tõenäosus, et kaks üksteist välistavad sündmust toimuvad on võrdne kummagi nähtuse tõenäosusega näit: kas sünnib poiss või tüdruk on kummalgi juhul 50% Tõenäosus teise raseduse korral on jälle 50%. Kokkuvõte: · mendeli geneetika ehk mendelismi aluseks on kromosoomide ja neis olevate geenite ülekanne vanematelt järglastele ehk põlvkonnast põlvkonda · geenide ülekande mehhanism põhineb - alleelipaari lahknemisel ehk segregatsioonil erinevatesse gameetidesse - erinevate alleelipaaride sõltumatul jaotumisel sugurakkudesse · mendelismi printsiibid ja seaduspärasused on universaalsed kõikide suguliselt paljunevate organismide korral · mendeli seaduspärasused on oma loomult statistilised · paljud fenotüübilised tunnused on kompleksed ja määratud enam kui ühe lookuse poolt ning on mõjutatud keskkonna poolt Loeng 3
geneetiline rekombinatsioon (genetic recombination) -- eri isendite geneetiliste elementide ümberkombineerumine järglaste uue geneetilise struktuuriga kromosoomideks, haplo- ja genotüüpideks. Geneetiline rekombinatsioon põhjustab indiviidide kombinatiivse muutlikkuse. See on tüüpiline suguliselt sigivate eukarüüotsete organismide pärilikkusemehhanismile, kus meioos ja viljastumine kombineerivad vanemate genoomielemente geneetiliselt erinevatesse sigirakkudesse (gameetidesse või eostesse) ja sügootidesse. Eristatakse interkromosoomset rekombinatsiooni ja intrakromosoomset rekombinatsiooni. Prokarüootidel ja viirustel esineb mitmesuguseid osalise geneetilise rekombinatsiooni protsesse. Balancer Chromosomes are special, modified chromosomes used for genetically screening a population of organisms to select for heterozygotes. Balancer chromosomes can be used as a genetic tool used to prevent crossing
Geenide vermimine „Vanemlik mälu“ Mendeli seadused Johann Gregor Mendel. Õpetus pärilikkusest ja muutlikkusest o Mis on pärilikkus? o Mis on muutlikkus? Inimene o Füüsiline osa (suurus, koostis, areng) o Vaimne osa (hing, käitumine, õppimine) Pärilikkuse üksusteks on geenid Geeni eri vormid on alleelid Paljunemisel lahknevad alleelsed geenid võrdtõenäosuslikult gameetidesse Erinevad alleelid ühinevad hübridisatsioonil sügootides Organismil on kaks koopiat geene, ta on diploidne Identsed alleelid on homosügootsed, mitteidentsed aga heterosügootsed Mendeli seadused o Esiteks, ühetaolisuse seadus – erinevate tunnustega homosügootsete (puhaste tunnustega) isendite ristamist saadakse kõik järglased ühetaolised heterosügootsed hübriidid, sõltumata ristamise suunast.
