Võivad tekkida uued alleelid Geenmutatsioonid ei avaldu fenotüübis, kuna: - 1 aminohape asendub teisega ja on keemiliselt sarnane - Üks nukleotiid asendub teisega , kuid määrab ära sama aminohappe - Muutus on retsessiivne Näiteks:albinism,hemofiilia,kurttummus,diabeet b. Kromosoommutatsioon patoloogia,mille põhjuseks pn kromosoomide arvu või struktuuri muutus - Autosoomsündroomid-kromosoomimuutused autosoomides - Gonosoomisündroomid-muutused sugurakkudes - selle korral toimub terve kromosoomi kuju või pikkuse muutus. Vead võivad tekkida meioosis või mitoosis - Esineb 4 võimalust: lõigu kaduma minek=deletsioon, lõigu kahekordistumine=duplikatsioon, lõikude omavahel kohtade vahetumine=inversioon või ümberpaiknemine erinevate kromosoomide vahel=translokatsioon c. Genoommutatsioon kogu kromosoom või kromosoomid kaovad või lisanduvad
· lihasmass · nahaalune rasvkude(naistel hästiarenenud meestel mitte) · rasvumise tüüp(meestel kõhuõõnde, naistel alakehasse) · toruluude pikkus (meestel pikemad) Naine + testosteroon = mehelikud tunnused naistel e. maskulisatsioon. Mees + östrogen = naisestumine e. feminisatsioon. Sugukromosoomides leiduvad geenid: · teatud sugukromosoomides leiduvad geenid osalevad sootunnuste kujunemises(organismide sugu määravad ka autosoomides leiduvad geenid) · sugukromosoomides on ka neid geene, mis vastutavad eiste, sooga mitteseotud tunnuste kujunemise eest(suguliitelised geenid). [X kromosoomides on suguliitelisi geene rohkem). Geenide aheldatus ja geenivahetus: Thomas Morgan avastas 20 saj algul. Ta lõi pärilikkuse kromosoomiteooria : · geenid asuvad kromosoomides. · Geenid on kromosoomide lineaarselt järjestatud.(geenidel on kromosoomides kindel järjekord)
geeni toime mitmele tunnusele. k) Ühes kromosoomis paiknevad geenid lähevad sugurakkudesse valdavalt samas kombinatsioonis kui vanematel. l) Alleelikombinatsioonid muutuvad eri isendite homoloogiliste kromosoomide samades lookustes. m) Kromosoomid muutuvad kui kindlate alleelide kogumid. Pärilikkuse geeniteooria ehk mendelism Pärilikkuse kromosoomiteooria ehk morganism KÜSIMUS Geneetika 31 Võrrelge autosoomides ja sugukromosoomides paiknevate geenide pärandumist. Esitage kolm erinevuste paari ja kolm sarnasust. Pärandumistüüp Autosoomne Suguliiteline erinevused 1. 1. 2. 2. 3. 3. sarnasused 1. 2.
55. Mutatsiooni aheldusgrupi määramine tasakaalustatud kromosoomide meetodil. Mutatsiooni saab lokaliseerida sel viisil: ristates seda organismi tasakaalustatud kromosoomidega organismiga. Et kindlaks määrata uue mutatsiooni asukoht kromosoomis, võib nt emase (homosügootne mutatsiooni suhtes) ristata isasega, kellel on tasakaalustatud kromosoom. Kui kõik pojad on mutatsioonilise fenotüübiga, siis mutatsioon X-kromosoomis. Kui ei ole, siis on mutatsioon autosoomides ja tuleb teha veel ristamine F1 heterosügootidega omavahel, et teada saada, kus asub mutantne geen autosoomides. 56. Mis on Robertsoni translokatsioonid? Struktuur, mis tekib siis kui mittehomoloogiliste kromosoomide osade liitumine toimub tsentromeeride vahendusel. Tekib 1 pikkade õlgadega kromosoom ja 1 lühikeste õlgadega kromosoom (võib ära kaduda). Kromosoomid ühinevad ka otsapidi. 57. Mis on geenide komplementaarne toime ja millised lahknemissuhted tekivad? Komplementaarsus - e
