Ainult 10% elavad üle 1 aasta, olles raske füüsilise,vaimse ja psühhomotoorse alaarenguga. Tekkepõhjus ja tsütogeneetika Patau sündroom on põhjustatud 13. kromosoomipaari mittelahknemisest, mis enamasti (85%) on emapoolses meioosi jagunemishäire tõttu. Isapoolne (10-15%) mittelahknemine on harvem. 20% juhtudel on üks vanem translokatsiooni kandja. Emade keskmine vanus on üle 30, translokatsioonivormi puhul umbes 25 aastat. Umbes 85% juhtudel on tegemist regulaarse trisoomiaga translokatsiooniga t(13;D) või t(13;G). Harva esineb ka 13. kromosoomi osalist trisoomiat, erinevate piirkondade trisoomiad avalduvad spetsiifiliste sümptomite kombinatsioonidena. Kliinilised sümptomid on erinevate tsütogeneetiliste vormide puhul sarnased. Risk üldpopulatsioonis on 0,02%. Kordusrisk trisoomse vormi puhul 1-2%, translokatsiooni puhul ~25% ja 10% juhtudel Robertsoni. Seetõttu on oluline uurida ka Patau sündroomiga lapse vanemaid tsütogeneetiliselt.
Siin tulevad jällegi appi polüteenkromosoomid, mis paarduvad ka somaatilistes rakkudes. Tänu spetsiifilisele vöödilisuse mustrile on linguna paiknevaid inverteerunud alasid kerge identifitseerida. Translokatsioonid Geneetika 17 Kui segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi, on tegemist translokatsiooniga. Ka translokatsioone saab stimuleerida röntgenkiirtega ning protsessis võivad osaleda ka transponeeruvad elemendid. Kui kaks mittehomoloogilist kromosoomid vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali, on tegemist retsiprookse translokatsiooniga. Meioosis võivad retsiprookset translokatsiooni sisaldavad muus osas mittehomoloogilised kromosoomid lisaks homoloogiliste kromosoomidega paardumisele ka omavahel paarduda, moodustades ristikujulisi struktuure
Siin tulevad jällegi appi polüteenkromosoomid, mis paarduvad ka somaatilistes rakkudes. Tänu spetsiifilisele vöödilisuse mustrile on linguna paiknevaid inverteerunud alasid kerge identifitseerida. Translokatsioonid Geneetika 17 Kui segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi, on tegemist translokatsiooniga. Ka translokatsioone saab stimuleerida röntgenkiirtega ning protsessis võivad osaleda ka transponeeruvad elemendid. Kui kaks mittehomoloogilist kromosoomid vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali, on tegemist retsiprookse translokatsiooniga. Meioosis võivad retsiprookset translokatsiooni sisaldavad muus osas mittehomoloogilised kromosoomid lisaks homoloogiliste kromosoomidega paardumisele ka omavahel paarduda, moodustades ristikujulisi struktuure
19 Translokatsiooni või inversiooni tulemusena võib geen sattuda uude kohta, kus ta avaldub erinevalt. Nt: Geen white on X kromosoomis toimunud inversiooni tagajärjel sattunud heterokromatiimi sisaldava tsentromeeri lähedale. Tulemus: Kärbse silma pigment on ebaühtlaselt jaotunud Nt: 21. kromosoomi pika õla translokatsioon 14-ndasse kromosoomi võib põhjustada Downi sündroomi, kui sugurakkude ühinemisel satuvad samasse rakku 14 -21 translokatsiooniga kroomosoom ja kaks 21.-st kromosoomi. Meioosis võivad translokatsioone sisaldavad, kuid muus osas mitte-homoloogilised kromosoomid omavahel paarduda, moodustades ristikujulisi struktuure, kus on 4 tsentromeeri. Homoloogiliste kromosoomide lahknemine on häiritud ja võivad tekkida aneuploidsed gameedid. LIITKROMOSOOMID – erineb translokatsioonist. Homoloogilise kromosoomide endi vahel toimuv liitumine. Evolutsioonis on kromosoomide liitumisi sageli toimunud. Inimese 2
tõenaosus saada Downi sündroomiga laps. Translokatsiooni kandja ise on normaalne, kuna tal on tavalised 23 kromosoomipaari. Ainsaks erinevuseks on asjaolu, et üks tema 21. kromosoomidest on liitunud mõne teise kromosoomiga. Kandja enda jaoks see probleeme ei tekita, kuid siis, kui saabub aeg muna- või seemneraku tootmiseks, tekivad raskused kromosoomide võrdsel jagamisel, kuna kaks neist on omavahel liitunud. Tuleks meeles pidada, et kahel kolmandikul Downi sündroomi translokatsiooniga lastest ei ole vanemad asjaga kuidagi seotud. Translokatsiooni põhjustajaks on ühekordne viga, mis tekkis lapse sigitanud muna- voi seemneraku moodustumisel. Sedalaadi translokatsioon on juhuslik sündmus, mis ei mõjuta kuidagi järgmisi rasedusi. Mosaiiksus Umbes 1 protsendil Downi sündroomiga lastest on üks terve lisakromosoom vaid mingil osal keharakkudest. Ülejaanud rakud on normaalsed. Niisuguste laste kohta öeldakse, et tegemist on
