GENOOMMUTATSIOONID LP-I Sissejuhatus Kõikidelloomaliikidel on kindel kromosoomiarv. Kromosoomides paiknevaid geene, mis pärandatakse järglasele ühelt vanemalt nim genoomiks. Genoommutatsioon(heteroploidsus) tähendab kromosoomide normaalse arvu muutust. Genoommutatsioonide jaotus Euploidsus Haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine Aneuploidsus- kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kohane. (mõlemad võivad põhjustada fenotüübi muutusi) Arvu muutus 47, (+21.) Downi sündroom 47, (+13.) Patau sündroom 47, (+18.) Edwardsi sündroom 45, (XO) Turneri sündroom 47, (XXY) Klinefelteri sündroom 47, (XXX) sündroom Downi sündroom keharakkudes 47 kromosoomi 21. kromosoomi on 3! väike kasv,
sugurakkudes. Normaalset haploidset kromosoomistikku või kõiki nendes kromosoomides paiknevaid geene, mis pärandatakse järglasele ühelt vanemalt, nimetatakse genoomiks. Genoommutatsioon (heteroploidsus) tähendab aga kromosoomide normaalse arvu muutumist, kusjuures geenide ja kromosoomide sisemine struktuur võib jääda muutumatuks või olla muutunud (geeni- ja kromosoommutatsioonide tõttu). Genoommutatsioonide jaotus Genoommutatsioonid jaotatakse kahte tüüpi: * euploidsus - haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine; * aneuploidsus - kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kordne. Nii euploidsus kui ka aneuploidsus võib põhjustada fenotüübi muutusi ja osa heteroploidsuse tüüpe omab evolutsioonilist tähtsust. Genoommutatsioonide tekkepõhjused Endomitoos (Endometrioos on haigus, mille puhul emakaõõnt voorderdavat limaskesta (endomeetriumi) kudet kasvab ja toimib väljaspool emakat.)
Samuti mutatsioonide teket ja olemust. Seda geneetikaharu nimetatakse molekulaargeneetikaks. Põhiliselt kasutatakse selles geneetikaharus biokeemilisi ja biofüüsikalisi meetodeid, kus katseobjektideks on enamasti mikroorganismid. Tsellulaarsel (raku tasemel) ehk tsütogeneetikas uuritakse rakuorganellide (põhiliselt kromosoomide, kuid ka ribosoomide, mitokondrite jne) osa geneetilise informatsiooni säilitamisel ja realiseerimisel, kromosoomide mikrostruktuuri ja nende muutusi, kromosoomiarvu ja karüotüübi (kromosoomistiku) erinevusi eri liikidel jne.Organismi tasemel geneetilised uuringud on kõige vanemad. Põhimeetodiks sellel tasemel on hübridoloogiline meetod, kus ristamiskatsete abil tuvastatakse geneetilise informatsiooni pärandumise seaduspärasusi. Selle meetodiga hinnatakse vanemate pärilikke iseärasusi nende järglaste tunnuste põhjal. Selleks ristatakse omavahel erineva geneetilise informatsiooniga isendeid. Populatsiooni (isendite kogum teatud
44. Deletsioon Ehk kaotamine. Kromatiin kaotab osa kromatiinainest- Tulemuseks on sigimishäired ja eluvõime langus. 45. Inversioon Ümberpöördumised. Kromosoomiosa pöördub 180 kraadi võrra. Muutub geenide järjekord. 46. Translokatsioon Ümberpaiknemine. Kromosoomi fragment liitub mittehomoloogse kromosoomiga. 47. Duplikatsioon Kahekordistumine. Kromosoomiosa mitmekordistumine. Juhtub sageli. 48. Euploidsus ja aneoploidsus Euploidsus - Genoommutatsioon, kus haploidse kromosoomiarvu kordse suurenemine või vähenemine Aneoploidsus - Genoommutatsioon kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kordne. 49. Polüploidsus ja monoploidsus Polüploidsus - isendil on üle kahe genoomi Monoploidsus - (haploidsete) organismide karüotüüp moodustub ühest genoomist (kromosoomiarv n) 50. Mendeli seadused I-III I seadus - Ühe alleelipaari pärandumine
