kromosoomide ja genoomi struktuuri tagamiseks, aga mitte valkude kodeerimiseks. Kui intronid kodeerivast DNA-st välja arvata, siis mittekodeeriv on tavaliselt üle 90% DNA-st Maisil on kodeeriv osa ~1% genoomist. Regulaatorvalke kodeerivate geenide osa moodustab eukarüootides ligikaudselt 10-15% kogu geenide arvust. Eukarüootse DNA klassifikatsioon Kodeeriv DNA · üksikgeenid (võib esineda ainult üks koopia, 25-30% valku kodeerivate geenide arvust). · duplitseerunud ja divergeerunud geenid, 50% valku kodeerivate geenide arvust. (Duplitseerunud geenid, mis kodeerivad valgud sarnase, aga mitte identse aminohappelise koostisega nim geenide perekonnaks (Näit. Immunoglobuliinid, proteiini kinaasid, müosiini rasked ahelad jt) · Tandeemselt (üksteise järel) korduvad geenid rRNA, tRNA ja histoonide sünteesiks. Produktid vajalikud suures hulgas. Korduvjärjestustega (ingl repetitive) DNA (osaliselt kodeeriv)
Liitelised geenid-- 22.Geenide lokalisatsioon ,lookused,kromosoomide geneetilised kaardid . · Geneetiline lokalisatsioon - Klassikalise geneetika reeglite järgi peaks iga valku- kodeeriv DNA segment olema haploidses tuumas ühekordselt. Tegelikult on aga taimede ja loomade erinevate geenide kloneerimine näidanud, et vaid 25-50% valku-kodeerivatest geenidest on hulkraksete organismide genoomis esindatud üksikuna; ülejäänud on duplitseerunud. Duplitseerunud geenid kodeerivad mitteidentseid sugulasvalke (näiteks beeta-globiinid, tubuliinid). Duplitseerunud geenid pole enamasti identsed, vaid koosnevad väga sarnastest järjestustest, mis kodeerivad sarnaseid valke. Mõned geeniperekonnad võivad aga sisaldada sadu liikmeid (näiteks immunoglobuliinid, transplantatsiooni antigeenid). Lisaks funktsionaalsetele duplitseerunud geenidele esineb genoomis ka duplitseerunud mittefunktsionaalseid geenikoopiaid e
(tüüpiliselt >1 Mb) ja genoomsed haigused • • Genoomsed haigused – suured CNVd, jäävad 1-100 Mb vahemikku. Nt Downi sündroom, 21 kromosoomi trisoomia. Cri du Chat sündroom 5 kromosoomis deletsioon (u 10 Mb). • Normaalse fenotüübi CNV-d – CNVd, mis on normaalse fenotüübilise variatsiooni aluseks jäävad vahemikku 10 kb – 1Mb. Nt reesus veregrupp - RhD negatiivsust põhjustab RHD geeni deletsioon. Sülje amülaasi geen on duplitseerunud – AMY1 geeni koopiate arv on indiviiditi varieeruv. • CNVd mis on seotud normaalse fenotüübilise variatsiooniga ja immuun- funktsioonidega – jäävad alla 1Mb. Nt α-globiini geenide duplikatsioon. • • Regulatoorne RNA: • RNA omadused 1. Omab erinevaid olulisi rolle raku ainevahetuses 2. Evolutsiooniliselt varajane 3. Seondub RNA, DNA, valguga 4. Lineaarstruktuur võimaldab kodeerivat funktsiooni DNA-RNA-valk. 5
Koodon, antikoodon peavad olema komplementaarsed 4. ribosoom liigub koodoni võrra edasi, siseneb järgmine tRNA. 5. AH jääkide vahele tekib peptiidside. Esimene tRNA lahkub ribosoomist jne. Polüsoom mRNA-ga seotud ribosoomide kogum. Translatsiooni regulatsioon: * transkriptsiooni tasand kui toimub toimub ka valgu süntees. * mRNA molekulide lagundamine(kui ei vajata enam) E=ribonukleaasid MITOOS JA MEIOOS Mitoos Varajane profaas algab siis, kui duplitseerunud tsentrosoomid liiguvad raku vastaspoolte suunas. Nende vahele moodustuvad mikrotuubulitest kiud (mitoskäävid). Algab kromosoomide kondenseerumine. Hilises profaasis (preprometafaas) on kromosoomid kõrgelt kondenseerunud. Iga kromosoomi tütarkromatiidi on tsentromeeride kaudu ühendatud. Tsentrosoomid on nüüd liikunud raku vastaspoolustele. Tuumamambraan kaob ning toimub mikrotuubulite kinnitumine tsentromeeridele.
