(http://www.ebc.ee/~skivi/tsytog/tsytogeneetika.html). on igast homoloogsete kromosoomide (paardunud kromosoomid, mis sisalda- vad samasid pärilikke tunnuseid määra- vaid geene, millest kumbki on pärit eri vanemalt) paarist ainult üks kromosoom (seega on suguraku tuumas kokku n kro- mosoomi, mida nimetatakse haploidseks kromosoomistikuks ja mis moodustavad organismi genoomi). Diploidsetes rakku- des on kaks genoomi (2n), ühe annab Joonis 2b. DNA struktuur. sügoodi (viljastunud munaraku) moodus- tumisel isas- ja teise emasrakk. Kromosoomide arv varieerub ulatuslikult eri liikidel ja seda isegi ühe organismiderühma piires. Kromosoomiarvu varieerumises ei ole tendentsi olla suurem või väiksem evolutsiooniliselt arenenumatel liikidel, st. kromosoomide arv rakus ei ole seoses organismi keerukusega (vt. näiteid tabelist 1). Tabel 1
väga täpselt, vastavuses lämmastikaluste komplementaarsuse põhimõttele. Koodoni kolmandas positsioonis asuva nukleotiidiga paardumine on ebatäpne, mistõttu seda saiti koodonis nimetatakse lõdvaks (ingl. k. wobble) 71. Mutatsioonisagedust mõjutavad tegurid. 72. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Mutatsioonitekke juhuslikkust tõendavad katsed. 73. Mutatsioonide mõju organismile. Mutatsioonide avaldumine haploidsetes ja diploidsetes organismides. 74. Punktmutatsioonid: transitsioonid, transversioonid ja raaminihkemutatsioonid. Kuidas mõjutavad erinevat tüüpi punktmutatsioonid geeni poolt kodeeritud polüpeptiidi funktsiooni? 75. Ames´i test kemikaalide mutageensuse uurimiseks. 76. Põhilised DNA reparatsioonimehhanismid rakkudes. 77. SOS vastus bakterites. 78. Ristsiirde toimumise mehhanism Holliday mudeli põhjal. 79
Spontaansed on iseeneslikud mutatsioonid, mis on tekkinud ilma mutageenideta, nende arv rakus on väike. Indutseeritud mutatsioonid on tekkinud mutageenide tõttu. Mutatsioonitekke juhuslikkust tõendati jäljendkülvi katsega. Uuriti,kas antibiootikumi resistentsust põhjustav mutatsioon koloonias tekkis kokkupuutel antibiootikumiga või oli see juba juhuslikult enne kultuuris olemas. 73. Mutatsioonide mõju organismile. Mutatsioonide avaldumine haploidsetes ja diploidsetes organismides. Mõju võib olla erinev – välimust muutev, kahjulik, kasulik, letaalne, steriilsust põhjustav jne. Haploidsetes organismides saab mutatsioon kohe avaduda, diploidsetes aga peab aga mutatsioon olema kas homo- või hemisügootses olekus. Seega diplodsetel avaldub mutatsioon harvem. 74. Punktmutatsioonid: transitsioonid, transversioonid ja raaminihkemutatsioonid. Kuidas
