• Kõik organismi rakud on geneetiliselt identsed (mõned erandid siiski on – immuunrakud) • Rakutüüpide vahelised erinevused tekivad erinevate geenide ekspressiooniga • Kõik rakutüübid peavad reguleerima neile vastavat geenide ekspressiooni programmi • Geenide regulatsioon on vajalik rakkude spetsialiseerumise jaoks
(neur.allenpress.com/pdfserv/i0022-3069-061-04-0358.pdf) Alzheimeri tõve võimalikke mehanisme puudutav hüpotees (Jordan-Sciutto et al., 2002)) ? G1 faasist S faasi- transkriptsiooni faktoriteks on retinoblastooma pRb ja E2F geeni perekonnad. E2F geeni perekond seob DNA ja aktiveerib transkriptsiooni DP proteiinidega · Kas on rakutsükli regulatsioon on koespetsiifline? Missugused rakutsükli komponendid on teadaolevalt koespetsiifilise ekspressiooniga? Rakutsükli kestvus varieerub rakutüüpide lõikes. Näiteks maksarakud jagunevad 1x aastas, T-lümfotsüüdid võivad olla jagunematud aastaid. On rakke, mis ei jagune kunagi , näiteks närvirakud ja ja neuronid. · Millised ensüümsüsteemid viivad läbi rakutsüklit? Tsükliinsõltuvad kinaasid ja tsükliinid. · Missugused mehanismidega kontrollitakse rakutsükli toimumise korrektsust? Mis juhtub, kui kontrollisüsteemidega on "avastatud viga"?
3. Platsenta geeniekspressioon ja imprinting. Geeniekspressioon platsentas erineb geeniekspressioonist teistes kudedes ja on erinevates platsenta osades erinev. Platsenta erinevate struktuuride geeniekspressiooni mustrid on üksteisele sarnasemad kui mustritele teistes kudedes, mis viitab selgelt platsentaspetsiifilisele geeniekspressioonile. Raseduse esimesel päeval toimuvad olulised muutused platsenta geeniekspressiooni mustris. Varases raseduses on kõrge ekspressiooniga geenid, mis on seotud rakutsükli, diferentseerumise, makromolekulide biosünteesi ja metabolismi regulatsiooniga. Edasi aktiveeritakse kudede diferentseerumises, organite arengus ja rakkudevahelises regulatsioonis osalevad geenid. Raseduse lõpus enamike teise trimestri spetsiifiliste geenide ekspressioon platsentas langeb. Raseduse lõppfaasis on kõrge ekspressioonitasemega apoptoosis, põletikulistes protsessides, signaali ülekande radades ja
Vajalikud on ka neuraalhari ja neuraaltoru. Maismaaselgroogsetel on 4 jäsemepunga, mis asetsevad alati vastakuti. Kuidas Hox perekonna geenid mõjutavad jäseme arengut? Hox geenid määravad anterioposterioorsel teljel koha, kuhu jäse tekib; eristavad mesenhüümi rakud kas stülopoodiks, seugopoodiks või autopoodiks ja määravad sõrmede asetuse. Jäsemepungade positsioon on määratud Hox geenide ekspressiooniga piki anterio-posterioorset telge. Esimesena aktiveerub Hox-geenide toimel jäseme tagumine osa. Erinevate Hox geenide avaldumine erinevates jäseme piirkondades määrab ära, mis jäseme osa tekib. Nt Hox9 vastutab rangluu arengu eest, Hox10 õlavarreluu, Hox11 küünarluu ja kodarluu, Hox 12 kämblaluu, Hox 13 sõrmede arengu eest. Sõrmede arengu eest vastutavad Hoxd-geenid, kusjuures geenide aktiivsus kasvab posterioorses suunas: pöidla piiirkonnas on aktiivne ainult
Eukromatiin - interfaasi kromosoomi piirkond, mis interfaasi tuumades paikneb hajusalt ning kondenseerub mitoosis. 14 .Mis on tinglikult letaalsed mutatsioonid? Tinglikult letaalne mutatsioon - mutatsioon, mis pohjustab surma ainult homosügootses olekus. 15. Mis on eugeenika? Pärilikud haigused. Eugeenika - petus inimese tupuhtusest. Idee, et kunstliku valikuga saab parandada inimtugu voi rasse. Parilikud haigused on tingitud defektse geeni olemasoluga (sugurakkudes?) ja selle ekspressiooniga (nt. Hemofiilia, Huntingtoni haigus, tsüstiline fibroos). 16. Mis on homosügoot, hemisügoot ja heterosügoot? Heterosügootsus - diploidse (või polüploidse) indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad erinevad alleelid. Homosügootsusele - homoloogiliste kromosoomide vaadeldavate geeni(de) alleel(id) on identsed. Heterosügoot - heterosügootse genotüübiga indiviid (?).
