AB0-süsteem Esimest korda tutvustas AB0-süsteemi 1901. aastal Austria patoloog ja seroloog Karl Landsteiner, kes sai avastuse eest Nobeli preemia meditsiini valdkonnas. Ta väitis, et punaliblede pinnal on süsivesikuid sisaldavaid valgulisi aineid, glükoproteiine, mida ta hakkas nimetama veregrupiteguriteks. Vereplasmas leidub peaaegu alati antikehi neile veregrupiteguritele, mida ei leidu inimese enda punalibledes. Niisiis esineb A-veregruppi kuuluva isiku plasmas antikehi B-veregrupitegurite vastu ja vastupidi. 0-grupiga isikul on antikehad nii A kui ka B vastu, AB-veregrupiga isikul need puuduvad. Seda peab jälgima vereülekannete puhul. Üldiselt püütakse haigele anda tema enda veregrupiga verd, kuid ülekanded väiksemates kogustes on võimalikud ka vastavalt järgnevale tabelile: Patsiendi veregrupp Doonori veregrupp 0 ...
vahel on ~0,2% see annab determineerivad erinevaid glükosiidseid antigeene erütrotsüütide ettekujutuse mänguruumist pinnal, 3. alleel (0) on aga funktsioonita. A- ja B-alleelid on teineteise geenide funktsioonide selgi- suhtes kodominantsed, 0-alleeli suhtes aga dominantsed. Kuus geno- tamisel inimeste omavahelise tüüpi määravad vererühmi (fenotüüpe) järgmiselt: AA ja A0 grupp A, võrdlemise teel (võrdluseks: BB ja B0 grupp B, AB grupp AB ning 00 grupp 0. inimese DNA erinevus oma kõige lähemast sugulasest Joonis 8
9. Kuidas tõestada kodominantsust mingi antigeeni näitel (LMLN) ... Kodominantsus - tunnuste (alleelide) võrdväärne ja teineteisest sõltumatu avaldumine heterosügootse genotüübi puhul; mõlemast alleelist määratud tunnusevariandi üheaegne avaldumine heterosügootse indiviidi fenotüübis. Alleelide kodominantne avaldumine on tavaline molekulaarsete tunnuste, sh. rakupinna antigeenide (nt. vererühmade) puhul. NT. AB-veregrupi puhul on A ja B alleelid teinetese suhtes kodominantsed, 0 suhtes aga lihtsalt dominantsed. III rida 1. Struktuurne ja funktsionaalne allelism 3. Vähi teke protoneerimisel 5. Proto-onkogeenide aktiveerimine ja näide. Proto-onkogeenide hulka kuuluvad kasvufaktorid, kasvufaktorite retseptorid, signaali ülekandjad ja raku jagunemise ning kasvu kontrolli seisukohalt olulised tuuma transkriptsioonifaktorid, milledel on oma kindel roll raku rutiinses masinavärgis ja mis normaalsetes tingimustes vähki esile ei kutsu.
himaalaja, cch chinchilla ja c+ - metsiktüüp. Homosügootses olekus on igal alleelil kindel toime: cc täiesti valge karvastikuga, c h ch valge karvastik, kuid musta värvi on kõrvad, käpad ja ninaots, c chcch küülikud on valgete karvadega, millel on mustad otsad, c+c+ - küülikud on tumedakarvalised. Nt: AB0 vererühmade süsteem. (Kusjuures IA ja IB on veel kodominantsed.) 9. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks. · Mutatsioonide toime organismile Nähtavad mutatsioonid muudavad mõnda morfoloogilist tunnust (enamasti retsessiivsed) Steriilsed mutatsioonid takistavad organismi reproduktsioonivõimet neid on nii mõlemat sugupoolt mõjutavaid kui ka soospetsiifilisi Letaalsed mutatsioonid kahjustavad organismi elulisi funktsioone; fenotüüpselt
* peavad olema ühe lookuse markerid (selge arv ja asukoht) * neutraalsed (et puuduks valik) * erinevates kromosoomides (sõltumatud) 2. Isikutuvastamisel kasutatavad RFLP, STR ja SNP markerid: eelised ja puudused. RFLP - restriction fragment length polymorphism STR short tandem repeats: eelistatuimad geneetilised markerid, kuna on hõlpsalt ja kiiresti analüüsitavad, genoomis küllalt sagedased, erinevates populatsioonides sagedased, kodominantsed, väikese suurusega, võimalik multipleks analüüs, PCR võimaldab kasutada väga väikeseid proovikoguseid, degradeerunud DNA analüüsitav. Polümorfsuse probleemist üle saamiseks on vaja analüüsida paljusid erinevaid lookusi, et viia kahtlusaluste ringi võimalikult väikeseks. SNP lookuste puhul on eriti palju erinevaid lookusi vaja analüüsida, sest nad on nii väikesed, et juhusliku kokkulangevuse tõenäosus on suurem.