nimetatakse molekulaargeneetikaks. Põhiliselt kasutatakse selles geneetikaharus biokeemilisi ja biofüüsikalisi meetodeid, kus katseobjektideks on enamasti mikroorganismid. See geneetikaharu hakkas arenema 1940...1950. Tsellulaarsel (raku tasemel) ehk tsütogeneetikas uuritakse rakuorganellide (põhiliselt kromosoomide, kuid ka ribosoomide, mitokondrite jne) osa geneetilise informatsiooni säilitamisel ja realiseerimisel, kromosoomide mikrostruktuuri ja nende muutusi, kromosoomiarvu ja karüotüübi (kromosoomistiku) erinevusi eri liikidel jne. Organismi tasemel geneetilised uuringud on kõige vanemad. Põhimeetodiks sellel tasemel on hübridoloogiline meetod, kus ristamiskatsete abil tuvastatakse geneetilise informatsiooni pärandumise seaduspärasusi. Selle meetodiga hinnatakse vanemate pärilikke iseärasusi nende järglaste tunnuste põhjal. Selleks ristatakse omavahel erineva geneetilise
ulatust. Molekulaargeneetika – tegeleb päriliku info kodeerimise, säilitamise ja ülekande mehhanismi uurimisega, samuti päriliku info realiseerumise molekulaarsete mehhanismidega (kuidas info geenides määrab elusorganismi ehituse ja tema funktsioneerimise). Samuti mutatsioone. Tsütogeneetika - tegeleb pärilikkusega raku tasemel. Uuritakse rakuorganellide (kromosoomide, ribosoomide, mitokondrite) osa gen. info säilitamisel ja realiseerimisel; kromosoomiarvu ja karüotüübi erinevusi eri liikidel. Organismi tasemel – kasutatakse hübridoloogilisi meetode (ristamiskatseid). Gen. info pärandumise seaduspärasuste uurimine. Populatsioonigeneetika – produktiivloomade selektsiooni aluseks matemaatiliste meetodite abil. Uuritakse LV ja kunstlik valiku toimet pop. genofondile ja evolutsiooni gen. seaduspärasusi. 2. Veterinaargeneetika ja patogeneetika määrang
Kromosoommutatsioonid avalduvad alati! o Deletsioon- mingi kromosoomi osa ära kadumine; kaduma on läinud mitmeid geene o Duplikatsioon e lisandumine o Inversioon toimub ristsiirde ajal, mingi kromosoomi lõik keerab ennast ringi o Translokatsioon- ristsiirde ajal toimub informatsiooni vahetamine mittehomoloogiliste kromosoomide vahel o Kassikisa sündroom(5. kromosoomi lõigu deletsioon) 1:45 000, 3. Genoommutatsioonid- tegu kromosoomiarvu muutusega o Igal juhul haigus avaldub o Down'i sündroom- dr J. Langdon Down 1866. aastal. Keskmine esinemissagedus 1:800. Iseloomulikud tunnused: lai lame nägu, viltus lõikega silmad, suur lõhedega keel, lühike nina, ahvivagu peopesas, südamerikked, vaimne mahajäämus, immuunsüsteemi häired, keskmine eluiga ~30.a · Debiilsus- saab aru ühiskonnakorralduse põhireeglitest. On võimeline iseseisvalt elama ja oma tegude eest vastutama
vaid geene, millest kumbki on pärit eri vanemalt) paarist ainult üks kromosoom (seega on suguraku tuumas kokku n kro- mosoomi, mida nimetatakse haploidseks kromosoomistikuks ja mis moodustavad organismi genoomi). Diploidsetes rakku- des on kaks genoomi (2n), ühe annab Joonis 2b. DNA struktuur. sügoodi (viljastunud munaraku) moodus- tumisel isas- ja teise emasrakk. Kromosoomide arv varieerub ulatuslikult eri liikidel ja seda isegi ühe organismiderühma piires. Kromosoomiarvu varieerumises ei ole tendentsi olla suurem või väiksem evolutsiooniliselt arenenumatel liikidel, st. kromosoomide arv rakus ei ole seoses organismi keerukusega (vt. näiteid tabelist 1). Tabel 1. Diploidne kromosoomiarv erinevatel liikidel Liik 2n Liik 2n Loomad Taimed ja seened Joonis 3
Seda geneetikaharu nimetatakse molekulaargeneetikaks. Pohiliselt kasutatakse selles geneetikaharus biokeemilisi ja biofuusikalisi meetodeid, kus katseobjektideks on enamasti mikroorganismid. See geneetikaharu hakkas arenema 1940...1950. Tsellulaarsel (raku tasemel) ehk tsutogeneetikas uuritakse rakuorganellide (pohiliselt kromosoomide, kuid ka ribosoomide, mitokondrite jne) osa geneetilise informatsiooni sailitamisel ja realiseerimisel, kromosoomide mikrostruktuuri ja nende muutusi, kromosoomiarvu ja karuotuubi (kromosoomistiku) erinevus eri liikidel jne. Organismi tasemel geneetilised uuringud on koige vanemad. Pohimeetodiks sellel tasemel on hubridoloogiline meetod, kus ristamiskatsete abil tuvastatakse geneetilise informatsiooni parandumise seadusparasusi. Selle meetodiga hinnatakse vanemate parilikke isearasusi nende jarglaste tunnuste pohjal. Selleks ristatakse omavahel erineva geneetilise informatsiooniga isendeid mitme polvkonna jooksul ning uuritakse nende jarglaste tunnuste
