Putukate, vetikate ja ainuraksete suured DNA genoomsed viirused Baculoviirused moodustavad suure viiruste sugukonna (teada üle 500 liigi). Neile kõigile on iseloomulikud suured tsirkulaarsed dsDNA genoomid, mis on virionis pakitud kepikesekujuline nukleokapsiid (lad. baculum – kepike, siit ka sugukonna nimetus). Baculoviirustele on iseloomulik nakatunud rakkudes spetsiifiliste inklusioonkehade moodustamine. Baculoviiruseid on kõige enam teada liblikalistel, kuid neid on leitud ka kahetiivalistel, ehmestiivalistel ja ka krevettidel.
veaparandusmehhanismid kindlustavad replikatsiooni võimalikult suure täpsuse. Kõigil nendel protsessidel saab üldjoontes eristada 3 etappi: 1) Initsiatsioon ehk protsessi alustamine 2) Elongatsioon ehk ahela pikenemine 3) Terminatsioon ehk protsessi lõpetamine 15. Nukleotiidsete järjestuste klassifikatsioonid imetajatel? Nukleotiidsete järjestuste klassifikatsioon: Lokalisatsiooni alusel a. Genoomsed järjestused rakutuumas olevad DNA järjestused aa. Mitokondriaalsed järjestused mitokondri DNAs B. Kodeerivuse alusel b. RNA ja valku kodeerivad järjestused struktuurgeenid bb. RNA ja valku mittekodeerivad järjestused - regulatoorsed C. Unikaalsuse alusel c. Unikaalsed järjestused genoomis 1 10 koopiat. Prokarüoodil on enamus geenidest unikaalse järjestusega, eukarüoodil 60% kogu geenivälisest DNA st ja
Klinefelteri sündroom – kindel kliiniline tagajärg, kuid paljudel siiski seda pole. Koopiaarvult stabiilsed regioonid on tundlikud ning nedes on CNVde esinemine tõenäoliselt seotud haigustega. • • CNV-de effekt indiviidi genoomi funktsioonile (s.t. ka populatsiooni fenotüübilisele diversiteedile): polümorfsed CNVd ja normaalne fenotüübiline varieeruvus; patoloogilised struktuursed ümberkorraldused (tüüpiliselt >1 Mb) ja genoomsed haigused • • Genoomsed haigused – suured CNVd, jäävad 1-100 Mb vahemikku. Nt Downi sündroom, 21 kromosoomi trisoomia. Cri du Chat sündroom 5 kromosoomis deletsioon (u 10 Mb). • Normaalse fenotüübi CNV-d – CNVd, mis on normaalse fenotüübilise variatsiooni aluseks jäävad vahemikku 10 kb – 1Mb. Nt reesus veregrupp - RhD negatiivsust põhjustab RHD geeni deletsioon. Sülje amülaasi geen on
servapikkus võib olla 40 mkm. · Genoomijärjestus ilmus 2004. a. · NB! Leiti 2 erinevat rRNA operoni! 1) Genoomis 1 suur kromosoom ja kaks minikromosoomi, millel erinevad GC sisaldused: 2) Valgud väga happelised kohastumine soolase keskkonnaga; 3) Aeroobseks hingamiseks vajalikud geenid on tulnud horisontaalse geeniülekandega eubakteritelt (sarnased genoomsed lõigud on ka E. coli ja Deinococus radioduransi genoomides); 4) Genoomis palju aminohapete permeaase ja kaaliumi transportereid; 5) Glükolüüs ei tööta, esineb modifitseeritud ED rada ja täielik tsitraaditsükkel; 6) Leidis kinnitust, et nähtavasti eelistab ta kataboolida aminohappeid ja orgaanilisi happeid. Haloquadratum walsbii (sugukond Halobacteriaceae)
40. Inimese geneetiline varieeruvus, põhilised varieeruvad elemendid genoomis ja nende kasutamine? Inimeste vaheline DNA on sarnane 99,9% ulatuses. 0,1% genoomist paneb aluse inimestevahelisele geneetilisele varieeruvusele. Erinevad DNA piirkonnad on seotud DNA segmentide erinevate korduste arvu ning erineva asetusega. Nende hulka kuuluvad: SNP- d, mikrosatelliidid, VNTR (variable number tandem repeat), transponeeruvate elementide olemasolu/puudumine ja genoomsed strukturaalsed muudatused (nt deletsioonid, duplikatsioonid ja inversioonid). Neid saab kasutada nt kohtumeditsiinis isikutuvastamisel, kuid ka nt farmakogeneetikas patsiendispetsiifilise ravimi ja selle annuse leidmisel. 41. Mida tähendab farmakogeneetikas ultrakiire metaboliseerija? Ultrakiirete metaboliseerijate puhul toimub ravimi lagundamine liiga kiiresti, mistõttu pole nendest kehas mingit kasu. Nende puhul
