Kõige tavalisem on ühe puriini asendumine teisega või ühe pürimidiini asendumine teisega (tsütosiin tümiin, adeniin guaniin). Sellist asendumist (transitsiooni) võib põhjustada lämmastikushape, väärade aluspaaride moodustumine või aluste mutageensed analoogid, nagu näiteks 5-bromo-2-deoksüuridiin (BrdU). Harvem esineb pürimidiini asendumine puriiniga või puriini asendumine pürimidiiniga (tsütosiin/tümiin adeniin/guaniin; transversioon). Mis juhtuks siis, kui mutatsioone ei oleks? · Mutatsioon on üks osa evolutsioonist. Kuna mutatsioonid on enam jaolt kahjulikud, siis nad võivad nõrgendada meie tervist ja ka isegi tappa. Kui mutatsioone ei oleks, siis oleks ka suremus väiksem,sest suurem osa haigusi on just seotud mutatsioonide.
Suurima tõepära meetod põhineb optimaalsusprintsiibil, mille puhul valitakse mingit kindlat andmestikku kasutades väljatöötatud puude seast parima resultaadiga puu. Selleks, et leida, kui tõepärane on mingi teada oleva järjestuse asetus meie poolt uuritavas fülogeneesipuus, peab lähtuma puu topoloogiast, harude pikkusest, nukleotiidide sagedusest ja transitsiooni ning transversiooni määrast (transitsioon on olukord, kus DNA-s (C<->T,A<->G) ja transversioon (C või T<->A või G)). Eesmärk on neid kõiki korraga optimeerida. Selleks on loomulikult välja töötatud programmid, mis suudavad muuta korraga kõiki kolme parameetrit, leidmaks parimat ML lahendit. See pole aga reegel, kuna mõnikord on tarvidus hoida teatud parameetrid muutumatutena. Näiteks võime tahta leida puu topoloogiat ja harude pikkusi hoides aluste üleminekute sageduse ja arvulise vahekorra kindlate väärtuste juures.
Kõige tavalisem on ühe puriini asendumine teisega või ühe pürimidiini asendumine teisega (tsütosiin tümiin, adeniin guaniin). Sellist asendumist (transitsiooni) võib põhjustada lämmastikushape, väärade aluspaaride moodustumine või aluste mutageensed analoogid, nagu näiteks 5-bromo-2-deoksüuridiin (BrdU). Harvem esineb pürimidiini asendumine puriiniga või puriini asendumine pürimidiiniga (tsütosiin/tümiin adeniin/guaniin; transversioon). Punktmutatsiooni võib tagasi pöörata teine punktmutatsioon (pöördmutatsioon): nukleotiidi esialgne olek taastub või siis tekib mujal mutatsioon, mis geeni funktsiooni taastab).
mutatsiooniline muutlikkus (organismil on tekkinud juhuslik, täiesti uus omadus; tunnus, mida ei ole esinenud tema vanaemail) 30. Rakutsükli faasid Rakutsükkel – pooldumisest pooldumiseni 1. Presünteetiline 2. Süntees 3. Postsünteetiline 4. Puhkefaas 31. Nimeta erinevaid punktmutatsioone 1. Nukleotiidi asendus 2. Transitsioon – sagedastitoimuv,kui ükspuriinasendatudteisegaA<->Gvõiükspürimidiin asendunud teisega C <-> T. 3. Transversioon - harvemini puriini asendus pürimidiiniga C < -> G või A <-> T. 32. Molekulaargeneetika ülesanne Molekulaargeneetika uurib eluavaldusi molekulide tasandil. 35. Ristsiire Protsess mille käigus toimub kromosoomide põimumine, jaotatakse võrdses koguses pärilikkusainet. 36. Mutatsioon ja polümorfism Mutatsioonid on DNA struktuuri muutused. Polümorfism on kui mutatsiooni sagedus organismis tõuseb üle 1%. 37. Eeltuumsed ja päristuumsed organismid
· Sama aminohappe saab erinevatelt koodonitelt · 20 aminohapet Start-koodon - AUG = metioniin · Tähistab translatsiooni algust ja nö. translatsiooni nurgakivi (ilma selleta translatsiooni ei toimu. Stop-koodon - Tähistavad translatsiooni lõppu · UAA · UAG · UGA Mutatsioon - Vead replikatsioonis tekitavad mutatsioone. Vead replikatsioonis · Mitte-standartne aluste paardumine võib tuleneda DNA paindlikkusest - tekitab mutatsioone. · Transitsioon A -A või T · Transversioon A -G või C Transposoonid - DNA fragmendid, mis võivad muuta enda asukohta kromosoomis. Mõned kopeerivad end juurde, ja nende arv suureneb genoomis. Vastutavad suurte kromosomaalsete ümberpaigutuste eest ja samuti ühe-geeni mutatsiooniliste efektide eest. Avastati maisis ( Barbara McClintok) kirju maisitõlvik. Transposoonid põhjustavad mitteaktiivseid või ebastabiilseid alleele. Naturaalselt esinevad transposoonid põhjustavad geneetilist variatsiooni.
