Kromosoom joonistada, struktuurielemendid. Geen Nukleiinhappe järjestus, mis on vajalik funktsionaalse geeniprodukti (valk või RNA) sünteesiks. Sisaldab lisaks kodeerivatele eksonitele ka mittekodeerivaid introne, ja kontrollregioone. Geenistruktuur vaja teada, joonistada. Promootor Startsaidi lähedal asuv kontrollala (DNA regioon), mis reguleerib kogu operoni transkriptsiooni. Promootorites on spets DNA järjestus ja response elemendid, mis võimaldavad sidumissaidi RNA polümeraasile ja transkriptsioonifaktoritele. Transkriptsioonifaktor Järjestuse spetsiifiline DNAd siduv faktor
Mitokondri maatriksisse liikumise signaal on valkude N-terminaalse otsa 15–30 aminohappe Inimese mitokondriaalne DNA on üks väiksemaid, pikkune signaaljärjestus. pikkusega 16 569 aluspaari, kodeerib kahte rRNA ja 22 tRNA tüüpi. Mitokondritel on unikaalne genoom, mis inimese puhul kodeerib 37 geeniprodukti. Kasutatud kirjandus http://bio.edu.ee/taimed/general/rakkp.htm https://www.britannica.com/science/mitochondrion https://biologydictionary.net/mitochondrion/ https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0960982206000480 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1302860/ https://bmcbiol.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12915-015-0201-x https://www.britannica.com/science/peroxisome https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26858/
Operon Geenide klaster, mis reguleeritakse üheskoos ja mis vastutab ühe metaboolse ahela eest · Sisaldab:: Promootor Repressor Operaator ehk kontrolliv sait Kodeerivad järjestused Terminaator järjestus Kõrvuti asetsevad kodeerivad järjestused transkribeeritakse üheskoos, moodustub polügeenne mRNA Induktorid ja induktsioon Induktor keemiline aine (võib tulla ka keskkonnast), mis initseerib tarnskriptsiooni Induktsioon geeniprodukti süntees vastusena induktorile Operoni organisatsioon ja induktsioon E. coli lac operon: E. coli glükoosi metabolismi geenid ekspresseeritud pidevalt Alternatiivsete suhkrute metabolismi rada ekspresseeritud spetsiifiliselt (näit. Laktoos) Laktoos on disahhariid (glükoos+galaktoos), energiavehetuses Laktoos toimib kui induktor (effektor molekul) ja stimuleerib umbes 1000x ekspressiooni kolmele valgule: 1. galaktosidaas (lacZ)
mittekodeerivat RNAd. Arvatavasti kontrollivad paljud sellised geenid kasvu ja neurokäitumuslikke tunnuseid. 54. Haigusgeenide identifitseerimine (põhimõtted ja strateegiad, geeni positsioonist sõltumatud strateegiad – valgu, loomamudeli või DNA järjestuse abil, Aheldumisanalüüsi põhimõte (Linkage analysis). Kasutatakse erinevaid strateegiaid, mis lõppkokkuvõttes viivad loodetavasti sobiva kandidaatgeenini. Kui geenipositsiooni ei teata, saab läheneda geeniprodukti uurimisega. Kasutatakse biokeemilisi ja rakubioloogiameetodeid. Kui meil on valk teada, tuleb see kõigepealt isoleerida, puhastada, aminohappelise järjestuse alusel leida cDNA ning raamatukogusid skriinides leida järjestus. Probleemiks on geneetilise koodi degenereerumine, seetõttu peab proov koosnema võimalike järjestuste segust. Eriti kasulik oleks kasutada järjestusi, mis sisaldavad Met või Trp, kuna neil on ainult üks koodon. Vältida tuleks
karboksüülgrupp (lõpp). Valkude struktuurid- primaarstruktuur- lineaarne a-h järjestus Sekundaarstrukuur- alfa heeliksi või beeta-heeliksi sheet struktuur Tertsiaarstruktuur- funktsionaalsetel valkudel 3D struktuur Kvaternaarstruktuur- mitme valgumolekuli kompleks Alguskoodon- AUG, lõppkoodon- UGA, UAA, UAG 7. Geneetika mõisted (alleel, monogeenne tunnus jne.) Geen- Täielik nukleiinhapete järjestus, mis on vajalik funktsionaalse geeniprodukti(polüpeptiid, RNA) sünteesiks. pärilikkuse elementaarüksuse, DNA lõik, mis määrab ära RNA molekuli sünteesi: määrab ühe valgu järjestuse. Struktuurgeenid- info RNA ehituse kohta (mRNA, tRNA, rRNA) Regulaatorgeenid- kontrollivad struktuurgeenide aktiivsust ja avaldumist Kromosoom- pärilikkuse salvestaja, geenide materiaalne kandja. Kormosoomid paiknevad rakutuumas ja koosnevad DNAst. DNA on seotud struktuursete valkudega(histoonid) ja
