Lapsed surevad väga noorelt, tavaliselt vastsündinuna või imikueas. Kirjeldas ja määras - inglise geneetik John Hilton Edwards. Esinemissagedus 1: 6000 Umbes 10% elab 1 aastani LEVINUMAD VÄÄRARENGUD Südamerike Neerude väärareng Sooled võivad asetseda väljaspool keha Kaasneda võib vaimse ja kehalise arengu mahajäämus Kasvupeetuse mahajäämus FÜÜSILISED MAHAJÄÄMUSED Väike pea Peakuju iseärasused Huule- ja suulaelõhe Jäsemete väärarengud EDWARDSI SÜNDROOM Ei ole päritav haigus Spetsiifiline üks alatüüp võib-olla pärilik Ei ole seotud ema või isa vanusega Sündroomi leitakse sagedamini tüdrukutel Ebanormaalselt väike sünnikaal Vastsündinud on nõrgad, imemisrefleks on puudulik ja hääl nõrk www.annaabi.ee TÄNAN KUULAMAST!
18. kromisoomi kolmekordsusest tingitud kehalised väärarengud Lapsed surevad väga noorelt Kirjeldas ja määrad - inglise geneetik John Hilton Edwards. Esinemissagedus 1 : 3500 vastsündinu kohta Üle 90% sureb juba emaüsas Levinumad väärarengud südamerike neerude väärareng sooled võivad asetseda väljaspool keha kaasneda võib vaimse ja kehalise arengu mahajäämus kasvupeetuse mahajäämus Füüsilised mahajäämused väike pea peakuju iseärasused huule- ja suulaelõhe jäsemete väärarengud Edwardsi sündroom Ei ole päritav haigus Spetsiifiline üks alatüüp võib-olla pärilik Ei ole seotud ema või isa vanusega Sündroomi leitakse sagedamini tüdrukutel Ebanormaalselt väike sünnikaal Vastsündinud on nõrgad ja loiud, imemisrefleks on puudulik ja hääl nõrk Kasutatud kirjandus http://et.wikipedia.org/wiki/Edwardsi_s%C3%BCndroom http://static.inimene.ee/index.php?sisu=teemakeskus¢ral_id=54&article_id=505
terviseprobleemidega. Söömishäirega naiste füüsilise ja emotsionaalse tervise tõttu ohustavad neid rasestudes suurema tõenäosusega mõni järgmistest komplikatsioonidest - enneaegne sünnitus - surnultsünd või iseeneslik abort - suurenenud keisrilõikega sünnituse oht - loote kasvupeetus - komplikatsioonid sünnitusel - depressioon - preeklampsia ehk rasedusaegne hüpertensioon - loote väärarengud (näiteks suulaelõhe) - kollatõbi - lootevee vähesus - enneaegne platsenta eraldumine - suurenenud neeru- ja südamekahjustuse risk - imetamisprobleemid Ajalugu Nälg või hüsteeria.18. sajandi teises pooles muutus Lääne- Euroopa keskklassi ja aristokraatide hulgas populaarseks ”viktoriaanlik anoreksia”. Inimesed pidid end näljutama, et vastata viktoriaanlikule väljendile „haprus“, mida seostati hingelise puhtuse ja naiselikkusega.