sünteesi) ja X-kromosoomis metsiktüüpi testosterooniretseptori geen Tfm. Testosterooniretseptori geeni mutatsioonil (tfm) moodustub feminiseerunud isane (esineb testikulaarne feminisatsioon). Suguliiteline pärandumine (ristpärandumine) ristpärandumine (ingl. Cris-cross inheritance)- Suguliitelise pärandumise juht, kus ema tunnus kandub poegadele ja isa tunnus tütardele. 4. Rakutsükkel, mitoos ja meioos Rakkutsükkel: mitoos (ingl. Mitosis)- Rakujagunemise viis. Interfaasis duplitseerunud kromosoomide lahknemine ning raku tsütoplasma (koos de novo sünteesitud organellidega) jagunemine kahe geneetiliselt identse tütarraku tekkel. meioos (ingl. Meiosis)- Rakujagunemisviis, kus sugurakkude või eoste eellasrakkude kromosoomide arv redutseerub kaks korda, lähtuvalt diploidsest (2n) või somaatilisest kromosoomide arvust. Selle protsessi tulemusena moodustuvad loomadel gameedid ja taimedel spoorid (n). Tähtis muutlikkuse allikas rekombinatsiooni tõttu. 5
telofaas. Igale faasile on iseloomulik teatav kromosoomide struktuur ja "käitumine". Profaas ja telofaas on teistest pikemad. Esimesed märgid varsti algavast mitoosist on jälgitavad interfaasi rakkude tsütoplasmas paikneva tsentrosoomi duplitseerumise näol. Tsentrosoomi külge kinnituvad mitoosi ajal mikrotuubulitest moodustunud kääviniidid, mis veavad tütarkromatiidid jaguneva raku vastaspoolustele. Varajane profaas algab siis, kui duplitseerunud tsentrosoomid liiguvad raku vastaspoolte suunas. Nende vahele moodustuvad mikrotuubulitest kiud (mitoosikääv). Kromosoomid on veel väljavenitatud, kuid algab nende kondenseerumine ja muutumine diskreetseteks ühikuteks. Hilises profaasis on kromosoomid kõrgelt kondenseerunud. Iga kromosoomi kaks tütarkromatiidi on tsentromeeride kaudu ühendatud. Tsentromeeridega kompleksseeruvad kinetofoorid, mille külge kinnituvad hiljem kromosoomide liikumises osalevad mikrotuubulid
meioosi tulemusena haploidse genoomiga rakud. Meioosi peamised erinevuse võrreldes mitoosiga on järgnevad: · meioosi profaas kestab kaua · tuum jaguneb kaks korda järjest ning kahe jagunmise vahepeal puudub S-faas, see tähendab, et kromosoomid replitseeruvad ühel korral. · homoloogsed kromosoomid paarduvad ja orienteeruvad vastaspoolustele. · meioosi-spetsiifiline mehhanism tagab ainult ühe funktsionaalse kinetohoori moodustumise duplitseerunud tsentromeeri piirkonda. · homoloogide vahel esineb sageli ritsiire. · homoloogsed kromosoomid jagunevad tütartuumadesse. · õdekromatiidid jäävad kokku 2. jagunemise metafaasini. · kromosoomiarv väheneb kahekordselt. 1. Reduktsioon- ehk taandjagunemine Meioosi I profaas on kõige pikem meioosi staadium ning selles eristatakse 5 staadiumi: · leptoteen- selles etapis kromosoomid kondenseeruvad ja muutuvad nähtavaks. Iga kromosoom
Gameedid ei ole enam geneetiliselt ühesugused,sest ka meioosis võivad esineda mutatsioonid. Toimub ristsiire ja homoloogsete kromosomide sõltumatu jaotumine. Mitoos (keha ehk somaatilised rakud): Esineb nii haploidsetes (1N) kui diploidsetes (2N) keharakkudes. Protsess pidev neli staadiumi. Profaas - Kromosomid tihenevad ja lühenevad, muutuvad valgusmikroskoobis nähtavateks. Tsentrioolid hakkavad liikuma ja tuuma ümbris kaob. Metafaas - Tuumamembraan on kadunud. Duplitseerunud kromosoomid on koos tsentromeerses piirkonnas ja koonduvad raku keskele (ekvatoriaaltasapinnale) ja moodustub mitoosi kääviniidistiku. Anafaas - Tütarkromatiidid liiguvad poolustele ja algab tsütokinees ehk raku tsütoplasma jagunemine. Telofaas - Tuumaümbris taastub , kromosoomid despiraliseeruvad ja rakud eralduvad teineteisest. Oleme saanud kaks identset rakku . Meioos (sugurakud): Esineb vaid teatud organismi elutsükli ajal. Meioosis on alati kaks raku jagunemist järjestiku (n
