15. Kunstlik valik, sellega seotud piirangud. Inbriidingu mõju organismi fenotüübile. 16. Sugukromosoomid erinevatel organismidel. Eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et pärilikkus on seotud kromosoomidega. 17. Selgitage Mendeli seadusi lähtudes kromosoomiteooriast. 18. Suguliitelised geenid ja nende avaldumine inimesel. Tooge näide. 19. Soomääramine erinevatel organismidel. 20. Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel? 21. Mitoosi- ja meioosikromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid. 22. Inimese karüotüüp ja karüogramm. 23. Polüploidsus ja selle fenotüübilised efektid. 24. Viljakate polüploidide saamine. Tooge näide. 25. Polüteenkromosoomide moodustumine ja omadused. 26. Aneuploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Tooge näide. 27
Diploidsed embrüod, mis arenevad viljastatud munarakust, arenevad emasteks, haploidsed embrüod, mis pärinevad viljastamata munarakkudest, aga isasteks. Vastse toitmisest sõltub, kas emane valmik saab olema viljakas (emamesilane) või steriilne (töömesilane). Et haploidsuse-diploidsuse süsteem jääks kehtima ka järglaskonnas, toimub munarakkude valmimine läbi meioosiprotsessi, seemnerakkude valmimine aga mitootilise jagunemise teel. 20. Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel? Äädikakärbestel toimub X-liiteliste geenide hüperaktivisatsioon, kui rakus puudub geeni Sxl produkt (isased). Teatav valkkompleks seondub X-kromosoomil paljudesse kohtadesse ja võimendab X-liiteliste geenide avaldumise taset 2 korda. Kui Sxli produkti on piisavalt, siis pole seda vaja ja see takistab valkkompleksi seondumist. Imetajatel on kahe X kromosoomi puhul üks X inaktiivses olekus
kordsusega. Diploidsed embrüod, mis arenevad viljastatud munarakust, arenevad emasteks, haploidsed embrüod, mis pärinevad viljastamata munarakkudest, aga isasteks. Vastse toitmisest sõltub, kas emane valmik saab olema viljakas (emamesilane) või steriilne (töömesilane). Lisaks on olemas organismid, kelle sugu sõltub temperatuurist looteeas – nt kilpkonnad, alligaator. 20. Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel? Äädikakõrbsel on X-liiteliste geenide hüperaktivisatsioon. Juhul, kui geeni Sxl produkti rakus pole (isased), seondub teatav valkkompleks paljudesse kohtadesse X-kromosoomil ja võimendab X-liiteliste geenide avaldumise taset kaks korda. Kui rakus on ka Sxl geeni produkti piisavalt, takistab see valkkompleksi seondumist ja seega ka geenide aktiivsuse tõusu.
puudumine on organismile letaalne. Selliseid geene, mille inaktivatsioon heterosügootses olekus on letaalse toimega, nimetatakse haplo-letaalseteks. Geenid, mille duplikatsioonid on organismile letaalsed, on triplo-letaalsed. Ka inversioonid ja translokatsioonid mõjutavad fenotüüpi. Kromosoomid võivad katkeda keset geene, inaktiveerides need. Isegi siis, kui terve geen satub uude konteksti, võib tema avaldumistase muutuda ja mõjutada selle läbi organismi fenotüüpi. Näiteks äädikakärbse silmavärvust kontrolliv geen white satub X kromosoomis toimunud inversiooni tagajärjel heterokromatiini sisaldava tsentromeeri lähedale, mistõttu selle geeni avaldumine on häiritud. Selle tulemusena on kärbse silma pigment ebaühtlaselt jaotunud. Põhjus on selles, et heterokromatiini sisaldavad alad jäävad tugevalt kondenseerunud olekusse kogu rakutsükli vältel. Geneetika 18
puudumine on organismile letaalne. Selliseid geene, mille inaktivatsioon heterosügootses olekus on letaalse toimega, nimetatakse haplo-letaalseteks. Geenid, mille duplikatsioonid on organismile letaalsed, on triplo-letaalsed. Ka inversioonid ja translokatsioonid mõjutavad fenotüüpi. Kromosoomid võivad katkeda keset geene, inaktiveerides need. Isegi siis, kui terve geen satub uude konteksti, võib tema avaldumistase muutuda ja mõjutada selle läbi organismi fenotüüpi. Näiteks äädikakärbse silmavärvust kontrolliv geen white satub X kromosoomis toimunud inversiooni tagajärjel heterokromatiini sisaldava tsentromeeri lähedale, mistõttu selle geeni avaldumine on häiritud. Selle tulemusena on kärbse silma pigment ebaühtlaselt jaotunud. Põhjus on selles, et heterokromatiini sisaldavad alad jäävad tugevalt kondenseerunud olekusse kogu rakutsükli vältel. Geneetika 18
