Mutageenid võivad olla: a) füüsikalised (radioaktiivne kiirgus, UV-kiirgus, vibratsioon, müra) b) keemilised (ravimid, kemikaalid) c) bioloogilised (viirused, bakterid) Modifikatsiooniline e. mittepärilik muutlikkus keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine (fenotüübiline varieeruvus). Sugulisel teel ei pärandu järglastele ning ei kaasne muutusi kromosoomides. Pärilikud haigused isendi genotüübi iseärasustest tulenev haigus, mis võib olla põhjustatud nii kombinatiivsest muutl kui ka sugurakkudes toimunud mutatsioonidest. Üks osa vastsündinu haigustest võib olla põhjustatud ka geenidest, mis ei tulene geenidest vanemate kromosoomistikus, vaid ema ja isa on need pärinud oma vanematelt ning ema ja isa on seega vaid alleelide kandjaks. (lühinägevus, kurtus, hemofiilia ja daltonism. Downi sündroom.) Päriliku eelsoodumusega haigused haigused, mis kujunevad pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes.
Variatsioonirida mõõdetavate tunnuste ja nende esinemissageduste jada, mis iseloomustab mittepärilikku muutlikkust ja annab ülevaate ka geneetilisest muutlikkusest. Variatsioonikõver variatsioonirea graafiline kujutis, mis iseloomustab eelkõige mittepärilikku muutlikkust, kuid annab ülevaate ka geneetilistest muutustest. Pärilikud haigused isendi genotüübi iseärasustest tulenev haigus, mis võib olla põhjustatud nii kombinatiivsest muutl kui ka sugurakkudes toimunud mutatsioonidest. Üks osa vastsündinu haigustest võib olla põhjustatud ka geenidest, mis ei tulene geenidest vanemate kromosoomistikus, vaid ema ja isa on need pärinud oma vanematelt ning ema ja isa on seega vaid alleelide kandjaks. Nt: lühinägevus, kurtus, hemofiilia ja daltonism. Veel võivad tekkida haigused mutatsioonidest sugurakkudes, mille tulemusena saab vastsündinu muteerunud genotüübi. Nt Downi sündroom.
On nähtav mitoosi vi meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel Mutageen - mutatsioone tekitav tegur. Mutageenideks võivad olla mitmesugused keemilised ühendid, süüsikaliised ja bioloogilised tegurid. Mutatsioon - muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus Polüploidsus - organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine. Näiteks triploidsus, tetraloidsus Pärilik haigus - isendi genotüübi iseärasustest tulenev haigus, mis võib olla põhjustatud nii kombinatiivsest muutlikkusest kui ka sugurakkudes toimunud mutatsioonist Reaktsiooninorm - ühe tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piirid Spontaane mutatsioon - organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkiv mutatsioon Somaatiline mutatsioon - hulkrakse organismi keharakkudes tekkinud mutatsioon, mis sugulisel paljunemisel järgnevatele põlvkondadele edasi ei kandu Kombinatiivne muutlikus - geneetilise muutlikkuse vorm, mis tuleneb vanemate erinevate
Variatsioonirida mõõdetavate tunnuste ja nende esinemisageduste kasvav või kahanev jada, mis iseloomustab eelkõige modifikatsioonilist muutlikust 20. Variatsioonikõver variatsioonirea graafiline kujutis 21. Kaksikute meetod Päriliku ja mittepäriliku muutlikuse uurimine ühe munakaksikute abil või ühe- ja erimunakaksikute võrdluse teel. 22. Pärilik haigus- Isendi genotüübi iseärasustest tulenev haigus, mis võib olla põhjustatud nii kombinatiivsest muutlikusest kui ka sugurakkudes toimunud mutatsioonidest. 23. Pärilik eelsoodumusega haigus pärilikkuse ja keskonnategurite koostamisest põhjustud haigus.Selle eelduseks on vastava genotüübiolemasolu.