Homoloogilised kromosoomid on kujult ja suuruselt sarnased ning sisaldavad enamasti samu geneetilisi lookusi samas järjestuses. Homoloogiliste kromosoomide lookustes võivad olla samad või erinevad alleelid. Suguliselt sigivate organismide diploidne kromosoomistik koosneb homoloogiliste kromosoomide (homoloogide) paaridest, millest igaühes on üks kromosoom saadud isalt, teine emalt, ning meioosis need kromosoomid paarduvad ja lahknevad eri gameetidesse või spooridesse. 14.Sugukromosoomid ja soo määramine.Soo määramise tüübid,XX-XY,XX- XO,ZZ-ZW,ZZ-ZO SÜSTEEM Sugupool määratakse kõrgematel organismidel sugukromosoomidega ehk gonosoomidega. Kromosoomide käitumise uurimine meioosis ja viljastamisel viis järeldusele, et kromosoomides paiknevad geenid ja see omakorda andis vastuse küsimusele, kuidas toimub soo määramine 1) epigaamne - sugu määratakse pärast viljastamist
populatsioonis enim levinud alleel. Mendeli seadused kokkuvõtvalt: Ühtsuse seadus F1 ka domineerimise seadus: F1 järglased kahe selle tunnuse suhtes erineva isendi ristamisel, sarnanevad alati vaid ühele vanemale. Miks? Siledat seemet määrav alleel(S) domineerib täielikult kortsulisust määrava alleeli(s) üle. Lahknemise seadus: F1 põlvkonnas maskeerunud retsessiivne tunnus ei ole kadunud, vaid ilmub välja uuesti kindla sagedusega F2 põlvkonnas. Geenid samas lookuses lähevad eri gameetidesse nende küpsemisel. Geenide sõltumatu jaotumise seadus: Eri tunnuseid määravad alleelid lahknevad üksteisest sõltumata. Eri kromosoomides olevad geenid ei ole omavahel seotud ja jagunevad üksteisest sõltumata eri gameetide vahel. Tõenäosus, et kaks üksteist välistavad sündmust toimuvad on võrdne kummagi nähtuse tõenäosuste summaga. Geneetiliste andmete statistiline analüüs: 1. Mendeli suhteid saab ennustada matemaatiliselt null hüpotees. 2
isendite ristamist saadakse kõik järglased ühetoalised heterosügootsed hübriidid, sõltumata ristamise suunast 2. Alleelide lahknemisseadus – alleelid lahknevad ja tekib järgnev põlvkond. 3. Geenide sõltumatu lahknemise seadus Mendel: geenid ja nende pärandumine - Pärilikkuse üksuseks on geenid ja geeni erivormid on alleelid - Paljunemisel lahknevad alleelsed geenid võrdtõenäosuslikult gameetidesse - Erinevad alleelid ühinevad hübridisatsionil sügootides - Organismil on 2 koopiat geene, ta on diploidne - Identsed alleelid on homosügootsed, mitteidentsed aga heterosügootsed 8. Ristamissuhete ettearvamine Punetti ruutmetod genotüüpide ja nende sageduste arvutamiseks (monohübriidne ristamine) - ruudustiku lahtrites on toodud genotüübid mille sagedus leitakse isasi- ja emasgameetida ja nende sageduste korrutmisel
juhuslik ning võrdvõimalik. Koduloomade populatsioonides ei esine kunagi täielikku panmiksist. Siiski on selline ideaalse populatsiooni mudel nagu nulltasapinnaks, millega võrreldakse erinevate evolutsioonitegurite toimet ja mis aitab mõista populatsioonides toimuvaid geneetilisi protsesse. 2. SÜNDMUSE TOIMUMISE TÕENÄOSUS Sageli käsitletakse populatsioonigeneetikas selliseid mõisteid nagu tõenäosus ja juhuslikkus. Juhhuslik on eri alleelipaaride lahknemissuund gameetidesse meioosi tagajärjel, juhuslikku iseloomu kannab eri alleelide paaristumine viljastumisel jne. Sündmusi, mis antud tingimustes ei ole ettemääratud, nimetatakse juhuslikeks ehk stohhastilisteks sündmusteks. Kui N arvul isenditel esineb juhuslik sündmus k k korral, siis võib arvutada selle sündmuse toimumise sageduse s = . Suure arvu objektide uurimisest
