keskkonnatingimused, mis sissehingamisel, allaneelamisel või läbi naha imendumisel võivad põhjustada pahaloomuliste kasvajate teket või suurendada nende esinemissagedust. S. Ohno (1973) jaotab geenmutatsioonid (punktmutatsioonid) järgmiselt: Tähenduslikud mutatsioonid on mutatsioonid, mille puhul muutub koodoni tähendus, geneetilise informatsiooni sisu DNA molekulis. Tahenduslikud mutatsioonid võivad tekkida kolmel põhjusel: a) nukleotiidipaari(de) valjalangemine - mikrodeletsioon; b) nukleotiidipaari(de) lisandumine - insertsioon; c) nukleotiidipaari(de) asendumine - asendusmutatsioon. Sünonüümsed mutatsioonid, mil koodon asendub sünonüümse koodoniga ja polüpeptiidahela aminohappejärjestus ei muutu. Mutatsioone võib indutseerida ka rea keemiliste ainetega ja ioniseeriva kiirgusega (röntgen , ultraviolett- ja radioaktiivse kiirgusega). Röntgenkiirguse mutageenne toime avastati juba kahekümnendatel aastatel
aminohapete koha polüpeptiidahelates Universaalsus-tõestab põlvnemist *Eluea jooksul isendi genotüüp ei muutu Mutatsioonid: DNA struktuuri muutused Punktmutatsioon-lämmastikaluse muutus DNAs Polümorfism-kui mutatsiooni sagedus popuatsioonis >1% Somaatilised- keharakkudes tekkinud mutatsioonid Generatiivsed-sugurakkude mutatsioon Geenimutatsioonid jaotatakse: Tähenduslikud-1)nukleotiidipaari väljalangemine (mikrodeletsioon) 2)nukleotiidipaari lisandumine (insertsioon) 3) nukleotiidipaaride asendumine (asendusputatsioon) Mõttetu- tekib triplet, mis ei kodeeti ühtki aminohapet (merevaik, ooker, opaal) Sünonüümsed-üks koodon asendub sünonüümse koodoniga ja polüpeptiidahela aminohappeline järjestus ei muutu Kromosoom koosneb geenidest, mis koosneb lookustest. Kromosoomide interfaas: Kromosoomid despiraliseeruvad, kromatiinsustantsis,
Viimasel juhul kandub mutatsioon järgmisse põlvkonda. Mutantne DNA on replikatsioonil tavaliselt sama stabiilne kui selle lähtevorm, mistõttu mutatsioon kopeeritakse DNA replikatsioonil. Geenmutatsioonid jaotatakse järgmiselt: 1 Tähenduslikud mutatsioonid, mille puhul muutub koodoni tähendus ning geneetilise informatsiooni sisu DNA molekulis. Tähenduslikud mutatsioonid võivad tekkida kolmel põhjusel: 1) nukleotiidipaari (de) väljalangemisel mikrodeletsioon 2) nukleotiidipaari(de) lisandumisel insertsioon 3) nukleotiidipaaride asendumine - asendusmutatsioon (A-G või T-C). Asendusmutatsioon on tähenduslik ainult siis, kui see muudab koodoni tähendust ja põhjustab ühe aminohappe aasendumist teisega. 2. Mõttetud mutatsioonid - tekib triplet, mis ei kodeeri ühtki aminohapet ja lõpetab polüpeptiidahela sünteesi (terminaatorkoodon). 3. Sünonüümsed mutatsioonid - koodon asendub sünonüümse (sama aminohapet kodeeriva)
mutatsioone aga generatiivseteks. Mutantne DNA on replikatsioonil tavaliselt sama stabiilne kui selle lähtevorm, mistõttu mutatsioon kopeeritakse DNA replikatsioonil. Geenmutatsioonid jaotatakse järgmiselt: 1. Tähenduslikud mutatsioonid, mille puhul muutub koodoni tähendus ning geneetilise informatsiooni sisu DNA molekulis. Tähenduslikud mutatsioonid võivad tekkida kolmel põhjusel: a) nukleotiidipaari (de) väljalangemisel mikrodeletsioon b) nukleotiidipaari(de) lisandumisel insertsioon c) nukleotiidipaaride asendumine - asendusmutatsioon (A-G või T-C). Asendusmutatsioon on tähenduslik ainult siis, kui see muudab koodoni tähendust ja põhjustab ühe aminohappe asendumist teisega. 2. Mõttetud mutatsioonid - tekib triplet, mis ei kodeeri ühtki aminohapet ja lõpetab polüpeptiidahela sünteesi (terminaatorkoodon). 3. Sünonüümsed mutatsioonid - koodon asendub sünonüümse (sama aminohapet
ühe nukleotiidipaari asendumine, välja langemine, kahekordistumine, ümber paiknemine, lämmastikaluste keemiline muutumine. Geenmutatsioone võib jagada: Tähenduslikud mutatsioonid, mille puhul muutub koodoni tähendus, geneetilise informatsiooni sisu DNA molekulis. Tähenduslikud mutatsioonid võivad tekkida kolmel põhjusel: a) nukleotiidipaari(de) väljalangemine mikrodeletsioon; b) nukleotiidipaari(de) lisandumine insertsioon; c) nukleotiidipaari(de) asendumine asendusmutatsioon. Mõttetud mutatsioonid, mille puhul tekib koodon (DNA kolm nukleotiidipaari), mis ei kodeeri ühtki aminohapet, vaid katkestab polüpeptiidahela sünteesi. Sünonüümsed mutatsioonid, mil koodon asendub sünonüümse koodoniga ja polüpeptiidahela aminohappejärjestus ei muutu. 11