74. Punktmutatsioonid: transitsioonid, transversioonid ja raaminihkemutatsioonid. Kuidas mõjutavad erinevat tüüpi punktmutatsioonid geeni poolt kodeeritud polüpeptiidi funktsiooni? Punktmutatsioonid asendusmutatsioonid, kus aluspaar DNA järjestuses asendub teise aluspaariga või insertsioonid ja deletsioonid ühe või mõne nukleotiidid ulatuses · Transitsioon puriin asendub puriiniga (A-G) või pürimidiin pürimidiiniga (C-T) · Transversioon puriin asendub pürimidiiniga või vastupidi · Raaminihkemutatsioonid mõne aluspaari lisandumine või kadumine, mis põhjustab transkriptsiooni lugemise teisest kohast Mõju valgu AH järjestusele: · Sünonüümsed mutatsioonid koodon määrab sama aminohapet · Missens mutatsioonid muutub koodoni tähendus, määrab teist AH-d · Nonsens mutatsioonid viivad stoppkoodoni tekkele
Peptiidsideme teke kahe am.h. vahele 10. Punktmutatsioonid. Transitsioonid ja transversioonid punktmutatsioon (ingl. Point mutations)- Muutus, mis toimub geeni kindlas punktis (saidis). Üksik(ud) nukleotiidipaar(id) asendatakse, lisanduvad või langevad välja. transitsioon (ingl. Transition)- Mutatsioon, mis põhjustatakse DNA- või RNA-molekulis puriini asendumisel teise puriiniga või pürimidiini asendumisel teise pürimidiiniga. transversioon (ingl. Transversion)- Mutatsioon, mis on põhjustatud DNA- või RNA-molekulis puriini asendumisel pürimidiiniga või vice versa (pürimidiin puriiniga). 11. Raaminihkemutatsioonid raaminihkemutatsioon (ingl. Frameshift mutation)- Mutatsioon, mis muudab mRNA lugemisraami nukleotiidide lisandumise või väljalangemise tõttu. 12. Transposoonmutagenees transposoonmutagenees (ingl. Transposon mutagenesis)- Mutatsioonide tekitamine transposooni sisenemisel geeni. 13
unikaalsete eri päritolu koodidega, andmeanalüüs kas FACS või mikroskoopia. Pharmaseq tehnoloogia testi ajal viiakse ülekandja lahusesse, mis sisaldab fluorokroomidega ühendatud DNA-d. Pärast hübridisatsiooni ergastatakse proovid laseriga, mis põhjustab raadiosignaali tekke, ja ülekandja identiteedi tuvastamise. 14. Mutatsioonide tüübid · nukleotiidi asendus suhteliselt tavalised. Transversioon (pürimidiin asendus puriiniga ja vastupidi), transitsioon sagedasem (pürimidiin asendus pürimidiiniga ja puriini asendus puriiniga). A->G või C->T on väga palju sagedasemad. · Insertsioon paarialuspaarilised sagedased mittekodeerivas DNA's, triplet ekspansioonid harvad, kuid patogeensed. · Deletsioon paarialuspaarilised sagedased mittekodeerivas DNA's, suured deletsioonid esinevad korduvjärjestustega regioonides. Tavaliselt patogeensed.
2. ristamisel ei moodustu isas-jarglaseid (suhe 2:0). Esimesel ristamisel on emas-jarglaseid kaks korda rohkem kui isas-jarglasi, sest CIB kromosoomiga isased hukkuvad (suhe 2:1). Emased heterosügoodid CIB kromosoomi suhtes ristatakse kiiritatud isastega. Esimese ristamise CIB tunnustega emased järglased ristatakse metsiktüüpi isastega. 136. Transitsioonid ja transversioonid. Transitsioon: 4-puriin asendub puriiniga ja pürimidiin pürimidiiniga Transversioon: 8-puriin asendub pürimidiiniga ja pürimidiin puriiniga. 137. N-aluste tautomeersed vormid mutatsioonide tekkel. H-aatomite üleminekud puriinide ja pürimidiinide ühest kindlast asendist teise (harv nähtus). Amino- või ketovorm (stabiilsed), imino- või enoolvorm (vähemstabiilsed). Imino- või enolvormid viivad A:C või G:T paaride tekkeni, valesti paardunud N-aluspaaride tekkeni. Tekivad mutatsioonid - A:T paar asendub G:C paariga või G:C paar asendub A:T paariga
Seejärel seonduvad telomeeriga seonduvad valgud ja 3’ ots on 5’ otsast ikkagi TTAGGGTTA võrra pikem! Reparatsioon (mutatsioonidele) Replikatiivsed DNA polümeraasid on looduses kõige täpsemad: üks viga E+5/ E+6 kohta. See vigadesagedus pole piisavalt hea. Lõplikuks täpsuseks on bakteritel E-8 – E- 9-st üks viga E+9 nukleotiidi kohta. Eksponentsiaalselt jagunevatel bakteritel on üks viga 1000 jagunemise kohta. Vead on sagedasemad teatud piirkondades. Transversioon ja transitsioon on asendusmutatsioonid ja punktmutatsioonid. Transversioon – puriin asendatakse pürimidiiniga või vastupidi(C/T↔A/G) Transitsioon - üks puriin asendatakse teise puriiniga (A↔G) või pürimidiin teise pürimidiiniga (C↔T) On veel deletsioonid – üks või mitu nukleotiidi. Insertsioon – nukleotiidi lisamine. Need pole tavalised replikatsioonivead, vaid tekivad rekombinatsiooni tulemusel. Piirkonnad, kus mutatsioone on rohkem, on kordusjärjestused lühikesed st
annaabi.ee 
