muutlikkuse · geenivahetus tagab omalaade bioloogilise kaitse haigustekitajate eest. Ka kõige suuremate ja ohtlikemate epideemiate korral ei toimu kunagi lõplikku väljasuremist --------------------------------------- KT 07.03 ------------------------------------------------------------------ MUUTLIKKUS Jaguneb: pärilik ja mittepärilik (modifikatsiooniline). Pärilik -> mutatiivne ja kombinatiivne. Kombinatiivne -> mittehomoloogiline ja homoloogiline Mutatiivne -> geen-, kromosoom-, ja genomutatsioonid. Esmaseks muutlikkuse vormiks on mutatiivne muutlikkus. Mutatiivse muutlikkuse väljendiks on mutatsioonid. Mutatsioon juhuslik muutus a) kromosoomide arvus (genomutatsioon) ; b) kromosoomide struktuuris (geen- ja kromosoommutatsioon) Mutatsiooni kandev isend on mutant, sõltumata sellest, kas mutatsioon avaldub tunnusena või mitte. Kõikides inimestes on keskeltläbi 4-6 mutatsiooni. Enamasti on nad varjatud.
7. Mutantide alakohasus võrreldes normaalsete isenditega. 19. Homoloogilise kombinatiivse muutlikkuse tasandid: 1) Meioosi esimeses profaasis kromosoomide ristsiire 2) Kromosoomide sõltumatu lahknemine meioosi esimeses anafaasis 3) Genoomide ühinemine viljastumisel- veg paljunemisel puudub, eoselisel esineb piiratult, partenogeneesil piiratult, iseviljastumisel kõigil kolmel, ristviljastumisel on maksimaalne. 20. Mittehomoloogiline komb muutlikkus bakteritel- kombineeruvad erinevad gen struktuurid: -Transformatsioon- bakter sureb, laguneb, DNA lõike omastavad teised bakterid- tavalisse võivad tõvestavad sattuda. -Transduktsioon- uute geenide ülekanne bakterile toimub viiruse vahendusel- võib üle kanda tõvestavaid omadusi määravaid geene. -Konjugatsioon- Plasmiidi ülekanne ühelt bakterilt teisele- nt. resistentsus. 21
Vajalik sest: 1) Ajateenistuskohustus 2) Peresuhete loomiseks 3) Spordis Määratakse: 1) Suguelundite baasil 2) Barney kehake (XX olemasolul 1 Barney kehake) 3) Y-kromosoomi määramine 4) DNA analüüsil (1991 Nagano) 5) Naised, kel on androgenitaalsündroom. Naised, kel on organismis kõrge meeshormoonide tase Muutlikkus: · Pärilik o Mutatiivne o Kombinatiivne Homoloogiline Mittehomoloogiline · Mittepärilik Mutatsioonilist muutlikkust iseloomustab mutatsioonide olemasolu · Mutatsioon juhuslik muutus kromosoomide ehituses või arvus · Mutant indiviid, kes esineb mutatsioon: o Varjatult o Avalduvalt · Mutageen tegur, mis eelistatult põhjustab mutatsioone. On kvalitatiivse toimega. Ka väga väike kogus mutageeni võib mutatsiooni põhjustada Mutageenid: Bioloogiline Keemiline Füüsikaline
3) Bioloogiline kaitse keskkonna mõjutegurite eest. Haigustekitajate eest. Tänu geneetilisele mitmekesisusele ei hävi epideemiate korral kogu populatsioon tervikuna. REK: 1) Th morgani uurimusobjekt. 2) Tema tegutsemise sajand. 20. sajand 3) Mida avastas geenivahetus, aheldunud pärandus, geeniteooria 4) Miks on äädikakärbes soodne uurimisobjekt. MUUTLIKKUS: Eluomane tunnus, mille alusel organismid üksteisest erinevad. Muutlikkus: a) pärilik (mutatsiooniline ja kombinatiivne: 1) mittehomoloogiline ja 2 homoloogiline) ja b) mittepärilik Mutatiivne muutlikkus: Avaldub mutatsioonidena: juhuslikud muutused kromosoomide struktuuris (geen ja kromosoommutatsioonid) või arvus (genoommutatsioonid). Mutatsiooniteooria kujunes välja 20 sajandi alguses: H. De Vries kujundas välja mutatsiooniteooria kuningakepi näitel. Mutatsioonide kandjaid nimetatakse mutantideks, kusjuures sinna alla kuuluvad indiviidid kellel mutatsioonid avalduvad või esinevad varjatult
Heterosügootsuses surutakse retsessiivsed geenid alla. 3. Polügeensus - ühte tunnust määrab korraga mitu geeni. Nt vaimsed võimed 4. Regulaatorgeenid - kontrollivad mutatsioonide tekkekohti ja sagedust genotüübis. Suvalistes kohtades suvalisi mutatsioone ei teki. 5. Pöördmutatsioonide olemasolu. Taastub esialgne olukord 6. Valik. Loodusliku valiku käigus mutandid üldjuhul elimineeritakse - erandiks suunav valik. Kombinatiivne muutlikkus 1. mittehomoloogiline - kombineeritakse erinevaid geneetilisi struktuure. Esineb põhiliselt bakteritel. a) transformatsioon - bakterirakk sureb, laguneb, DNA vabaneb ja haaratakse osaliselt uude bakterirakku. b) transduktsioon - DNA ülekanne bakterilt teisele bakteriviiruste vahendusel (lüsogeenne tsükkel). c) konjugatsioon - plasmiidide (väike kromosoomiväline DNA molekul) ülekanne ühelt bakterilt teisele.