generatiivseteks. Viimasel juhul kandub mutatsioon jargmisse polvkonda. Mutantne DNA on replikatsioonil tavaliselt sama stabiilne kui selle lahtevorm, mistottu mutatsioon kopeeritakse DNA replikatsioonil. Geenmutatsioonid jaotatakse jargmiselt: 1 Tahenduslikud mutatsioonid, mille puhul muutub koodoni tahendus ning geneetilise informatsiooni sisu DNA molekulis. Tahenduslikud mutatsioonid voivad tekkida kolmel pohjusel: 1) nukleotiidipaari (de) valjalangemisel mikrodeletsioon A-T-C-G-A-T-T-G T-A-G-C-T-A-A-C 2) nukleotiidipaari(de) lisandumisel insertsioon A-T-C-G-A-T--G T-A-G-C-T-A--C T A Molema nimetatud mutatsiooni puhul muutub informatsiooni (geneetilise koodi) lugemise samm (faasinihke efekt), millest omakorda muutub aminohapete jarjestus polupeptiidahelas. 3) nukleotiidipaaride asendumine -asendusmutatsioon (A-G voi T-C). Asendusmutatsioon on tahenduslik ainult siis, kui see muudab koodoni tahendust ja pohjustab uhe aminohappe aasendumist teisega. 2
koodonis. 12. Geenmutatsioonid Ehk punktmutatsioonid - nukleotiidide kadumine, juurdetulek või asendumine. DNA struktuuris tekivad mutatsioonid (muutused) DNA replikatsiooni käigus (DNA polümeraas teeb vigu). Jaotatakse somaatilised – tekivad keharakkudes ja generatiivsed – tekivad sugurakkudes. Geenmutatsioonid jaotatakse: Tähenduslikud mutatsioonid – muudab koodoni tähendust st põhjustab ühe AH asendumist teisega. mikrodeletsioon – nukleotiidipaar langeb välja insertsioon – nukleotiidipaar lisandub asendusmutatsioon – nukleotiidipaari asendumine Mõttetud mutatsioonid – tekib koodon, mis ei kodeeri ühtegi AH ja lõpetab polüpeptiidahela sünteesi (terminaatorkoodon). UGA, UAG, UAA. Sünonüümsed mutatsioonid – koodon asendub sünonüümse (sama AH kodeeriva) koodoniga ja polüpeptiidahela AH järjestus ei muutu. Ühte ja sama AH võib kodeerida mitu koodonit (2-6). 13. Tsütogeneetika alused. Kromosoomid
- Degenereerunud (v.a. 2, ulejaanud aminohapped määratud rohkem kui uhe koodoniga). - Kood järjestatud (sama aminohapet maaravad erinevad koodonid erinevad tavaliselt vaid uhe nukleotiidi poolest) - Esinevad algus ja lôppkoodonid - Geneetiline kood on peaaegu universaalne. 132. Raaminihkemutatsioonid. Supressormutatsioonid. Raaminihkemutatsioonid toimuvad kui DNA ahelasse lisandub üksik nukleotiidipaar + mutatsioon e. mikroinsertsioon (või kaob üksik nukleotiidipaar - mutatsioon e. mikrodeletsioon). Nüüd on muutunud meie lugemisraam ja kõik peale lisandunud/kustunud nukleotiidipaari on muteerunud, st on moodustunud uued tripletid. Peale kolmandat + või - mutatsiooni, lisandumist taastub gen. Kood, kuna moodustuvad Tagasi esialgsed tripletid. Supressormutatsioonid - suruvad maha esimese mutatsiooni. Taastab funktsiooni, kui sündmused on toimunud lähestikku, nt tripleti piirides. Algne lugemisraam taastub. 133. Initsiaator- ja terminaatorkoodonid.
Viimasel juhul kandub mutatsioon järgmisse põlvkonda. Mutantne DNA on replikatsioonil tavaliselt sama stabiilne kui selle lähtevorm, mistõttu mutatsioon kopeeritakse DNA replikatsioonil. Geenmutatsioonid jaotatakse järgmiselt: 1. Tähenduslikud mutatsioonid, mille puhul muutub koodoni tähendus ning geneetilise informatsiooni sisu DNA molekulis. Tähenduslikud mutatsioonid võivad tekkida kolmel põhjusel: 1) nukleotiidipaari (de) väljalangemisel mikrodeletsioon A-T-C-G-A-T-T-G T-A-G-C-T-A-A-C 11 2) nukleotiidipaari(de) lisandumisel insertsioon A-T-C-G-A-T- -G T-A-G-C-T-A- -C T A Mõlema nimetatud mutatsiooni puhul muutub informatsiooni (geneetilise koodi) lugemise samm (faasinihke efekt), millest omakorda muutub aminohapete järjestus polüpeptiidahelas. 3) nukleotiidipaaride asendumine - asendusmutatsioon (A-G või T-C). Asendusmutatsioon on
annaabi.ee 