viivitust apoptoosis märklaudrakkudes. Probleemide uurimseks on mudelid hiirtel (inimestel on rake mudeleid teha). Inimese X kromosoom Propedin puudulikkus – komplemendi aktivatsioonis, alternatiivses rajas. B ja T lümfotsüütdide vahelised retseptorid Immuunpuudulikkus põhjused raku tasemel. JAK kinaasid, neid on erinevaid. Lümfotsüütides võivad olla defektsed rekombinatsiooni aktiveerivad geenid, RAK1 RAK2, kui need ei fn sisi immuunpuudulikkus. MHC moelkulide ekspressiooniga seotud molekulid defektsed nt. Kui võtame ette ühe inidviidid (peale tõsiste juhtumite, kui tõesti üks ei tööta üldse) siis eri indiviididel on eri molekuli varaindid, polümorfsus, moelkulid töötavad eri efektiivsusega - haigestuvad erinevalt, seal see kala peidus on. Omandatud imuunpuudulikkus Retroviirused –lentiviiruste perekond, visna viirus-lambad,veised, SIV-simian imm.puudulikkuse viirus, HIV-1 (human immunodeficiency virus), HIV-2, HTLV-1 (human T cell lymphothrophic
initsiaator- koodoni, mis on enamasti AUG. Bakteriaalsetel mRNA'del eelneb initsiaator- koodonile ribosoomi sidumispiirkond RBS (ribosome binding site). RBS on 4-7 nukleotiidine järjestus, mis on komplementaarne ribosoomi väiksema subühiku RNA (16S rRNA) 3' otsaga. RBS paikenb AUG koodonist 5-7 nukleotiidi eespool (5' suunas). RBS järjestust kutsutakse ka Shine-Dalgarno järjestuseks (lühend SD) avastajate järgi. Prokarüootides esinevad ka ilma RBS'ta mRNA'd, mis on aga madala ekspressiooniga, kuna nad ei osale efektiivselt valgusünteesi initsiatsioonil. Bakteriaalne mRNA on võimeline seonduma ribosoomi väiksema subühikuga ilma lisafaktorite abita moodustades kaksikahelalise kompleksi mRNA RBS järjestuse (e. SD järjestuse) ja 16S rRNA 3' otsa vahel. Kuigi ribosoomi väiksem subühik on komplekseerunud IF-3'ga, ei oma see faktor olulist mõju mRNA seondumisele. 23 mRNA
moodustama jäset. Jäsemepung: anatoomiline struktuur, mis tekib jäsemevälja kohal oleva ektodermi alla koonduvatest külgplaadi mesodermi somaatilise kihi rakkudest (jäsemeskeleti, sidekoe, veresoonte ja kõhrede eellasrakud) ja paraksiaalse mesodermi müotoomi rakkudest (jäsemelihaste eellasrakud) Maismaaselgroogsetel on 4 jäsemepunga, mis asetsevad alati vastakuti Jäsemepungade positsioon on määratud Hox geenide ekspressiooniga piki anterio-posterioorset telge Jäseme moodustumine algab embrüonaalses arengus suhteliselt hilja (inimesel neljanda nädala lõpus). Näide: Kaladel, kahepaiksetel, lindudel ja imetajatel tekib esijäse esimese rindmikulüli juurde, kus on Hoxc6 kõige anterioorsem ekspressiooni 63 piirkond. Osadel madudel (püüton) ei eksisteeri sellist jäseme-spetsiifilist Hox-geenide mustrit.