Polüteenkromosoomid on jälgitavad ka interfaasi rakkudes 26. Aneuploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Tooge näide. Aneuploidid: Ise ndid, kellel on lisakromosoom – hüperploidid Isendid, kellel teatav kromosoom puudub – hüpoploidid Teatava kromosoomi kolmekordistumine - trisoomia Aneuploidsus annab tugeva fenotüübilise efekti. Aneuploidsete gameetide moodustumine: Monosoomia tekkimine: 1) Viljastamisel (kromosoomide ebavõrdne jaotumine gameetidesse) 2) Viljastamise järgselt (kromosoomide ebavõrdne jaotumine viljastatud munaraku jagunemisel) NÄIDE: Downi sündroom Downi sündroomi põdevad 21 kromosoomi trisoomiaga indiviidid on vaimselt alaarenenud Downi sündroomiga laste IQ jääb 25 ja 50 vahele Juhul, kui nad tänu pidevale hoolitsusele elavad üle 30-nda eluaasta, tabab neid Alzheimer’i tõbi. NÄIDE: Edwardi sündroom: 18. Kromosoomi trisoomia Tugev vaimse arengu peetus Ainult 10% elavad aastaseks 27
pole mis suunas ristata). Hübriidide fenotüüp sõltub hübriidide vastastikmõjust vanemate tunnused võivad olla vahepealsed (mittedominantsed), vanemate tunnused võivad ühenduda (kodominantsus). 11. Mida näitab Mendeli lahknemisseadus? Hübriidide järglaskonnas toimub geenipaaride lahknemine kindlates sagedussuhetes homo-ja heterosügoodid. Genotüüpide 1:2:1 suhe tuleneb alleelide lahknemisest meioosis eri gameetidesse ja nende vabast paardumisest viljastumisel. Fenotüüp sõltub alleelide interaktsioonist 3:1 või 1:2:1. 12. Mis on oluline meeles pidada Mendeli sõltumatu lahknemise seaduse juures? Kuidas seda asjaolu kasutatakse tänapäeva geneetikas? Polühübriidide eri alleelipaarid lahknevad ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult, nii et lahknemisrida on eri geenide lahknemisridade vaba kombinatsioon (korrutis). Kui on teada
translokatsioonide olemasolust). Homoloogiliste kromosoomide lookustes võivad olla samad või erinevad alleelid. Seega ei ole homoloogilised kromosoomid geneetiliselt identsed. Suguliselt sigivate organismide diploidne kromosoomistik koosneb homoloogiliste kromosoomide (homoloogide) paaridest, millest igaühes on üks kromosoom saadud isalt, teine emalt, ning meioosis need kromosoomid konjugeeruvad ja lahknevad eri gameetidesse või spooridesse. 25. Asümmetriline mitoos,amitoos,endomitoos,polüteenia. ASÜMMEETRILINE MITOOS mitoos -- eukarüootsete rakkude jagunemise põhiviis, mille puhul emarakust tekib kaks samasuguse kromosoomistikuga tütarrakku. Mitootiliselt jagunevad rakud läbivad rakutsükleid (e. mitoositsükleid), milles järgnevad interfaas (koosneb omakorda G1-, S- ja G2-perioodist) ning mitoosifaasid (pro-, meta-, ana- ja telofaas). S-perioodis replitseerub DNA ja kahestuvad kromosoomid -- tekivad
keerukamad aga kõigepealt läbivad nö tarvete ja soovide (teleoloogia!) faasi. Uued tarbed väljenduvad liikumises, muutudes harjumuseks ning lõpuks omades väljundi morfoloogias. (Tegevusetus samas nõrgendab ning lõpuks kaotab elundi.) Lamarck eeldas, et elu jooksul omandatu on pärandatav = lamarkism geneetikas. Nö pärilikku informatsiooni kannaks edasi hüpoteetiline kehamahl, mis läbides kogu keha, kontsentreeruks suguorganeis ning liiguks sealt omakorda gameetidesse. Suuremaid muudatusi evolutsioonis esinevaid üleminekuid, seltside teket jne seletas Lamarck vitalistlikult-teleoloogiliselt. Lamarcki õpetus lisas hoogu hügieenile. Tekkis ka nähtus nimega psühholamarkism, mis rõhutab tahte tähtsust, samuti olid siin mõjud kehakultuuri arengusse. Olulisim evolutsionist ka tulevasi arenguid meditsiinis ja tervishoius vaadates oli Charles Darwin (1809-1882)!
annaabi.ee 