suurusjärku. · Juhuslikkuse tõestus bakterikolooniate testimine jäljendkülvi meetodil näitas, et mutatsioonid tekivad juhuslikult. Antibiootikumidega tehtud katsed: Osad bakterirakud on muteerunud nii, et nad on resistentsed antibiootikumidele. Mutatsioon oli tekkinud spontaanselt enne bakterile antibiootikumi lisamist. Seda tõestab ka fluktuatsioonitest. 73. Mutatsioonide mõju organismile. Mutatsioonide avaldumine haploidsetes ja diploidsetes organismides. · Mutatsioonide avaldumine haploidsetes ja diploidsetes organismides: Haploidsetes avaldub kohe Diploidsetes avaldub dominantses olekus või retsessiivses olekus, kui on homosügootne või hemisügootses olekus sugurakkudes Dominantsed mutatsioonid kõrvalduvad populatsioonist kiirelt, retsessiivsed püsivad kauem. · Mutatsioonide mõju organismile mutatsioonide jaotus toime alusel:
Jäljendkülvi abil on võimalik testida näiteks seda, kas bakteripopulatsioonis oli streptomütsiini resistentseid mutante enne bakterite kokkupuutumist streptomütsiiniga. Streptomütsiini suhtes resistentsed mutandid olid bakteripopulatsioonis olemas juba enne rakkude kokkupuutumist antibiootikumiga. Sarnased tulemused saadi ka bakterifaagi resistentsete mutantide tekke puhul. 73. Mutatsioonide mõju organismile. Mutatsioonide avaldumine haploidsetes ja diploidsetes organismides. Mutatsioonid võivad olla kas retsessiivsed või dominantsed. Monoploidsetes organismides nagu bakterid ja viirused on mutatsioonidel võimalus kohe avalduda. Diploidsetes organismides saavad retsessiivsed mutatsioonid avalduda vaid homosügootses olekus. Erandiks on siin X- liitelised mutatsioonid – mutatsioonid, mis tekivad X kromosoomis, mis sel juhul, kui on tegemist hemisygootse seisundiga (XY genotyyp isastel n2iteks inimesel ja
Indutseeritud mutatsioonid tekivad mutageenide toimel nt. UV, kemikaalid. Need mutatsioonid võivad tõsta mutatsioonisagedust. Mutatsioonitekke juhuslikkust tõestavad antibiootikumidega tehtud katsed. Osad bakterirakud on muteerunud nii, et nad on resistentsed antibiootikumidele. Mutatsioon oli tekkinud spontaanselt enne bakterile antibiootikumi lisamist. 73. Mutatsioonide mõju organismile. Mutatsioonide avaldumine haploidsetes ja diploidsetes organismides. Mutatsioonid võivad olla kas retsessiivsed või dominantsed. Enamus mutatsioone on neutraalsed või negatiivse mõjuga, mis kahjustavad organismi. Väga väike osa mutatsioonidest on kasulikud. Nähtavad mutatsioonid muudavad fenotüüpi Steriilsed mutatsioonid ei võimalda mutatsiooni kandvatel isenditel järglasi saada Letaalsed mutatsioonid ei arene elujõulist organismi *mutatsioonid võimaldavad organismide populatsioonisisest geneetilist varieeruvust.
nm kromatiinniit. Kromatiinniit moodustab H1 histooni osalusel 30 nm kromatiinkiu. Järgnevalt, nukleosoomne kiud moodustab spiraalse konformatsiooni- solenoidi. On ka mudeleid, mille kohaselt on solenoidi asemel hoopiski dinukleosoomne spiraalne lint. 1989. aasta Pienta mudeli järgi organiseeruvad solenoidid lingudeks. Ling on tõenäolisemalt DNA kõrgemat järku struktuuri põhiühik, eksisteerides kogu rakutsükli vältel nii spermides kui ka diploidsetes tuumades. Kromatiini kokkupakkimisel ja geeniekspressiooni regulatsioonil on olulised nii histoonide atsetüleerimine kui ka fosforüleerimine. Histoonide fosforüleerimise eest vastutab proteiin kinaas. Komosoomide kondenseerumine on seotud selliste valkudega nagu XCAP-C ja XCAP-E. Lisa-ehk B-kromosoomid Igat liiki iseloomustab kindel kromosoomistik, niinimetatud A-kromosoomid. A-kromosoomide mutatsioonid viivad geneetilise tasakaalu rikkumisele ja on reeglina kahjulikud. Paljudel taime-ja