· lihasmass · nahaalune rasvkude(naistel hästiarenenud meestel mitte) · rasvumise tüüp(meestel kõhuõõnde, naistel alakehasse) · toruluude pikkus (meestel pikemad) Naine + testosteroon = mehelikud tunnused naistel e. maskulisatsioon. Mees + östrogen = naisestumine e. feminisatsioon. Sugukromosoomides leiduvad geenid : · teatud sugukromosoomides leiduvad geenid osalevad sootunnuste kujunemises(organismide sugu määravad ka autosoomides leiduvad geenid) · sugukromosoomides on ka neid geene, mis vastutavad eiste, sooga mitteseotud tunnuste kujunemise eest(suguliitelised geenid).[X kromosoomides on suguliitelisi geene rohkem) Geenide aheldatus ja geenivahetus : - Thomas Morgan avastas 20 saj algul. - Ta lõi pärilikkuse kromosoomiteooria : · geenid asuvad kromosoomides. · Geenid on kromosoomide lineaarselt järjestatud.(geenidel on kromosoomides kindel järjekord)
spetsialiseerumise ning rakkudevaheliste signaaliülekandega eri tüüpi rakukihtide moodustumise ja organite tekke (morfogenees) 250. Geenidoos: tunnust määravate geenikoopiate (ka alleelide) arv, millega määratakse ära moodustuva produkti hulk ja tunnuse intensiivsus või normaalsus 251. Soo määramise protsess: X:A-suhte tuvastamine Drosophila numeraator- ja denominaatorelementide poolt, vastavate geeniproduktide suhe sõltub X-kromosoomide arvust autosoomides, vaba numeraatorvalgu olemasolul aktiveeritakse koos emaorganismist, munarakku sünteesitud valkudega ka Sxl- geeni transkriptsioon, numeraatorvalkude puudumine põhjustab Sxl- geeni inaktivatsiooni ja arengu XY-embrüo suunas. 252. Biseksuaalsusgeenid: nt äädikakärbse geen dsx, mille transkripti alternatiivse splaissingga TRA-valgu kaasabil määratakse organismi sugu, nii emas- kui isassugu 253
asuvate geenide avaldumist, mis kontrollivad testiste arengut ja testosterooni kaudu seksuaalsete tunnuste väljakujunemist. 19. Soomääramine erinevatel organismidel. Inimestel ja teistel imetajatel määrab soo Y kromosoomi olemasolu. Kui TDFi pole, siis avalduvad naisele iseloomulikud sootunnused. Võimalik ka SRY segadus XX mees (on SRY) või XY naine(SRY puudub). Äädikakärbsel on oluline X kromosoomide suhe autosoomides. Isane=0,5, emane=1. Põhiline geen, mille avaldumine mõjutab sugu, on X liiteline geen Sxl. Kui X:A suhe on suurem või võrdne ühega, siis on Sxl geen aktiivne ja sügoodist areneb emane kärbes. Kui see suhe on väiksem või võrdne 0,5ga, on geeni avaldumine alla surutud ja järglased tulevad isased. Kui 0,5 ja 1 vahel, siis on hermafrodiit. Teistel loomadel: isasel on kaks erinevat sugukromosoomi heterogameetne. Emasel
Kui normaalses kromosoomis on 5-60 CGG kordust, siis mutantses kromosoomis on seda kordust DNA replikatsiooni tagajärjel kuni 1000 koopiat, mis mõjutab kordusega külgnevate geenide avaldumist. · Y kromosoomi spetsiifilisi geene teatakse vähe. Nt üks kodeerib H-Y antigeeni. On teada ka geen, mis kodeerib meeste seksuaalsete tunnuste väljakujunemiseks vajalikku faktorit TDF. · Geenid, mis paiknevad mõlemas sugukromosoomis, päranduvad nagu autosoomides asuvad geenid, sellepärast nimetatakse neid pseudoautosoomseteks geenideks. 19. Soomääramine erinevatel organismidel. · Inimestel Soo määrab Y kromosoomi olemasolu (nagu ka teistel imetajatel). Selles paiknev geen SRY kodeerib faktorit TDF, mis on oluline testiste arenguks. Testised produtseerivad testosterooni. · Äädikakärbestel Normaalsel diploidsel kärbsel on 2 sugukromosoomi (XX või XY) ning 3 paari