Kui sel juhul ilmnevad indiviidil muutused fenotüübis, näiteks põeb ta mingit haigust, võimaldab deletsioon lokaliseerida geene, mille defektsus seda haigust põhjustab. Duplikatsioonide analüüs – duplikatsiooni puhul on geeni poolt kodeeritud valgu hulk rakus kõrgem, see võib väljenduda kõrgenenud ensüümiaktiivsuses. Duplikatsiooni all on mõeldud segmenti X kromosoomist, mis translokeerunud mõnda teise kromosoomi. Uuritakse translokatsiooniga kromosoomi efekti white mutatsiooni avaldumisele. 41. Millist tüüpi nukleiinhape võib olla päriliku informatsiooni kandjaks? Kromosoomid koosneva 2 tüüpi makromolekulidest – valkudest ja nukleiinhapetest. Enamuse organismide puhul on geneetilise info kandjaks 2-ahelaline DNA. Erandiks on mõned viirused. 42. Eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et DNA kannab geneetilist informatsiooni. Otsesed tõendid selle kohta, et geneetiline informatsioon sisaldub
Tsütogeneetikas eristatakse kahte tüüpi inversioone: peritsentrilised inversioonid kaasavad tsentromeeri, paratsentrilised aga mitte. Peritsentrilise inversiooni tagajärjel võivad muutuda kromosoomi õlgade pikkused, nii võib akrotsentrilisest kromosoomist tekkida peritsentriline kromosoom. Seetõttu on peritsentrilisi inversioone lihtsam tuvastada kui paratsentrilisi. 5.11. Translokatsioonid Kui segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi, on tegemist translokatsiooniga. Ka translokatsioone saab stimuleerida röntgenkiirtega ning protsessis võivad osaleda ka transponeeruvad elemendid. Kui kaks mittehomoloogilist kromosoomid vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali, on tegemist retsiprookse translokatsiooniga. Meioosis võivad retsiprookset translokatsiooni sisaldavad muus osas mittehomoloogilised kromosoomid lisaks homoloogiliste kromosoomidega paardumisele ka omavahel paarduda, moodustades ristikujulisi struktuure. Kuna ristikujuliselt
Enamasti on meioosi käigus inversioonidest põhjustatud linge tsütoloogiliselt praktiliselt võimatu jälgida. Siin tulevad jällegi appi polüteenkromosoomid, mis paarduvad ka somaatilistes rakkudes. Tänu spetsiifilisele vöödilisuse mustrile on linguna paiknevaid inverteerunud alasid kerge identifitseerida. Translokatsioonid Kui segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi, on tegemist translokatsiooniga. Ka translokatsioone saab stimuleerida röntgenkiirtega ning protsessis võivad osaleda ka transponeeruvad elemendid. Kui kaks mittehomoloogilist kromosoomid vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali, on tegemist retsiprookse translokatsiooniga. Meioosis võivad retsiprookset translokatsiooni sisaldavad muus osas mittehomoloogilised kromosoomid lisaks homoloogiliste kromosoomidega paardumisele ka omavahel paarduda, moodustades ristikujulisi struktuure
viia neis kohtades sünapsi katkestamisele. Enamasti on meioosi käigus inversioonidest põhjustatud linge tsütoloogiliselt praktiliselt võimatu jälgida. Siin tulevad jällegi appi polüteenkromosoomid, mis paarduvad ka somaatilistes rakkudes. Tänu spetsiifilisele vöödilisuse mustrile on linguna paiknevaid inverteerunud alasid kerge identifitseerida. Translokatsioonid Kui segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi, on tegemist translokatsiooniga. Ka translokatsioone saab stimuleerida röntgenkiirtega ning protsessis võivad osaleda ka transponeeruvad elemendid. Kui kaks mittehomoloogilist kromosoomid vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali, on tegemist retsiprookse translokatsiooniga. Meioosis võivad retsiprookset translokatsiooni sisaldavad muus osas mittehomoloogilised kromosoomid lisaks homoloogiliste kromosoomidega paardumisele ka omavahel paarduda, moodustades ristikujulisi struktuure. Kuna ristikujuliselt paardunud