· ~300 miljonit aastat tagasi roomajad, kellest arenesid linnud ja imetajad. Evolutsiooni geneetilised alused Individuaalne muutlikust põhjustavad keskkond ja geneetiline muutlikkus. Mutatsioonid: 1. genoommutatsioonid 2. geenmutatsioonid 3. kromosoommutatsioonid 4. generatiivsed mutatsioonid 5. somaatilised mutatsioonid Pärilik mitmekesisus on tingitud ka kombinatiivsest muutlikkusest: · crossing-over · sugurakkude kombinatiivne viljastamine · kromatiitide lahknemine anafaasis Populatsiooni geneetiline struktuur- geeni alleelide ning nendest tekkinud genotüüpide suhteline vahekord populatsioonis. Geenivool- populatsiooni geneetilise struktuuri muutus migratsiooni ehk rände tõttu. Geneetiline triiv- populatsiooni geneetilise struktuuri juhuslik muutus, s.t sõltumata looduslikust valikust,
· ~300 miljonit aastat tagasi roomajad, kellest arenesid linnud ja imetajad. Evolutsiooni geneetilised alused Individuaalne muutlikust põhjustavad keskkond ja geneetiline muutlikkus. Mutatsioonid: 1. genoommutatsioonid 2. geenmutatsioonid 3. kromosoommutatsioonid 4. generatiivsed mutatsioonid 5. somaatilised mutatsioonid Pärilik mitmekesisus on tingitud ka kombinatiivsest muutlikkusest: · crossing-over · sugurakkude kombinatiivne viljastamine · kromatiitide lahknemine anafaasis Populatsiooni geneetiline struktuur- geeni alleelide ning nendest tekkinud genotüüpide suhteline vahekord populatsioonis. Geenivool- populatsiooni geneetilise struktuuri muutus migratsiooni ehk rände tõttu. Geneetiline triiv- populatsiooni geneetilise struktuuri juhuslik muutus, s.t sõltumata looduslikust valikust,
mikroskoopilisel uurimisel 11) Mutageen- mutatsioone tekitav tegur. Mutageenideks võivad olla mitmesugused keemilised ühendid, süüsikaliised ja bioloogilised tegurid 12) Mutatsioon- muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus 13) Polüploidsus- organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine. Näiteks triploidsus, tetraloidsus 14) Pärilik haigus- isendi genotüübi iseärasustest tulenev haigus, mis võib olla põhjustatud nii kombinatiivsest muutlikkusest kui ka sugurakkudes toimunud mutatsioonist 15) Reaktsiooninorm- ühe tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piirid 16) Somaatiline mutatsioon- hulkrakse organismi keharakkudes tekkinud mutatsioon, mis sugulisel paljunemisel järgnevatele põlvkondadele edasi ei kandu 17) Spontaanne mutatsioon- organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkiv mutatsioon 18) Kombinatiivne muutlikkus- geneetilise muutlikkuse vorm, mis tuleneb vanemate
mitu mittealleelset geeni. Polügeensed on näiteks inimese kasv, kehakaal ja nahavärvus. Polüploidsus organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine. Näiteks triploidsus (3n), tetraploidsus (4n) jne. Promootor DNA nukleotiidne järjestus, millega transkriptsiooni läbiviiv ensüüm (RNApolümeraas) peab sünteesi alustamiseks ühinema. Pärilik haigus isendi genotüübi iseärasustest tulenev haigus, mis võib olla põhjustatud nii kombinatiivsest muutlikkusest kui ka sugurakkudes toimunud mutatsioonidest. Päriliku eelsoodumusega haigus pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimest põhjustatud haigus. Selle eelduseks on vastava genotüübi olemasolu, mis põhjustab tundlikkuse teatud keskkonnategurite suhtes. Reaktsiooninorm ühe tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piirid. Regulaatorgeen geen, mille alusel sünteesitud valgud kontrollivad struktuurgeenide avaldumist.
20.Mutatsioonid, nende tähtsus evolutsioonis Mutatsioon muutus raku kromosoomides või geenide struktuuris või arvus. Tähtsus evolutsioonis: geenimutatsioonide tagajärjel tekivad uued alleelid; sagedaste mutatsioonide tõttu kohastub mõni liik muutuvate keskkonnatingimustega kiiremini kui teine. 21.Pärilikud haigused ( selgitus ühe näite põhjal ) Pärilik haigus isendi genotüübi iseärasustest tulenev haigus, mis võib olla põhjustatud nii kombinatiivsest muutlikkusest kui ka sugurakkudes toimunud mutatsioonidest. Näiteks nii ovo- kui ka spermatogeneesis võivad aset leida mitmesugused geen-, kromosoom- või genoommutatsioonid. Geenmutatsiooni tagajärjel kujuneb välja Downi sündroom, mida põhjustab liigne 21. Kromosoom vastav mutatsioon on toimunud vanema sugurakkude arengus. 22.Geneetiliselt muundatud organismid : hea või halb Nagu ikka, on nii plusse kui miinuseid, aga mina kaldun seda pooldama, sest GMO
homosügootsusaste e. tunnused kinnistuvad. Võib toimuda ka uute isendite sisseränne, kes ristuvad kohapealsetega ning mille tulemusena tõuseb heterosügootsusaste e. järglaste seas tekib lahknemine tunnuste osas. Esimese põlvkonna järglastel hübriidijõu efekt) Mikroevolutsiooni esmane materjal mutatsioonidest aga põhiosa materjalist tuleneb pärilikust kombinatiivsest muutlikkusest. (Suguline paljunemine) Olelusvõitlus- organismide ellujäämise sõltuvus, seda takistavatest teguritest igal elu järgul Eeldused: · Paljunemispotentsiaal väga suur · Ressursside piiratus Olelusvõitluse vormid: 1) ABIOOTILINE. Organisme mõjutavad eluta keskkonna tegurid nagu valgus, temperatuur, pH, soolsus. a) Surmav toime kõigile organismidele. Näiteks globaalne või lokaalne katastroof, mis vabastab elupaiga järgnevatele põlvkondadele.