kärbes. Kui see suhe on väiksem või võrdne 0,5ga, on geeni avaldumine alla surutud ja järglased tulevad isased. Kui 0,5 ja 1 vahel, siis on hermafrodiit. Teistel loomadel: isasel on kaks erinevat sugukromosoomi heterogameetne. Emasel 2 sama kromosoomi XX, homogameetne. Lindudel, liblikatel ja mõnedel roomajatel olukord vastupidine isased homo (ZZ) ja emased hetero (ZW) 20. Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel? Imetajatel XX korral üks X kromosoomidest on kondenseerunud Barri kehakeseks, see toimub juba embrüo tasandil, aktiveerub uuesti sugurakkude moodustumisel. X kromosoomil on inaktivatsioonikeskus, kui sinna ei kinnitu inaktivatsiooni repressorit, siis ta inaktiveerub. Lisaks mõjutab ka XIST RNA, mis on vajalik inaktivatsiooniks. Kuid ikkagi avaldub inaktiveeritud X kromosoomis 15% geenidest. Geneetiline
alleelid. N: hemofiiliat põhjustab X-liiteline mutatsioon, mille kandjatel ei sünteesita vere hüübimiseks vajalikku faktorit. Arstliku vahelesegamiseta võib hemofiilikutel ka tühisem haav põhjustada verest tühjaks jooksmist. Pea kõik indiviidid mehed. N: Venemaa tsaari Nikolai II perekonnas. 19. Soo määramine erinevatel organismidel. NB! Vaata küs.17! 20. Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel? Äädikakärbes: kui geeni Sxl produkti rakus pole (isased), seondub teatav valkkompleks paljudesse kohtadesse X-kromosoomil & võimendab X-liiteliste geenide avaldumise taset 2*. Kui rakus on Sxl geeni piisavalt, takistab valkkompleksi seondumist & geenide aktiivsuse tõusu. Imetaja: Emastel 1 X kromosoomist rakkudes inaktiivses olekus. Valik juhuslik inaktiivne isalt või emalt saadud X kromosoom
) Äädikakärbsel toimub soomääramine samuti selle järgi, millised on sugukromosoomid, ent määravaks on hoopis X kromosoomid (arv k.a!). Lindudel vastupidi: naissoost isendid heterogameetsed (ZW), meessoost homogameetsed (ZZ). Mesilastel sugu seotud haploidsuse ja diploidsusega: isased haploidsed (16 krom), emased diploidsed (32 krom). 20. Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel? Äädikakärbsel toimub isastel X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon, mille käigus võimendatakse transkriptsiooni taset X-lt. Imetajatel toimib vastupidine mehhanism: X-liiteliste geenide inaktivatsioon. Üks X on tihedamalt kokku pakitud ja seega transkriptsiooniliselt inaktiivne; nim Barri kehakeseks. See on tuumamembraani sisepinnale kinnitunud ning aktiveerub
A näitab ühte haploidset autosoomide kogumit, 2A diploidset). Soo määrab X kromosoomide suhe autosoomide kordusesse. Teistel loomadel: kui isasloomal on kaks erinevat sugukromosoomi, X ja Y, nimetatakse tema sugu heterogameetseks. Emased, kes kannavad kahte X kromosoomi, on homogameetsed. Lindudel, liblikatel ja ka mõnedel roomajatel on olukord vastupidine: isased on homogameetsed (ZZ) ja emased heterogameetsed (ZW) 20. Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel? Äädikakärbsetel on isastel geenide hüperaktivatsioon ehk kui geeni Sxl produkti rakus pole, seondub teatav valkkompleks paljudesse kohtadesse X-kromosoomil ja võimendab X-liiteliste geenide avaldumise taste kaks korda. Kui rakus on ka Sxl geeni produkti piisavalt, takistab see valkkompleksi seondumist ja seega ka geenide aktiivsuse tõusu. Imetajatel on emastel
diploidset). Soo määrab X kromosoomide suhe autosoomide kordsusesse =<0,5 isased, >= 1 emased, 0,5 ja 1 vahel nn intersex välja arenevad mõlemad sootunnused. Põhiline geen, mille avaldumine mõjutab sugu on X-liiteline Sxl · Teistel loomadel enamikel on isased heterogameetsed ja emased homogameetsed, kuid lindudel, liblikatel ja osadel roomajatel on vastupidi. 20. Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel? · Äädikakärbestel kui puudub geeni Sxl produkt rakus (isased), siis seondub teatav valkkompleks paljudesse kohtadesse X-kromosoomil ja võimendab X-liiteliste geenide avaldumise taset 2x. Kui Sxl on olemas, siis tõkestub valkkompleksi seondumine. · Imetajatel emastel on üks X kromosoom rakkudes inaktiivne, kusjuures valik on
