Kõige tavalisem variant (diagnoositud 80-90% patsientidest) on see, kus haigel on 1 Y-kromosoom ja 2 X- kromosoomi. Kui tervel inimesel on 23 kromosoomipaari ja seega kokku 46 kromosoomi, siis Klinefelteri sündroomi põdejatel on 23-nda kromosoomipaari ehk sugukromosoomipaari juurde lisandunud üks X-kromosoom ja seega on neil kokku 47 kromosoomi (vt. lisa nr. 1). Klinefelteri sündroom on nime saanud doktor H.Klinefelteri järgi, kes avastas selle haiguse 1942. aastal. Dr. H.Klinefelter avastas ka selle, et kõigil, kes põevad Klinefelteri sündroomi, ei pruugi olla kõiki haigusega kaasnevaid sümptomeid, seetõttu on haigust võimalik diagnoosida vaid kromosoomuuringuga. Klinefelteri sündroomi diagnoosimiseks võetakse vereanalüüs, kus eraldatakse rakkudest kromosoomid ja uuritakse neid mikroskoobi all. Diagnoosi kinnitab lisa X- kromosoom. Klinefelteri sündroomi esinemissagedus kasvab ema vanusega. Seetõttu
● Luud muutuvad tugevamaks ● Eluiga sarnane normaalse inimesega Allikad http://www.kliinikum.ee/geneetikakeskus/images/stories/47XXY.jpg http://img.webmd.com/dtmcms/live/webmd/consumer_assets/site_images/media/medical/hw/h9991414_001.jpg https://lugedestargemaks.blogspot.com.ee/2012/01/klinefelteri-sundroom.html http://www.kliinikum.ee/geneetikakeskus/tsuetogeneetika/sugukromosoomide-arvu-muutused https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#genes http://www.webmd.com/men/tc/klinefelter-syndrome-topic-overview#1 https://www.genome.gov/19519068/learning-about-klinefelter-syndrome/ http://image.slidesharecdn.com/meioos-1208888186036070-9/95/meioos-5-728.jpg?cb=1208862964 Tänan kuulamast.
Turneri sündroom Põhjus: naise teise X-sugukromosoomi puudumine või muutus. Esinemissagedus: 1:2000-2700, peamiselt tüdrukud, haruharva ka poisid. Iseloomulikudtunnused: esineb enamasti naistel, väike kasv (alla 150cm), sekundaarsete sugutunnuste puudumine, tiibjad nahavoldid kaelal, lühike ja lai turi, madal juuksepiir, küünarnukk paikneb muutunud nurga all, kehal on palju sünnimärke, munasarjade alaaereng, viljatus, vahel aordi ja neerude väärareng, vaimne areng on normaalne. Klinefelter'i sündroom Põhjus: Liigne Xkromosoom meestel (XXY) Esinemissagedus: 1:700-1000 vastsündinud poisil. Iseloomulikud tunnused: Kõrge kasv, pikad käed/jalad, lõtvus, loidus, vaimne alaareng, suguvõimetud, naiselikud proportsioonid. Abi *Asendusravi- nt. suhkrutõve puhul insuliini süstimine verre. *Dieetravi- nt. fenüülketoonia puhul fenüüalaniinivaba toit. *Kirurgiline ravi- nt. liigsõrmsuse korral. *Eriõpetus- nt. Down'i sündroomiga laste puhul. Profülaktika
KLINEFELTERI SÜNDROOM Tartu Raatuse Gümnaasium Põhjus Põhjuseks on üks üleliigne naissugu ehk Xkromosoom. See on pärilikkuse info kandja, mis määrab lapse sootunnuste väljaarenemise. Esineb ainult poiste seas. Sagedus Haiguse esinemise sagedus on 2,2:1000. Välistunnused Haigus avaldub puberteediea alguses. Poisid on pikka kasvu (keskmiselt 177 cm), pikkade käte ja jalgadega. Puberteediga ei alga tavapärast mehelikku karvaksvu. Kalduvus on rasvumisele. Suur rinnavähi esinemise sagedus (66 korda sagedamini kui tervetel meestel). Poisid on viljatud ehk nad ei saa järglasi. Esinevad psüühikahäired ja antisotsiaalne käitumine. Vaimselt on IQ 8590. Click icon to add picture Kelle järgi on nimi pantud ? Nimi on pantud Doktor Harry Klinefelteri järgi, kes esimesena kirjeldas seda sündroomi aastal 1942. Kuidas saab r...