teke. Bakteritel sama biokeemilise raja geenid tavaliselt koos operonides, reguleeritud samade regulaatorelementide poolt. Sarnase biokeemilise raja, funktsiooniga geenidel on kalduvus paikneda genoomis kõrvuti geeniduplikatsioonid, adaptiivne geenide klasterdumine (operonid). Operoni geenid erinevalt loomade geeniklastritest ei ole tekkinud ühe geeni duplitseerumisel. Operoni geenid on loodusliku valiku käigus kokku tõstetud, et neid oleks ,,odavam pidada". 3. Millised on peamised duplitseerunud geenide evolutsiooni teed? 1) Pseudogeenistumine, kui kahte koopiat geenist vaja ei ole, ei hoia valik mõlemat töökorras (kumb esimesena juhuslikult kehvemaks muutus see muutub üha enam). Inimese lõhnatundlikkuse geeniperekonnast on hiirel ja inimesel sarnaseid 1000 geeni, inimesel on pseudogeene neist 50%, hiirel 20%. 2) Funktsiooni säilumine, kui mõlemat koopiat on vaja, et tagada näiteks suurem ja kiirem ekspresseerumise tase ( rRNA, histoonid)
telofaas. Igale faasile on iseloomulik teatav kromosoomide struktuur ja "käitumine". Profaas ja telofaas on teistest pikemad. Esimesed märgid varsti algavast mitoosist on jälgitavad interfaasi rakkude tsütoplasmas paikneva tsentrosoomi duplitseerumise näol. Tsentrosoomi külge kinnituvad mitoosi ajal mikrotuubulitest moodustunud kääviniidid, mis veavad tütarkromatiidid jaguneva raku vastaspoolustele. Varajane profaas algab siis, kui duplitseerunud tsentrosoomid liiguvad raku vastaspoolte suunas. Nende vahele moodustuvad mikrotuubulitest kiud (mitoosikääv). Kromosoomid on veel väljavenitatud, kuid algab nende kondenseerumine ja muutumine diskreetseteks ühikuteks. Hilises profaasis on kromosoomid kõrgelt kondenseerunud. Iga kromosoomi kaks tütarkromatiidi on tsentromeeride kaudu ühendatud. Tsentromeeridega kompleksseeruvad kinetohoorid, mille külge kinnituvad hiljem kromosoomide liikumises osalevad mikrotuubulid
Viljaka tetraploidi teke: kahe diploidi hübridiseerimisele järgneb nende kromosoomide kahekordistumine e. Endoreduplikatsioon. Hübriidi kromosoomistiku kahekorditumine, kus mõlema liigi kromosoomid moodustavad paarid ja nende lahknemine meioosi anafaasis on regulaarne ning taimed on fertiilsed. Kromosoomikomplekti kahekordistumine saam toimuda nt juhul kui moodutuvad gameedid, kus kromosoomid ei ole poolustele lahknenud. Hübriidsed tetraploidid sisaldavad seeda vanemorganismide duplitseerunud kromosoomikomplekte. Seega, viljakate allopolüoidide saamiseks on vaja kromosoomistik kahekordistada ning saavutada olukord, kus iga liigi kromosoomikompleks oleks esindatud paarisarvulises korduses. 17 Allopolüploidid tekivad lähedaste liikide ristamisel (hübridiseerimisel) ja on enamasti viljakad Autopolüploidid saadakse sama liigi siseselt ja on harva viljakad. Krookuse allopolüploidi teke kahe eellase hübridiseerimisel, kellest ühel oli 4 ja teisel 3 paari
profaas, metafaas, anafaas ja telofaas. Igale faasile on iseloomulik teatav kromosoomide struktuur ja "käitumine". Profaas ja telofaas on teistest pikemad. Esimesed märgid varsti algavast mitoosist on jälgitavad interfaasi rakkude tsütoplasmas paikneva tsentrosoomi duplitseerumise näol. Tsentrosoomi külge kinnituvad mitoosi ajal mikrotuubulitest moodustunud kääviniidid, mis veavad tütarkromatiidid jaguneva raku vastaspoolustele. Varajane profaas algab siis, kui duplitseerunud tsentrosoomid liiguvad raku vastaspoolte suunas. Nende vahele moodustuvad mikrotuubulitest kiud (mitoosikääv). Kromosoomid on veel väljavenitatud, kuid algab 9 nende kondenseerumine ja muutumine diskreetseteks ühikuteks. Hilises profaasis on kromosoomid kõrgelt kondenseerunud. Iga kromosoomi kaks tütarkromatiidi on tsentromeeride kaudu ühendatud.