viia neis kohtades sünapsi katkestamisele. Enamasti on meioosi käigus inversioonidest põhjustatud linge tsütoloogiliselt praktiliselt võimatu jälgida. Siin tulevad jällegi appi polüteenkromosoomid, mis paarduvad ka somaatilistes rakkudes. Tänu spetsiifilisele vöödilisuse mustrile on linguna paiknevaid inverteerunud alasid kerge identifitseerida. Translokatsioonid Kui segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi, on tegemist translokatsiooniga. Ka translokatsioone saab stimuleerida röntgenkiirtega ning protsessis võivad osaleda ka transponeeruvad elemendid. Kui kaks mittehomoloogilist kromosoomid vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali, on tegemist retsiprookse translokatsiooniga. Meioosis võivad retsiprookset translokatsiooni sisaldavad muus osas mittehomoloogilised kromosoomid lisaks homoloogiliste kromosoomidega paardumisele ka omavahel paarduda, moodustades ristikujulisi struktuure. Kuna ristikujuliselt paardunud
Aktivatsioon mutatsioonide kaudu b . Aktivatsioon kromosoomide translokatsiooni kaudu c. Aktivatsioon geenide amplifikatsiooni kaudu d. Aktivatsioon retroviiruste abil - Aktivatsioon mutatsioonide kaudu – näiteks muteerub normaalne proto - onkogeeni ras geen – tekib 1 nukleotiidi asendus ning tekib mutantne ras, mis on hüperaktiivne ning aktiveerib signaaliteed. - Aktivatsioon kromosoomide translokatsiooni kaudu – Myc protoonkogeeni valgu süntees on oluliselt tõusnud translokatsiooniga Burkitt´ I lümfoomi B lümfotsüütides – translokatsioon t(8;14). Aktiveeritakse püsivalt onkogeen c - myc, mis indutseerib rakkude proliferatsiooni. - Aktivatsioon geenide amplifikatsiooni kaudu – HER 2 valgu üleproduktsioon on tingitud vastava geeni amplifikatsioonist. Normaalsete geenide üleekspressioon. - Aktivatsioon retroviiruste abil – näiteks: papilloomviiruse valgud interakteeruvad rakutsüklit reguleerivate valkudega p53 ja pRB
sellist inversiooni peritsentriliseks. Kui inversioon on toimunud kromosoomi ühes õlas ja tsentromeeri ei haara, nimetatakse seda paratsentriliseks. Mõnikord võivad segmendid uuesti ühineda, kuid nende orientatsioon võib olla muutunud. Inverteerumist võivad põhjustada ka transponeeruvad elemendid DNA järjestused, mis on võimelised liikuma genoomi ühest osast teise. Kui segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi, on tegemist translokatsiooniga Translokatsioon tähendab,et kromosomaalse materjali asetus on ebatavaline (ümberkorraldus kromosoomides).Tekib siis ,kui väike osa kromosoomist on katkenud ning üks katkenud fragment kinnitub teise kromosoomi külge. Esineb kahte tüüpi translokatsioone: a)retsiprooksed b)Robertsoni translokatsioonid. Translokatsiooni e ümberpaigutumise puhul liitub kromosoomifragment mittehomoloogse kromosoomiga. Translokatsiooni tagajärjel muutuvad aheldunud geenirühmad.
moodustunud poori toimub ATP hüdrolüüs. Histidiini permeaasi abil tuuakse rakku ka arginiin ja ornitiin, mis on seondunud HisJ-le analoogilise valguga. Sarnaselt toimub ka maltoosi transportimine rakku. Kui maltoos on väliskeskkonnast sisenenud periplasmasse (kasutades selleks maltoosi-spetsiifilist poriini LamB), seondub ta MalE-ga, mille konformatsioon seeläbi muutub, nii et substraadiga seondunud MalE interakteerub sisemembraani valkudega MalF ja MalK. Maltoosi translokatsiooniga läbi membraani kaasneb MalK-vahendatud ATP hüdrolüüs. ATP-d siduvaid transportereid nimetatakse nende sarnast ATP saiti sisaldava järjestusmotiivi põhjal ka ABC (ATP binding cassette) perekonna transporteriteks. 3) klass 3 Na+ ioonide transport dekarboksüleerimisel vabaneva energia baasil. Sel viisil tekib membraani sise- ja väliskülje vahel Na+ ioonide potentsiaal. Energiaallikaks on näiteks oksaloatsetaat. Selline süsteem on kirjeldatud bakteril Klebsiella pneumoniae.
kuna teised on mittekovalentsete komplekside moodustamised, mis seejärel lagunevad. Selle reaktsiooni produkt on ühe AH võrra pikem peptidüül-tRNA ja vaba tRNA (deatsüül-tRNA). Peptiid läheb P-saidist A-saidis olevale tRNA-le. Peptiid liigub väikeses ulatuses, kuna on ribosoomi tunnelis. Et saaks uut peptiidi liita on vaja A-saidist peptiid P-saiti viia st on vaja mRNA-d liigutada, seda teeb ribosoomi translokatsiooniga EF-G-GTP. A-saidi vabanedes saab siduda järgmise aa-tRNA (valitakse õige tRNA). 5’ ― E-P-A ― 3’ → EF-G-GTP → 5’ ― E-P-A ― 3’ » A-sait on taas vaba. EF-G-GTP hüdrolüüs, E-saidist vabaneb tRNA. - suurema subühiku integraalne reaktsioon, mis ei vaja ribosoomiväliseid lisafaktoreid. 27 Peptidüültransferaasne tsenter – ribosoomide peptiidsideme moodustumist
annaabi.ee 