- Sarnase toimega geenid(geeniperekonnad) paksid päranduma koos. 7 Muutlikkus : - organismide (sama liigi) võime üksteisest erineda. Muutlikkus jaguneb : 1. Mittepärilik(modifikatsiooniline) 2. Pärilik. 1) Mutatiivne a) geenmutatsioonid b) kromosoommutatsioonid c) genoommutatsioonid 2) Kombinatiivne. a) mittehomoloogiline b) homoloogiline Mutatiivne muutlikkus : · mutatsioon juhuslik muutus geenide, kromosoomide või kromosoomide arvu tasandil. · Mutant mutatsiooniga isend a) mutatsioon avaldub tunnusena b) mutatsioon on olemas, kuid püsib varjatuna · mutageen tegur, mis eelistatult põhjustab mutatsioone · kantserogeen mutageenide alavorm, mis põhjustab halvaloomuliste kasvajate teket. Mutageenid : a) bioloogilised · viirused · alkaloidid
Kui sugurakud kujunevad transgeensetest rakkudest, siis järgmises põlvkonnas saame tõelise heterosügootse trangeense looma. Transgeensete taimede tegemine on lihtsam. Täiskasvanud taime rakkud on säilitanud totipotetnsuse, seega ei pea lähtuma embrüogonaalsetest rakkudest. Selliseid hiiri tehakse enamalt jaolt selleks, et uurida erinevate geenide funktsioone. Transgeneesi käigus võib juhtuda, et võõras järjestus lihtsalt integreerub kuhugi (mittehomoloogiline rekombinatsioon) või asendab spetsiifilisse kohta asendab sarnast järjestust (homoloogiline rekombinatsioon). Nüüd ei ole viinud järjestuse täiendavalt juurde. Selliseid organisme, kus järjestus on asendatud nimetatakse nokaut organismideks. Mõlema protsessi korral võivad tagajärjel tekkival organismil praktilised omadused. Näiteks nokaut organisme võib kasutada haiguste uurimisel põhjustatud geenimuutustest. 17/12/09 Lammas Dolly. Dolly oli esimene kloonitud imetaja
Mõned vead kaasnevad DNA replikatsiooni ja transkriptsiooniga. Rakus on olemas mitmeid ensüüme, mis tegelevad nende vigade parandamisega. Selle eest vastutavad ensüümid on evolutsioonis püsinud samasugustena st nad on samasugused bakteril, äädikakärbsel, pärmil, inimesel. Parandusensüümid jagatakse nelja suurde gruppi: 1. Kahjustuse tagasimuutmine (damage reversal) 2. Väljalõike parandamine (excision repair) 3. Kaksikahela katkemise parandamine (mittehomoloogiline otste ühendmaine ja homoloogiline rekombinatsioon- homoloogse kromosoomi järjestusel) 4. Replikatsioonijärgne parandamine paranduspolümeraasid. Homoloogise DNA abil parandamine. RecA valk seostub ssDNA ja sunnib seda rekombineeruma teise ahelaga. DNa polümeraas sünteesib õige ja ligaas kleebib. Replikatsioonijärgne parandamine on osa raku SOS vastusest: üheahelalise DNA olemasolul
Sugulasabielud on tähistatud kahe horisontaaljoonega vanemate vahel. 20. Geneetilise konsultatsiooni uued meetodid 5. PPT 1. Geeni aktiivsuse regulatsioon 1. Geneetiline regulatsioon Viirustel Prokarüootidel Eukarüootidel 2. Rekombinatsioon Krosiingover (homoloogiline rekombinatsioon) Transpositsioon (mittehomoloogiline rekombinatsioon) 2. Gripiviirused, tüübid 1. Gripp A alatüüp H1N1(inimese, ka seagripp) Hemaglutiniin H1 Neuraminidaas N1 2. Pandeemiad Hispaania gripp (1918-1919) 50-100 miljonit inimest 3. Gripp A alatüüp H5N1(linnugripp) Genoomi fragmentatsioon Antigeensed klaadid 3. Papilloomiviirused Healoomulised näsad
