8. Komplementaarsusprintsiip: mõiste ja millised nukleotiidid on komplementaarsed. Kaksikahelaliste nukleiinhapete ehitusprintsiip. Nukleiinhapped, A-adeniin, T-tümiin, G- guaniin, C- tsütosiin. 9. Mis on geenide avaldumine e geeniekspressioon? Kui suur osa geenidest rakus avaldub? Organismi geneetilise info avaldumise protsess. Avaldub geenidest pärilik materjal. 10. Mõisted suguliiteline, intermediaarne, dominantne, retsessiivne, kodominantne Suguliiteline- pärilike tunnuste liitmine või ahendumine sootunnustega Intermediaarne- tunnuse vahepealne avaldumine Dominantne- üks tunnus domineerib teise tunnuse üle Retsessiivne- üks tunnus jääb teise tunnuse varju Kodominantne- tunnuste võrdväärne avaldumine 11. Osata nimetada unifaktoriaalseid ja multifaktoriaalseid tunnuseid Unifaktoriaalsed- põselohud, albinism, AB0 veregrupid, tsüstiline fibroos
On tavapärane, et üks geenialleel tuleb ühelt vanemalt ja teine teiselt vanemalt. Kui tunnust määravaid alleele on mitu, siis nim. nähtust polüalleelsuseks. Nii on see näiteks vererühmade puhul, kus AB-0 süsteemis on 3 alleeli, mis määravad veregrupi. Veregruppe on 4. AB0 süsteem (PÄHE!) Veregrupp Alleelid 0 ii (homosügootne retsesiivne genotüüp) AB IaIb (kodominantne genotüüp) A IaIa (homosügootne või Iai (Heterosügootne) B IbIb (homosügootne) Ibi (heterosügootne) Nähtust, kus tunnuse määramises ei osale mitte 1 geen oma alleelidega, vaid mitu geeni samaaegselt, nimetatakse polügeensuseks. Niisugused tunnused on näiteks kehamass, nahavärvus ja kasv. Suguliitleline pärilikkus (xy, xx)
Lühisõrmsus-R Tagurpidi painduv pöial V-kujuline juuksepiir Kinnikasvanud kõrvanibu Geneetika Veregru Genotü Veregrupid- polüalleelne pp üp tunnus Ei avaldu 0 ii klassikaliste Mendeli seaduse järgi Kodominantne tunnus A IAIA või IAi B IB IB või IBi Reesuskonflikt- ema organismis tekkinud immuunreaktsioon loote punastele AB IAIB verelibledele , tekib juhul, kui ema on reesusnegatiivne ja loode reesuspositiivne. 3
Dominantne - valitsev tunnus, alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub alati. Näiteks: o pruun silmavärv o põselohud on dominantsed Retsessiivne - nõrgem tunnus, alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel. o Duchenne lihasdüstroofia, fenüülketonuuria ja tsüstiline fibroos on retsessiivsed tunnused. Kodominantne - Avalduvad mõlemad alleelid. näiteks veregrupid, valgemustakirjud naaritsad o Vererühm isiku immunokeemiline omadus, mille aluseks on antigeenide olemasolu või puudumine erütrotsüütide pinnal 11. Osata nimetada unifaktoriaalseid ja multifaktoriaalseid tunnuseid Unifaktoriaalsed sõltuvad ainult geenidest 1. Ühest geenist sõltuvad tunnused (monogeensed): põselohud, albinism, tsüstiline fibroos, 2
Meid huvitab geneetiline distants nende punktide vahel. Selleks arvutame keskmise ristsiirete hulga kromosoomide kohta: 0 x (15/100) + 1 x (60/100) + 2 x (15/100) + 3 x (10/100) = 1,2 9. Kuidas tõestada kodominantsust mingi antigeeni näitel (LMLN) ... Kodominantsus - tunnuste (alleelide) võrdväärne ja teineteisest sõltumatu avaldumine heterosügootse genotüübi puhul; mõlemast alleelist määratud tunnusevariandi üheaegne avaldumine heterosügootse indiviidi fenotüübis. Alleelide kodominantne avaldumine on tavaline molekulaarsete tunnuste, sh. rakupinna antigeenide (nt. vererühmade) puhul. NT. AB-veregrupi puhul on A ja B alleelid teinetese suhtes kodominantsed, 0 suhtes aga lihtsalt dominantsed. III rida 1. Struktuurne ja funktsionaalne allelism 3. Vähi teke protoneerimisel 5. Proto-onkogeenide aktiveerimine ja näide. Proto-onkogeenide hulka kuuluvad kasvufaktorid, kasvufaktorite retseptorid, signaali ülekandjad ja raku jagunemise ning kasvu kontrolli