Inimese 2. kromosoom on metatsentriline, tema õlad vastavad kahele erinevale akrotsentrilisele kromosoomile ahvidel. Teatavasti on inimesel 46 kromosoomi, shimpansil aga 48. Kromosoomides toimunud geneetilise materjali ümberkorraldustest tulenevad fenotüübilised muutused Homosügootses olekus on mitmeid geene haaravad deletsioonid peaaegu et alati letaalsed, sest ei toodeta mõnda organismi ellujäämiseks vajalikku geeniprodukti. Homosügootsete duplikatsioonide fenotüübiline efekt ei ole nii drastiline. Heterosügootses olekus mõjutavad nii deletsioonid kui ka duplikatsioonid fenotüüpi sel viisil, et muutunud on teatavate geenide ekspressioonitase. Fenotüübiline efekt on seda tugevam, mida suuremat kromosoomisegmenti ümberkorraldus hõlmab. Samuti sõltub muudatuse toime organismi vitaalsusele sellest, millist piirkonda muudatus hõlmab. Mõnikord võivad isegi kitsast regiooni hõlmavad deletsioonid ja
Inimese 2. kromosoom on metatsentriline, tema õlad vastavad kahele erinevale akrotsentrilisele kromosoomile ahvidel. Teatavasti on inimesel 46 kromosoomi, shimpansil aga 48. Kromosoomides toimunud geneetilise materjali ümberkorraldustest tulenevad fenotüübilised muutused Homosügootses olekus on mitmeid geene haaravad deletsioonid peaaegu et alati letaalsed, sest ei toodeta mõnda organismi ellujäämiseks vajalikku geeniprodukti. Homosügootsete duplikatsioonide fenotüübiline efekt ei ole nii drastiline. Heterosügootses olekus mõjutavad nii deletsioonid kui ka duplikatsioonid fenotüüpi sel viisil, et muutunud on teatavate geenide ekspressioonitase. Fenotüübiline efekt on seda tugevam, mida suuremat kromosoomisegmenti ümberkorraldus hõlmab. Samuti sõltub muudatuse toime organismi vitaalsusele sellest, millist piirkonda muudatus hõlmab. Mõnikord võivad isegi kitsast regiooni hõlmavad deletsioonid ja
Nt suhkruhernel on pigmendi sünteesil kaks etappi, mis on määratud kahe erineva geeni poolt. Kui üks sünteesiraja ensüümidest ei tööta, pigmenti ei toodeta. Kui epistaatilise geeni ainsaks avaldumisviisiks on teise geeni pärssimine, nimetatakse teda inhibiitor või supressorgeeniks. Pleiotroopsus geen, mis mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid. Mitme tunnuse üheaegne patogeenne muutus on sündroom. Enamasti tingitud ühe geeniprodukti osalemisest erinevates ainevahetusreaktsioonides või erinevate rakutüüpide vahelises kommunikeerumises ja arenguprotsessides nt fenüülketonuuria. 12. Mis põhjustab kompleksse tunnuse erinevat avaldumismäära populatsioonis? Kompleksne tunnus mitme geeni poolt kontrollitud tunnus. Ilmneb pidev fenotüübiline varieeruvus ilmneb näiteks inimese nahavärvuses, ka kasv. Mida
Mõlemad alleelid ekspresseeritud 2. Heterosügoodi fenotüübis mõlema homosügoodi tunnused 3. Näited sirprakuline aneemia ja AB vererühm Domineerimise molekulaarne seletus: Täieliku dominantsuse korral norm fenotüüp moodustub kahel viisil: 1. Homosügoodil piisab ühe geeni produktist 2. Dominantse alleeli üle ekspresseeritud heterosügoodil Mittetäielik domineerimine: Resessiivset alleeli ei ekspresserita üldse või 1. homosügoodil 2 x geeniprodukti doos 2. Heterosügoodil: 1 x doos Kodominantsuse korral: Mõlemad alleelid ekspresseeritakse võrdselt . Kahte tüüpi geenidevahelisi interaktsioone: 1. Erinevad geenid kontrollivad sama tunnust ja üheskoos moodustavad tunnuse või uue fenotüübi 2. Epistaas- üks või mitu geeni suruvad maha mõne lookuse ekspressiooni ja selle kaudu tekib uus fenotüüp Erinevad lookused kontrollivad sama tunnust ja selle tulemusena moodustub uus fenotüüp.
