Tuntakse ka mutatsioone, mis on nähtavad mikroskoobis kromosoomimuutustega. Ühe kromosoomi ümberpaiknemine teise kromosoomi, mis ei ole homoloogiline võrreldes esimesega, kromosoomi osa pöördumine 180 kraadi võrra, struktuuri muutused üksikutes kromosoomides need on mõned kromosoommutatsioonide tunnused. (Poljanski 1987). Kromosoommutatsioonid on kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused ning nende tekke põhjuseks on vead mitoosis või meioosis. (Einma 2009). Iseseisvaks kromosoommutatsiooni tüübiks võib lugeda kromosoomide arvu muutusi. Sellisel juhul, kas tekib liigseid kromosoome või osa kromosoome kaob ära. Kromosoomid ei jaotu tütarrakkude vahel normaalselt. Selle põhjuseks on võivad olla erinevad häirivad tegurid, mis häirivad meioosi kulgu. (Poljanski 1987). Erinevad kromosoommutatsioonide liigid on väljalangemine ehk deletsioon, kahekordistumine ehk duplikatsioon, järjestuse muutus ehk inversioon,
jäetakse mõni nukleotiid vahele; lülitatakse DNA ahelasse liigne nukleotiid. 12 Kui tekkinud vigu DNA ahelast ei eemaldata ega parandata, kinnistuvad vead järgmisel DNA replikatsioonitsüklil mutatsioonidena. Indutseeritud mutatsioon on kunstlikult esile kutsutud mutatsioon, nt selektsioonis kasutatakse uute mikroobitüvede saamiseks, või tekitavad neid mingid välised keskkonnategurid. 40. Kromosoommutatsiooni mõiste ja tüübid. Kromosoommutatsioonideks loetakse geenide kromosoomisisest või kromosoomivahelist ümberpaiknemist, samuti mõnede geenide puudumist kromosoomist. Kromosoommutatsioonid on mikroskoopiliselt eristatavad. Täpse piiri tõmbamine geen ja kromosoommutatsioonide vahele on siiski raske. Kromosoommutatsiooni tekkele eelneb kromosoomi fragmentatsioon e. katkemine (murd) ühest või mitmest kohast, mille tagajärjel kromosoom jaguneb mitmeks tükiks.
Mutatsioonid on tekkinud päriliku materjali muutumisel, s.t päriliku info muutumisest ja selle väärast edasiandmisest. Sellised muutused antakse edasi ka järglastele. 28. Mutatsioonide klassifikatsioon geeni toime iseloomu järgi Amorfsed mutatsioonid (tingivad tunnuse kadumise) Hüpomorfsed (nõrgendavad tunnust) Hüpermorfsed (tugevdavad tunnust) Antimorfsed (toimivad vastupidises suunas) Neomorfsed (tingivad uue tunnuse) 29. Kromosoommutatsiooni tüübid Deletsiooni puhul kaotab kromosoom osa kromatiinainest, st osa geene. Olenevalt asukohast jaotatakse deletsioon terminaalseks (otskadu) ja interstitsiaalseks (sisekadu). Esimese puhul katkeb kromosoom ühest kohast, teise korral aga kahest, kusjuures pärast kromosoomi vahemise osa eemaldumist ühinevad murdunud otsad uuesti. Tavaliselt uuritakse deletsioone hiidkromosoomidel. Duplikatsioonideks nimetatakse mõne kromosoomiosa mitmekordistumist, mis tekib ühe
Amorfsed mutatsioonid (tingivad tunnuse kadumise)- korral jääb genoomist tingitud tunnus välja arenemata Hüpomorfsed (nõrgendavad tunnust)- korral nõrgeneb mingi tunnuse väljendusaste võrreldes esialgse tüübiga Hüpermorfsed (tugevdavad tunnust)- korral tugevneb tunnuse väljendus Antimorfsed (toimivad vastupidises suunas)- muutub oluliselt tunnuse iseloom Neomorfsed (tingivad uue tunnuse)- areneb täiesti uus tunnus 19. Kromosoommutatsiooni tüübid Sõltuvalt kromosoomi struktuuri muutumise iseärasustest jaotatakse kromosoommutatsioonid nelja tüüpi: - deletsioonid e kaod;- kaotab kromosoom osa kromatiinainest, st osa geene. - duplikatsioonid e kahekordistumised;- mis tekib ühe homoloogse kromosoomi fragmendi liitumisel teise kromosoomiga - inversioonid e ümberpöördumised; Kromosoom peab ühest kohast katkema, et eraldunud geenide plokk ümber pöörduks. Inversiooni tagajärjel