Kui mutatsioon on tekkinud ontogeneesi kaigus somaatilistes rakkudes, on tegemist somaatilise mutatsiooniga. Sellisel isendil on seega normaalse genotuubiga rakkude korval ka mutantsed rakud. Sellist isendit nimetatakse mosaiikseks. Funktsionaalselt eristatakse jargmisi geenmutatsioone: amorfsed (inaktiivsed alleelid)-tingivad tunnuse kadumise hupomorfsed (alatoimelised alleelid)-tingivad tunnuse norgenemise hupermorfsed (uletoimelised alleelid)-tingivad tunnuse tugevnemise neomorfsed (kodominantne alleel normaalalleeliga)-kvalitatiivselt uue tunnuse ilmnemine antimorfsed (normaalalleelile antagonistlik alleel)-parsivad tunnuse avaldumist GENEETILISTE DEFEKTIDE PARITAVUS JA DEFEKTGEENIDE REKOMBINATSIOONID Enamik parilikke defekte on monogeensed ja nende paritavust iseloomustab mendeleerumine autosoomsete voi suguliiteliste geenide parandumise reeglite jargi. Dominantsed defektid-paranduvad ainult juhul, kui nad ei pohjusta varast surma voi viljatust
neid arvult normist vähem. 3) düstoopia- organite väärpaiknemine 26. Defektgeeni otsene ja kaudne toime organi arengule. Otsene- ebanormaalne rakkude diferentseerumine Kaudne- blokeeritakse mõne ensüümi süntees. 27. Mutatsioonide funktsionaalne liigitus. Amorfsed (inaktiivsed alleelid)- tingivad tunnuse kadumise Hüpomorfsed (alatoimelised alleelid)- tingivad tunnuse nõrgenemise Hüpermorfsed (ületoimelised alleelid)- tingivad tunnuse tugevnemise Neomorfsed (kodominantne alleel normaalalleeliga)- kvalitatiivselt uue tunnuse ilmnemine Antimorfsed (normaalalleelile antagonistlik alleel)- pärsivad tunnuse avaldumist 28. Suguliitelise retsessiivgeeni pärandumine ja defekti fenotüübiline avaldumine. Suguliiteline retsessiivne defektgeen pärandub heterosügootse emaslooma kaudu, kuid avaldub peaaegu alati ainult isasloomadel: xX * XY -> 1/4AA + 1/4A0 + 1/4aA + 1/4a0 29. Autosomaalse dominantse defektgeeni pärandumine ja defekti fenotüübiline avaldumine.
täiel määral ei avaldu. 2. Kodominantsus alleelide koostoime erijuhtum, mille puhul üheaegselt avalduvad mõlemad alleelid P: isane must naarits x emane valge naarits F1: isased kirjud x emased kirjud F2: 1 musti : 2 kirjusid : 1 valgeid Inimesel: inimesel on 28 erinevat vererühma. AB0 vererühmade näitel: Fenotüüp ehk tunnus Genotüüp 1. 0 (I) ii 2. A (II) IAIA / IA i 3. B (III) IB IB / I B i 4. AB (IV) IAIB Kodominantne on AB, esindatud on nii A kui B alleel. Põhjendus: mõlemad alleelid avalduvad enam-vähem võrdsel tasandil isendi tunnustes. Mendeli 3. seadus: dihübriidne ristamine Dihübriidsel ristamisel moodustuvad F2 põlvkonnas vanemate tunnuste kõik võimalikud kombinatsioonid (vaatame 2 tunnust, saame 4 kombinatsiooni), kusjuures ühe tunnuspaari lahknemine ei mõjuta teise tunnuspaari lahknemist. Sellel seadusel nimetus ,,sõltumatu lahknemise seadus" Võtame vaatluse alla 2 geeni
toitumishäired. 26. Defektgeeni otsene ja kaudne toime organi arengule Otsene - ebanormaalne rakkude diferentseerumine Kaudne- blokeeritakse mõne ensüümi süntees. 27. Mutatsioonide funktsionaalne liigitus amorfsed (inaktiivsed alleelid) - tingivad tunnuse kadumise hüpomorfsed (alatoimelised alleelid)- tingivad tunnuse nõrgenemise hüpermorfsed (ületoimelised alleelid)- tingivad tunnuse tugevnemise neomorfsed (kodominantne alleel normaalalleeliga)- kvalitatiivselt uue tunnuse ilmnemine antimorfsed (normaalalleelile antagonistlik alleel)- pärsivad tunnuse avaldumist 28. Suguliitelise retsessiivgeeni pärandumine ja defekti fenotüübiline avaldumine Pärandub heterosügootse emaslooma kaudu – avaldub peaaegu alati ainult isasloomadel. Heterosügootsel kujul on varjatud. 29. Autosomaalse dominantse defektgeeni pärandumine ja defekti fenotüübiline avaldumine
Ab AABb Aabb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb Aabb Tõenäosus, et sünnib laps, kes omab mõlema tunnuse suhtes dominantset fenotüübi on 9/16 Tõenäosus, et sünnib sellise fenotüübiga tütar on 9/16 * ½ = 9/32 = 0,281 6. Meil on kodominantne MN-veregruppide süsteem. Uuritavas populatsioonis on vastavate genotüüpide kandjaid järgnevalt: MM – 800, MN – 3900, NN – 4300. Kas populatsioon on Hardy- Weinbergi tasakaalus? Eeldame, et meid rahuldab standardne statistiline olulisus ehk P < 0,05, mis ühe vabadusastme puhul nõuab 0-hüpoteesi (ehk siin HW) ümberlükkamiseks hii-ruudu väärtust üle 3,84. (Carolin) MM MN NN
annaabi.ee 