Seda geneetikaharu nimetatakse molekulaargeneetikaks. Põhiliselt kasutatakse selles geneetikaharus biokeemilisi ja biofüüsikalisi meetodeid, kus katseobjektideks on enamasti mikroorganismid. See geneetikaharu hakkas arenema 1940...1950. Tsellulaarsel (raku tasemel) ehk tsütogeneetikas uuritakse rakuorganellide (põhiliselt kromosoomide, kuid ka ribosoomide, mitokondrite jne) osa geneetilise informatsiooni säilitamisel ja realiseerimisel, kromosoomide mikrostruktuuri ja nende muutusi, kromosoomiarvu ja karüotüübi (kromosoomistiku) erinevusi eri liikidel jne. Organismi tasemel geneetilised uuringud on kõige vanemad. Põhimeetodiks sellel tasemel on hübridoloogiline meetod, kus ristamiskatsete abil tuvastatakse geneetilise informatsiooni pärandumise seaduspärasusi. Selle meetodiga hinnatakse vanemate pärilikke iseärasusi nende järglaste tunnuste põhjal. Selleks ristatakse omavahel erineva geneetilise
(ümberpaigutumine). Translokatsiooni tagajärjel muutuvad aheldunud geenirühmad. 30. Genoommutatsioonid, Euploidsus (mono-, di-, polü-, auto- ja alloploidid) Genoommutatsioon (heteroploidsus) tähendab aga kromosoomide normaalse arvu muutumist (genoomi muutust), kusjuures geenide ja kromosoomide sisemine struktuur võib jääda muutumatuks või olla muutunud (geen- ja kromosoommutatsioonide tõttu). Euploidsus - haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine Monoploidsete (haploidsete) organismide karüotüüp moodustub ühest genoomist - iga kromosoomi on neil ainult üks (kromosoomiarv n). Diploidsetel organismidel on aga igast kromosoomist (teatavaid tunnuseid määravate aheldunud geenide rühmast) kaks eksemplari (kromosoomiarv 2n). Kui isendil on üle kahe genoomi, nimetatakse neid polüploidseteks. Ühe liigi piires tekkinud
Satelliit DNA kordused tsentromeeride piirkonnas (5 -171 bp) Minisatelliit DNA - 16 bp kordused Mikrosatelliit DNA 2-6 bp kordused Satelliitjärjestused (ka mini ja mikrosatelliidid) olulised nn. "DNA näpujälgede" puhul. Analüüsides kordusjärjestusi saab iga inimese kohta unikaalse mustri Tõenäosus leida sama genoomiga inimene (mitte sugulane) on 2x10-22 31. Genoommutatsioonid (jaotus, tüübid) Euploidia all mõeldakse normaalse kromosoomiarvu kordset suurenemist või vähenemist. Inimestel esineb väga harva polüploidid pole elujõulised (v.a. üksikud vastsündinud) Polüploidsus normaalsele diploidsele kromosoomistikule lisandunud 1 või mitu kromosoomistikku Autopolüploidsus ühe liigi piires kordistub üks ja sama genoom (taimed) Allopolüploidsus kordistuvad eri liikide genoomid (hübriidid) Aneuploidia üksikute kromosoomide arvu suurenemine või vähenemine
erinevatele ökoloogilistele tingimustele, ristumist vältivate piirangute tekke tõttu. Seejuures võivad tekkinud sõsarliikide areaalid olla kattuvad peripatriline – liigid tekivad perifeerses populatsiooni põhiosast eraldatud osas, millel puudub geneetiline kontakt populatsiooniga Hübriidse liigitekke puhul on eri liikide vahelised hübriidid muutunud sõltumatult paljunevateks iseseisvateks taksoniteks Polüploidiseerumine – toimub kromosoomiarvu muutumine, kordistumine autopolüploidid allopolüploidid 30-70% tänapäevastest taimeliikidest arvatakse olevat polüploidid 6. Ühevanemalised liigid, apomiksis Ühevanemalised liigid Uniparentaalsetel liikidel jääb ära geneetilise informatsiooni vahetus isendite vahel. Isendid paljunevad vegetatiivselt, partenogeneetiliselt, apomiktselt või iseviljastumise teel. Lisaks pärilikele mutatsioonidele tekivad neil üksteisest üha enam
annaabi.ee 