kromosoomile. Muutuvad kahe kromosoomi mõõtmed, üks väheneb, teine suureneb. · Isokromosoomide moodustumine kromosoomid lahknevad vales tasapinnas Nii geen- kui kromosoommutatsioone põhjustaavad peamiselt keemilised- ja füüsikalised mutageenid. Füüsikalistest teguritest kiirgused lõhuvad pärilikke struktuure, keemilistest aga ühendid seostuvad pärilike struktuuridega või asendavad neid teatud osades. Kromosoommutatsiooni kompenseerida on väga raske. GENOOMMUTATSIOONID Genoommutatsioonid jagunevad: kromosoomide arv: a) suureneb b) väheneb Arvu muutus haarab: a) üksikut kromosoomid b) kõiki kromosoome Kõige vähemtõenäolisem on kõikide kromosoomide arvu vähenemine. Genoommutatsioonide tekke põhjused (valdavalt bioloogilised): 1. kromosoomide lahknemishäired sugurakkude meioosis, mille tulemusena munarakkudes on üks kromosoom kahes korduses
Mõjutavad paljude geenide avaldumist (mitte üksikliini). 2) Punktmutats muutused polüpeptiide kodeerivates geenides ja neid reguleerivates alades. Seega tekivad nii geenides kui ka väljaspool. Muutused seotud nt nukleotiidide kaotsimineku/juurdetuleku või nukl. paari asendumisega. Toime alusel jaotuvad mutatsioonid kolmeks: 1) Nähtavad m. muudavad fenotüüpi. Eripärad nähtavad. 2) Steriilsed m. seotud järglaste saamisega. Nt naistel kromosoommutatsiooni tulemusena üks X puudu. 3) Letaalsed m. toime nii tugev, et enamasti peatub loote areng juba varases staadiumis. Kui dominantne alleel on letaalne, ei saada järglasi üldse. Kui tegu on retsessiivse alleeliga, siis heterosügootses olekus ei pruugi see avalduda ja järglased on eluvõimelised. Metsiktüüpi alleeli mutantsed variandid: a) Retsessiivne amorfne funktsiooni kaotanud alleel. Vajalikku valku ei sünteesita, tugev fenotüübiline efekt. b)
Amorfsed mutatsioonid (tingivad tunnuse kadumise) – albinism, karvkatte ja hammaste puudumine veisel ja koeral, kitsel puudu väline kõrvalest Hüpomorfsed (nõrgendavad tunnust) – kääbuskasv, hobusel ja veisel nahk osaliselt ei arene, väike pea ja silmad Hüpermorfsed (tugevdavad tunnust) Antimorfsed (toimivad vastupidises suunas) Neomorfsed (tingivad uue tunnuse) – klorofülli teke taimedesse, hemoglobiini teke loomades 29. Kromosoommutatsiooni tüübid Kromosoomide struktuuri muutused. * deletsioonid e kaod (kromosoom kaotab osa geene – otskadu/sisekadu) * duplikatsioonid e kahekordistumised (ühe homoloogse kromosoomi fragmendi liitumine teise kromosoomiga) * inversioonid e ümberpöördumised (geenide järjekord muutub) * translokatsioonid e ümberpaiknemised (kromosoomifragment liitub mittehomoloogse kromosoomiga, aheldunud geenirühmad muutuvad) Põllumajandusloomadel tekib kromosoommutatsioone vähe ja tavaliselt
Kromosoommutatsioonideks loetakse kromosoomide struktuuri ja arvu muutused, ehkki siin ei ole enamasti tegemist geneetilise informatsiooni (DNA nukleotiidijärjestuse) muutu- sega. Karüotüübianomaaliad jaotatakse kahte ossa: 1) kromosoommutatsioonid ehk kromosoomide struktuuri muutused; 2) genoommutatsioonid ehk heteroploidsus s.o liigi normaalse kromosoomiarvu muutused. Arvatakse, et ligikaudu 25% spontaansetest abortidest on tingitud karüotüübianomaaliatest. Kromosoommutatsiooni tüübid Sõltuvalt kromosoomi struktuuri muutumise iseärasustest jaotatakse kromosoom- mutatsioonid nelja tüüpi: - deletsioonid e kaod; - duplikatsioonid e kahekordistumised; - inversioonid e ümberpöördumised; - translokatsioonid e ümberpaiknemised. Deletsiooni puhul kaotab kromosoom osa kromatiinainest, st osa geene. Olenevalt asukohast jaotatakse deletsioon terminaalseks (otskadu) ja interstitsiaalseks (sisekadu).
avaldumise); 3.) teatud tunnuste polügeensus (ühte tunnust määrab korraga mitu geeni) (vaimsed võimed); 4.) regulaatorgeenide toime. Inimeses on keskmiselt muteerunud umbes 10 geeni. Riigieksami küsimused: Kirjelda ühte positiivset ja negatiivset tagajärge, kui yldse mutatsioone ei oleks?, kirjeldage kahte viisi, kuidas organism saab kujuenud mutatsiooni mõju vähendada? Skemaatiliselt antud geen ja kromosoommutatsiooni olemus ja on vaja anda selle sisuline kirjeldus? Nimetage kaks erinevat mutageeni ja kirjeldage kuidas seda väldite? Võrrelge mutatiivset ja kombinatiivset muutlikkust. 56 Kombinatiivne muutlikkus (ise vaatad, kas õpetad v mitte). 1.) Mittehomoloogiline kombinatiivne muutlikkus omavahel kombineeritakse erinevat geneetilist materjali (koolis ainult transduktsioon- geenide ülekanne viiruste vahendusel bakteritele;
annaabi.ee 