aminohappelise järjestusega valke Populatsioon - selle moodustavad ühel asustusalal elavad sama liiki organismid Prokarüoot - organism, mida iseloomustab rakutuuma ja membraansete organellide puudumine. Prokarüootide rühma moodustavad bakterid Põisloode - blastula on enamiku loomade lootelise arengu varajane staasium, mis areneb kobarlootest ehk moorulast Pärilik haigus - isendi genotüübi iseärasustest tulenev haigus, mis võib olla põhjustatud nii kombinatiivsest muutlikkusest kui ka sugurakkudes toimunud mutatsioonist Pärilikkus - eluslooduse üldine seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja talitluselt vanematega Päriliku eelsoodumusega haigus - pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimest põhjustatud haigus. Selle eelduseks on vastava genotüübi olemasolu, mis põhjustab tundlikkuse teatud keskkonnategurite suhtes Püroviinamarihape - glükolüüsi tulemusena moodustuv 3-süsinikuline karboksüülhape CH3COCOOH
aminohappelise järjestusega valke Populatsioon - selle moodustavad ühel asustusalal elavad sama liiki organismid Prokarüoot - organism, mida iseloomustab rakutuuma ja membraansete organellide puudumine. Prokarüootide rühma moodustavad bakterid Põisloode - blastula on enamiku loomade lootelise arengu varajane staasium, mis areneb kobarlootest ehk moorulast Pärilik haigus - isendi genotüübi iseärasustest tulenev haigus, mis võib olla põhjustatud nii kombinatiivsest muutlikkusest kui ka sugurakkudes toimunud mutatsioonist Pärilikkus - eluslooduse üldine seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja talitluselt vanematega Päriliku eelsoodumusega haigus - pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimest põhjustatud haigus. Selle eelduseks on vastava genotüübi olemasolu, mis põhjustab tundlikkuse teatud keskkonnategurite suhtes Püroviinamarihape - glükolüüsi tulemusena moodustuv 3-süsinikuline karboksüülhape CH3COCOOH
süsteemi vererühmade määramisel. Bioloogia gümnaasiumile I ja II kursus. 2003.a. 8 Pärnu Sütevaka Humanitaargümnaasium Pärilik haigus isendi genotüübi iseärasustest Replikatsioonigeen viiruse geen, mille alusel tulenev haigus, mis võib olla põhjustatud nii sünteesitud ensüümid kindlustavad viiruse DNA kombinatiivsest muutlikkusest kui ka sugurakkudes või RNA paljunemise. toimunud mutatsioonidest. Repressor regulaatorvalk, mis takistab Pärilikkus eluslooduse üldine seaduspärasus, tsantskriptsiooni läbiviiva ensüümi (RNA- mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja polümeraasi) seostumist promootorpiirkonnaga. talitluselt vanematega.
Omavahel kombineeritakse homoloogseid sarnaseid struktuure. Esineb kolmel alatasandil: 1) kromosoomide ristsiire ehk krossingover meioosi esimeses profaasis. 2) homoloogiliste ümberkombineeritud kahekromatiidiliste kromosoomide sõltumatu lahknemine meioosi esimeses anafaasis. 3) genoomide ühinemine viljastamisel. Bioloogiline tähtsus: tagab päriliku muutlikkuse põhiosa suguliselt paljunevatel organismidel. Ehkki silmaga seda tavaliselt ei näe. Suur osa kombinatiivsest muutlikkusest esineb varjatud kujul kuid on siiski olemas. Homoloogiline kombinatiivne muutlikkus sõltub paljunemisviisist: 1) vegetatiivsel paljnemisel puudub üldse. 2) Eoselisel paljunemisel esineb aga piiratult meioos eostega. 3) Partenogenees esineb kuid piiratult. Meioos sugurakkudega kuid puudub viljastumine. 4) Tõelisel sugulisel paljunemisel esineb maksimaalselt. Mittehomoloogiline kombinatiivne muutlikkus: Kombineeruvad geneetiliselt erinevaid struktuure juhuslikkuse alusel
kõikumispiiri. Paleontoloogia - teadus möödunud aegade organismidest, mis on tuvastatud kivististe ehk fossiilide kaudu. Paleontoloogia - uurib elu arengut Maal. Parasitism - on suhted, mis ühele osalisele on kasulikud, teisele aga kahjulikud, seonduvad enamasti toitumisega (Näiteks: paeluss inimese soolestikus). Pärilik haigus - isendi genotüübi iseärasustest tulenev haigus, mis võib olla põhjustatud nii kombinatiivsest muutlikkusest kui ka sugurakkudes toimunud mutatsioonidest. Pärilikkus - eluslooduse üldine seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja talitluselt vanematega. Päriliku eelsoodumusega haigus - pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimest põhjustatud haigus. Selle eelduseks on vastava genotüübi olemasolu, mis põhjustab tundlikkuse teatud keskkonnategurite suhtes. Päristuumne rakk (eukarüootne) - rakk (ka rakutüüp), mida iseloomustab rakutuuma