1. substraadi kontsentratsioon ning transport, induktori välistamine 2. Ensümaatiliselt 2.1. Ensüümide kovalentsete sidemetega modifitseerimisega (fosforüleerimine, atsetüleerimine) 2.2. Ensüümide mittekovalentsete sidemetega modifitseerimisega 2.2.1. allosteeriline regulatsioon 42 2.2.2. kofaktoritega 2.2.3. pH-ga reguleerimine 3. Valkude ekspressiooniga 3.1. Transkriptsiooniliselt 3.1.1. transkriptsioon initsiatsiooni reguleerimine 3.1.1.1. esimese nukleotiidi kättesaadavusega (ATP ja GTP hulk rakus) 3.1.1.2. promootori ehitusega (DNA superspiralisatsioon, kasvukiirus, sigma faktori tüübist sõltuvus, diskiminaatori olemasolu) 3.1.1.3. regulaatorvalkudega 3.1.1.4. promootori asukohaga genoomis
Näiteid: 62 1) Yersinia pestis'e virulentsusgeenide mRNA 5´otsas asuv ribosoomiga seondumiseks vajalik Shine-Dalgarno ala on blokeeritud sekundaarstruktuuri tõttu, mis sulab lahti alles kõrgemal temperatuuril; 2) Vibrio cholerae ToxR/ToxS süsteemi (koolera toksiin) ja Tcp fimbriate (vajalikud koloniseerimisel) ekspressioon on temperatuuril 30°C kõrgem võrreldes ekspressiooniga temperatuuril 37°C. Külmashoki ("cold-shock") vastus Külmashoki (CS) puhul väheneb rakumembraanide läbilaskvus. Sellest ülesaamiseks asendatakse membraanis olevad lahustumatud rasvhapped lahustuvatega. E. coli'l kulub temperatuurilangusel 10°C-ni ümberkohastumiseks 4 tundi, seejärel jätkub rakkude aeglane kasv generatsiooniajaga 24 tundi. DNA ja RNA sekundaarstruktuuride stabiliseerumise tõttu langeb rakkudes DNA replikatsiooni, transkriptsiooni ja translatsiooni tase.
Enne ORFi (5’ otsa poolset) asub liiderjärjestus ja peale viimast ORFi on treilerjärjestus. Erinevate lugemisraamide vahel asuvad inter-tsistroonsed speisserid. Initsiatsiooniprotsessi käigus otsib ribosoom üles ORF alguskoha (initsiaatorkoodoni, enamasti AUG). Bakteriaalsetel mRNA-del eelneb initsiaatorkoodonile ribosoomi sidumispiirkond RBS. RBS paikneb 5-7 nukleotiidi AUG koodonist eespool. RBS – Shine Dalgarno järjestus. Esinevad ka RBS-ta mRNA-d, aga on madala ekspressiooniga (kuna ei osale efektiivselt valgusünteesi initsiatsioonil). Bakteriaalne mRNA on võimeline seonduma ribosoomi väiksema subühikuga ilma lisafaktorite abita moodustades kaheahelalise kompleksi mRNA RBS järjestuse ja 16S rRNA 3’ otsa vahel. Ribosoomi väiksem subühik on komplekseerunud IF-3-ga – ei oma see faktor mõju mRNA seostumisele. mRNA 30S kompleks seondub IF-2 GTP fMet-tRNA fMet kompleksiga ja selle käigus
annaabi.ee 