· Kõrge suulagi · Hammaste reastushäire http://www.specialchild.com/archives/dz-008.html FraX mehed fenotüüp · Sidekude Nõrkus (liigeste hüpermobiilsus) Mitraalklapi prolaps Alaneva aordi laienemine Lampjalgsus Kubemesong Õhuke sametine striiadega nahk Kõrge suulagi, kõvasuulaelõhe Tortikollis Küfoskolioos http://www.lpch.org Suulaelõhe · Kõvasuulaelõhe http://www.pedsent.com/ Striiad ja tortikollis http://www.dgk.de http://www.dermis.net http://hsc.utoledo.edu Küfoskolioos · Küfoos http://www.smccd.net/accounts/hernandezr/rpth450/kyphoscoliosis.pdf Küfoskolioos · Skolioos http://www.smccd.net/accounts/hernandezr/rpth450/kyphoscoliosis.pdf Käitumishäired
Sümptomid • Miimika puudumine, võimetus naeratada • Toitmise, neelamise ja lämbumisprobleemid • Neelamiseks pea taha hoidmine • Silmade tundlikkus pilgutamise puudumise tõttu • Ülakeha nõrkuse tõttu motoorika mahajäämus • Silmade lateraalse (külgedele) liikumise puudumine • Silmapilgutusrefleksi puudumine • Kõõrdsilmsus • Suurenenud süljevool • Kõrge suulagi • Lühike või deformeerunud keel • Keele piiratud liikuvus • Suulaelõhe • Hambaprobleemid • Kuulmisprobleemid • Artikulatsiooni/ kõnehäired • Komppöid • Käte ja jalgade deformatsioonid Kuigi selle sündroomiga lapsed võivad hakata hiljem roomama ja kõndima, jõuavad nad siiski arengus teistele järgi. Kõneprobleemid alluvad hästi teraapiale, kuid keele ja suulihaste nõrga mobiilsuse tõttu võivad jääda pikaks ajaks. Vanemas eas jääb peamiseks nähtavaks probleemiks näomiimika puudumine ja võimetus naeratada. Möbiuse sündroomi peetakse
Hingamiselunditesse toimivad ained 1. Selgita, mis on sekretolüütiline ja sekretomotoorne toime? Lima vedeldav ja limaeritumist soodustav toime 2. Köha põhjused? Infektsioon, pikaajaline köha - suitsetamine, allergiline riniit, sinusiit, astma, krooniline bronhiit, võõrkeha, mõned ravimid põhjustavad köha, pleuravigastus, kopsuvigastus. 3. Kus paiknevad köharetseptorid? Köharetseptorid asuvad hingamisteede limaskestas alates ülemistest hingamisteedest kuni bronhideni. Köharetseptoreid on ka väliskuulmekanalis, trummikilel, vahelihases, pleural ja perikardil. 4. Selgita mis on ebaproduktiivne köha ja produktiivne köha? Produktiivne köha – aktiivselt eemaldab hingamisteedest sekreeti, eksudaati, transudaati ja võõrkehasid. Ebaproduktiivne köha – kasutu 5. Atsetüültsüsteiin avaldab köhavastast toimet ... (mittenarkootiline, kasutada 7p – kõhuvalu, iiveldus, oksendamine – Bromhexine) a) avades disulfiidside...
Orgaanilised kõnevead põhinevad anatoomilistel kõrvalekaldumistel lapse kõneorganites. Kõrva-nina- kurguarst (otorinolarüngoloog) otsustab sel puhul opereerimise vajaduseja määrab selle aja. Kõneravi võib toimuda ka enne operatsiooni, kindlasti aga peab see aga järgnema operatsioonile. Raviv arst on kohustatud suunama lapse logopeedi juurde. Sagedamini esinevad orgaanilised vead, mis takistavad lapsel kõne tekkimist ja arengut, on vale hambumus, keele kida lühidus, suulaelõhe, huulelõhe, suulae vale kuju, mitmesugused kasvajad ninas ja adenoidid. Artikulatsiooniaparaadi ositiseks on huuled, hambakaared, keele ots, suulagi ja kurgukaared. Kõneprotsess ise koosneb kahest osast tajumisest ja hääldamisest. Õige häälikuline kõne on lapse mõttemaailma kujunemisel lahutamatuks osaks. Sellepärast on väga tähtis õigedti kuulda ja hääldada. Kuulmist võib lugeda kõne nurgakiviks. Kõige väiksemgi rike kuulmises kajastub otsekohe kõnes. Oma kõne
· Miimika puudumine, võimetus naeratada · Toitmise, neelamise ja lämbumisprobleemid · Neelamiseks pea taha hoidmine · Silmade tundlikkus pilgutamise puudumise tõttu · Ülakeha nõrkuse tõttu motoorika mahajäämus · Silmade lateraalse liikumise puudumine · Silmapilgutusrefleksi puudumine · Kõõrdsilmsus · Suurenenud süljevool · Kõrge suulagi · Lühike või deformeerunud keel · Keele piiratud liikuvus · Suulaelõhe · Hambaprobleemid · Kuulmisprobleemid · Artikulatsiooni/ kõnehäired · Minor mid-line anomalies · Komppöid · Käte ja jalgade deformatsioonid Kuigi selle sündroomiga lapsed võivad hakata hiljem roomama ja kõndima, jõuavad nad siiski arengus teistele järgi. Kõneprobleemid alluvad hästi teraapiale, kuid keele- ja suulihaste nõrga mobiisluse tõttu võivad jääda pikaks ajaks. Vanemas eas jääb