Juhuslikkuse tõestus: · bakterikolooniate testimine jäljendkülvi meetodil näitas, et mutatsioonid tekivad juhuslikult. · Antibiootikumidega tehtud katsed: osad bakterirakud on muteerunud nii, et nad on resistentsed antibiootikumidele. Mutatsioon oli tekkinud spontaanselt enne bakterile antibiootikumi lisamist. · Seda tõestab ka fluktuatsioonitest. 73. Mutatsioonide mõju organismile. Mutatsioonide avaldumine haploidsetes ja diploidsetes organismides. Mutatsioonid võivad olla nähtavad ehk nad muudavad fenotüüpi, steriilsed ehk organism, kellel esineb mutatsioon ei saa järglasi ning letaalsed ehk elujõulist organismi ei arene. Haploidses mutatsioon avaldub koheselt Diploidses mutatsioon avaldub dominantses olekus või on retsessiivne ainult homosügootses olekus. Dominantsed mutatsioonid kõrvalduvad kiiresti, enamus mutatsioone populatsioonis on retsessiivsed 74
70)Koodon-antikoodon paardumine, selle täpsus.Mis on supressor-tRNA? supressor-tRNA on stop koodoniga paarduv mutantne tRNA. 71)Mutatsioonisagedust mõjutavad tegurid. füüsikalised tegurid nagu nt UV kiirgus ja kemikaalid 72)Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Mutatsioonitekke juhuslikkust tõendavad katsed. Indutseeritud mutatsioonid on mutageenide toimel tekkinud mutatsioonid. 73)Mutatsioonide mõju organismile.Mutatsioonide avaldumine haploidsetes ja diploidsetes organismides. *mutatsioonid võimaldavad organismide populatsioonisisest geneetilist varieeruvust. *Mutatsionisagedus ei tohi olla liiga kõrge ega liiga madal, kui ta on kõrge siis koormataks populatsioon kiiresti üle kahjulike mutatsioonidega ja isendite arvukus hakkaks kahanema. *kui mutatsiooni ei tekiks peatuks evolutsioon. Haploidsetes organismides nagu nt bakterid on mutatsioonidel võimalus kohe avalduda. Diploidse
jagunemist. Seepärast kromosoomide arv väheneb poole võrra. Saame meioosi tulemusena neli haploidset tütarrakku, mis diferentseeruvad siis viljastumisvõimelisteks sugurakkudeks ehk gameetideks. Gameedid ei ole enam geneetiliselt ühesugused,sest ka meioosis võivad esineda mutatsioonid. Toimub ristsiire ja homoloogsete kromosomide sõltumatu jaotumine. Mitoos (keha ehk somaatilised rakud): Esineb nii haploidsetes (1N) kui diploidsetes (2N) keharakkudes. Protsess pidev neli staadiumi. Profaas - Kromosomid tihenevad ja lühenevad, muutuvad valgusmikroskoobis nähtavateks. Tsentrioolid hakkavad liikuma ja tuuma ümbris kaob. Metafaas - Tuumamembraan on kadunud. Duplitseerunud kromosoomid on koos tsentromeerses piirkonnas ja koonduvad raku keskele (ekvatoriaaltasapinnale) ja moodustub mitoosi kääviniidistiku. Anafaas - Tütarkromatiidid liiguvad poolustele ja algab tsütokinees ehk raku tsütoplasma jagunemine.