fenotüüpi. 37. Mis on ,,paigalhoidvad" (balancer) kromosoomid? Paigalhoidvate kromosoomide kasutamine geenide asukoha määramiseks kromosoomides. Balancer kromsoomid Dominantse alleeliga markeeritud inversiooniga kromosoomid, mis takistavad nende kromosoomide rekombineerumist normaalsete homoloogidega. Kui mutatsioon on X-liiteline, siis vastavad kõik isased fenotüübilt mutatsioonile ja emased mitte balancer kromosoomi poleks vaja olnudki. Kui mutatsuoon paikneb autosoomides, ristatakse F1 heterosügoote omavahel ja analüüsitakse tulemusi, pidades meeles, et paigalhoidvad kromosoomid ei saa normaalsete homoloogidega rekombineeruda. 38. Geenide kaardistamise meetodid, mis põhinevad somaatiliste rakkude hübridiseerimisel. Rakkude hübridiseerimine: võimalik liita somaatilisi rakke nii samast liigist kui ka erinevatest liikidest. Liitunud rakke nimetatakse hübriidideks. Rakendatav inimese geenide kaardistamisel. Tavaliselt hübridiseeritakse inimese
Ehk asenduste kiirus on varieeruv üle genoomi. Asenduste kiirus vaikivate saitide eksonites on madalam kui intronites. Mutatsioonikiiruse hindamisel on oluline arvestada ka replikatsioonide arvu, mille lookus läbib. Nt isaste imetajate gameetide tekkel on mutatsioonid palju sagedasemad kui emastel, sest spermatogeneesi käigus toimub palju rohkem rakujagunemisi kui oogeneesis. Mutatsioonide absoluutarv sõltub lookuse pikkusest. Kõrge lokaalne varieeruvus autosoomides. CpG dinukleotiidides on suurem asenduste kiirus. Väiksem divergents telomeerides ja väiksemates kromosoomides. SNPide mutatsioonikiirus tõuseb insertsioonide/deletsioonide läheduses. Lühidalt – kromosoomi tasemel – Y kromosoom areneb kiiremini kui autosoomid, mis arenevad kiiremini kui X kromosoomid. See on tänu sellele et meestel on kõrgem mutatsioonikiirus kui naistel. • • Genoomse lookuse mutatatsioonikiiruse mõjutajad: CpG sisaldus,
· kõrisõlme ehitus ja hääletämber · lihasmass · nahaalune rasvkude(naistel hästiarenenud meestel mitte) · rasvumise tüüp(meestel kõhuõõnde, naistel alakehasse) · toruluude pikkus (meestel pikemad) Naine + testosteroon = mehelikud tunnused naistel e. maskulisatsioon. Mees + östrogen = naisestumine e. feminisatsioon. Sugukromosoomides leiduvad geenid : · teatud sugukromosoomides leiduvad geenid osalevad sootunnuste kujunemises(organismide sugu määravad ka autosoomides leiduvad geenid) · sugukromosoomides on ka neid geene, mis vastutavad eiste, sooga mitteseotud tunnuste kujunemise eest(suguliitelised geenid).[X kromosoomides on suguliitelisi geene rohkem) Geenide aheldatus ja geenivahetus : - Thomas Morgan avastas 20 saj algul. - Ta lõi pärilikkuse kromosoomiteooria : · geenid asuvad kromosoomides. · Geenid on kromosoomide lineaarselt järjestatud.(geenidel on kromosoomides kindel järjekord)
(kloon). Sugulisel sigimisel (meioosi ja viljastumise vahendusel) toimub erinevatelt vanematelt pärit geneetiliste elementide lahknemine ja kombineerumine, nii et järglased on olulisel määral erinevate genotüüpidega. Selline pärandumine allub Mendeli ja Morgani seadustele. Kromosomaalse soomääramisega organismidel sõltub geneetiliste elementide (geenide) pärandumise viis veel nende lokalisatsioonist kas autosoomides või sugukromosoomides. Iseäraliku pärandumisviisiga on tsütoplasma geneetilised elemendid (mitokondrite ja kloroplastide genoomid). Need päranduvad üksnes munaraku kaudu (emapoolne pärandumine), neil ei toimu rekombinatsiooni, ning geneetiline lahknemine on reeglipäratu (kusjuures harvaesineva generatiivse lahknemise kõrval ilmneb sagedam somaatiline lahknemine). Sageli kasutatakse mõistet pärandumine ka tunnuste kohta, kuigi tunnused otseselt ei
annaabi.ee 