79. Komplementatsioonitesti rakendus, selle erinevus rekombinatsioonitestist. Komplementatsioonitesti piirangud. Komplementatsioonitest näitab, kas mutatsioonid paiknevad samas geenis e. kas nad on alleelsed. Rekombinatsioonitesti abil uuritakse, kas mutatsioonid on aheldunud ja kui on, siis kui kaugel nad asuvad teineteisest kromosoomis. Piirangud: Komplementatsioonitesti ei saa kasutada, kui mutatsioonid on dominantsed või kodominantsed. Tulemuste analüüs on raskendatud epistaatiliste mutatsioonide puhul, kus üks mutatsioon mõjutab teise avaldumist Polaarsete mutatsioonide puhul mõjutab mutatsioon mitte üksnes selle geeni avaldumist, kus ta asub vaid ka külgnevate geenide avaldumist. 80. Komplekssed seosed geenide ja polüpeptiidide vahel: alternatiivne splaissing, immuunvastuse kujunemise geneetiline taust.
ühes ja samas geenis. Jälgitakse, kas ristamisel saadud heterosügoodid on mutantse fenotüübiga või komplementeeritud, metsiktüüpi fenotüübiga. Rekombinatsioonitestis uuritakse kas mutatsioonid on aheldunud ja kui on, siis kui kaugel nad asuvad üksteisest kromosoomis. Mida lähemal asuvad, seda madalam on rekombinatsioonisagedus. Komplementatsioonitesti piirangud: · Uuritavad mutatsioonid ei tohi olla dominantsed või kodominantsed · Kui toimub geenisiseste mutatsioonide komplementatsioon. Komplementatsioonitesti kasutamine on raskendatud polaarsete mutatsioonide puhul. Seda saab rakendada ainult retsessiivsete mutatsioonide testimisel. 80. Komplekssed seosed geenide ja polüpeptiidide vahel: alternatiivne splaissing, immuunvastuse kujunemise geneetiline taust. Alternatiivne splaissing ühel geenil on mitu võimalikku produkti. Seega geenid ei ole alati ühetähenduslikud
nad asuvad üksteisest kromosoomis. Komplementatsioonitest näitab kas ristamisel saadud heterosügoodid on mutantse fenotüübiga või metsiktüüpi fenotüübiga.Rekombinatsioonitest võib toimida nii komplementeerivate kui ka mittekomplementeerivate tunnuste korral kuid seda erineva sagedusega. Rekombinatsioonitesti puhul ei teki rekombinante. Komplementatsioonitesti piiranguteks on:*uuritavad mutatsioonid ei tohi olla dominantsed või kodominantsed;*ei ole rakendatav siis kui toimub geenisiseste mutatsioonide komplementatsioon. Komplementatsioonitesti kasutamist on trakendatud polaarsete mutatsioonide puhul. 80)Kompleksed seosed geenide ja polüpeptiidide vahel: alternatiivne splaissing, immuunvastuse kujunemise geneetiline taust. Alternatiivne splaissing on see kui erinevate eksonite kombinatsioonid kodeerivad erinevate omadustega valke. Alternatiivset splaissingut on kirjeldatud imetajate -globiini puhul ja kanade ovalbumiini puhul
79. Komplementatsioonitesti rakendus, selle erinevus rekombinatsioonitestist. Komplementatsioonitesti piirangud. Komplementatsioonitest näitab, kas mutatsioonid on alleelsed ehk kas nad paiknevad ühes ja samas geenis. Jälgitakse, kas ristamisel saadud heterosügoodid on mutantse fenotüübiga või komplementeeritud, metsiktüüpi fenotüübiga (Piirangud: uuritavad mutatsioonid ei tohi olla dominantsed või kodominantsed; ei ole rakendatav siis kui toimub geenisiseste mutatsioonide komplementatsioon testi saab rakendada ainult retessiivsete mutatsioonide testimisel). Rekombinantsioonitestis aga uuritakse kas mutatsioonid on aheldunud ja kui on, siis kui kaugel nad asuvad üksteisest kromosoomis. 80. Komplekssed seosed geenide ja polüpeptiidide vahel: alternatiivne splaissing, immuunvastuse kujunemise geneetiline taust. Geenide ja polüpeptiidide