Mutatsioonitekke juhuslikkust tõendavad katsed. Spontaanne mutatsioonisagedus on madal. Indutseeritud mut: mutageenid (kiirgus ja kemikaalid, mis kahjustavad DNAd) võivad suurendada mutatsioonisagedust rakus võrreldes spontaanse mutatsioonisagedusega mitu suurusjärku. Nt katsed antibiootikumidele resistantsete bakterite uurimiseks. Nt fluktuatsioonitest. 72. Mutatsioonide mõju organismile. Mutatsioonide avaldumine haploidsetes ja diploidsetes organismides. Mutatsioonid võimaldavad organismide populatsioonisisest geneetilist varieeruvust. Mut.sagedus ei tohi olla liiga kõrge ega liiga madal; kui ta on kõrge, siis koormataks populatsioon kiiresti üle kahjulike mutatsioonidega ja isendite arvukus hakkaks kahanema. Mutatsioonideta peatuks evolutsioon. Haploidsetes org-des (nagu nt bakterid) on mutatsioonidel võimalus kohe avalduda. Dipl org puhul on oluline mutatsiooni dominantsus/retsessiivsus
Kui külvata piisavalt lahjendatud bakterikultuur tardsöötmele, moodustuvad sinna bakterikolooniad Bakterikolooniate testimine jäljendkülvi meetodil näitas, et mutatsioonid tekivad juhuslikult. Streptomütsiini suhtes resistentsed mutandid olid bakteripopulatsioonis olemas juba enne rakkude kokkupuutumist antibiootikumiga. Sarnased tulemused saadi ka bakterifaagi resistentsete mutantide tekke puhul. 73. Mutatsioonide mõju organismile. Mutatsioonide avaldumine haploidsetes ja diploidsetes organismides. Mutatsioonid – vead geneetilise materjali kopeerimisel viivad uute alleelide tekkele Mutant – organism, kellel avaldub mutatsiooni tagajärjel uus fenotüüp Mutatsioonid võimaldavad populatsioonisisest geneetilist varieeruvust ja on alusmaterjaliks evolutsioonile. Mutatsioonisagedus ei tohi olla ei liiga kõrge ega liiga madal Bakterites, kelle genoom on haploidne, on mutatsioonidel võimalus kohe avalduda. Diploidse organismi
fosforüleerimisega CDk-de poolt. Märgistab ubikvitiiniga valgud proteolüüsiks. Kui ei funktsioneeri, ei toimu mitootiliste tsükliinide lagunemist ja anafaasi. (M pärssimine). APC aktiveerumisel aktiveerub ka valk Cut 1p, mis lagundab valgulised sidemed õdekromatiidide vahel ja kromosoomid saavad eralduda. 8.)Nimetage 4n kromosoomistikuga rakutsükli faasid.: S faasi lõpust kuni mitoosi anafaasini on rakul neljakordne kromosoomistik (4n diploidsetes organismides). 9.)Nimetage vähemalt kolm protsessi raku/organismi elutegevuses mis vajavad apoptoosi toimumist.: Vajalik organismi normaalseks arenguks, toimub kudede diferentseerumisel, embrüogeneesis. Näiteks sõrmi ja varbaid ühendavate rakkude hävimine. Vakuooli membraani (tonoplast) lagunemisest põhjustatud ksüleemirakkude sisalduse DNA ja valgu hävimine. Vajalik kahjustatud, vigase DNA-ga, vales kohas paiknevate, mittefunktsioneerivate rakkude kõrvaldamiseks
Kromosoomi lühemat õlga tähistatakse tähega p (prantsusekeelsest sõnast petite tähendusega "väike") ning pikemat õlga tähega q (järgneb tähestikus p-le). Nii on 5-nda kromosoomi väike õlg tsütogeneetikute kirjapildis 5p. 5.3. Tsütogeneetiline varieeruvus Samatüübiliste e. homoloogiliste kromosoomide kordsust indiviidi või raku kromosoomistikus nimetatakse ploidsuseks. Ploidsust kirjeldatakse kromosoomide basaalarvu n (kromosoomide arv ühes kromosoomikomplektis) kaudu. Diploidsetes rakkudes on 2 kromosoomikomplekti, seega 2n kromosoomi, triploidsetes 3, seega 3n, jne. Organisme, mis sisaldavad täielikku, normaalset kromosoomikomplekti, nimetatakse euploidseteks, vastandina aneuploidsetele organismidele, kus mõni kromosoom komplektist on üle- või alaesindatud. Polüploidsed on organismid, mille rakud sisaldavad lisaks normaalsele kromosoomide arvule ühte või mitut lisakromosoomikomplekti. 5.4. Polüploidsus