taset. 11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. Epistaas – on ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. Need geenid, mida allutatakse, on hüpostaatilised. Näiteks äädikakärbse silmavärvus. Pleiotroopsus – mõjutatakse samaaegselt erinevaid tunnuseid. Mitme tunnuse üheaegne patogeenne muutus on sündroom. Enamasti on pleiotroopsus tingitud ühe geeniprodukti osalemisest erinevates ainevahetusreaktsioonides või erinevate rakutüüpide vahelises kommunikeerumises ja arenguprotsessides. 12. Mis põhjustab kompleksse tunnuse erinevat avaldumismäära populatsioonis? Kompleksne tunnus – mitme erineva geeni poolt kontrollitud; ilmneb pidev fenotüüpide varieeruvus, nt nahavärvi puhul on üleminek ühtlane; kasv on põhjustatud mitmete geenide poolt. Tunnused, mille fenotüübiline varieeruvus populatsioonis on
Geenidevahelise vastastikuse toime tüübid: epistaas; pleiotroopsus; pidev fenotüübiline varieeruvus. 3.2. Semidominantsus ja kodominantsus · Mõnel juhul on heterosügootide (Aa) fenotüüp homosügootide (AA) fenotüübist erinev. Osaliselt dominantset alleeli, mis avaldub heterosügootides nõrgemini, nimetatakse semidominantseks alleeliks. (fenotüübilisi erinevusi saab seletada, näiteks geeniprodukti hulga kvantitatiivse erinevusega) · Juhul kui heterosügootides avalduvad mõlemad tunnused, dominantsus puudub. Sel juhul nimetatakse alleele kodominantseteks. Näiteks on inimese LM veregrupid. Kodominantsuse puhul avalduvad alleelid teineteisest sõltumatult. (kodominantsuse puhul ekspresseeruvad mõlemad alleelid sõltumatult) · 3.3. Mitmealleelsus (polüalleelsus)
Mõnikord heterosügoot siiski erineb homosügootidest. Nt: lõvilõua õied on valged, kui taim on homosügootne retsessiivse alleeli ww suhtes, või punased, kui taim on homosügootne dominantse alleeli WW suhtes. Alleel W annab õitele punase värvuse, alleeli w puhul värvus puudub. Leidub ka roosade õitega lõvilõugu, mis on heterosügoodid. Värvuse intensiivsus sõltub geeni doosist: homosügoodis WW on geeniprodukti (punast pigmenit) kaks korda rohkem kui heterosügoodid Ww. · Kodominantsus heterosügootides ei suru üks alleel teist maha, vaid avalduvad mõlemad üksteisest sõltumatult. Nt: inimese vererakud võivad toota nii N kui ka M antigeeni. Neid antigeene toodavad sama geeni 2 erinevat varianti. Alleeli M suhtes homosügoodid toodavad M antigeeni, alleeli N suhtes homosügoodid aga N antigeeni ning heterosügoodid toodava nii M
Kui ühte ensüümidest ei produtseerita, on antotsüaani süntees blokeeritud. Kui epistaatilise geeni ainsaks avaldumisviisiks on teise geeni pärssimine, nimetatakse teda inhibiitor- või supressorgeeniks. Pleiotroopsus Pleiotroopne geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid. Ka eelpoolkirjeldatud fenüülketonuuria on pleiotroopsuse näide. Mitme tunnuse üheaegne patogeenne muutus on sündroom. Enamasti on pleiotroopsus tingitud ühe geeniprodukti osalemisest erinevates ainevahetusreaktsioonides või erinevate rakutüüpide vahelises kommunikeerumises ja arenguprotsessides. Pideva fenotüübilise varieeruvuse geneetiline baas 21 Sama liigi piires varieeruvad ulatuslikult sellised tunnused nagu organismide kasv, kaal, mille väärtus on määratud
asambleeritud ribosoomidesse, seonduvad regulatoorsed R-valgud mRNA-le ja pärsivad iseenda ja ka teiste sama polütsistroonse mRNA poolt kodeeritud R-valkude sünteesi. 8. Millest sõltub konkreetse mRNA hulk bakterirakus? mRNA hulk rakus sõltub sellest, kui kiiresti mRNA-d sünteesitakse ja degradeeritakse. Seega on geeniekspressiooni seisukohalt lisaks transkriptsiooni aktivatsiooni regulatsioonile oluline ka mRNA stabiilsus rakus. Kui teatavat geeni enam ei transkribeerita, kuna vastavat geeniprodukti pole hetkel rakus vaja, tuleb vastav mRNA kiiresti lagundada. mRNA degradatsioonil on sageli oluline roll ka geenide ekspressiooni taseme reguleerimisel operonisiseselt. Erinevate mRNA-de poolestusaeg bakterirakus varieerub enamasti vahemikus poolest minutist kuni 5 minutini. Nii võib ka erinevate geenide mRNA eluiga operonisiseselt olla väga erinev. mRNA degradatsioonil puudub ühtne rada. Iga individuaalse mRNA stabiilsuse seisukohalt on olulised nii