hääl) vaid hoopis naiste sekundaarsed sootunnused. Olukord: XY genotüübiga isenditel moodustuvad algul testised kui testosterooniretseptori puudumise tõttu signaal edasi tuuma ei kandu ja organism areneb emasorganismiks – niisuguse pöördega tekib arengus olukord kuis väljaareneval naisel munasarju ja emakat ei moodustu – nad on steriilsed. See on androgeenitundetuse sündroom. 20. Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel? X-liiteliste geenide doosikompensatsioon: 1) Äädikakärbsel toimub isastel X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon 2) X-liiteliste geenide inaktivatsioon imetajatel Genotüübi XX korral on üks X kromosoomidest kondesneerunud ja nähtav Barri kehakesena. Barri kehake kinnitub tuumamembraani sisepinnale. Naise sugurakkude moodustumisel aktiveeritakse mõlemad X kromosoomid
lisakoopia või teise geenikoopia puudumine on organismile letaalne. Selliseid geene, mille inaktivatsioon heterosügootses olekus on letaalse toimega, nimetatakse haplo-letaalseteks. Geenid, mille duplikatsioonid on organismile letaalsed, on triplo-letaalsed. Ka inversioonid ja translokatsioonid mõjutavad fenotüüpi. Kromosoomid võivad katkeda keset geene, inaktiveerides need. Isegi siis, kui terve geen satub uude konteksti, võib tema avaldumistase muutuda ja mõjutada selle läbi organismi fenotüüpi. Näiteks äädikakärbse silmavärvust kontrolliv geen white satub X kromosoomis toimunud inversiooni tagajärjel heterokromatiini sisaldava tsentromeeri lähedale, mistõttu selle geeni avaldumine on häiritud. Selle tulemusena on kärbse silma pigment ebaühtlaselt jaotunud. Põhjus on selles, et heterokromatiini sisaldavad alad jäävad tugevalt kondenseerunud olekusse kogu rakutsükli vältel.
Tugevamad signaalid saadakse nendele DNA lõikudele, millele vastavat RNA-d on rakus rohkem (mida tugevamalt geen avaldub, seda enam sünteesitakse vastavalt geenijärjestuselt RNA-d) ja nõrgemad nendele, millele vastavat RNA-d on vähem. Nii on võimalik uurida samaaegselt paljude geenide avaldumismäära rakus. Samuti on võimalik kiiresti testida seda, kas uuritav indiviid põeb mõnda geneetilist haigust (geneetilise haiguse puhul on muutunud teatava geeni või mitmete geenide avaldumistase rakus) või on organism nakatunud viirusega, näiteks HIV-ga. Geenikiibid organismi paljude või kõigi geenide ekspressiooni uurimiseks on saadaval sekveneeritud genoomiga organismide puhul. Kaasaegse geneetika rakendusalad Geneetikaalased uuringud on väga suures ulatuses suunatud meditsiinile. Need uuringud on võimaldanud täpsemalt mõista päritavate haiguste biokeemilist olemust ning isoleerida geneetilisi haigusi põhjustavaid geene
Tugevamad signaalid saadakse nendele DNA lõikudele, millele vastavat RNA-d on rakus rohkem (mida tugevamalt geen avaldub, seda enam sünteesitakse vastavalt geenijärjestuselt RNA-d) ja nõrgemad nendele, millele vastavat RNA-d on vähem. Nii on võimalik uurida samaaegselt paljude geenide avaldumismäära rakus. Samuti on võimalik kiiresti testida seda, kas uuritav indiviid põeb mõnda geneetilist haigust (geneetilise haiguse puhul on muutunud teatava geeni või mitmete geenide avaldumistase rakus) või on organism nakatunud viirusega, näiteks HIV-ga. Geenikiibid organismi paljude või kõigi geenide ekspressiooni uurimiseks on saadaval sekveneeritud genoomiga organismide puhul. Kaasaegse geneetika rakendusalad Geneetikaalased uuringud on väga suures ulatuses suunatud meditsiinile. Need uuringud on võimaldanud täpsemalt mõista päritavate haiguste biokeemilist olemust ning isoleerida geneetilisi haigusi põhjustavaid geene
Kirjeldatud on ka ühekomponendilisi signaali ülekandesüsteeme. Näiteks Vibrio cholerae ToxR valk on transmembraanne. ToxR tunneb ära raku väliseskkonna signaali, mille tulemusena ta aktiveerub ning seondub seejärel tsütoplasmaatilise domeeniga virulentsusgeenide promootorregiooniga. Regulatoorse võrgustiku uurimine bakterirakus Organismi adapteerumisel teatud keskkonnastiimuliga muutub koordineeritult paljude geenide avaldumistase. Regulatsioon toimub nii transkriptsiooni tasemel, mRNA transleeritavuse ja stabiilsuse tasemel kui ka valkude posttranslatsioonilise modifitseerimise ja valkude stabiilsuse tasemel. Globaalse 27 regulatoorse võrgustiku uurimine eeldab erinevate meetodite kombineeritud rakendamist, kus lähtutakse nii genoomi järjestuste analüüsist, geenide transkriptsiooni ja translatsiooni tasemest kui ka valkude hulgast. 1
annaabi.ee 