Taime õitelt eraldatakse paljunemisorganid ja kraabitakse materjali sugurakke tootvast koest. Meioosikromosoome on uuritud ka kõrgematel loomadel, kaasa arvatud inimene, kuid sel juhul tuleb vajaliku materjali hankimiseks kasutada kirurgiat. Tsütogeneetiline varieeruvus Samatüübiliste e. homoloogiliste kromosoomide kordsust indiviidi või raku kromosoomistikus nimetatakse ploidsuseks. Ploidsust kirjeldatakse kromosoomide basaalarvu n (kromosoomide arv ühes kromosoomikomplektis) kaudu. Diploidsetes rakkudes on 2 kromosoomikomplekti, seega 2n kromosoomi, triploidsetes 3, seega 3n jne. Organisme, mis sisaldavad täielikku, normaalset kromosoomikomplekti, nimetatakse euploidseteks, vastandina aneuploidsetele organismidele, kus mõni kromosoom komplektist on üle- või alaesindatud. Polüploidsed on organismid, mille rakud sisaldavad lisaks normaalsele kromosoomide arvule ühte või mitut lisakromosoomikomplekti. Polüploidsus
Evolutsiooni suund ja adaptatiivsed muudatused seisavad lahus mutatsioonide tekkest selles mõttes, et viimased on juhuslikud. LOODUSLIKU VALIKU TEOORIA: populatsioonigeneetika mudelid LVT ja sealjuures kitsalt mõistetuna kui populatsioonigeneetika (PG) ehk populatsioonibioloogia, on väga jämedais joontes pool neodarvinismist. Allpool kirjeldan selle moodsa klassika standardvariandi põhipostulaate suurtes populatsioonides. Ja teise piiranguna - pea eranditult diploidsetes, sugulisel teel paljunevais populatsioonides. PG baasterminiteks on genotüübid ja geenid ning ta uurib nende sageduste varieerumist. Ja veel - PG seisukohalt pakuvad huvi vaid need lookused (lookus on geneetikute termin, mis võeti kasutusele ammuilma enne sda, kui molekulaarsel tasemel oli selge, mis on DNA; nüüdses tähenduses = koht DNAs, kus asub mingi kindel geen), kus on vähemasti kaks alleeli - s.o. sama geeni kaks erinevat varianti
Taime õitelt eraldatakse paljunemisorganid ja kraabitakse materjali sugurakke tootvast koest. Meioosikromosoome on uuritud ka kõrgematel loomadel, kaasa arvatud inimene, kuid sel juhul tuleb vajaliku materjali hankimida elusorganismilt. Tsütogeneetiline varieeruvus Samatüübiliste e. homoloogiliste kromosoomide kordsust indiviidi või raku kromosoomistikus nimetatakse ploidsuseks. Ploidsust kirjeldatakse kromosoomide basaalarvu n (kromosoomide arv ühes kromosoomikomplektis) kaudu. Diploidsetes rakkudes on 2 kromosoomikomplekti, seega 2n kromosoomi, triploidsetes 3, seega 3n, jne. Organisme, mis sisaldavad täielikku, normaalset kromosoomikomplekti, nimetatakse euploidseteks, vastandina aneuploidsetele organismidele, kus mõni kromosoom komplektist on üle- või alaesindatud. Polüploidsed on organismid, mille rakud sisaldavad lisaks normaalsele kromosoomide arvule ühte või mitut lisakromosoomikomplekti. Polüploidsus
Taime õitelt eraldatakse paljunemisorganid ja kraabitakse materjali sugurakke tootvast koest. Meioosikromosoome on uuritud ka kõrgematel loomadel, kaasa arvatud inimene, kuid sel juhul tuleb vajaliku materjali hankimida elusorganismilt. Tsütogeneetiline varieeruvus Samatüübiliste e. homoloogiliste kromosoomide kordsust indiviidi või raku kromosoomistikus nimetatakse ploidsuseks. Ploidsust kirjeldatakse kromosoomide basaalarvu n (kromosoomide arv ühes kromosoomikomplektis) kaudu. Diploidsetes rakkudes on 2 kromosoomikomplekti, seega 2n kromosoomi, triploidsetes 3, seega 3n, jne. Organisme, mis sisaldavad täielikku, normaalset kromosoomikomplekti, nimetatakse euploidseteks, vastandina aneuploidsetele organismidele, kus mõni kromosoom komplektist on üle- või alaesindatud. Polüploidsed on organismid, mille rakud sisaldavad lisaks normaalsele kromosoomide arvule ühte või mitut lisakromosoomikomplekti. Polüploidsus
annaabi.ee 