See soodustab 16S rRNA ja 23S rRNA protsessingut 30S rRNA prekursorist. 13 4. Geeniekspressiooni regulatsioon mRNA stabiilsuse kaudu mRNA hulk rakus sõltub sellest, kui kiiresti mRNA-d sünteesitakse ja degradeeritakse. Seega on geeniekspressiooni seisukohalt lisaks transkriptsiooni aktivatsiooni regulatsioonile oluline ka mRNA stabiilsus rakus. Kui teatavat geeni enam ei transkribeerita, kuna vastavat geeniprodukti pole hetkel rakus vaja, tuleb vastav mRNA kiiresti lagundada. mRNA degradatsioonil on sageli oluline roll ka geenide ekspressiooni taseme reguleerimisel operonisiseselt. Erinevate mRNA-de poolestusaeg bakterirakus varieerub enamasti vahemikus poolest minutist kuni 5 minutini. Nii võib ka erinevate geenide mRNA eluiga operonisiseselt olla väga erinev. mRNA degradatsioonil puudub ühtne rada. Iga individuaalse mRNA stabiilsuse seisukohalt on olulised nii
Kui ühte ensüümidest ei produtseerita, on antotsüaani süntees blokeeritud. Kui epistaatilise geeni ainsaks avaldumisviisiks on teise geeni pärssimine, nimetatakse teda inhibiitor- või supressorgeeniks. Pleiotroopsus Pleiotroopne geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid. Ka eelpoolkirjeldatud fenüülketonuuria sobib näiteks pleiotroopsusele. Mitme tunnuse üheaegne patogeenne muutus on sündroom. Enamasti on pleiotroopsus tingitud ühe geeniprodukti osalemisest erinevates ainevahetusreaktsioonides või erinevate rakutüüpide vahelises kommunikeerumises ja arenguprotsessides. Pideva fenotüübilise varieeruvuse geneetiline baas Sama liigi piires varieeruvad ulatuslikult sellised tunnused nagu organismide kasv, kaal, mille väärtus on määratud paljude geenide ja keskkonna kombineeritud koostoimega. Sellest täpsemalt järgmises peatükis. 20 5. Komplekssete tunnuste päritavus
Pääseb väga aeglaselt. Permeaasita on laktoosi kontsentratsioon väiksem raku sees kui ümbritsevas keskkonnas. 3) LacA – transatsülaas, ensüümide aktiveerimiseks; laktoosi esmane lagundaja 50 4) LacI – regulaatorvalk, seondub promootoriga osaliselt kattuvasse piirkonda- operaatorisse; negatiivne kontroll. Kodeerib repressorvalku, mis ei lase Lac-operoni transkribeerida. Tema regulaator paikneb operoni piirkonnas, on oma promootor. LacI geeniprodukti kasutatakse indutseeriva valgusünteesi juures bakterites. Laktoos – piimasuhkur, mida bakterid söövad. Kui inimesel pole laktaasi, hakkavad bakterid paljunema, küht läheb lahti. Kui Lac-repressor on seondunud operaatoriga, siis ei saa RNA polümeraas seonduda promootoriga. Operaatorgeen on repressorvalgu sidumiskoht promootorpiirkonnas. Kui Lac repressor on seal, siis polümeraas ei saa seonduda. mRNA ja valgu eluiga on erinevad. Valgud, mis mRNA-lt sünteesitakse, on stabiilsed
Kui ühte ensüümidest ei produtseerita, on antotsüaani süntees blokeeritud. Kui epistaatilise geeni ainsaks avaldumisviisiks on teise geeni pärssimine, nimetatakse teda inhibiitor- või supressorgeeniks. Pleiotroopsus Pleiotroopne geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid. Ka eelpoolkirjeldatud fenüülketonuuria sobib näiteks pleiotroopsusele. Mitme tunnuse üheaegne patogeenne muutus on sündroom. Enamasti on pleiotroopsus tingitud ühe geeniprodukti osalemisest erinevates ainevahetusreaktsioonides või erinevate rakutüüpide vahelises kommunikeerumises ja arenguprotsessides. Pideva fenotüübilise varieeruvuse geneetiline baas Sama liigi piires varieeruvad ulatuslikult sellised tunnused nagu organismide kasv, kaal, mille väärtus on määratud paljude geenide ja keskkonna kombineeritud koostoimega. Sellest täpsemalt järgmises peatükis. 5. Komplekssete tunnuste päritavus
annaabi.ee 