Geneetika kordamisküsimused eksamiks I Geneetika põhialused 1) DNA ja RNA ehitus 2) Millest koosneb nukleotiid? 3) Kus DNA ja RNA paiknevad loomsetes (inimese) rakkudes? 4) DNA replikatsioon 5) Transkriptsioon 6) Translatsioon 7) Koodon 8) Geneetiline kood 9) Geeni avaldumine e. geeni ekspressioon 10) Kromosoomide ehitus 11) Autosoom 12) Gonosoom 13) Rakkude jagunemine: mitoos ja meioos 14) Rakutsükkel II Klassikaline geneetika 1) Mendeli I, II ja III seadus 2) Kodominantsus ja intermediaarsus III Definitsioonid 1) Mis on geen? 2) Mis on a. geenmutatsioon b. kromosoommutatsioon c. genoommutatsioon III Mõisted 1) Lookus 2) Alleel (dominantne ja retsessiivne alleel) 3) Genotüüp 4) Fenotü...
· Iseloomulikud tunnused: esineb enamasti naistel, väike kasv (alla 150cm), sekundaarsete sugutunnuste puudumine, tiibjad nahavoldid kaelal, lühike ja lai turi, madal juuksepiir, küünarnukk paikneb muutunud nurga all, kehal on palju sünnimärke, munasarjade alaareng, viljatus, vahel aordi ja neerude väärareng, vaimne areng on normaalne. · Esmakordselt kirjeldati sündroomi 1938. aastal naistel Klinefelter'i sündroom · Põhjus: Liigne X kromosoom meestel (XXY). 3 · Esinemissagedus: 1:700-1000 vastsündinud poisil. · Iseloomulikud tunnused: kõrge kasv, pikad käed/jalad, lõtvus, loidus, vaimne alaareng, suguvõimetud, naiselikud proportsioonid. · Esmakordselt kirjeldati 1942. aastal. Hemofiilia Teised nimetused:
nägelikkus. 3) Loote väärarengud TERATOGEENID(tubakas, alkohol, narkootikumid, ravimid) PUNETISED (toksoplasmoos) III NIMETA 1) Kombinatiivse muutlikkuse põhjused - vanemate alleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks, mis toimub meioosi ja viljastumise käigus. 2) Genoomutatsioonidest tingitud haigused Down, Klinefelter (mehed), Turner (naised), hüperseksuaalsus (naised). 3) Keemilised, füüsikalised ja bioloogilised mutageenid a) keemilised ühendid, eelkõige benseen ja teised aromaatsed ühendid, orgaanilised halogeeni ühendid (kloroform, putukamürgid DDT, raskemetalliühendid (plii, elavhõbe); b) kiirgused (UV, röntgen- ehk gammakiirgus, radioaktiivne kiirgus); c) haigustekitajad, kõige ohtlikumad on viirused, mis võivad liita võõrast pärilikkusainet.
Chromosome nondisjunction)- Meioosi I anafaasis iga homoloogipaar alati ei lahkne. Ka õdekromosoomide mõnikord esinev lahknematus mitoosis. polüploidsus (ingl. Polyploidy)- Üle kahe kromosoomikomplekti organismi rakkudes (diploidne kromosoomistik e. 2n, üks komplekt homoloogsetest kromosoomidest pärineb emalt, teine isalt): triploid (3n), tetraploid (4n), pentaploid (5n), heksaploid (6n), heptaploid (7n), oktaploid (8n) jne. 13. Down, Turner, Klinefelter sündroomid Downi sündroom (ingl. Down syndrome)- Inimese 21. kromosoomi trisoomiast tingitud patoloogia. Turneri sündroom (ingl. Turner syndrome)- Kromosoomhaigus. Naistel, kellel on karüotüübis vaid üks X-kromosoom (45, X); põhitunnusteks lühike kasv, sugutunnuste alaareng, viljatus. Klinefelteri sündroom (ingl. Klinefelter syndrome)- Meestel esinev komplekspatoloogia, põhjuseks liigne X-kromosoom; kromosoomikomplekt 47,XXY. Nähtuse avastas H
· Sagedus 1: 6 000 · Üldiselt surevad sünnijärgselt · IQ ülimadal, üldiselt mittemõõdetav 3. XO, XXX, XXY sündroomid XO (Turneri sündroom (ingl. Turner syndrome))- Kromosoomhaigus. Naistel, kellel on karüotüübis vaid üks X- kromosoom (45, X); põhitunnusteks lühike kasv, sugutunnuste alaareng, viljatus. triplo-X-sündroom (ingl. Triple X syndrome)- Kolme X-kromosoomiga (karüotüüp XXX) naised e. ülinaised. Klinefelteri sündroom (ingl. Klinefelter syndrome)- Meestel esinev komplekspatoloogia, põhjuseks liigne X- kromosoom; kromosoomikomplekt 47,XXY. Nähtuse avastas H. Klinefelter. 6. Spetsiifilised arenguhäired. Kõne- ja kirjutamisraskused 1. Lugemisraskused Lugemisraskused (düsleksia): 10%-l lastest Keskkonna mõju vaid 20% QTL aheldus (6.-nda kromosoomi lühike õlg) Geen DCDC2 2. Kõne- ja kirjutamisraskused Kõneraskused: Inimese 7.-ndas kromosoomis FoxP2 geen, määrab valgu, mis mõjub neuronitele