55. Eesmärgiks on bakteris paljundatud plasmiidi välja puhastamine. Selleks kasutatakse erinevaid lahuseid, mis muutuvad pH-d ja mille lisamise tagajärjel paljud fragmendid, mis saastavad plasmiidse DNA, tekitavad sadet ning neid on lihtne eraldada. 56. Aluselise lüüsi meetodil on tähtis see, et pH muutmisel bakteri genoomne DNA denatureerub kuid plasmiidse DNA ahelad jäävad seotuna teineteisega. Kui muuta pH esialgseks väärtuseks, siis bakterite genoomsed DNA molekulid agrigeeruvad ja tekitavad sadet soolade mõju tagajärjel ja plasmiidsed DNAd renatureeruvad tagasi. Nüüd fuugimisel lihtne genoomset DNAd eraldada plasmiidsest. 1. Võtsin kasvanud epsis bakterikultuur, fuugisin bakterid põhja 2 min maksimumpööretel ning eemaldasin pipetiga sööde sademe kohal. 2. Esimesena lisasin 0,2 ml E1 lahust (Glükoos teeb lahust isotooniliseks, EDTA seob katioone
4. Genoomi elementide ümbervahetus. Viiruse antiretseptor- virioni component (valk, glükproteiin), mille abil virion seondub peremeesrakule. Viiruse retseptor- peremeesraku pinnamolekul, millele virion seondub. Viiruse retseptoriks võivad olla valgud, glükoproteiinid, lipopolüsahhariidid, fosfolipiidid. Infektsiooni algus, raku nakatamine. Raku sisenemiseks vajavad ssRNA genoomsed faagid bakteri niitjaid struktuure- pilid, mis on viirusele retseptoriks: E.coli F (-sex) pili; Pseudomonas, caulobakter nn. Polaarne pili Faagid seonduvad pili külgedele A- valgu (antiretseptori) kaudu, kattevalk pole seondumiseks oluline. Faagi peremeesteringi määrab ära sobiva pili olemasolu raku pinnal. Seondumine pili struktuurile kutsub esile A-valgu lõikamise kaheks fragmendiks (15kDa ja 24kDa)
27. Tooge selgitustega näiteid isekast DNA-st (meiootiline surve, transposoonid). Isekad geenid on geenid, mis moodustavad erandi Mendeli seadustele – heterosügootsed isendid ei tooda võrdsel hulgal kumbagi alleeli kandvaid sugurakke (st toodavad, aga üht alleeli kandvad rakud inaktiveeritakse). Meiootiline surve (meiotic drive) – toodetakse rohkem mõne geeni teatud alleele kandvaid sugurakke. Transposoonid – lühikesed genoomsed regioonid, mis võivad genoomis teistesse kohtadesse liikuda. Iseka DNA hulka kuuluvad need, mis teevad endast koopiaid, mis liiguvad mujale, ega kustuta algset koopiat, nt retrotransposoonid. 28. Milles seisneb valiku kinnitamise (reinforcement) mõju liigitekke puhul? Seisneb selles, et kinnitamine (reinforcement) kinnitab juba tekkinud fenotüübilist erinevust, mis aitab paremini ellu jääda. Nädal 6. Neutraalsustestid ja LD
võrdsel hulgal kumbagi alleeli kandvaid sugurakke (st toodavad, aga üht alleeli kandvad rakud inaktiveeritakse). Meiootiline surve (meiotic drive) – toodetakse rohkem mõne geeni teatud alleele kandvaid sugurakke. Nt koduhiire (Mus musculus) kromosoom 17 t-haplotüübi suhtes heterosügootsed isased toodavad u 90% t-haplotüüpi kandvaid sperme. t-haplotüüp peaks fikseeruma → ära hoiab see, et t-homosügoodid on steriilsed. Transposoonid – lühikesed genoomsed regioonid, mis võivad genoomis teistesse kohtadesse liikuda. Iseka DNA hulka kuuluvad need, mis teevad endast koopiaid, mis liiguvad mujale, ega kustuta algset koopiat, nt retrotransposoonid (RNA retroviirustest), LINE-d (Long Interspersed Nuclear Elements). 28. Milles seisneb valiku kinnitamise (reinforcement) mõju liigitekke puhul? Marian Liigi definitsioone on mitmeid, aga suguliselt paljunevate organismide puhul kasutatakse liigi määratlemisel enamasti reproduktiivset isolatsiooni.
• Bakterid: dissemineerunud MAC, atüüpilised mükobakterioosid, kopsuväline tuberkuloos, korduv Salmonella septitseemia, korduvad või arvukad mädased bakteriaalsed infektsioonid • Oportunistlikud neoplaasiad: Kaposi sarkoom, aju primaarne lümfoom, teised mitte–Hodgkini lümfoomid • HIV wasting syndrome, HIV entsefalopaatia, lümfoidne interstitsiaalne pneumoonia Diagnostika. • Genoomsed meetodid: HIVi kulu hingamiseks, ARV efektiivsuse hindamiseks (viiruse hulga määramine veres) – real–time PCR, branched–chain DNA amplifikatsion. Viiruse määramiseks veres RNA RT–PCR. • Seroloogia. Rutiinseks skriinimiseks ELISA ja aglutinatsioon. ELISA annab vale+ ja ei tuvasta hiljutist infektsiooni. Esialgsed positiivsed kinnitatakse Western blotiga (määrab p24 või p31 ja gp41, gp120/160 vastast antikeha). Antikehade
annaabi.ee 