translokatsiooni kaasneda võib vaimse ja kooriongonadotrop trisoomiast põhjusatud kehalise arengu iini (hCG). mahajäämus, Kolmiktestis kasvupeetus, väike pea, määratakse lisaks peakuju iseärasused, nendele kahele huule- ja suulaelõhe, ainele veel ka vaba jäsemete väärarengud östriooli (uE3). Lisaks lootevee uuringud, kromosoomiuuring ud Angelmanni Muutused 15. Lame kukal, Kromosoomiuuring
hääle kasutamisel tekivad probleemid (nt hääl väsib). Esinemissagedus Häälehäirete esinemissagedus erinevates vanusegruppides on kõrge: häälega esineb probleeme 11-30%-l täiskasvanutest (nt õpetajatest on hääleprobleeme koguni 60%-l) ning 6- 11%-l lastest (mõnede uurijate hinnangul koguni kuni 21,6%-l). Põhjused, soodustavad tegurid Häälehäire põhjus võib olla sünnipärane (nt suulaelõhe), hingamissüsteemi või kõripiirkonna trauma (nt intubatsiooni tagajärjel), süsteemne haigus (nt Parkinsoni tõbi), kõri mõjutav haigus (nt papilloomviirus). Sagedasim häälehäire põhjus on siiski hääle väärkasutamisest tingitud häälekurdude trauma. Hääle väärkasutamine on kas hääle liialt palju ja valju kasutamine või ebaefektiivne/vale kasutamine. Häälehäire kujunemisele aitavad kaasa halb rüht/sundasendis töötamine, saastunud õhus /
esemed], röntgenkiirgus [rasedate uurimiseks kasutatakse pehmeid meetodeid-ultraheli], äärmuslikud infrapunakiirgusväärtused [külmumine, ülekuumenemine] b) vibratsioon c) mehhaanilised traumad (kukkumised, põrutused, löögid) Väärarengutest NL-s ei räägitud, neid ,,polnud" * Esimesel kahel nädalal on embrüo teratogeenide suhtes tundetu, tagajärjeks mikroabort kui midagi viltu läheb. * Kuni kolmanda arengukuuni on tagajärjeks struktuursed kõrvalekalded (näo [jänesemokk- suulaelõhe; hundikurk], jäsemete, siseelundite väärarengud). * Kolmandast arengukuust sünnini tekivad füsioloogilised puuded (loomulik sünnitus -> hapnikupuudus -> ajukahjustus, tagajärjeks erinev lihastoonus [kehahoiu muutus, osa lihased lõdvad, teised pinges], käitumishäired [vägivaldne, tähelepanematus, lugematus]) Teratogeensete tegurite jaotus, väärarengute tekke põhjused: ~25% otsed geneetilised põhjused
Erinevate organite ja jäsemete moodustumise ajal on embrüo väga tundlik haiguste, ravimite ja kiirguse suhtes. Taliomiid, mida Euroopa riikides anti rasedatele, et pärssida hommikust iiveldust, põhjustas tugevaid lootekahjustusi. Samuti võivad embrüot selles perioodis kahjustada mitmed viirusnakkused, näit punetised, põhjustades ränki väärarenguid. Mõõdukail kiirgusdoosidel võib selles perioodis olla samuti väga halbu tagajärgi. Võivad tekkida mitmed defektid nagu suulaelõhe, jäsemete kängumine, aju Kokkuvõte arenguanomaaliad etc. Organogenees toimub kindlas järjekorras, kiirituskahjustus tabab neid organeid, mis arenesid kiiritada saamise ajal. Kuigi kiiritus võib põhjustada kahjustusi ükskõik, millises embrüo või loote arengufaasis, on siiski kõige tundlikum periood organogenees, mis vältab 9. päevast kuni 6 nädalani eostumisjärgselt Mõned andmed on kättesaadavad jaapani naiste kohta, kes olid rasedad Hiroshima ja
neljaks südamekambriks ning veresoonkonna lõplikule ülesehitusele eelneb suure arvu veresoonte teke ja taandareng. Väliskeskkonna mõjutused organogeneesi ajal võivad põhjustada erinevaid väärarendeid e. embrüopaatiaid. Sageli on tegemist nn. takistusväärarenditega, s.t. normaalne areng takistub ja tulemuseks on näiteks 33 sulgumisdefekt lülisambas (lülisambalõhestus), näos (huule-suulaelõhe) või südames (südame vaheseina defekt). Kahjustuste oht on suurim raseduse 3.-8.(10.)nädalal. 3. fetogenees e. lootestaadium: varane fetogenees: 61.-180 päev hiline fetogenees: 181.p. kuni sünnituseni. Seda perioodi iseloomustab loote arenemine embrüost eluvõimeliseks lapseks. Selle perioodi jooksul loode kasvab ja juba tekkinud elundid saavutavad oma küpsuse, et olla talitlusvõimelised peale lapse sündi. Sellel perioodil mõjuvad kahjustused viivad
annaabi.ee 