Analüüsimise aeg: -RFLP:6-8 nädalat(radioaktiv.proov),1 nädal(kemiluminest.proov). -PCR:1-2 päeva Vajalik DNA kogus: -RFLP:50-500ng -PCR:0,1-1 ng Automatiseeritavus: -RFLP:ei -PCR:jah Vajaliku DNA kvaliteet: -RFLP:kõrgmolekulaarne,intaktne DNA. -PCR:võib olla degradeerunud Miks STR-id on eelistatuimad geeneetilised markerid? 13 -Hõlpsalt (kiiresti) analüüsitavad -Genoomis küllalt sagedased -Erinevates populatsioonides väga varieeruvad -Kodominantsed -Väikese suurusega, võimalik multipleks analüüs -Alleelide numbrid võimaldavad andmete digitaalset säilitamist -Alleelsed redelid lihtsustavad interpreteerimist -PCR võimaldab kasutada väga väikeseid STR and SNP markerite võrdlus: Esinemine inimgenoomis: -STR: ~1 iga 15 kb kohta -SNP: ~1 iga 1 kb kohta Markeri tüüp: -STR: di-, tri-, tetranukleotiid kordusmarkerid -SNP: bialleelsed markerid Alleelide arv markeri kohta: -STR: tüüpiliselt >5 -SNP: tüüpiliselt 2
Fenotüüp – organismi kõigi tunnuste kogum (kirjeldatavad, mõõdetavad, kem/füs meetoditega määratavad). domineerimine – olukord, kus heterosügootses genotüübis alleelipaari üks liige avaldub ja teise toime on pärsitud. retsesiivsus – alleeli tüüp, mis ei avaldu teise (dominantse) alleeli esinemise korral fenotüübis iseseisvalt. Üht ja sama tunnust määravate geenide eri vorme nimet. alleelideks (retsessiivsed ja dominantsed ning kodominantsed). Lookus – koht kromosoomis, kus asuvad geenid. Homosügoot – homoloogsete kromosoomide samas lookuses on geeni samad alleelid. Nt. dominantsed alleelid AA või retsessiivsed alleelid aa. Heterosügoot - homoloogsete kromosoomide samas lookuses on ühe geeni erinevad alleelid. Nt Aa. 37. Genotüüp ja keskkond. Reaktsiooninorm. Morfoosid. Fenokoopiad. Genotüübi ja keskkonna interaktsioon. Fenotüübis ei realiseeru kunagi kõik genotüübis kodeeritud võimalused
Komplementatsioonitesti piirangud. Komplementatsioonitest näitab kas mutatsioonid on alleelsed ehk kas nad paiknevad ühes ja samas geenis. Jälgitakse, kas ristamisel saadud heterosügoodid on mutantse fenotüübiga või komplementeeritud, metsiktüüpi fenotüübiga. Rekombiatsioonitestis aga uuritakse kas mutatsioonid on aheldunud ja kui on siis kui kaugel nad asuvad üksteisest kromosoomis. Komplementatsioonitesti piiranguteks on: *uuritavad mutatsioonid ei tohi olla dominantsed või kodominantsed; *ei ole rakendatav siis kui toimub geenisiseste mutatsioonide komplementatsioon. Komplementatsioonitesti kasutamist on trakendatud polaarsete mutatsioonide puhul. Komplementatsioonitesti saab rakendada ainult retsessiivsete mutatsioonide testimisel. 80. Komplekssed seosed geenide ja polüpeptiidide vahel: alternatiivne splaissing, immuunvastuse kujunemise geneetiline taust. Alternatiivne splaissing - erinevate eksonite kombinatsioonid kodeerivad erinevate omadustega valke. Alternatiivne