Testikulaarsed (AOT - astenooligoterotozoospermia, azoo-, aspermia) kriptorhism (mittelaskunud munandid) trauma, põletik operatsioonid, varikotseele spermatosoididevastased antikehad endokriinsed häired ja rasked üldhaigused gonadotoksilised ained (plii, kaadmium...) kongenitaalsed defektid (Klinefelter - 47 XXY - testikulaarne puudulikkus. Tavaliselt azoospermia, kuid väga harva nõrk spermatogenees on olemas ja võimalik TESA/TCSI, agenesia....) erektsiooni ja ejakulatsiooni häired Androloogilised tegurid vanus - spermatosoidite mobiilsus ja morfoloogia ei lange vanusega iga aastaga (1973-1992) langenud spermatosoidide kontsentratsioon 2,6%,
Erinevate liikide hübrididseerimisel, kui lähtevormid on polüploidsed, tekivad alloploidid (allopolüploidid) (mitu erinevat genoomi - nt AABB). 31. Aneuploidsus. Klinefelteri sündroomi olemus Aneuploidsus – kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kordne. Tekivad kui homoloogsete kromosoomide paarid meioosis ei lahkne (meioosi patoloogia). Tekivad sugurakud kromosoomi arvuga n+1 või n-1. Klinefelter – sugukromosoomidega XXY. Sugukromosoomide lahknemisel ei ole toimunud sugukromosoomide XY lahknemist.XY sperm ühinemisel X munarakuga moodustub järglasel 3 sugukromosoomi XXY. Suurekasvulised naisetunnustega (suuremad rinnad, väiksemad testised, vähene karvkate, viljatus). Kassidel koos kilpkonnavärvusega, sigadel hermafrodiitsus, jääradel günekomastia (piimanäärmed), veised „kastraaditüüpi“ (kasvu- ja arenguhäired), seksuaalfunktsioonid puudulikud. 32
sugukromosoomide suhtes. Üks x-kromosoom annab meile elujõulised isendid, kes on küll teatud puuetega, kuid on siiski elus. Y kromosoomi roll: Y kromosoom määrab arengu isase suunas. 1. Seda näitab aneuploidia: XO "Turner Syndrome" :Emane; Steriilne; 1/10,000 (enamus looteid küll sureb enne sündimist). Ellujäänutel madal sünnikaal, lühike kasv, mitte arenenud sekundaarsed soo tunnused ja genitaalid XXY "Klinefelter Syndrome" : Isased; 1/1000; Üle keskmise pikad, ala-arenenud testised, umbes pooltel kasvavad teatud määral rinnad. XYY-Isased, STERIILSED, KÕHNAD, PIKKA KASVU. XXX-Emased, normaalsed, vahel probleeme viljakusega Kui meil on kaks ühesugust kromosoomi (XX), siis üks neist on inaktiivne. See võetakse maha ainult gameetide küpsemisel. Barri kehake välistab geeni üleekspressiooni. Barri kehakese moodustamine reguleeritakse spetsiaalse lookuse poolt nn
An alternative explanation is that Pandora is chimera formed when a black embryo and a white embryo fused in the womb; however chimeras tend to have a patched appearance rather than being thoroughly brindled, this makes chimerism a less likely explanation. A third possibility is that Pandora has additional X chromosomes (XXX or XXXX instead of the normal XX female), however this genetic anomaly is associated with mental retardation and physical anomalies/deformities (this is not Klinefelter syndrome, Klinefelter syndrome is only found in males e.g. XXY or XXXY). These two conditions can be identified using tissue samples, but this isn't recommended in an older cat as it involves sedation or anaesthesia. It seems likely that the gene that should produce red pigment is faulty or that some other gene is masking the red pigment out. Since Pandora was spayed before Bill obtained her, it isn't possible to breed her to see if it can be inherited. I have seen the
annaabi.ee 