profaas, metafaas, anafaas ja telofaas. Igale faasile on iseloomulik teatav kromosoomide struktuur ja "käitumine". Profaas ja telofaas on teistest pikemad. Esimesed märgid varsti algavast mitoosist on jälgitavad interfaasi rakkude tsütoplasmas paikneva tsentrosoomi duplitseerumise näol. Tsentrosoomi külge kinnituvad mitoosi ajal mikrotuubulitest moodustunud kääviniidid, mis veavad tütarkromatiidid jaguneva raku vastaspoolustele. Varajane profaas algab siis, kui duplitseerunud tsentrosoomid liiguvad raku vastaspoolte suunas. Nende vahele moodustuvad mikrotuubulitest kiud (mitoosikääv). Kromosoomid on veel väljavenitatud, kuid algab nende kondenseerumine ja muutumine diskreetseteks ühikuteks. Hilises profaasis on kromosoomid kõrgelt kondenseerunud. Iga kromosoomi kaks tütarkromatiidi on tsentromeeride kaudu ühendatud. Tsentromeeridega kompleksseeruvad kinetohoorid, mille külge kinnituvad hiljem kromosoomide liikumises osalevad mikrotuubulid
proliferatsioonivõime ning mis võib diferentseeruda spetsialiseerunud rakutüüpideks. Eristatakse totipotentseid, pluripotentseid, multipotentseid, oligopotentseid ja unipotentseid tüvirakke. apoptoos (ingl. Apoptosis)- Nähtus, kus eukarüootse organismi rakud hukkuvad samades rakkudes toimivate geneetiliselt programmeeritud sündmuste tõttu, raku enesetapp. 10. Mitoosi ja meioosi võrdlus mitoos (ingl. Mitosis)- Rakujagunemise viis. Interfaasis duplitseerunud kromosoomide lahknemine ning raku tsütoplasma (koos de novo sünteesitud organellidega) jagunemine kahe geneetiliselt identse tütarraku tekkel. meioos (ingl. Meiosis)- Rakujagunemisviis, kus sugurakkude või eoste eellasrakkude kromosoomide arv redutseerub kaks korda, lähtuvalt diploidsest (2n) või somaatilisest kromosoomide arvust. Selle protsessi tulemusena moodustuvad loomadel gameedid ja taimedel spoorid (n). Tähtis muutlikkuse allikas rekombinatsiooni
aminohappejärjestuselt sarnaseid aga mitte identseid valke, nimetatakse geeniperekonnaks. Mittefunktsionaalne DNA. Ei kodeeri mRNAd ega ühtki muud organismile vajalikku RNAd ning ei oma mingit muud funktsionaalset tähtsust. Korduvjärjestused. Jaotuvad lihtjärjestusega DNAks (tsentromeersed alad) ja mõõdukalt korduvateks DNA järjestusteks (mobiilsed DNA elemendid). Tandemid. Tandeemselt korduvad geenid kodeerivad rRNAsid, tRNAsid ja histoone. Neid eristavad duplitseerunud geeniperekondadest identsed või peaaegu identsed valgulised või funktsionaalsed RNA-produktid. Tandemkordusega geenide paljusus on oluline, kuna rakul on vaja nende produkte suures koopiaarvus. Hajuskordused. Enamlevinud korduv-DNA vorm, nende hulgas on transposoonid, retrotransposoonid, mitte- LTR transposoonid ja protsessitud pseudogeenid. DNA "sõrmejäljed" ja nende määramine. Tekivad lihtsa järjestusega DNA järjestuste pikkuste erinevustest. Inimestele ja teistele
Kromatiini paiknemine rakutuumas Pärast mitoosi lõppu dekondenseerub kromatiin, ta on igale rakutüübile iseloomulikult organiseerunud. Lokalisatsioon muutub dünaamiliselt vastavalt rakutsükli kulgemisele. Kromatiin kinnitub tuumaümbrisele. DNA replikatsioon ei alga enne intaktse tuumaümbrise moodustumist. Kromosoomid kannavad sõltumatult lahknevaid tunnuseid määravaid geene. Mittejagunevates rakkudes kromosoomid üldjuhul pole nähtavad. Raku jagunemise ajal kujutab kromosoom endast duplitseerunud struktuuri, koosnedes kahest õdekromatiidist. Kumbki õdekromatiid kujutab endast ühte katkematut DNA kaksikahekat. Metafaasi kromosoomide arv, suurus ja kuju on näitajad, mis iseloomustavad karüotüüpi. Karüotüüp on igale liigile iseloomulik. Lähedastel liikidel on tihti väga sarnased karüotüübid. Selleks, et kromosoom saaks säiluda ühest raku jagunemisest teise, peab ta sisaldama järgmisi funktsionaalseid piirkondi: tsentromeer (primaarsoonis)
annaabi.ee 