Äädikakärbse genoom sisaldab 139,5 mlj lämmastikaluse paari ning koosneb ca 15682 geenist, mis jaotub X,Y ja 3 autosoomi vahel. Inimese genoomis arvatavasti 3,09 mlr lämmastikaluse paari, ca 20 000 valke kodeerivat geeni Muutlikus Sama liigi isendite võime üksteisest erineda ◦ Mittepärilik (modifikatsiooniline muutlikkus): geenide ja keskkonna koosmõjul, konkreetsed tunnused ei pärandu. ◦ Pärilik muutlikkus ◦ Mutatiivne (geen-, kromosoom-, genoommutatsioon) ◦ Kombinatiivne (mittehomoloogiline, homoloogiline) Kombinatiivne muutlikkus: ◦ Päriliku muutlikkuse teisene vorm ◦ Omab 3 tasandit (ristsiire meioosi 1. profaasis, kromosoomide sõltumatu lahknemine 1. anafaasis, genoomide ühinemine viljastumisel) ◦ Otseses seoses paljunemisviisiga (puudub vegetatiivsel paljunemisel, eoselisel minimaalselt, sugulisel maksimaalselt) Mendeli seadused Mendeli esimene seadus (ühtlikuse seadus) – homosügootide omavahelisel ristamisel on moodustunud
biootiliste tegurite vastu. Nt: ka suuremate epideemiate ajal ei surnud kõik inimesed ära; 3. Erinevate geenikombinatsioonide arv tõstab evolutsiooni kiirust. Riigieksami küsimused. Kysimus Th. Morgani objektide kohta. 3 Põhjust, miks äädikakärbes on hea uurimisobjekt. Geenivahetus läbi loodusliku valiku. 54 Muutlikkus pärilik (mutatiivne ja kombinatiivne, mis jaguneb veel homoloogiline kombinatiivne ja mittehomoloogiline) ja mittepärilik e modifiktsiooniline. Mutatiivse alla lähevad kolm tasandit: 1. geen- 2. kromosoom- 3. genoom- Koolis hakkab muutlikkuse osa mutageenidega. Mutageenid mõjurid, mis suuremal või vähemal määral tekitavad mutatsioone. Mutageenid on kvalitatiivse toimega (ka väike kogus võib mutatsiooni põhjustada), teratogeenidel on lävimõju (alates mingist kogusest põhjustab mutatsioone). Jaotus: bioloogilised; keemilised ja füüsikalised.
muutumatuks. - Välditakse kõikvõimalike kahjulike geenikombinatsioonide teket. - Sarnase toimega geenid(geeniperekonnad) paksid päranduma koos. Muutlikkus : - organismide (sama liigi) võime üksteisest erineda. Muutlikkus jaguneb : 1. Mittepärilik(modifikatsiooniline) 2. Pärilik. 1) Mutatiivne a) geenmutatsioonid b) kromosoommutatsioonid c) genoommutatsioonid 2) Kombinatiivne. a) mittehomoloogiline b) homoloogiline Mutatiivne muutlikkus : · mutatsioon juhuslik muutus geenide, kromosoomide või kromosoomide arvu tasandil. · Mutant mutatsiooniga isend a) mutatsioon avaldub tunnusena b) mutatsioon on olemas, kuid püsib varjatuna · mutageen tegur, mis eelistatult põhjustab mutatsioone · kantserogeen mutageenide alavorm, mis põhjustab halvaloomuliste kasvajate teket. Mutageenid : a) bioloogilised · viirused · alkaloidid · mükotoksiinid
annaabi.ee 
