnang? Kuidas mõjutab genotüüp haiguse esinemissagedust kui a) parameeter on positiivne; b) parameeter on negatiivne? 20
• • • • Genoomi korduselemendid ja roll genoomi evolutsioonis ja funktsioonis: Lihtsad kordusjärjestused ‘Satelliit’-DNA, ‘minisatelliit’- ja ‘mikrosatelliit’- kordused: jaotuvus genoomis; ülesanded (kui on) genoomis; evolutsiooniline konserveeritus; mutageensus ja vead replikatsioonil/rekombinatsioonil; olulisimad kasutamisvõimalused genoomi uuringutes ja geneetika-uuringute rakendundustes. • Satelliit-DNA – suurtest tandeemselt korduva mittekodeeriva DNA blokkidest koosnev järjestus. Paikneb enamasti kromosoomi telomeerses või tsentromeerses piirkonnas. Moodustab heterokromatiini struktuuri põhi koostisosa. Stimuleerib ja säilitab epigeneetilisi heterokromatiniseerimise signaali nt H3K9 deatsetülerimine ja metüleerimine ning vastutab funktsionaalse tsentromeeri eest. Ei ole evolutsiooniliselt konserveerunud. • • Minisatelliit kordused – koosnevad keskmise suuruseda tandeemselt korduva
tiamiin-pürofosfaadi seondamisel sekundaarstruktuuri, mis varjestab SD ning takistab seega translatsiooni initsiatsiooni. - sRNA-d (valku siduvad, RNA-d siduvad). Kui sidub valku, siis muutub tema funktsiooni, kui mRNA, siis reguleerib geeni ekspressiooni. Võib olla cis ja trans. - toksiin-antitoksiinid ja trans-translatsioon. T-Anti I tüüp. mRNA translatsiooni kus paikneb toksiini geen on inhibeeritud väikese mittekodeeriva RNA antotoksiiniga seondumisega. Toxin-antitoxin systems and trans-translation. Koosnevad alati valgulisest toksiinist ja selle valgulise toksiini omadusi/võimeid neutraliseerivast antitoksiinist (valk või RNA). Toksiin on enamasti stabiilne, antitoksiin on ebastabiilne ning seda peab koguaeg juurde sünteesima. - 100S ribosoomid dimerisatsioon Translatsioonilised GTPaasid Mis on ortoloogid ja mis on paraloogid
transkripte võib protsessida kolmel erineval moel: erinevate splaissaitide kasutamisega, polü(A) saitide alternatiivse kasutamisega ja alternatiivsete promootorite kasutamisega. Mutatsioon kontrollalas või eksonis, mis on ühised kõigile alternatiivsetele mRNAdele, mõjutab kõiki alternatiivseid valguprodukte. Mutatsioonid, mis esinevad vaid ühe mRNA koosseisus olevas eksonis, mõjutavad vaid ühte konkreetset valguprodukti, mida see mRNA kodeerib. 4. Eukarüootsete geenide ja mittekodeeriva DNA paiknemine kromosoomides. Geenide tihedus varieerub kromosoomidel suuresti: on geenirikkaid piirkondi, näiteks -globiini klaster, geenivaesemaid piirkondi ja "geenikõrbeid". Vaid väga väike osa sisaldab valkukodeerivaid eksoneid. Geeniperekonnad. Rühma duplitseeritud geene, mis kodeerivad aminohappejärjestuselt sarnaseid aga mitte identseid valke, nimetatakse geeniperekonnaks. Mittefunktsionaalne DNA. Ei kodeeri mRNAd ega ühtki muud organismile vajalikku RNAd
F-plasmiidid, millel on tra geenid, mis on vajalikud konjugatsiooniks). Lisaks esineb ka endosümbioos kaks rakku ühinevad nii, et üks jääb teise sisse elama. Nii on tekkinud mitokondrid ja plastiidid. Ajapikku on liikunud mitokondrite ja plastiidide geenid peremeesraku genoomi. Tsütoplasmas tehakse valmis valgud ja seejärel transporditakse mitokondrisse. Esineb sagedasti prokarüootidel (arhed ja bakterid) 10. Millised on mittekodeeriva DNA olulisemad grupid inimesel? intronid mittekodeerivad järjestused kodeerivate (eksonite) vahel, splaissimisel kõrvaldatakse nad premRNA-st .pseudogeenid mittefunktsionaalsed koopiad kodeerivatest geenidest, pseudogeene on 1%. inaktiivsed transponeeruvad elemendid LINE, SINE, Alu, Sva 11. Mis on C-paradoks ja kuidas seda põhjendatakse? Kui prokarüootidel on genoomi suurus ja geenide arv hästi kooskõlas, siis eukarüootidel ei ole.
annaabi.ee 