alleeliks. Inimese vererakud võivad toota 2 erinevat produkti N ja M antigeeni. Neid antigeene toodavad sama geeni 2 alleelset varianti. Alleeli M suhtes homosügoodid toodavad ainult M antigeeni, alleeli N suhtes homosügoodid aga ainult N antigeeni. Heterosügootides üks alleel teist maha ei suru, vaid avalduvad mõlemad ning seetõttu on verest testitavad nii M kui ka N antigeen. Sel juhul on alleelid kodominantsed. Kuna kodominantsuse puhul avalduvad alleelid teineteisest sõltumatult, märgitakse mõlemad alleelid suurte tähtedega ja üleval indeksina. Seega on M ja N alleelide tähistused L M ja LN. Täht L tuleneb konkreetsel juhul erinevate veretühmade avastaja Karl Landsteineri nimest. Mitmealleelsus Klassikaline näide mitmealleelsusest esineb küülikute karvavärvust määrava geeni c puhul. Sellel geenil on 4 erinevat
Inimese vererakud võivad toota 2 erinevat produkti N ja M antigeeni. Neid antigeene toodavad sama geeni 2 alleelset varianti. Alleeli M suhtes homosügoodid toodavad ainult M antigeeni, alleeli N suhtes homosügoodid aga ainult N antigeeni. Heterosügootides üks alleel teist maha ei suru, vaid avalduvad mõlemad ning seetõttu on verest testitavad nii M kui ka N antigeen. Sel juhul on alleelid kodominantsed. Kuna kodominantsuse puhul avalduvad alleelid teineteisest sõltumatult, märgitakse mõlemad alleelid suurte tähtedega ja üleval indeksina. Seega on M ja N alleelide tähistused LM ja LN. Täht L tuleneb konkreetsel juhul erinevate veretühmade avastaja Karl Landsteineri nimest. Mitmealleelsus Klassikaline näide mitmealleelsusest esineb küülikute karvavärvust määrava geeni c puhul. Sellel geenil on
Inimese vererakud võivad toota 2 erinevat produkti N ja M antigeeni. Neid antigeene toodavad sama geeni 2 alleelset varianti. Alleeli M suhtes homosügoodid toodavad ainult M antigeeni, alleeli N suhtes homosügoodid aga ainult N antigeeni. Heterosügootides üks alleel teist maha ei suru, vaid avalduvad mõlemad ning seetõttu on verest testitavad nii M kui ka N antigeen. Sel juhul on alleelid kodominantsed. Kuna kodominantsuse puhul avalduvad alleelid teineteisest sõltumatult, märgitakse mõlemad alleelid suurte tähtedega ja üleval indeksina. Seega on M ja N alleelide tähistused LM ja LN. Täht L tuleneb konkreetsel juhul erinevate veretühmade avastaja Karl Landsteineri nimest. Mitmealleelsus Klassikaline näide mitmealleelsusest esineb küülikute karvavärvust määrava geeni c puhul. Sellel geenil on
polüpeptiidist. Kui tegemist on valguga, mis koosneb sama geeni poolt kodeeritud polüpeptiididest (homodimeer, homotetrameer jne.), võivad kaks erinevat mutatsiooni sisaldavat polüpeptiidi ühe valgu koostises olles teineteise defekte osaliselt või täielikult komplementeerida 11.10. Komplementatsioonitesti kasutamise limitatsioonid Komplementatsioonitest ei ole rakendatav sel juhul, kui uuritavad mutatsioonid on kas dominantsed või kodominantsed (avalduvad heterosügootses olekus), või kui on tegemist eelpoolkirjeldatud juhtumiga, kus toimub geenisiseste mutatsioonide komplementatsioon. Komplementatsioonitesti tulemuste analüüs on raskendatud ka epistaatiliste mutatsioonide puhul, kus üks mutatsioon mõjutab teise avaldumist. Epistaasi saab kindlaks teha cis-testi abil: epistaasi puhul on cis-heterosügoodid metsiktüüpi fenotüübi asemel mutantse fenotüübiga.
annaabi.ee 
